بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

بیماری هانتر

image_pdf‌ذخیره PDFimage_printچاپ نوشته

بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ می دهد. وظیفه­ی این آنزیم شکست یک موکوپلی­ساکارید خاص می باشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو­پلی­ساکارید و آسیب­های دائمی و پیشرونده به بدن می شود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان­های بدن و توانایی­های فیزیکی را تحت تاثیر قرار می دهد. 

این بیماری بیشتر در پسرها رخ میدهد و جز اختلات متابولیسمی ژنتیکی به نام موکوپلی­ساکاریدوز دسته بندی می شود (موکوپلی­ساکاریدوز2).

درمانی برای بیماری هانتر وجود ندارد و درمان فقط بصورت مدیریت علائم و عوارض بیماری می باشد.

علائم بیماری

  • سر بزرگ
  • ضخیم شدن لب­ها
  • بینی پهن
  • زبان بیرون زده
  • صدای خشن
  • اندازه یا شکل غیر طبیعی استخوان و سایر بی­نظمی­های اسکلتی
  • فتق شکم در نتیجه­ی بزرگ شدن اندام­های داخلی
  • اسهال مزمن
  • زائده­های سفید پوستی شبیه سنگریزه
  • سفتی مفاصل
  • رفتار تهاجمی
  • نقص در رشد
  • تاخیر در رشد از جمله تاخیر در تکلم و راه رفتن
بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S)   رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

چه زمانی به دکتر مراجعه کنید

سندروم هانتر یک بیماری بسیار نادر است اما اگر تغییراتی در ظاهر کودکتان یا کاهش چشم گیر مهارت­های اکتسابی یا سایر علائم و نشانه­های ذکر شده در بالا مشاهده کردید به پزشک کودکتان مراجعه کنید تا در صورت لزوم به انجام یکسری تست­ها، شما را راهنمایی کند.

فاکتورهای خطر

دو فاکتور خطر برای سندروم هانتر وجود دارد:
  • تاریخچه خانوادگی: هانتر یک بیماری ژنتیکی است و از الگوی وراثت وابسته به x مغلوب تبعیت میکند. یعنی از طریق مادر حامل، این نقص به فرزندان منتقل میشود و حتی ممکن است خود مادر از حامل بودن این نقص اطلاعی نداشته باشد.
  • جنسیت: سندروم هانتر در اکثر موارد در پسرها رخ میدهد. بسیار احتمالش پایین است که دختری به این بیماری مبتلا شود چون دخترها دو نسخه از کروموزوم x دارند و یک x سالم نقص ژنی را جبران میکند. در پسرها وجود تنها یک نسخه از کروموزوم x باعث میشود که در صورت وجود نقص ژنی بر روی این کروموزوم بیماری بروز کند.

عوارض بیماری

بسته به نوع و وخامت بیماری عوارض متعددی میتواند بروز کند و ریه­ها، قلب، مفاصل، بافت پیوندی، مغز و سیستم عصبی را هدف قرار دهد.

عوارض تنفسی

بزرگ شدن زبان، ضخیم شدن لثه و مجاری بینی ونای،  تنفس را با مشکل مواجه میکند. کودکان مبتلا اغلب دچار عفونت مزمن گوش و سینوس، عفونت­های تنفسی و ذات­الریه میشوند.

آپنه­ی خواب (وضعیتی که در آن تنفس بطور متناوب در طول خواب قطع میشود) اغلب به دلیل تنگ شدن راه­های هوایی در این بیماران رخ میدهد.

عوارض قلبی

ضخیم شدن بافت قلب میتواند باعث بسته شدن نادرست دریچه­های قلب شود. در نتیجه،  قلب و سایر قسمت­های بدن به طور مؤثر خون دریافت نمی­کنند. با پیشرفت بیماری، این شرایط اغلب بدتر میشود و به طور معمول منجر به نارسایی قلبی میگردد. ضخیم شدن بافت قلب میتواند باعث تنگ شدن آئورت و سایر رگ­های خونی شود. این به نوبه خود میتواند منجر به فشار خون بالا و باریک شدن عروق در ­ریه ­­ها شود.

عوارض اسکلتی و بافت پیوندی

ذخیره مولکول های قند پیچیده هضم نشده (موکوپلی­ساکاریدها) در بافت­های پیوندی منجر به ناهنجاری در استخوان­ها، مفاصل و رباط­ها می شود. این فرایند باعث کاهش رشد بیمار و ایجاد درد و ناهنجاری های جسمی میگردد و حرکت را برای او دشوار میکند.

سفتی مفصل در اثر تورم بافت­های پیوندی مفصل و ناهنجاری غضروف و استخوان­ها ایجاد میشود. اگر کودک شما درد دارد، احتمالاً کمتر حرکت می کند که این خود میتواند منجر به سفتی و درد بیشتری شود.

به گروه ناهنجاری­هایی که به طور معمول در استخوان­های افراد مبتلا به سندرم هانتر دیده می شود، dysostosis multiplex گفته میشود. کودکان با این ناهنجاری­ها دچار نامنظمی در مهره­ها، ستون فقرات، بازوها، انگشتان دست، پاها و لگن هستند.

ناهنجاری­های استخوانی در بیماران هانتر میتواند منجر به کوتاهی قد غیر طبیعی در آن­ها شود و در موارد خفیف­تر ممکن است قد طبیعی یا نزدیک به طبیعی داشته باشند

فتق در سندرم هانتر شایع است.هنگامی رخ می­ دهد که بافت نرم، که معمولاً بخشی از روده است؛ از طریق یک نقطه ضعف یا پارگی در دیواره تحتانی شکم ایجاد می شود.فتق در ارتباط با سندرم هانتر میتواند بسیار بزرگ شود و اغلب یکی از اولین علائم این اختلال است. بزرگ شدن کبد و طحال ممکن است باعث افزایش فشار در شکم شود و باعث ایجاد آن گردد.

عوارض سیستم عصبی و مغز

انواع عوارض عصبی ممکن است در کودکان مبتلا به سندرم هانتر وجود داشته باشد و همچنان ادامه یابد. بسیاری از مشکلات عصبی در اثر ایجاد مایعات اضافی در مغز بیمار ایجاد می شود. فشار ناشی از این مایعات میتواند باعث سردردهای شدید، تغییرات در بینایی و تغییر وضعیت روانی بیمار شود.

بیمار همچنین ممکن است دچار ضخیم و زخمی شدن غشای نخاعی شود که این باعث فشار و فشرده سازی نخاع فوقانی می شود. در نتیجه، بیمار ممکن است دچار خستگی در پاهای خود شود و به تدریج ضعیف شود و از نظر جسمی کمتر فعالیت کند.

اختلالات دیگری نظیر سندروم تونل کارپ میتواند ناشی از فشرده سازی عصب باشد که به دلیل تغییر شکل استخوان و ذخیره مولکول­های پیچیده قند در بافت­ها رخ می دهد.

در موارد شدیدتر بیماری هانتر، رفتارهای غیر عادی بعنوان یکی از عوارض بیماری بروز میکند. برخی کودکان مبتلا بیش فعال هستند و اختلال تمرکز دارند. رفتار تهاجمی، عدم احساس خطر و تشنج از عوارض دیگر این بیماری می باشد.

دوره نقاهت طولانی­تر نسبت به سایر بیماری­ها

کودکان مبتلا به هانتر نسبت به کودکان سالم دوران نقاهت و بهبودی طولانی­تری در مواجهه با بیماری­ها دارند. در نتیجه تمام اقدامات پیشگیرانه عمومی را نظیر واکسن آنفولانزا و سایر واکسن­ها انجام دهید.  

پیشگیری

سندروم هانتر یک اختلال ژنتیکی است. اگر فرزند مبتلا به سندروم هانتر دارید یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارید با پزشک یا مشاوره ژنتیک خود صحبت کنید.چنانچه احتمال میدهید که حامل هستید، آزمایش ژنتیک برای اطمینان از این موضوع در دسترس است. اگر کودک مبتلا به این بیماری دارید میتوانید قبل از بارداری مجدد از پزشک یا مشاوره ژنتیک مشاوره بگیرید.

تهیه و ترجمه توسط خانم: زهرا قطره سامانی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهانسیتوژنتیک )

نظر بگذارید

قسمتهای مورد نیاز علامت گذاری شده اند *