بیماری تای ساکس یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد.

تای ساکس

image_pdf‌ذخیره PDFimage_printچاپ نوشته

بیماری تای ساکس (TAY-SACHS) یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد. با پیشرفت بیماری ، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد. در نهایت ، این بیماری منجر به نابینایی ، فلج و مرگ می شود.

اگر سابقه خانوادگی بیماری تای ساکس دارید یا از اعضای گروه های پرخطر هستید و قصد بچه دار شدن دارید ، پزشکان آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را به شدت توصیه می کنند.

علائم:

در شایع ترین شکل ، معمولاً نوزاد در حدود 6 ماهگی علائم خود را نشان می دهد. علائم و نشانه های بیماری تای ساکس می تواند شامل موارد زیر باشد:
  • از دست دادن مهارت های حرکتی ، از جمله چرخیدن ، خزیدن و نشستن
  • واکنش های مبالغه آمیز هنگامی که نوزاد صداهای بلند می شنود
  • تشنج
  • بینایی و شنوایی کم
  • لکه های “قرمز گیلاسی” در چشم ها
  • ضعف عضلانی
  • مشکلات حرکتی

 

بیماری تای ساکس یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد.

چه هنگام به پزشک مراجعه کنیم؟

هنگامی ک نوزاد حداقل یکی از علایم لیست شده در بالا را داشت به پزشک مراجعه کنید.

علل:

بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود.و زمانی اتفاق می افتد که کودک ژن را از هردو والد خود به ارث می برد

عوامل خطر:

عوامل خطر بیماری تای ساکس در نژادهای زیر وجود دارد:
  • جوامع یهودی اروپای شرقی و مرکزی (یهودیان اشکنازی)
  • برخی از جوامع فرانسوی کانادایی در کبک
  • جامعه آمیش قدیمی در پنسیلوانیا
  • جامعه کاجون در لوئیزیانا
تهیه و ترجمه توسط خانم : شیلا پاکروان ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهانسیتوژنتیک ).

Add a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *