دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند زنان را نیز مبتلا نماید. بیماری دوشن باعث می شود عضلات بدن به مرور زمان ضعیف و آسیب ببینند. تغییر ژنتیکی به ارث برده شده که باعث دیستروفی عضلانی دوشن می‌گردد، جهش در ژن DMD است.
علت بیماری دوشن:
دوشن به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود که از تولید دیستروفین در بدن جلوگیری می کند، دیستروفین پروتئینی است که ماهیچه ها برای عملکرد صحیح به آن نیاز دارند. بدون دیستروفین، سلول های ماهیچه ای آسیب دیده و ضعیف می شوند. با گذشت زمان، کودکان مبتلا به دوشن دچار مشکلاتی در راه رفتن و تنفس می شوند و در نهایت عضلاتی که به آنها در تنفس کمک می کنند و قلب از کار می افتد. دوشن یک بیماری غیر قابل برگشت و پیشرونده است. در حال حاضر هیچ درمانی برای دوشن وجود ندارد.
اولین علائم و نشانه ها
اولین علائم و نشانه های دوشن اغلب در حدود 2 یا 3 سالگی مشاهده می شود. کودکان مبتلا به دوشن ممکن است در نشستن، ایستادن یا راه رفتن کندتر باشند. بیشتر آنها به دلیل ضعف در عضلات بدن قادر به دویدن و پریدن نیستند.
علائم و نشانه های رایج دوشن عبارتند از:
- کودک تقریباً تا 18 ماهگی راه نرود
- راه رفتن روی انگشتان پا با پاهای باز
- زمین خوردن مکرر
- نیاز به کمک برای بلند شدن از روی زمین یا استفاده از بازوها برای «راه رفتن» بدن به حالت ایستاده
- خستگی
- مشکلات رفتاری و یادگیری
- صحبت کردن با تاخیر
تاثیر دوشن بر مغز
کودکان مبتلا به دوشن بیشتر در معرض بیماری هایی مانند سلامت روان، یادگیری یا اختلالات تشنج. همچنین اعتقاد بر این است که پروتئین کلیدی برای عملکرد عضلات که در دوشن وجود ندارد، دیستروفین، در رشد مغز نیز نقش دارد.
- در کودکان مبتلا به دوشن، اعتقاد بر این است که فقدان دیستروفین بر توانایی سلول های مغزی ( نورون ها) برای اتصال صحیح و به اشتراک گذاری اطلاعات تأثیر می گذارد.
- این می تواند منجر به چالش هایی در عملکردهای مهم مغز مانند توجه، حافظه، یادگیری، گفتار و توانایی فکری گردد.
- کودکان مبتلا به دوشن بیشتر احتمال دارد به شرایطی مانند اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD)، اختلالات طیف اوتیسم (ASD)، اختلالات یادگیری مانند نارساخوانی و اختلال وسواس فکری-اجباری (OCD) مبتلا شوند.
- علاوه بر این، فعالیت الکتریکی غیر طبیعی در مغز، کودکان مبتلا به دوشن را مستعد ابتلا به صرع (تشنج) می کند.