سندرم لینچ یک بیماری ارثی است. که خطر ابتلا به سرطان روده، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ به عنوان سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی (HNPCC) شناخته می شود.
تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده یا سرطان آندومتر را افزایش دهند. اما سندرم لینچ شایع ترین است. پزشکان تخمین می زنند که از هر 100 سرطان روده یا آندومتر حدود 3 مورد ناشی از سندرم لینچ است.
خانواده هایی که سندرم لینچ دارند معمولاً موارد بیشتری از سرطان روده یا سرطان آندومتر دارند. سندرم لینچ همچنین باعث می شود که سرطان ها در سنین پایین تری نسبت به جمعیت عمومی رخ دهند.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به این سندرم باشد به یک مشاور ژنتیک مراجعه نمائید. مشاوران ژنتیک در زمینه ژنتیک و مشاوره آموزش دیده اند. آن ها می توانند به شما در مورد بیماری سندرم لینچ، علت ایجاد آن و نوع مراقبت از افرادی که مبتلا به سندرم لینچ هستند راهنمایی نمایند. یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند به شما راهنمایی کند که آیا آزمایش ژنتیک احتیاج است یا خیر.
علل
سندرم لینچ در خانواده ها با الگوی توارث اتوزومی غالب وجود دارد. این بدین معنی است که اگر یکی از والدین جهش ژنی سندرم لینچ را داشته باشد، 50 درصد احتمال انتقال جهش به هر کودک وجود دارد.
چگونه جهش های ژنی باعث ابتلا به سرطان می شوند؟
سلول های شما همزمان با رشد و تقسیم، از DNA خود کپی می کنند. و وقوع برخی اشتباهات جزئی، غیرمعمول نیست. سلول های طبیعی سازوکارهایی برای تشخیص اشتباهات و ترمیم آن ها دارند. اما سلول های افرادی که یکی از ژن های غیر طبیعی مرتبط با سندرم لینچ را به ارث می برند، توانایی ترمیم این اشتباهات جزئی را ندارند. جمع شدن این اشتباهات منجر به افزایش آسیب ژنتیکی درون سلول ها می شود و در نهایت می تواند باعث سرطانی شدن سلول ها شود.
عوارض
فراتر از ایجاد عوارضی برای سلامتی، یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم لینچ ممکن است نگرانی های دیگری ایجاد کند. یک مشاور ژنتیک آموزش داده شده است تا به شما کمک کند اگر به بیماری ژنتیکی مانند این سندرم مبتلا هستید. و فرزندان شما نیز خطر به ارث بردن جهش های ژنتیکی شما را دارند. اطلاعات لازم در این خصوص را در اختیارتان قرار دهد. اگر یکی از والدین جهش ژنتیکی سندرم لینچ را داشته باشد، هر کودک 50 درصد احتمال دارد که این جهش را به ارث ببرد. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما راهنمایی کند چگونه و چه زمانی به آن ها بگویید و چه زمانی باید آزمایش انجام دهند. تشخیص این سندرم برای کل خانواده شما تأثیرات مهمی دارد، زیرا ممکن است بسیاری از بستگان خونی شما احتمال ابتلا به سندرم لینچ را داشته باشند.
تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D – واحد سرطان )
Add a Comment