سندرم (CdLS) یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. شدت بیماری و علائم و نشانه های مرتبط می تواند بسیار متفاوت باشد

سندرم Cornelia de Lange (CdLS)

image_pdf‌ذخیره PDFimage_printچاپ نوشته

سندرم Cornelia de Lange (CdLS) یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. شدت بیماری و علائم و نشانه های مرتبط می تواند بسیار متفاوت باشد ، اما ممکن است شامل ویژگی های متمایز صورت ، تاخیر در رشد ، ناتوانی ذهنی و نقص اندام باشد.

تقریباً 60 درصد از افراد مبتلا به CdLS دارای جهش بیماری زا در ژن NIPBL هستند و حدود 10 درصد موارد ناشی از جهش در یکی از چهار ژن شناخته شده است SMC1A ، SMC3 ، HDAC8 و RAD21 در 30 درصد باقی مانده  ، علت ژنتیکی زمینه ای این بیماری ناشناخته است CdLS را می توان به صورت اتوزومال غالب NIPBL ، SMC2 یا RAD21یا وابسته به جنس  SMC1A یا HDAC8 به ارث برد. با این حال ، اکثر موارد از جهش های جدید  ناشی می شوند و در افرادی ایجاد می شود که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. درمان بر اساس علائم و نشانه های موجود در هر فرد است.

علایم

علائم و نشانه های سندرم  CdLS در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است و می تواند از نسبتا خفیف تا شدید متغیر باشد. افراد مبتلا ممکن است علایم زیر را تجربه کنند

کند شدن رشد قبل و بعد از تولد

ناتوانی ذهنی

تأخیر رشد

رفتارهای اوتیسم و/یا خود تخریبی

ناهنجاری های اسکلتی بازوها و دستها

مشکلات گوارشی

هیرسوتیسم (رشد موهای زائد)

از دست دادن شنوایی

میوپیا

نقایص قلبی مادرزادی

ناهنجاری های تناسلی (به عنوان مثال cryptorchidism)

تشنج

افراد مبتلا معمولاً دارای ویژگی های متفاوتی در جمجمه و صورت هستند که ممکن است شامل میکروسفالی باشد. ابروهای قوسی که اغلب در وسط با هم رشد می کنند (سینوفریز) مژه های بلند؛ گوش های کم شنوا ؛ دندان های کوچک و با فاصله زیاد و بینی کوچک و رو به بالا.

در اکثر بیماری ها ، علائم در افراد مختلف متفاوت است. افراد مبتلا به همان بیماری ممکن است همه علائم ذکر شده را نداشته باشند. این اطلاعات از پایگاه داده ای (HPO) به دست می آید.

 

 

سندرم Cornelia de Lange (CdLS) یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. شدت بیماری و علائم و نشانه های مرتبط می تواند بسیار متفاوت باشد ، اما ممکن است شامل ویژگی های متمایز صورت ، تاخیر در رشد ، ناتوانی ذهنی و نقص اندام باشد

تشخیص  

تشخیص بیماری زمانی اتفاق می افتد که علائم و نشانه های زیر وجود داشته باشد:

ظاهر سر و صورت (> 95٪):

سر بسیار کوچک و صاف (میکروبراکیسفالی) ، ابرو (سینوفریز) و ابروهای بسیار قوس دار (در 98٪ موارد) ، مژه های بلند و ضخیم ، گوش های غیر طبیعی با یک گوش با مارپیچ ضخیم (منحنی گوش بیرونی) ، بینی کوتاه با نوک رو به بالا که به راحتی از جلو دیده می شوند (بینی خمیده) ، فاصله زیاد بین بینی و لب فوقانی ، لب های نازک ، کام بلند و قوس دار با شکاف ( 30 %موارد) ، فک بسیار کوچک (میکروگناتیا) در 80 %موارد ، و گردن کوتاه (42 %موارد)

نارسایی رشد (> %95):

نارسایی رشد که در حین رشد نوزاد در داخل رحم شروع می شود ، منجر به قد و وزن بسیار پایینی در طول زندگی می شود ، و نقص در رفلاکس معده و سایر مسائل مربوط به تغذیه.

ناتوانی ذهنی (> 95٪):

تاخیر شدید در توسعه ذهن.

ناهنجاری اندام (> 95٪):

ساعد کوچک و یا فقدان انگشتان دست در 30 درصد موارد. برخی از افراد کمبود اندام ندارند,اما دارای میکروملیا (دست های کوچک) ، شست های غیر طبیعی و انحنای غیرطبیعی انگشت پنجم (کلینوداکتیلی) هستند. هم جوشی استخوان های ساعد (سینوستوز رادیولنار) شایع است و ممکن است منجر به نقص در آرنج ها شود. پاهای کوچک و انگشتان دست (سینداکتیلی) در بیش از 80 درصد موارد.

موهای زائد صورت ، پشت و بازوها (هیرسوتیسم) در بیش از 80 درصد موارد. افراد مبتلا به شکل خفیف سندرم معمولاً دارای بسیاری از ویژگی های مشخصه صورت هستند ، اما دارای نقایص شدید اندام فوقانی و ناتوانی ذهنی خفیف هستند (در برخی موارد هوش طبیعی است). سندرم خفیف تر در افرادی با انواع جهش در ژن های SMC3 ، RAD21 ، HDAC8 یا SMC1A شایع تر است. تشخیص CdLS با ویژگی های بالینی و یا آزمایش ژنتیکی که تنوع در هر یک از ژن های مرتبط با سندرم را نشان می دهد ، ایجاد می شود. با این حال ، حدود 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم هیچ علت شناخته شده ای ندارند.

منابع آزمایش

 (GTR) اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی این بیماری ارائه می دهد. مخاطبان مورد نظر برای GTR ارائه دهندگان و محققان و مراقبان بهداشتی هستند. بیماران  با سوالات خاص در مورد آزمایش ژنتیک باید یا متخصص ژنتیک تماس بگیرند.

درمان

به علت اینکه (CDLS) قسمت های مختلفی از بدن را تحث تاثیر قرار می دهد, درمان بر اساس شرایط و علایم مختلف در بیماران شامل موارد زیر می باشد:

 فرمول های مکمل و یا قرار دادن لوله گاستروستومی برای رفع نیازهای تغذیه ای و بهبود تاخیر رشد

درمان های فیزیکی ، شغلی و گفتار درمانی

جراحی برای درمان ناهنجاری های اسکلتی ، مشکلات گوارشی ، نقایص قلبی مادرزادی و سایر مشکلات سلامتی

داروهایی برای پیشگیری یا کنترل تشنج

 

تهیه و ترجمه توسط : خانم مریم طهماسبی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنومبخش PND )

نظر بگذارید

قسمتهای مورد نیاز علامت گذاری شده اند *