سندروم دراوت یک انسفالوپاتی صرعی نادر و ژنتیکی است که منجر به تشنجی می شود که به داروهای تشنج پاسخ خوبی نمی دهد. این بیماری در اولین سال زندگی رخ می دهد.

سندروم دراوت ( Dravet )

image_pdf‌ذخیره PDFimage_printچاپ نوشته

سندروم دراوت، نوعی صرع نادر و مقاوم به دارو است که در سال اول زندگی آغاز می شود. این بیماری مادام العمر است. معمولا با تشنج طولانی مدت همراه با تب ظهور پیدا می کند و یک طرف از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.

در اکثر موارد این بیماری به علت چندین جهش در ژن SCN1A  رخ می دهد.

اکثر کودکان درجات متفاوتی از ناتوانی در رشد را نشان می دهند.

درمان شامل یافتن بهترین ترکیبات دارویی برای درمان تشنج و جلوگیری از تشنج در موارد اضطراری می باشد. همچنین تغذیه درمانی و تحریک عصب واگ می تواند مفید باشد.

یک تیم شامل چندین متخصص و ارزیابی رشد اولیه برای رسیدگی به بسیاری از راههایی که سندروم دراوت می تواند بر کودک و خانواده آنها تاثیر بگذارد نیاز است.

سندروم دراوت چیست؟

سندروم دراوت یک انسفالوپاتی صرعی نادر و ژنتیکی است. منجر به تشنجی می شود که به داروهای تشنج پاسخ خوبی نمی دهد. این بیماری در اولین سال زندگی رخ می دهد.

در سال 1989، این سندروم به عنوان صرع همراه با تشنج چندشکلی، صرع چندشکلی در نوزادان  (PMEI) ، یا صرع شدید میوکلونیک در دوران نوزادی (SMEI) ، شناخته شد.

این بیماری از نوزادی آغاز می شود و در تمام طول زندگی ادامه دارد.

 

سندروم دراوت، نوعی صرع نادر و مقاوم به دارو است که در سال اول زندگی آغاز می شود. این بیماری مادام العمر است و معمولا با تشنج طولانی مدت همراه با تب ظهور پیدا می کند و یک طرف از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.

چند نکته مهم تر:

  • با شروع تشنج نوزادان رشد طبیعی دارند. با این وجود با ادامه تشنج، اکثرکودکان تا حدی دچار ناتوانی در رشد می شوند. در اواخر کودکی، بیشتر کودکان مبتلا راه رفتن خمیده دارند.
  • تشخیص عمدتا با تاخیر صورت می گیرد. تستهای MRI , EEG در ابتدا معمولا در نوزادان طبیعی است.
  • در حدود 8 نفر از 10 نفر افراد مبتلا به این سندروم دارای یک ژن جهش یافته در SCN1A می باشند. که باعث ایجاد مشکل در نحوه عملکرد کانال های یونی مغز می شود. این جهش اغلب از والدین به ارث نمی رسد و بعنوان یک جهش نو یا جدید در کودک در نظر گرفته می شود. همه جهش های ژن SCN1A با سندروم داروت ارتباط ندارد.

سندروم دراوت چگونه است؟

تشنج به طور کلی از اولین سال زندگی شروع می شود. اولین تشنج غالبا با تب اتفاق می افتد و ممکن است یک تشنج تونیک- کلونیک  یا یک تشنج شامل حرکات کلونیک( تکان دهنده) در یک طرف بدن باشد.

تشنج ها:

  • این تشنج ها اغلب طولانی هستند.( بیش از پنج دقیقه طول می کشد) و می تواند به وضعیت صرع منجر شوند( وقتی تشنج متوقف نشود یا نزدیک به هم رخ دهد). چنین حملاتی معمولا هر چند هفته در نوزادی و اوایل کودکی عود می کند.

انواع دیگر تشنج در کودکان مبتلا به این سندروم دیده می شود که شامل موارد زیر است:

  • تشنج های میوکلونیک (Myoclonic seizures) : ( تکان های مختصر شوک مانند عضله یا گروهی از عضلات) در 85 درصد از کودکان مبتلا به سندروم دراوت بین 1 تا 5 سالگی شروع می شود.
  • تشنج های تونیک- کلونیک(Tonic-clonic seizures).
  • Atypical absence seizures (شامل از دست دادن هوشیاری بصورت کوتاه و ناگهانی است).
  • Atonic seizures ( تشنجی که باعث کاهش ناگهانی قدرت عضلات می شود.).
  • تشنج های کانون آگاهی یا اختلال در آگاهی (قبلا تشنج جزئی نامیده می شد).
  • تشنج های تونیک، عمدتا در خواب، ممکن است در مراحل بعدی کودکی ظاهر شود.
  • حالت صرع غیر تشنجی که در آن کودک پاسخ دهی مربوط به پرش چشم و کشیدن بدن را برای مدت زمان طولانی کاهش داده است.

بعد از اولین تشنج ناشی از تب، تشنج ها می تواند بدون تب اتفاق بیفتد. اگرچه این کودکان بسیار به عفونت ها حساس بوده و اغلب در هنگام بیماری یا تب تشنج می کنند.

تشنج ها همچنین می تواند با تغییرات جزئی در دمای بدن ایجاد شود. (تغییر دمایی که ناشی از عفونت نیست، برای مثال آب گرم حمام یا آب و هوای گرم)

بسیاری از کودکان تشنج های حساس به نور دارند که با چراغ های چشمک زن، الگوها و عوامل محرک مشابه ایجاد می شود.

استرس عاطفی یا هیجان نیز می تواند باعث تشنج در برخی از کودکان شود. کودکان در سال های اولیه ی زندگی معمولا به طور طبیعی رشد می کنند.  بعد از 2 سالگی، آنها ممکن است نقاط عطف رشد را از دست بدهند. با این حال آنها اغلب با افزایش سن، پیشرفت قابل انتظار را ندارند.

مشکلات دیگری که ممکن است دیده شود شامل موارد زیر است:

  • مقاومت عضلانی پایین.
  • عدم تعادل در راه رفتن.
  • کودکان بزرگتر و بزرگسالان ممکن است راه رفتن خمیده داشته باشند.
  • مشکلات رشد و تغذیه.
  • مشکلات مربوط به سیستم عصبی خودمختار، که عملکردهای غیر ارادی بدن مانند قلب، ریه ها، معده و روده ها را انجام می دهد.

وقتی تشنج اتفاق می افتد آماده باشید:

  • کمک های اولیه برای تشنج را بدانید و به دیگران آموزش دهید.
  • یک برنامه اقدام برای تشنج را پر کنید و با دیگران به اشتراک بگذارید. (بنابراین دیگران آگاه خواهند شد که چه اقداماتی لازم است برای شما انجام دهند.)

چه افرادی به این بیماری مبتلا می شوند:

بر طبق گزارشات، 1 نفر در هر 20000 نفر تا 1 نفر در هر 40000 نفر به این سندروم مبتلا هستند. 3 تا 8 درصد کودکانی که اولین تشنج خود را تا سن 12 ماهگی تجربه می کنند، می توانند به سندروم دراوت مبتلا باشند. تشنج های طولانی تر از 10 دقیقه، تشنج هایی که در یک طرف بدن اتفاق می افتد و تشنج های تحریک شده با حمام آب گرم در کودکان زیر 12 ماه، سر نخ های خوبی برای تشخیص سندروم دراوت می باشد.

جهش ژن:

معمول ترین جهش ژنی مرتبط با سندروم دراوت، در ژنی به نام SCN1A می باشد. وقتی این ژن به درستی عمل نکند، کانال های سدیم در مغز (که به عملکرد سلول های مغزی کمک می کنند) به درستی کار نمی کنند. بعضی از جهش های این ژن با اشکال خفیف صرع مرتبط است، این بدان معنی است که همه ی کودکانی که در این ژن جهش دارند، لزوما مبتلا به سندروم دراوت نخواهند بود. به ندرت، سندروم دراوت غیر معمول می تواند با دیگر جهش های ژنتیکی از جمله SCN1B ، GABRG2 یا HCN1 مرتبط باشد.

در حالیکه ارائه ی بالینی می تواند مشابه باشد، بعضی بیماران با سندروم دراوت غیر معمول نیاز به روش های جایگزین درمان خواهند بود. انجام یک آزمایش خون برای موتاسیون می تواند تشخیص را اثبات کند. در برخی مواقع هیچ جهش ژنی در آزمایش یافت نمی شود اما سندروم می تواند بر اساس علائم تشخیص داده شود.

اگر چه تشنج اولیه در نوزادان مبتلا به سندروم دراوت ممکن است نزدیک به زمان واکسیناسیون آنها باشد اما واکسیناسیون منجر به سندروم دراوت نمی شود. کودکان باید ایمن سازی توصیه شده را انجام دهند.

 

سندروم دراوت، نوعی صرع نادر و مقاوم به دارو است که در سال اول زندگی آغاز می شود. این بیماری مادام العمر است و معمولا با تشنج طولانی مدت همراه با تب ظهور پیدا می کند و یک طرف از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.

درمان

تشخیص زود هنگام بیماری در کودک برای درمان مناسب و دستیابی به بهترین نتیجه حیاتی است. یک تیم شامل چندین متخصص برای رسیدگی به بسیاری از راه هایی که سندروم دراوت بر کودک و خانواده ی آنها تاثیر می گذارد لازم است.

درمان تشنج با هدف یافتن بهترین ترکیب داروها برای درمان تشنج های مزمن انجام می شود. برای پیشگیری و درمان موارد اضطراری تشنج داروهای سریع الاثر نیز لازم و ضروری است.

دستیابی به بهترین راه کنترل تشنج، یک هدف است. با این حال، رهایی کامل از تشنج معمولا به دست نمی آید. دستیابی به بهترین راه کنترل تشنج همچنین می تواند توانایی های رشد کودک را بهبود داده و ریسک مرگ زود هنگام را کاهش بدهد.

معمولا دو یا تعداد بیشتری داروی برای درمان انواع مختلف تشنج با این سندروم نیاز است. داروهایی که به طور معمول برای سندروم دراوت به کار می رود شامل والپروئیک اسید، کلوبازام، توپیرامات، استریپنتول، فن فلورامین و کانابیدیل است. از رژیم کتوژنیک نیز به طور کلی استفاده می شود.

پرهیز دارویی

پرهیز از داروهایی به نام مسدود کننده های کانال سدیم مهم است. زیرا این داروها می توانند باعث بدتر شدن تشنج در سندروم دراوت شوند. علاوه بر این، داروهای ویگاباترین(Sabril) و تیاگابین ممکن است دفعات حملات میوکلونیک را افزایش دهند. و باید از آنها اجتناب شود.

یک مطالعه  اخیرا  نشان داده که رشد در کودکانی که برای مدت زمان طولانی تری با عوامل کانال سدیم تحت درمان بودند، بدتر بوده است.

رژیم کتوژنیک در بعضی از افراد با سندروم دراوت مفید بوده است.

جراحی برای اکثر افراد مبتلا به سندروم دراوت پیشنهاد مطلوبی نیست. اگر چه تحریک عصب واگ(VNS)  می تواند در برخی کودکان مفید باشد.

همه ی افراد مبتلا به سندروم دراوت باید یک سری داروهای سریع الاثر داشته باشند. به علاوه همه ی کودکان و بالغین باید یک برنامه ی راهبردی برای تشنج داشته باشند که توصیه های دقیق درمانی را برای تشنج های اورژانسی ارائه دهد.

کودکان مبتلا به سندروم دراوت باید قبل از شروع مدرسه، مورد ارزیابی رشد قرار بگیرند.

درمان های فیزیکی، شغلی، گفتاری، اجتماعی و بازی می توانند مفید باشند.

تست ژنتیک

از آنجایی که بسیاری از این شاخص ها در سال اول تولد ظاهر نمی شوند و نوزادان مبتلا به سندروم دراوت در ابتدا رشد معمولی را تجربه می کنند.

بر اساس مطالعات، در بیمارانی که هر یک از موارد زیر را نشان دهند، تست ژنتیک باید در نظر گرفته شود:

  • دو یا بیشتر تشنج طولانی مدت در طول یک سال اول زندگی.
  • یک تشنج طولانی و هر گونه تشنج همی کلونیک (تکان ناگهانی و ریتمیک یک طرف بدن) در طول یک سالگی.
  • دو مورد تشنج به هر مدت زمانی، که به نظر می رسد به طور متناوب هر دو سمت بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.
  • سابقه ی تشنج های قبل از 18 ماهگی و ظهور تشنج های اورژانسی میوکلونیک بعد از 18 ماهگی.
  • یک پانل صرع می تواند ژن SCN1A را همانند سایر ژن های مرتبط با صرع مورد بررسی قرار دهد. پس از انجام این آزمایش، مشاوره با یک مشاور ژنتیک توصیه می شود.
تهیه و ترجمه توسط : خانم ها پگاه صالحیان و شیرین خدابخشیان ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانسیتوژنتیک )

نظر بگذارید

قسمتهای مورد نیاز علامت گذاری شده اند *