غربالگری DNA آزاد سلول جنینی
– غربالگری DNA آزاد سلول جنینی (Prenatal cell- free DNA screening) که به عنوان غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد نیز شناخته می شود ، روشی برای شناسایی برخی ناهنجاری های کروموزومی در جنین است.
– در این روش ، DNA مادر و جنین از نمونه خون مادر استخراج می شود و برای احتمال بروز مشکلات خاص کروموزومی ، مانند سندرم داون (تریزومی 21) ، تریزومی 13 و تریزومی 18 غربالگری می شود. این غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی را در مورد جنسیت جنین در اختیار بگذارد.
– غربالگری DNA آزاد سلول جنینی برای زنانی که حداقل در هفته دهم بارداری هستند و در مورد گزینه ها ، مزایا و محدودیت های غربالگری سه ماهه اول و دوم و آزمایش تشخیصی ، اطلاعات کافی دارند ، توصیه می شود. مشاور ژنتیک درمورد اینکه این روش ممکن است برای شما مفید باشد یا خیر، و نحوه تفسیر نتایج با شما صحبت خواهد کرد.
* آزمایشات غربالگری DNA بدون سلول جنینی می تواند احتمال موارد زیر را نیز بررسی کنند:
- تریزومی 16
- تریزومی 22
- تریپلوئید
- آنوپلوئیدی کروموزوم جنسی
- برخی اختلالات ناشی از حذف کروموزومی
- برخی از اختلالات تک ژنی
– غربالگری DNA آزاد سلول جنینی ممکن است حساس تر و دقیق تر از غربالگری های سنتی مانند غربالگری سه ماهه اول و غربالگری چهارگانه باشد. علاوه بر این، می تواند به زنانی که دارای عوامل خطر خاصی هستند کمک کند تا در تصمیم گیری در مورد آزمایش های تهاجمی از جمله آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) که خطر اندک سقط را شامل می شود بهتر تصمیم گیری کنند.
– با این حال به یاد داشته باشید که این روش غربالگری در صورت وجود موارد زیر کمتر میتواند موثر عمل کند:
- بارداری چند قلو
- دارای شاخص توده بدنی 30 یا بالاتر (چاقی)
- بارداری از طریق تخمک اهدا کننده
- بارداری کمتر از 10 هفته
- استفاده از داروهای رقیق کننده خون
– همچنین، شایان ذکر است غربالگری DNA آزاد سلول جنینی تمامی ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی را غربال نمی کند.
– حدود 1٪ تا 5٪ آزمایشهای غربالگری DNA آزاد سلول جنینی هیچ نتیجه ای نمی دهد، احتمالاً به دلیل نداشتن نمونه DNA کافی یا سایر موارد لازم برای انجام تست.
* خطرات
– غربالگری DNA آزاد سلول قبل از زایمان هیچ خطری از نظر جسمی برای شما یا کودک شما ایجاد نمی کند.
– در حالی که این روش ممکن است باعث اضطراب شود ، اما می تواند به شما کمک کند تا در بارداری از انجام آزمایشات تهاجمی ، درمان یا نظارت بیشتر جلوگیری کنید.
* چگونه برای تست آماده شوید؟
– اگر به غربالگری DNA آزاد سلول قبل از تولد علاقه دارید ، با مشاور ژنتیک خود صحبت کنید. همچنین ، بررسی کنید که آیا بیمه درمانی شما هزینه غربالگری DNA آزاد سلول قبل از تولد را پوشش می دهد یا خیر.
– قبل از انجام آزمایش غربالگری DNA آزاد سلول جنینی ،مشاور ژنتیک نتایج احتمالی و مفهوم آنها را برای شما توضیح می دهد. در مورد سوالات یا نگرانی هایی که در مورد مراحل آزمایش دارید ، حتماً صحبت کنید.
* آنچه شما می توانید انتظار داشته باشید
– غربالگری DNA آزاد سلول قبل از تولد را می توان از اوایل هفته 10 بارداری انجام داد.
– در طی غربالگری DNA آزاد سلول قبل از تولد ، یک نمونه خون مادر گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می شود. این آزمایشگاه DNA مادر و جنین را در نمونه خون تجزیه و تحلیل می کند. نسبت بالاتر از حد انتظار توالی های کروموزوم 21 ، به عنوان مثال ، افزایش خطر تریزومی 21 در جنین را نشان می دهد. تریزومی 21 شایع ترین علت سندرم داون است.
* نتایج
– به طور معمول ، نتایج آزمایش در طی پنج تا هفت روز در دسترس است.
– گزارش نتایج بسته به آزمایشگاه متفاوت است. نتایج ممکن است به عنوان مثبت یا منفی ، به عنوان پرخطر یا کم خطر یک ناهنجاری یا به عنوان یک احتمال گزارش شوند.
– اگر نتایج آزمایش نشان دهد که در جنین خطر افزایش یافته ابتلا به ناهنجاری کروموزومی وجود دارد ، برای تأیید تشخیص ممکن است به تست آمنیوسنتز یا CVS نیاز داشته باشید.
– ناهنجاری های کروموزومی قابل اصلاح نیستند. در صورت تشخیص ناهنجاری کروموزومی در کودک ، باید تصمیم بگیرید که آیا به بارداری خود ادامه دهید و اقدامات لازم را برای مراقبت از کودک در دوران بارداری و بعد از تولد وی انجام می دهید یا خیر. مشاور ژنتیک می تواند به شما در پاسخ این سوالات کمک کند.
– صرف نظر از نتایج غربالگری DNA آزاد سلول جنینی ، اگر فاکتورهایی خطرناک داشته باشید که احتمال دارد کودک شما را در معرض خطر بیشتری از ابتلا به بیماری کروموزومی یا ژنتیکی قرار دهد ، شما می توانید تست آمنیوسنتز یا CVS را انجام دهید.
منبع : https://www.mayoclinic.org/