نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

نیمن پیک

image_pdf‌ذخیره PDFimage_printچاپ نوشته

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد. این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. 

افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

علایم

نشانه ها و علایم نیمن پیک شامل:

راه رفتن سخت و ناهمگون.

انقباض بیش از حد ماهیچه ها (دیستونیا) یا حرکت چشم.

اختلال خواب.

به سختی غذا خوردن و قورت دادن.

التهاب ریه مکرر.

سه تایپ اصلی نیمن پیک شامل تایپ (A) و (B) و(C) می باشد.نشانه و علایمی که تجربه می کنید وابسته به نوع و وخامت شرایطتان است. برخی از نوزادان تایپ (A) علایم و نشانه ها را در ماه های اول تولد تجربه می کنند. تایپ (B) ممکن است علایم را برای سال ها نشان ندهند و شانس بهتری برای بقا تا بزرگسالی را دارند. بیماران تایپ (C) حتی ممکن است علایم را تا بزرگسالی تجربه نکنند.

 

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد.

چه زمان به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر شما یا فرزندتان علائم هشدار دهنده نیمن پیک را مشاهده کردید ، فوراً به پزشک خود مراجعه کنید.

انواع نایمن پیک

تایپ A و B

تایپA و B ناشی از فقدان یا نقص آنزیمی به نام اسفنگومیلیناز است. این  آنزیم بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) تأثیر می گذارد و در نتیجه تجمع چربی در سلول ها ایجاد می شود.

این امر باعث اختلال عملکرد سلول ها و به مرور مرگ سلولی می شود. نوع A عمدتا در نوزادانی رخ می دهد که بیماری مغزی شدید و پیشرونده ای از خود نشان می دهند. هیچ درمانی وجود ندارد ، بنابراین اکثر کودکان بیش از چند سال اول زندگی نمی کنند. نوع B معمولاً در اواخر دوران کودکی رخ می دهد و با بیماری اولیه مغز همراه نیست. اکثر افراد مبتلا به نوع B زنده می مانند.

تایپ C

نیمن پیک تایپ  C  یک بیماری ارثی نادر است. جهش های ژنتیکی این تایپ از بیماری باعث تجمع کلسترول و سایر چربی ها در کبد ، طحال یا ریه ها می شود. مغز نیز در نهایت تحت تأثیر قرار می گیرد.

تهیه و ترجمه توسط : خانم مریم طهماسبی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنومبخش PND )

نظر بگذارید

قسمتهای مورد نیاز علامت گذاری شده اند *