شرح کد

دولتی (ریال)

بتا تالاسمی/ مرحله دوم تعیین وضعیت جنین

–

مرحله دوم تعیین جنسیت

–

Pku مرحله دوم

–

بررسی یک موتاسیون سوماتیکدر نمونه های سرطانی  (مواردی همانند BRAF، JAK2و…) بررسی فقط یک موتاسیون به تنهایی

–

بررسی پنل پلی مورفیسم مرتبط با ترومبوفیلی شامل(بررسی فاکتور V، فاکتور II، PAI-1،MTFR A1298C، MTHFR C677Tو… تا سقف دو موتاسیون در یک پنل)

–

بررسی موتاسیون های شایع ژن MEFV در بیماری FMF

–

بررسی موتاسیون های شایع هموکروماتوز ارثی(HFE)

–

بررسی نواحی AZF کروموزوم Y

–

بررسی موتاسیون های KRAS

–

بررسی موتاسیون های NRAS

–

جهش شناخته شده قبلی در خانواده موسوم به Known familial mutation برای کلیه بیماری ها

–

بررسی موتاسیون تکرارهای سه نوکلئوتیدی در بیماری آتاکسی فردریش

–

بررسی موتاسیون تکرارهای سه نوکلئوتیدی در بیماری دیستروفی میوتونیک

–

بررسی موتاسیون تکرارهای سه نوکلئوتیدی در بیماری هانتینگتون

–

بررسی موتاسیون تکرارهای سه نوکلئوتیدی در بیماری فراژایل x

–

پی کی یو (فقط بررسی جهش های شایع) پدر به همراه فرزند

–

پی کی یو (فقط بررسی جهش های شایع) مادر به همراه فرزند

–

فیبروز کیستیک CF(فقط بررسی جهش های شایع) پدر به همراه فرزند

–

فیبروز کیستیک CF(فقط بررسی جهش های شایع) پدر به همراه فرزند

–

بررسی کانکسین 26 در ناشنوایی مرحله اول پدر به همراه فرزند

–

بررسی کانکسین 26 در ناشنوایی مرحله اول مادر به همراه فرزند

–

بررسی مرحله اول تالاسمی تالاسمی بتا برای پدر به همراه فرزند

–

بررسی مرحله اول تالاسمی تالاسمی بتا برای مادر به همراه فرزند

–

بررسی مرحله اول تالاسمی تالاسمی آلفا برای پدر به همراه فرزند

–

بررسی مرحله اول تالاسمی تالاسمی آلفا برای مادر به همراه فرزند

–

بررسی مرحله اول SMA برای پدر به همراه فرزند

–

بررسی مرحله اول SMA برای مادر به همراه فرزند

–

بررسی حذف های ژن  DMDدر بیماراندوشن و بکر

–

بررسی بیماران PKU با روش تعیین توالی کل ژن برای پدر به همراه فرزند

–

بررسی بیماران PKU با روش تعیین توالی کل ژن برای مادر به همراه فرزند

–

کاریوتایپ خون با حد تفکیک 400 الی 450

–

کاریوتایپ خون با حد تفکیک بالا

–

کاریوتایپ مغز استخوان

–

کاریوتایپ مایع آمنیون

–

کاریوتایپ پرز جفتی

–

بررسی Metaphase FISH به ازای هر پروب

–

تشخیص سریع آنیوپلوئیدی های جنین QF-PCR، FISH و یا MLPA

–