سیستیک فیبروزیس: راهنمای جامع علائم، علل، تشخیص و درمان

سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژن CFTR به وجود می‌آید. این نقص باعث می‌شود که بدن مخاط غلیظ و چسبناکی تولید کند که می‌تواند به بسیاری از اندام‌ها، به ویژه ریه‌ها و پانکراس آسیب برساند.

علائم سیستیک فیبروزیس می‌تواند شامل موارد زیر باشد

• مشکلات تنفسی: سرفه مزمن، خس خس سینه، عفونت‌های مکرر ریه، سینوزیت، تنگی نفس
• مشکلات گوارشی: اسهال، یبوست، درد شکم، سوء تغذیه، عدم رشد کافی
• ناباروری: در مردان و زنان
• مشکلات دیگر: عرق شور، خستگی، مشکلات سینوسی، پوکی استخوان، دیابت

علل سیستیک فیبروزیس

جهش در ژن CFTR علت اصلی این بیماری می باشد. این ژن دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی به نام تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی  (CFTR) ارائه می‌دهد. CFTR به انتقال یون‌های کلر به داخل و خارج از سلول‌ها کمک می‌کند. جهش در ژن CFTR عملکرد این پروتئین را مختل می‌کند و منجر به تولید مخاط غلیظ و چسبناک می‌شود.

تشخیص سیستیک فیبروزیس

تشخیص با استفاده از چندین روش مختلف انجام می‌شود، از جمله:

• تست غربالگری نوزاد: این تست شامل نمونه‌گیری از خون یا بزاق نوزاد در بدو تولد برای بررسی جهش‌های ژن CFTR است.
• تست عرق: این تست میزان کلرید موجود در عرق را اندازه‌گیری می‌کند. افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس معمولاً سطح کلرید بالایی در عرق خود دارند.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش جهش‌های ژن CFTR را در DNA فرد بررسی می‌کند.

آزمایش عرق برای تشخیص سیستیک فیبروزیس

درمان سیستیک فیبروزیس

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند به بهبود علائم و کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کنند.درمان‌ها شامل موارد زیر است:

• داروهای رقیق‌کننده مخاط: این داروها به شل شدن و رقیق شدن مخاط کمک می‌کنند و دفع آن از ریه‌ها را آسان‌تر می‌کنند.
• آنتی‌بیوتیک‌ها: برای درمان عفونت‌های ریه
• درمان‌های جایگزینی آنزیم: برای جایگزینی آنزیم‌های گوارشی که توسط پانکراس تولید نمی‌شوند.
• فیزیوتراپی قفسه سینه: برای کمک به پاکسازی موکوس از ریه‌ها
• جراحی: در برخی موارد، ممکن است برای درمان مشکلات تنفسی یا گوارشی به جراحی نیاز باشد.

امید به زندگی افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس به طور قابل توجهی در چند دهه گذشته افزایش یافته است. با این حال، این بیماری هنوز هم یک بیماری جدی است و امید به زندگی افراد مبتلا به آن به طور متوسط ​​کمی بیش از 30 سال است.