1

اوتیسم

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد. که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمی گردد.

اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است. که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر، که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

علایم اوتیسم در ابتدای کودکی ظاهر می شود. که شامل اختلال در ارتباطات اجتماعی در مدرسه می شود. تعداد کمی از کودکان در بدو تولد طبیعی به نظر میرسند. سپس با بروز علائم اوتیسم بین 18 تا 24 ماهگی یک دوره پس رفت را پشت سر می گذارند.از آنجایی که درمانی برای اختلال اوتیسم وجود ندارد درمان اولیه و متمرکز میتواند تفاوت بزرگی در زندگی تعدادی از  کودکان ایجاد کند.

علایم

تعدادی از کودکان علایم اوتیسم را در دوران نوزادی , مثل کاهش ارتباط چشمی, عدم پاسخ به اسم و بی تفاوتی نسبت به سایرین نشان می دهند. بچه های دیگر ممکن است در چند ماه یا سال های اول زندگی به طور عادی رشد کنند. اما ناگهان گوشه گیر یا پرخاشگر می شوند یا مهارت های زبانی را که قبلاً به دست آورده اند از دست می دهند.

علائم معمولاً در 2 سالگی مشاهده می شود. هر کودک مبتلا به اختلال اوتیسم به احتمال زیاد دارای الگوی رفتاری منحصر به فرد و شدت آن از عملکرد پایین تا عملکرد بالا می باشد. برخی کودکان مبتلا به اوتیسم به سختی یاد می گیرند و علایمی از هوش پایین دارند. اما برخی دارای هوش طبیعی یا حتی بالایی هستند و به سرعت یاد می گیرند.

اما در برقراری ارتباط و به کارگیری آنچه در زندگی روزمره می دانند و سازگاری با موقعیت های اجتماعی مشکل دارند. به علت علایم متفاوت در هر کودک گاهی اوقات وخامت بیماری به سختی تخمین زده میشود. که به طور کلی بر اساس سطح اختلالات و نحوه تأثیر آنها بر توانایی عملکردی است.

علایم رایجی که در افراد مبتلا به اوتیسم نشان داده می شود شامل:

تعامل و ارتباطات اجتماعی

کودکان یا بزرگسالان مبتلا به اوتیسم ممکن است مشکلاتی در ارتباطات و مهارت های اجتماعی نشان دهند.

که شامل:

عدم پاسخگویی به نامشان, گویی که گاهی اوقات نمیشنوند.

در برابر نوازش و نگه داشتن مقاومت می کند و به نظر می رسد که بازی تنهایی را ترجیح می دهد ، به دنیای خود عقب نشینی می کند.

ارتباطات چشمی ضعیفی دارند و فاقد حالت در چهره هستند.

صحبت نمی کنند. یا به سختی سخن می گویند. توانایی قبلیشان را در گفتن کلمات و جملات از دست می دهند.

نمی توانند مکالمه ای را شروع کنند یا مکالمه ای را ادامه دهند ، یا فقط برای درخواست, مکالمه را شروع می کند.

با ریتم غیرعادی یا صدای آواز مانند یا مانند ربات صحبت می کنند.

کلمات را تکرار میکنند. اما نمی داند چگونه از آنها استفاده کند.

 به نظر نمی رسد که سوالات یا دستورالعمل های ساده را درک کند.

 احساسات خود را بیان نمی کند و از احساسات دیگران بی اطلاع هستند.

اشیاء را به اشتراک نمی گذارد.

برخورد پرخاشگرانه یا مختل کننده  دارند. و به طور نامناسب به یک تعامل اجتماعی می پردازند.

در تشخیص نشانه های غیر کلامی. مانند تفسیر حالات دیگران ، حالت بدن یا لحن صدا مشکل دارند.

الگوی رفتاری

یک کودک یا بزرگسال مبتلا به اختلال اوتیسم ممکن است الگوهای رفتاری ، علایق یا فعالیت های محدود و مکرر داشته باشد.

از جمله هر یک از این علائم:

حرکات تکراری. مانند تکان دادن ، چرخیدن دست را انجام می دهد.

فعالیت هایی را انجام می دهد که می تواند باعث آسیب رساندن به خود شود. مانند گاز گرفتن یا ضربه زدن به سر

با کوچکترین تغییری آشفته می شود.

دارای مشکلات هماهنگی یا الگوهای حرکتی عجیب و غریب. مانند راه رفتن روی انگشتان پا. و دارای زبان بدن عجیب ، سفت یا اغراق آمیز هستند.

مجذوب جزئیات یک شی ، مانند چرخ های چرخان ماشین اسباب بازی می شود. اما هدف کلی آن را درک نمی کند.

به طور غیرمعمول به نور ، صدا یا لمس حساس است ، اما ممکن است نسبت به درد یا دما بی تفاوت باشد.

در بازی های تقلیدی. یا ساختگی شرکت نمی کند.

بر روی یک شی. یا فعالیت با شدت یا تمرکز غیر طبیعی ثابت می شوند.

ترجیحات غذایی خاصی دارد. مانند خوردن تنها چند غذا ، یا امتناع از غذاهای خاص.

با بالغ شدن ، برخی از کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم بیشتر با دیگران درگیر می شوند. و اختلالات رفتاری کمتری از خود نشان می دهند. برخی ، معمولاً با کمترین مشکلات ، در نهایت ممکن است زندگی عادی یا تقریباً عادی داشته باشند. با این حال ، با دیگران همچنان در مهارت های زبانی یا اجتماعی مشکل دارند و دوران نوجوانی می تواند مشکلات رفتاری و عاطفی بدتری را به همراه داشته باشد.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم معمولاً قبل از 2 سالگی نشانه هایی از تاخیر در رشد خود را نشان می دهند. اگر نگران رشد فرزند خود هستید یا مشکوک هستید که کودک شما ممکن است دارای اختلال اوتیسم باشد، نگرانی های خود را با پزشک خود در میان بگذارید. علائم مرتبط با این اختلال همچنین می تواند با سایر اختلالات رشدی مرتبط باشد.

علائم اوتیسم اغلب در اوایل رشد زمانی ظاهر می شود. که تاخیر آشکاری در مهارت های زبانی و ارتباطات اجتماعی وجود داشته باشد. پزشک شما ممکن است آزمایش های تکمیلی را برای تشخیص اینکه کودک شما در مهارت های شناختی ، زبانی و اجتماعی تأخیر دارد ، توصیه کند:

تا 6 ماهگی. با لبخند یا بیان شادی پاسخ نمی دهد.

تا 9 ماه. صداها یا حالات چهره را تقلید نمی کند.

تا 12 ماهگی. زمزمه نمی کند.

تا 14 ماهگی. حرکت نمی کند.

تا 16 ماهگی. تک کلمات را نمی گوید.

تا 18 ماهگی. بازی نمی کند.

عبارات دو کلمه ای را تا 24 ماه نمی گوید.

مهارت های زبانی یا مهارت های اجتماعی خود را در هر سنی از دست می دهند.

 

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد.

علت ها

اوتیسم هیچ علت شناخته شده ای ندارد. با توجه به پیچیدگی این اختلال و این واقعیت که علائم و شدت آن متفاوت است. دلایل زیادی وجود دارد. هم ژنتیک و هم محیط ممکن است نقش داشته باشند.

ژنتیک:

به نظر می رسد چندین ژن مختلف در اوتیسم نقش دارند. برای برخی از کودکان اوتیسم می تواند با یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم Rett یا سندرم X شکننده همراه باشد. ژن های دیگر ممکن است بر رشد مغز یا نحوه ارتباط سلول های مغزی تأثیر بگذارند. یا شدت آن را تعیین کنند. به نظر می رسد برخی از جهش های ژنتیکی ارثی هستند. در حالی که برخی دیگر خود به خود رخ می دهند.

فاکتورهای محیطی:

در حال حاضر محققان در حال بررسی این موضوع هستند. که آیا عواملی مانند عفونت های ویروسی ، داروها یا عوارض دوران بارداری یا آلاینده های هوا در ایجاد اوتیسم نقش دارند.

هیچ ارتباطی بین اوتیسم و واکسیناسیون وجود ندارد

یکی از بحث های بزرگ در اوتیسم این است که: آیا بین این اختلال و واکسن های دوران کودکی ارتباط وجود دارد یا خیر. با وجود تحقیقات گسترده ، هیچ مطالعه معتبری ارتباط بین اوتیسم و هرگونه واکسن را نشان نداده است. اجتناب از واکسیناسیون دوران کودکی می تواند کودک شما و دیگران را در خطر ابتلا و شیوع بیماری های جدی از جمله سیاه سرفه ، سرخک یا اوریون قرار دهد.

فاکتورهای خطر

تعداد کودکان مبتلا به اوتیسم در حال افزایش است. مشخص نیست که آیا این به دلیل تشخیص و گزارش بهتر است یا افزایش واقعی تعداد موارد ، یا هر دو.

اوتیسم, کودکان از هر نژاد و ملیت را تحت تاثیر قرار می دهد. اما عوامل خاصی خطر ابتلای کودک را افزایش می دهند. که شامل موارد زیر  می باشد:
جنسیت فرزند شما:

پسران حدود چهار برابر بیشتر از دختران در معرض ابتلا به اوتیسم هستند.

سابقه خانوادگی:

خانواده هایی که دارای یک فرزند مبتلا به اوتیسم هستند، بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با این اختلال هستند. همچنین غیر معمول نیست که والدین یا بستگان یک کودک مبتلا به اوتیسم خود دارای مشکلات جزئی در مهارت های اجتماعی یا ارتباطی باشند. یا رفتارهای خاصی را در انجام دهند.

سایر اختلالات:

خطر ابتلا به اوتیسم یا علائم شبه اوتیسم در کودکانی که شرایط خاص پزشکی دارند بیشتر از حد معمول است. به عنوان مثال می توان به سندرم X شکننده، یک اختلال ارثی که باعث مشکلات فکری می شود ، اشاره کرد. توبراسکولوروزیس، وضعیتی که در آن تومورهای خوش خیم در مغز ایجاد می شوند. و سندرم رت ، یک بیماری ژنتیکی که تقریباً منحصراً در دختران رخ می دهد و باعث کند شدن رشد سر ، ناتوانی ذهنی می شود.

نوزادان بسیار نارس:

نوزادانی که قبل از هفته 26 بارداری متولد می شوند، ممکن است بیشتر در معرض اوتیسم باشند.

سن والدین:

ممکن است بین فرزندان متولد شده مبتلا به اوتیسم و سن والدین ارتباطی وجود داشته باشد. اما برای اثبات این ارتباط تحقیقات بیشتری لازم است.

عوارض

مشکلات ارتباطات اجتماعی و رفتاری می تواند باعث:

مشکل در مدرسه. و یادگیری موفق.

مشکلات بکارگیری و استخدام.

عدم توانایی در زندگی کردن به صورت مستقل.

انزوا اجتماعی.

استرس در خانواده.

قربانی شدن و مورد آزار قرار گرفتن.

جلوگیری

هیچ راهی برای جلوگیری از اوتیسم وجود ندارد. اما گزینه های درمانی وجود دارد. تشخیص اولیه و مداخله کمک کننده می باشد و باعث بهبود رفتار و مهارت در فرد می شود. اگرچه درمان در هر سنی کمک کننده می باشد اما درمان در سنین اولیه باعث بهتر شدن عملکرد بیمار می شود.

آیا چیزی به نام ژن اوتیسم وجود دارد؟

در واقع نه. چندین شرایط همراه با اوتیسم وجود دارد. مانند سندروم x شکننده و سندروم Rett. اما کمتر از 1% موارد غیرسندرومی اوتیسم جهش در هر تک ژنی است. تا کنون ، حداقل ، چیزی به عنوان ژن اوتیسم وجود ندارد. به این معنی که هیچ ژنی به طور مداوم در هر فرد مبتلا به اوتیسم جهش نمی یابد.

با این وجود ، لیست ژن های دخیل در اوتیسم در حال افزایش است. محققان حدود 100 ژن را که به شدت با اوتیسم مرتبط هستند ، جمع آوری کردند. بسیاری از این ژن ها برای ارتباط بین نورون ها یا کنترل بیان ژن های دیگر مهم هستند.

این ژن ها چگونه در اوتیسم نقش دارند؟

جهش در DNA این ژن ها می تواند باعث اوتیسم شود. تعدادی از جهش ها در جفت بازهای DNA تک رشته اثر می گذارند. در واقع همه هزاران واریانت ژنتیکی دارند که در 1% جمعیت یافت میشود، که SNP نامیده میشوند. واریانت های رایج ممکن است باهم باعث ایجاد اوتیسم شوند. واریانت های کمیاب که در 1% جمعیت یافت میشوند تاثیرات قوی تری دارند.

تغییرات دیگری که CNV نامیده میشود، حذف یا مضاعف شدگی در ساختار DNA است. اما جهش هایی که باعث اوتیسم می شوند ، کمتر از 2 درصد ژنوم را تشکیل می دهند. محققان در تلاش هستند تا 98 درصد باقی مانده از ژنوم را بررسی کنند تا به دنبال جهش های مرتبط با اوتیسم باشند. اما برخی شواهد اوتیسم را با جهش هایی در بخش های غیر کد کننده DNA حاوی عناصر تنظیم کننده که بیان ژن را کنترل می کنند ارتباط می دهد.

تهیه و ترجمه توسط خانم : مریم طهماسبی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانPND ).



فلج مغزی

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

افراد مبتلا به فلج مغزی می توانند در بلع مشکل داشته باشند. و معمولاً دچار عدم تعادل  در عضلات چشمی هستند که در آن چشم ها روی یک جسم متمرکز نمی شوند. آنها همچنین ممکن است به دلیل سفت شدن ماهیچه ها ، دامنه حرکت در مفاصل مختلف بدن کاهش یابد.

علت فلج مغزی و تأثیر آن بر عملکرد بدن بسیار متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به فلج مغزی می توانند راه بروند. اما برخی به کمک نیاز دارند. برخی از افراد دارای معلولیت ذهنی هستند. اما برخی دیگر این گونه نیستند. صرع ، کوری یا ناشنوایی نیز ممکن است وجود داشته باشد. فلج مغزی یک اختلال مادام العمر است. هیچ درمانی وجود ندارد. اما درمان می تواند به بهبود عملکرد کمک کند.

علایم

علائم و نشانه های فلج مغزی در افراد مختلف بسیار متفاوت است. فلج مغزی می تواند کل بدن را درگیر کند. یا ممکن است در ابتدا به یک یا دو اندام یا یک طرف بدن محدود شود. به طور کلی ، علائم و نشانه ها شامل مشکلات حرکتی و هماهنگی ، گفتار و غذا خوردن ، رشد و سایر مشکلات است.

حرکت و هماهنگی

  • ماهیچه های سفت و رفلاکس های زیاد  (اسپاسم). شایع ترین اختلال حرکتی است.
  • تغییرات در ماهیچه ها. مانند اینکه بیش از حد سفت یا فلاپی باشد.
  • ماهیچه های سفت با رفلاکس های معمولی (سفتی).
  • عدم تعادل و هماهنگی عضلات (آتاکسی).
  • رعشه. یا حرکات غیر ارادی تکان دهنده.
  • حرکات آهسته و چرخشی.
  • کار با یک طرف بدن. مانند تنها دستیابی به یک دست. یا کشیدن پا هنگام خزیدن.
  • مشکل در راه رفتن. مانند راه رفتن روی انگشتان پا. راه رفتن خمیده. راه رفتن قیچی. مانند با زانو زدن. راه رفتن وسیع یا راه رفتن نامتقارن.
  • مشکل در مهارت های حرکتی. مانند بستن لباس. یا برداشتن ظروف.

 

گفتار و غذا خوردن

  • تاخیر و سختی در صحبت کردن.
  • مشکل در مکیدن ، جویدن یا غذا خوردن.
  • آبریزش زیاد یا مشکلات در بلع.

رشد و توسعه

  •  تاخیر در دستیابی به مهارت های حرکتی. مانند نشستن یا خزیدن.
  • مشکلات یادگیری.
  • ناتوانی های ذهنی.
  •  تاخیر در رشد.

سایر مشکلات

آسیب به مغز می تواند باعث برخی مشکلات نورولوژیکی شود مثل:
  • تشنج (صرع).
  • مشکل شنوایی.
  • مشکلات بینایی. و حرکات غیرطبیعی چشم.
  • احساس لمس. یا درد غیرطبیعی.
  • مشکلات مثانه و روده. از جمله یبوست و بی اختیاری ادرار.
  • مشکلات روانی. مانند اختلالات عاطفی و رفتاری.

مشکلات مغزی که باعث فلج مغزی می شود در طول زمان تغییری نمی کند. بنابراین علائم معمولاً با افزایش سن بدتر نمی شوند. با این حال ، با بزرگ شدن کودک ، برخی علائم ممکن است کم و بیش آشکار شود. و کوتاه شدن ماهیچه ها و سفتی عضلات در صورت عدم درمان می تواند بدتر شود.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

بسیار مهم است که به سرعت اختلالات حرکتی یا تاخیر در رشد فرزند تشخیص داده شود. در صورت نگرانی در مورد مواردی از قبیل از دست دادن آگاهی از محیط اطراف یا حرکات غیر عادی بدن یا ماهیچه ها ،مشکلات بلع ، عدم تعادل عضلات چشم یا سایر مسائل رشدی به پزشک مراجعه کنید.

 

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

علت

فلج مغزی ناشی از رشد غیر طبیعی مغز یا آسیب به مغز  است. معمولاً قبل از تولد کودک اتفاق می افتد. اما ممکن است در بدو تولد یا اوایل نوزادی رخ دهد. در بسیاری از موارد ، علت آن مشخص نیست.

عوامل زیادی می توانند منجر به مشکلات رشد مغز شوند. برخی عبارتند از:
  • جهش های ژنی که منجر به اختلالات ژنتیکی یا تفاوت در رشد مغز می شود.
  • عفونت های مادر که بر جنین در حال رشد تأثیر می گذارد.
  • سکته جنینی ، اختلال در خون رسانی به مغز در حال توسعه.
  • خونریزی مغز در رحم یا به عنوان یک نوزاد تازه متولد شده.
  • عفونت های نوزادان که باعث التهاب در داخل یا اطراف مغز می شوند.
  • آسیب دیدگی سر به نوزاد ، مانند تصادف با وسیله نقلیه ، زمین خوردن یا آزار جسمی.
  • کمبود اکسیژن به مغز در ارتباط با زایمان یا زایمان دشوار ، اگرچه خفگی ناشی از تولد بسیار کمتر از آن چیزی که در گذشته تصور می شد ، رخ می دهد.

فاکتورهای خطر

عوامل متعددی با افزایش خطر فلج مغزی مرتبط هستند:
سلامت مادری

برخی عفونت ها یا قرار گرفتن در معرض سموم در دوران بارداری می تواند خطر فلج مغزی را برای نوزاد به میزان قابل توجهی افزایش دهد. التهاب ناشی از عفونت یا تب می تواند به مغز در حال رشد نوزاد متولد نشده آسیب برساند.

  • سیتومگالوویروس: این ویروس شایع علائم مشابه آنفولانزا را ایجاد می کند. و اگر مادر اولین عفونت فعال خود را در دوران بارداری داشته باشد ، می تواند منجر به نقص های مادرزادی شود.
  •  روبلا(سرخچه): با یک واکسن می توان از این عفونت ویروسی جلوگیری کرد.
  • هرپس ویروس: این عفونت می تواند در دوران بارداری از مادر به فرزند منتقل شود. و بر رحم و جفت تأثیر می گذارد.
  • سفلیس: این یک عفونت باکتریایی مقاربتی است.
  • توکسوپلاسموز: این عفونت ناشی از انگلی است که در غذای آلوده ، خاک و مدفوع گربه های آلوده یافت می شود.
  • عفونت ویروس زیکا: این عفونت از طریق نیش پشه منتقل می شود. و می تواند بر رشد مغز جنین تأثیر بگذارد.
  • عفونت های داخل رحمی: شامل عفونت های جفت یا غشای جنین می شود.
  • قرار گرفتن در معرض سموم: یک مثال قرار گرفتن در معرض متیل جیوه است.
  • سایر شرایط: سایر شرایطی که بر مادر تأثیر می گذارد و می تواند خطر فلج مغزی را کمی افزایش دهد. شامل مشکلات تیروئید ، پره اکلامپسی یا تشنج است.
بیماری های عفونی:
بیماری های نوزاد تازه متولد شده که می تواند خطر فلج مغزی را تا حد زیادی افزایش دهد عبارتند از:
  • مننژیت باکتریایی:این عفونت باکتریایی باعث التهاب غشاهای اطراف مغز و نخاع می شود.
  • آنسفالیت ویروسی:این عفونت ویروسی به طور مشابه باعث ایجاد التهاب در غشاهای اطراف مغز و نخاع می شود.
  • زردی شدید یا درمان نشده: زردی به صورت زرد شدن پوست ظاهر می شود. این وضعیت زمانی رخ می دهد که برخی از محصولات جانبی سلول های خونی از جریان خون فیلتر نمی شوند.
  • خونریزی در مغز: این حالت معمولاً در اثر سکته مغزی در رحم یا در اوایل دوران نوزادی ایجاد می شود.

عوامل بارداری و زایمان:

عوامل بارداری یا زایمان اضافی مرتبط با افزایش خطر فلج مغزی عبارتند از:
  • وزن کم هنگام تولد: نوزادان با وزن کمتر از 5/5 پوند (2.5 کیلوگرم) در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به فلج مغزی هستند. این خطر با کاهش وزن هنگام تولد افزایش می یابد.
  • چندقلو بودن: خطر ابتلا به فلج مغزی با تعداد نوزادانی که در رحم مشترک هستند افزایش می یابد. این خطر همچنین می تواند با احتمال زایمان زودرس و وزن کم هنگام تولد مرتبط باشد. در صورت مرگ یک یا چند نوزاد ، خطر فلج مغزی بازماندگان افزایش می یابد.
  • تولد زودرس: نوزادانی که زودتر از موعد متولد می شوند بیشتر در معرض خطر فلج مغزی هستند.
  • عوارض زایمان: مشکلات هنگام زایمان ممکن است خطر فلج مغزی را افزایش دهد.

عوارض

ضعف عضلانی ، اسپاسم عضلانی و مشکلات هماهنگی می تواند منجر به تعدادی از عوارض در دوران کودکی یا بزرگسالی شود ، از جمله:
  • انقباض: انقباض عبارت است از کوتاه شدن بافت ماهیچه ای به دلیل سفت شدن شدید ماهیچه ها که می تواند نتیجه اسپاسم باشد. انقباض می تواند رشد استخوان را مهار کرده ، باعث خم شدن استخوان ها شود. و منجر به تغییر شکل مفصل ، دررفتگی شود. این موارد می تواند شامل دررفتگی مفصل ران ، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) و دیگر ناهنجاری های ارتوپدی باشد.
  • سوء تغذیه.: مشکلات بلع یا تغذیه می تواند برای افراد مبتلا به فلج مغزی ، به ویژه نوزادان ، دریافت تغذیه کافی را دشوار کند. این می تواند رشد را مختل کرده و استخوان ها را ضعیف کند. برخی از کودکان یا بزرگسالان برای دریافت تغذیه کافی به لوله تغذیه نیاز دارند.
  • شرایط بهداشت روانی: افراد مبتلا به فلج مغزی ممکن است شرایط روانی مانند افسردگی داشته باشند. انزوای اجتماعی و چالش های مقابله با معلولیت می تواند به افسردگی کمک کند. مشکلات رفتاری نیز ممکن است رخ دهد.
  • بیماری قلبی و ریوی:  افراد مبتلا به فلج مغزی ممکن است به بیماری قلبی ، بیماری ریوی و اختلالات تنفسی مبتلا شوند. مشکلات بلع می تواند منجر به مشکلات تنفسی مانند ذات الریه شود.
  • آرتروز: فشار بر مفاصل یا تراز شدن غیرطبیعی مفاصل از اسپاسم عضلات ممکن است منجر به شروع زودرس این بیماری دردناک تخریب کننده استخوان شود.
  • پوکی استخوان: شکستگی های ناشی از تراکم استخوانی پایین می تواند ناشی از عوامل متعددی مانند عدم تحرک ، تغذیه نامناسب و استفاده از داروهای ضد صرع باشد.
  • سایر عوارض: این موارد می تواند شامل اختلالات خواب ، درد مزمن ، خرابی پوست ، مشکلات روده ای و مسائل مربوط به سلامت دهان و دندان باشد.

جلوگیری

اکثر موارد فلج مغزی قابل پیشگیری نیستند. اما می توانید خطرات را کاهش دهید. اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید ، می توانید این مراحل را برای حفظ سلامت و به حداقل رساندن عوارض بارداری انجام دهید:
  • مطمئن شوید که واکسینه شده اید. واکسیناسیون علیه بیماری هایی مانند: سرخجه ، ترجیحاً قبل از باردار شدن ، ممکن است از عفونی که باعث آسیب مغزی جنین می شود جلوگیری کند.
  • هرچه از سلامت بیشتری برای بارداری برخوردار باشید ، احتمال ابتلا به عفونت که منجر به فلج مغزی می شود کمتر است.
  • به دنبال مراقبت های مستمر در دوران بارداری باشید. مراجعه منظم به پزشک در دوران بارداری راه خوبی برای کاهش خطرات برای شما و نوزاد است. مراجعه منظم به پزشک می تواند از زایمان زودرس ، وزن کم هنگام تولد و عفونت ها جلوگیری کند.
  • از مصرف الکل ، تنباکو و مواد مخدر خودداری کنید. این موارد با خطر فلج مغزی مرتبط است.
  • به ندرت ، فلج مغزی می تواند ناشی از آسیب مغزی باشد که در دوران کودکی رخ می دهد. با قرار دادن صندلی ماشین ، کلاه ، نرده های ایمنی روی تخت و نظارت مناسب از آسیب های سر جلوگیری کنید.
تهیه و ترجمه توسط: خانم مریم طهماسبی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان. PND ).



سین داکتیلی

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم. و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد. و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

چطور این بیماری اتفاق می افتد:

بیشتر انواع سین داکتیلی در طی تکامل دست و بازو ها در دوران جنینی اتفاق می افتد. شکل گیری کامل بازوها بین هفته 4 و 8 بارداری اتفاق می افتد. یعنی حدود56 روز بعد از تشکیل نطفه. در طی فاز تکاملی نهایی تقریبا نزدیک به 40 روز و یا بیشتر، بافت های  بین انگشتی ایجاد می شود. به طور نرمال، اتصالات اضافی پوستی قبل از روز 56 ام حذف می گردد ولی اگر سیگنال های سلولی اتفاق نیفتد اتصالات بافتی باقی مانده و این حالت سین داکتیلی اتفاق می افتد. در بیشتر موارد هیچ کدام از پدر و مادرها دلیل این اختلال نمی باشند و هیچ کدام از آنها نمی توانند از ان پیشگیری کنند.

سندرم باند آمنیوتیک یکی از علت های احتمالی سین داکتیلی می باشد. در این مورد دست وانگشتان فرد به طور نرمال شکل می گیرد. ولی سپس با یک تروما/اسکار بوسیله باند انقباضی، سین داکتیلی می شود. بسیاری از مواقع دستان در این نوع سین داکتیلی ممکن است دارای انگشتان کوتاه به دلیل قطع شدن نوک انگشتان باشد.

سیم براکی داکتیلی نوع دیگری از سین داکتیلی است که در آن انگشتان کوتاه و به هم متصل هستند. کودکان با سیم براکی داکتیلی می توانند بسیار متفاوت ازهم باشند. بعضی دارای تقریبا انگشتان نرمال، بعضی دارای انگشتان کوتاه و کاملا به هم پیوسته و در بعضی موارد هم بدون انگشت می باشند.

 

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.
در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

تظاهر بیماری:

معمولا بچه ها ی درگیر با سین داکتیلی به خوبی عملکرد دارند. اگرچه هر چه تعداد انگشتان درگیر آن ها بیشتر باشد، عملکرد آن ها پایین تر می آید. مشکل اصلی عملکردی در سین داکتی، گرفتن اشیاء بزرگ یا گرفتن اجسام مدور است. (زیرا انگشتان دست به خوبی از هم جدا نمی شوند).  این ممکن است کودک را اذیت کند و ممکن است نحوه ارتباط دیگران با کودک را تغییر دهد. و باعث کاهش اعتماد به نفس در این کودکان گردد.

جراحی:

تنها راه برای اصلاح سین داکتیلی جراحی است. زمان جراحی وابسته به فاکتورهای بسیاری می باشد. هنگامی که سین داکتیلی شست و انگشت اشاره  یا حلقه یا انگشت کوچک را درگیر می کند، تلاش بر آن است که جراحی اغلب در 6 ماهگی انجام گردد. مابقی سین داکتیلی ها می تواند زمانی که کودک بزرگ تر شد، اغلب بین 12 و 18 ماهگی درمان گردد.

سین داکتیلی باید از طریق یک سری فلپ با دقت طراحی شده بازسازی شود. پوست جدید باید بین انگشتان قرار داده شود. وگاهی اوقات این نیاز به پیوند پوست دارد. ما معمولا می توانیم از پیوند پوست هنگام بازسازی سین داکتیلی اجتناب کنیم. کودکان معمولاً تا 4 هفته پس از جراحی در پانسمان حجیمی قرار می گیرند و سپس درمان را شروع می کنند. درمان به بازگرداندن حرکت کمک می کند.

تهیه و ترجمه توسط : خانم شراره سلمانی زاده. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ).



مشاوره ژنتیک سرطان

مشاوره ژنتیک سرطان

مشاور ژنتیک سرطان، سابقه سلامت خانوادگی را ارزیابی می کند و در مورد خطرات سرطان ارثی و همچنین غربالگری و مدیریت افرادی که در معرض خطر بیشتری هستند صحبت می­نماید. مشاور ژنتیک تخصصی سرطان در مورد آزمایشات ژنتیک افراد  را راهنمایی می کند که آیا آزمایش برای آن­ها مفید است.

اگر فرد سرطان داشته باشد، آزمایش ژنتیک برای فرد و تیم پزشکی برای تصمیم گیری در مورد مدیریت سرطان مفید است.

اگر فرد سرطان نداشته باشد، آزمایش ژنتیک می تواند به درک خطر ابتلا شخص به سرطان و خطرات سایر اعضای خانواده کمک نماید.

در هر دو مورد، آزمایش ژنتیک به فرد و تیم پزشکی آن در تصمیم گیری درباره غربالگری سرطان و روش­های پیشگیری از سرطان کمک می ­نماید. همچنین اطلاعات مفیدی را در مورد خطرات سرطان برای اعضای خانواده فرد ارائه می­دهد.

برای آماده شدن برای قرار ملاقات چه کاری می توانم انجام دهم؟

مشاور ژنتیک سوالات مربوط به سابقه بیماری در خانواده و سابقه پزشکی فرد را می پرسد. اکثر سوالات مطرح شده توسط مشاور ژنتیک سرطان شامل موارد زیر می­باشد:

  • در مورد تجربه درگیری سرطان، از جمله نوع آن، ناحیه آسیب دیده و سن تشخیص سوال می کند. برای درک بهتر سابقه سرطان، مشاور احتمالاً پرونده­های پزشکی فرد را بررسی می­نماید. در صورت امکان باید هر گونه پرونده پزشکی یا گزارش آسیب شناسی مربوط به سرطان یا درمان آن توسط فرد یا خانواده ارائه گردد.
  • آیا سایر اعضای خانواده مبتلا به سرطان بوده اند و آنها چه نوع سرطانی داشته اند؟ انواع مختلف سرطان می تواند با هم در خانواده ها ایجاد شود.

 

  • سن تشخیص سرطان اعضای خانواده در چه سنی بود؟ به طور کلی ، هرچه فرد جوانتر در هنگام بروز سرطان باشد ، احتمال بیشتری دارد که به نوعی از سرطان مبتلا شود که می تواند در خانواده ایجاد شود.
  • همچنین ممکن است صحبت با خانواده در مورد آزمایشات ژنتیکی احتمالی مفید باشد.
مشاور ژنتیک سرطان، سابقه سلامت خانوادگی را ارزیابی می کند و در مورد خطرات سرطان ارثی و همچنین غربالگری و مدیریت افرادی که در معرض خطر بیشتری هستند صحبت می¬نماید. مشاور ژنتیک تخصصی سرطان در مورد آزمایشات ژنتیک افراد  را راهنمایی می کند که آیا آزمایش برای آن¬ها مفید است.

اگر چه آزمایش یک تصمیم فردی است، اما آزمایشات می تواند عواقب روحی برای اعضای خانواده که سرطان ندارند، داشته باشد. به عنوان مثال، نتیجه آزمایش ممکن است به این معنی باشد که برخی از اقوام بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند.

ممکن است برای شما مفید باشد که بدانید والدین، ​​خواهر و برادر و فرزندان شما درمورد یافتن اطلاعاتی در مورد خطر سرطان ارثی چه احساسی دارند.

همه استعدادهای ابتلا به سرطان را نمی توان با آزمایش ژنتیک تشخیص داد. حتی اگر آزمایش ژنتیکی برای نوع خاصی از سرطان در دسترس باشد، آزمایش ژنتیک برای همه افراد مفید نیست.

در طول قرار من چه اتفاقی می افتد؟

هر مشاور رویکرد متفاوتی دارد. اما، به طور کلی، چند اتفاق احتمالاً در جلسه رخ می دهد.
  • مشاور سابقه بیماری در خانواده را مرور می کند. برخی از مشاوران ممکن است این اطلاعات را زودتر از جلسه مشاوره دریافت کنند و برخی نیز سابقه را در جلسه طرح خواهند کرد. دانستن سابقه فامیلی به مشاور کمک می کند تا بداند در چه مواردی در معرض خطر هستید، در حالی که از اطلاعات مطرح شده یک شجره نامه برای پرونده های پزشکی و موارد دیگر توسط مشاور رسم می­گردد.
  • مشاور در مورد سرطان­هایی که ممکن است فرد در معرض خطر آن باشد و غربالگری­های مربوط به سرطان که باید انجام شود صحبت می نماید. این می تواند بسیار مفید باشد، حتی اگر فرد تصمیم به انجام آزمایش نداشته باشد. هم چنین به فرد ایده می­دهد که چه نوع غربالگری باید انجام شود و چه کارهایی می تواند برای کاهش خطر انجام شود. اگر فرد در معرض خطر بالا هست، ممکن است مشاور در مورد جراحی های پیشگیرانه (که برای جلوگیری از سرطان انجام می شود ، به جای درمان آن) با مراجعه کننده صحبت نماید.
  • مشاور همچنین کمک می کند تا نتایج آزمایش تفسیر صحیح گردد.
  • آزمایش ژنتیک سرطان با سایر انواع آزمایش متفاوت است زیرا نتیجه مثبت آزمایش همیشه به این معنی نیست که فرد به سرطان مبتلا می شود. اگر آزمایش برای تغییر در ژن سرطان مثبت است، به این معنی است که احتمال ابتلا به سرطان بیشتر است.
  • همه انواع سرطان یکسان نیستند، آزمایش های ژنتیک مختلف به معنی خطرات مختلف برای انواع مختلف سرطان است.
  • مشاور همچنین در مورد تفسیر نتایج آزمایش کمک می کند تا فرد با اعضای خانواده صحبت نماید و نتایج را با تیم پزشکی خود به اشتراک بگذارد.
تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهانبخش R&Dواحد سرطان )



سندرم Cornelia de Lange (CdLS)

سندرم (CdLS) یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. شدت بیماری و علائم و نشانه های مرتبط می تواند بسیار متفاوت باشد

سندرم Cornelia de Lange (CdLS) یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. شدت بیماری و علائم و نشانه های مرتبط می تواند بسیار متفاوت باشد ، اما ممکن است شامل ویژگی های متمایز صورت ، تاخیر در رشد ، ناتوانی ذهنی و نقص اندام باشد.

تقریباً 60 درصد از افراد مبتلا به CdLS دارای جهش بیماری زا در ژن NIPBL هستند و حدود 10 درصد موارد ناشی از جهش در یکی از چهار ژن شناخته شده است SMC1A ، SMC3 ، HDAC8 و RAD21 در 30 درصد باقی مانده  ، علت ژنتیکی زمینه ای این بیماری ناشناخته است CdLS را می توان به صورت اتوزومال غالب NIPBL ، SMC2 یا RAD21یا وابسته به جنس  SMC1A یا HDAC8 به ارث برد. با این حال ، اکثر موارد از جهش های جدید  ناشی می شوند و در افرادی ایجاد می شود که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. درمان بر اساس علائم و نشانه های موجود در هر فرد است.

علایم

علائم و نشانه های سندرم  CdLS در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است و می تواند از نسبتا خفیف تا شدید متغیر باشد. افراد مبتلا ممکن است علایم زیر را تجربه کنند

کند شدن رشد قبل و بعد از تولد

ناتوانی ذهنی

تأخیر رشد

رفتارهای اوتیسم و/یا خود تخریبی

ناهنجاری های اسکلتی بازوها و دستها

مشکلات گوارشی

هیرسوتیسم (رشد موهای زائد)

از دست دادن شنوایی

میوپیا

نقایص قلبی مادرزادی

ناهنجاری های تناسلی (به عنوان مثال cryptorchidism)

تشنج

افراد مبتلا معمولاً دارای ویژگی های متفاوتی در جمجمه و صورت هستند که ممکن است شامل میکروسفالی باشد. ابروهای قوسی که اغلب در وسط با هم رشد می کنند (سینوفریز) مژه های بلند؛ گوش های کم شنوا ؛ دندان های کوچک و با فاصله زیاد و بینی کوچک و رو به بالا.

در اکثر بیماری ها ، علائم در افراد مختلف متفاوت است. افراد مبتلا به همان بیماری ممکن است همه علائم ذکر شده را نداشته باشند. این اطلاعات از پایگاه داده ای (HPO) به دست می آید.

 

 

سندرم Cornelia de Lange (CdLS) یک اختلال رشدی است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند. شدت بیماری و علائم و نشانه های مرتبط می تواند بسیار متفاوت باشد ، اما ممکن است شامل ویژگی های متمایز صورت ، تاخیر در رشد ، ناتوانی ذهنی و نقص اندام باشد

تشخیص  

تشخیص بیماری زمانی اتفاق می افتد که علائم و نشانه های زیر وجود داشته باشد:

ظاهر سر و صورت (> 95٪):

سر بسیار کوچک و صاف (میکروبراکیسفالی) ، ابرو (سینوفریز) و ابروهای بسیار قوس دار (در 98٪ موارد) ، مژه های بلند و ضخیم ، گوش های غیر طبیعی با یک گوش با مارپیچ ضخیم (منحنی گوش بیرونی) ، بینی کوتاه با نوک رو به بالا که به راحتی از جلو دیده می شوند (بینی خمیده) ، فاصله زیاد بین بینی و لب فوقانی ، لب های نازک ، کام بلند و قوس دار با شکاف ( 30 %موارد) ، فک بسیار کوچک (میکروگناتیا) در 80 %موارد ، و گردن کوتاه (42 %موارد)

نارسایی رشد (> %95):

نارسایی رشد که در حین رشد نوزاد در داخل رحم شروع می شود ، منجر به قد و وزن بسیار پایینی در طول زندگی می شود ، و نقص در رفلاکس معده و سایر مسائل مربوط به تغذیه.

ناتوانی ذهنی (> 95٪):

تاخیر شدید در توسعه ذهن.

ناهنجاری اندام (> 95٪):

ساعد کوچک و یا فقدان انگشتان دست در 30 درصد موارد. برخی از افراد کمبود اندام ندارند,اما دارای میکروملیا (دست های کوچک) ، شست های غیر طبیعی و انحنای غیرطبیعی انگشت پنجم (کلینوداکتیلی) هستند. هم جوشی استخوان های ساعد (سینوستوز رادیولنار) شایع است و ممکن است منجر به نقص در آرنج ها شود. پاهای کوچک و انگشتان دست (سینداکتیلی) در بیش از 80 درصد موارد.

موهای زائد صورت ، پشت و بازوها (هیرسوتیسم) در بیش از 80 درصد موارد. افراد مبتلا به شکل خفیف سندرم معمولاً دارای بسیاری از ویژگی های مشخصه صورت هستند ، اما دارای نقایص شدید اندام فوقانی و ناتوانی ذهنی خفیف هستند (در برخی موارد هوش طبیعی است). سندرم خفیف تر در افرادی با انواع جهش در ژن های SMC3 ، RAD21 ، HDAC8 یا SMC1A شایع تر است. تشخیص CdLS با ویژگی های بالینی و یا آزمایش ژنتیکی که تنوع در هر یک از ژن های مرتبط با سندرم را نشان می دهد ، ایجاد می شود. با این حال ، حدود 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم هیچ علت شناخته شده ای ندارند.

منابع آزمایش

 (GTR) اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی این بیماری ارائه می دهد. مخاطبان مورد نظر برای GTR ارائه دهندگان و محققان و مراقبان بهداشتی هستند. بیماران  با سوالات خاص در مورد آزمایش ژنتیک باید یا متخصص ژنتیک تماس بگیرند.

درمان

به علت اینکه (CDLS) قسمت های مختلفی از بدن را تحث تاثیر قرار می دهد, درمان بر اساس شرایط و علایم مختلف در بیماران شامل موارد زیر می باشد:

 فرمول های مکمل و یا قرار دادن لوله گاستروستومی برای رفع نیازهای تغذیه ای و بهبود تاخیر رشد

درمان های فیزیکی ، شغلی و گفتار درمانی

جراحی برای درمان ناهنجاری های اسکلتی ، مشکلات گوارشی ، نقایص قلبی مادرزادی و سایر مشکلات سلامتی

داروهایی برای پیشگیری یا کنترل تشنج

 

تهیه و ترجمه توسط : خانم مریم طهماسبی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنومبخش PND )



لوسمی

انواع مختلفی از سرطان لوسمی وجود دارد. برخی از انواع سرطان لوسمی در کودکان بیش¬تر دیده می شود. سایر اشکال سرطان لوسمی بیش¬تر در بزرگسالان دیده می شود. در افراد مبتلا به سرطان لوسمی، مغز استخوان مقدار زیادی گلبول سفید غیرطبیعی تولید می کند که عملکرد صحیحی ندارند.

انواع مختلفی از سرطان لوسمی وجود دارد. برخی از انواع این سرطان در کودکان بیش­تر دیده می شود. سایر اشکال آن بیش­تر در بزرگسالان دیده می شود.

در افراد مبتلا به سرطان لوسمی، مغز استخوان مقدار زیادی گلبول سفید غیرطبیعی تولید می کند. که عملکرد صحیحی ندارند.

علائم

علائم سرطان لوسمی. بسته به نوع آن متفاوت است. علائم و نشانه های شایع آن عبارت­اند از:

  • تب یا لرز.
  • خستگی مداوم. ضعف.
  • عفونت های مکرر. یا شدید.
  • کاهش وزن بدون دلیل.
  • غدد لنفاوی. متورم بزرگ شدن کبد یا طحال.
  • خونریزی. یا کبودی.
  • خونریزی مکرر از بینی.
  • تعریق زیاد. به خصوص در شب.
  • درد استخوان.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر علائم و نشانه های مداومی دارید که شما را نگران می کند، با پزشک خود مطرح نمائید.

علائم سرطان لوسمی غالباً مبهم است. شما ممکن است علائم اولیه آن را را نادیده بگیرید. زیرا ممکن است شبیه علائم آنفولانزا و سایر بیماری های شایع باشد.

انواع مختلفی از سرطان لوسمی وجود دارد. برخی از انواع سرطان لوسمی در کودکان بیش¬تر دیده می شود. سایر اشکال سرطان لوسمی بیش¬تر در بزرگسالان دیده می شود.

علل

دانشمندان علت دقیق این سرطان را نمی­دانند. به نظر می رسد از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می­ گردد.

به طور کلی، تصور می شود که سرطان لوسمی هنگامی رخ می دهد، که برخی از سلول­های خونی تغییراتی (جهش) در ماده ژنتیکی یا DNA خود پیدا کنند. DNA سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری باید انجام دهد. به طور معمول­، DNA به سلول می گوید که با سرعت تعیین شده رشد کند. و در یک زمان مشخص بمیرد. در این سرطان، جهش ها به سلول ها می گویند که رشد و تقسیم را ادامه دهند.

طبقه بندی

پزشکان سرطان لوسمی را بر اساس سرعت پیشرفت و نوع سلول­های درگیر طبقه بندی می کنند.

 

اولین نوع طبقه بندی براساس سرعت پیشرفت سرطان لوسمی است:

  • سرطان لوسمی حاد

در سرطان لوسمی حاد. سلول­های غیر طبیعی سلول­های نابالغ (بلاست) هستند. آن­ها نمی توانند عملکردهای طبیعی خود را انجام دهند. و به سرعت تکثیر می شوند. بنابراین بیماری به سرعت بدتر می شود. سرطان لوسمی حاد به درمان تهاجمی و به موقع نیاز دارد.

  • سرطان لوسمی مزمن

انواع مختلفی از لوسمی های مزمن وجود دارد. برخی سلول­های زیادی تولید می کنند. و برخی دیگر سلول­های زیادی تولید نمی کنند. این سرطان مزمن می توانند برای مدتی عملکرد طبیعی داشته باشند. برخی از انواع این سرطان مزمن در ابتدا علائم اولیه ای ندارند و می توانند تا سال­ها مورد توجه و تشخیص قرار نگیرند.

 

نوع دوم طبقه بندی براساس نوع گلبول های سفید خون است:

  • سرطان لوسمی لنفاوی

این نوع سرطان، سلول های لنفاوی (لنفوسیت ها) را تشکیل و تحت تأثیر قرار می دهند.

  • سرطان خون میلوژن (my-uh-LOHJ-uh-nus)

این نوع سرطان خون سلول های میلوئید را تحت تأثیر قرار می دهد. سلول های میلوئیدی باعث به وجود آمدن گلبول های قرمز ، گلبول های سفید و سلول های تولید کننده پلاکت می شوند.

انواع سرطان خون

انواع عمده سرطان خون عبارتند از:
  • لوسمی لنفوسیتی حاد (ALL). این شایعترین نوع سرطان خون در کودکان خردسال است. ALL نیز می تواند در بزرگسالان رخ دهد.
  •  حاد میلوژن (AML). AML نوعی سرطان خون است. در کودکان و بزرگسالان رخ می دهد. AML شایعترین نوع سرطان خون حاد در بزرگسالان است.
  •  لنفوسیتی مزمن (CLL). یا CLL. شایع ترین سرطان خون مزمن در بزرگسالان. ممکن است سالها بدون نیاز به درمان احساس خوبی داشته باشید.
  •  مزمن میلوژن (CML). این نوع سرطان خون عمدتا بزرگسالان را درگیر می کند. فرد مبتلا به CML ممکن است ماهها یا سالها علائم کمی داشته باشد. و یا علائمی نداشته باشد. قبل از اینکه وارد مرحله ای شود که سلولهای لوسمی با سرعت بیشتری رشد می کنند.
  • انواع دیگر و نادرتری از لوسمی وجود دارد. از جمله لوسمی سلول مویی. سندرم های میلو دیستپلاستیک. و اختلالات میلوپرولیفراتیو.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به برخی از انواع سرطان خون را افزایش دهند عبارتند از:
  • درمان قبلی سرطان. افرادی که انواع خاصی از شیمی درمانی و پرتودرمانی را برای سرطان های دیگر انجام داده اند. خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان خون را افزایش می دهند.
  • اختلالات ژنتیکی. به نظر می رسد ناهنجاری های ژنتیکی در بروز سرطان خون نقش دارند. برخی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون. با افزایش خطر ابتلا به سرطان خون در ارتباط است.
  • قرار گرفتن در معرض برخی از مواد شیمیایی. مانند بنزن – که در بنزین یافت می شود. و توسط صنایع شیمیایی استفاده می شود – با افزایش خطر ابتلا به انواع سرطان خون مرتبط است.
  • کشیدن سیگار خطر ابتلا به سرطان خون حاد میلوژن را افزایش می دهد.
  • اگر اعضای خانواده شما به سرطان خون مبتلا شده باشند. احتمال ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.

با این حال ، اکثر افراد با عوامل خطر شناخته شده به سرطان خون مبتلا نمی شوند. و بسیاری از افراد مبتلا به سرطان خون هیچ یک از این عوامل خطر را ندارند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهانبخش R&Dواحد سرطان ).



نیمن پیک

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد. این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. 

افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

علایم

نشانه ها و علایم نیمن پیک شامل:

راه رفتن سخت و ناهمگون.

انقباض بیش از حد ماهیچه ها (دیستونیا) یا حرکت چشم.

اختلال خواب.

به سختی غذا خوردن و قورت دادن.

التهاب ریه مکرر.

سه تایپ اصلی نیمن پیک شامل تایپ (A) و (B) و(C) می باشد.نشانه و علایمی که تجربه می کنید وابسته به نوع و وخامت شرایطتان است. برخی از نوزادان تایپ (A) علایم و نشانه ها را در ماه های اول تولد تجربه می کنند. تایپ (B) ممکن است علایم را برای سال ها نشان ندهند و شانس بهتری برای بقا تا بزرگسالی را دارند. بیماران تایپ (C) حتی ممکن است علایم را تا بزرگسالی تجربه نکنند.

 

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد.

چه زمان به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر شما یا فرزندتان علائم هشدار دهنده نیمن پیک را مشاهده کردید ، فوراً به پزشک خود مراجعه کنید.

انواع نایمن پیک

تایپ A و B

تایپA و B ناشی از فقدان یا نقص آنزیمی به نام اسفنگومیلیناز است. این  آنزیم بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) تأثیر می گذارد و در نتیجه تجمع چربی در سلول ها ایجاد می شود.

این امر باعث اختلال عملکرد سلول ها و به مرور مرگ سلولی می شود. نوع A عمدتا در نوزادانی رخ می دهد که بیماری مغزی شدید و پیشرونده ای از خود نشان می دهند. هیچ درمانی وجود ندارد ، بنابراین اکثر کودکان بیش از چند سال اول زندگی نمی کنند. نوع B معمولاً در اواخر دوران کودکی رخ می دهد و با بیماری اولیه مغز همراه نیست. اکثر افراد مبتلا به نوع B زنده می مانند.

تایپ C

نیمن پیک تایپ  C  یک بیماری ارثی نادر است. جهش های ژنتیکی این تایپ از بیماری باعث تجمع کلسترول و سایر چربی ها در کبد ، طحال یا ریه ها می شود. مغز نیز در نهایت تحت تأثیر قرار می گیرد.

تهیه و ترجمه توسط : خانم مریم طهماسبی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنومبخش PND )



شکاف لب و شکاف کام

شکاف لب و شکاف کام, شکاف هایی در لب بالا ، سقف دهان (کام) یا هر دو است. شکاف لب وکام زمانی ایجاد می شود که ساختارهای صورت در حال رشد جنین به طور کامل بسته نشوند.

شکاف لب و شکاف کام, شکاف هایی در لب بالا ، سقف دهان (کام) یا هر دو است. شکاف لب زمانی ایجاد می شود که ساختارهای صورت در حال رشد جنین به طور کامل بسته نشوند. شکاف لب از شایع ترین نقایص مادرزادی هستند. آنها اغلب به عنوان نقایص مادرزادی جداگانه رخ می دهند. اما همچنین با بسیاری از سندرم های ژنتیکی ارثی همراه هستند.

متولد شدن نوزاد با شکاف لب می تواند ناراحت کننده باشد. اما قابل اصلاح است. در اکثر نوزادان ، جراحی می توانند عملکرد طبیعی را بازیابی کرده و ظاهر طبیعی تری به دست آورند.

علایم

معمولاً شکاف لب در بدو تولد بلافاصله قابل تشخیص است. شکاف کام و لب ممکن است به صورت زیر ظاهر شود:

شکاف در لب و سقف دهان (کام) که یک یا هر دو طرف صورت را درگیر می کند.

شکافی در لب که فقط به صورت یک شکاف کوچک در لب ظاهر می شود. یا از لب به لثه فوقانی کشیده می شود و کام را به پایین بینی می رساند.

شکاف در سقف دهان که بر ظاهر صورت تأثیر نمی گذارد.

به ندرت ، شکاف فقط در ماهیچه های کام نرم (شکاف کام زیر مخاطی) رخ می دهد. که در پشت دهان قرار دارند و توسط پوشش دهان پوشانده شده اند. این نوع شکاف اغلب در بدو تولد مورد توجه قرار نمی گیرد. و ممکن است بعداً با ظهور علائم تشخیص داده نشود. علائم و نشانه های شکاف کام زیر مخاطی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مشکل در تغذیه

مشکل در بلع ، با احتمال خروج مایعات یا غذاها از بینی

 صدای در بینی

عفونت مزمن گوش

شکاف لب و شکاف کام, شکاف هایی در لب بالا ، سقف دهان (کام) یا هر دو است. شکاف لب وکام زمانی ایجاد می شود که ساختارهای صورت در حال رشد جنین به طور کامل بسته نشوند. شکاف لب و کام از شایع ترین نقایص مادرزادی هستند.

چه زمان به دکتر مراجعه کنیم؟

شکاف لب معمولاً در بدو تولد مشاهده می شود. و پزشک شما ممکن است هماهنگی مراقبت را در آن زمان آغاز کند. اگر کودک شما علائم و نشانه های شکاف کام زیر مخاطی دارد ، به پزشک خود مراجعه کنید.

علل

شکاف لب زمانی ایجاد می شود که بافت های صورت و دهان نوزاد به درستی با هم ترکیب نمی شوند. به طور معمول بافت دهای تشکیل دهنده لب در ماه های دوم و سوم بارداری با هم ترکیب می شوند. اما در نوزادانی که شکاف لب و شکاف کام وجود دارد ، ادغام هرگز اتفاق نمی افتد. یا تنها در قسمتی از رخ می دهد و یک دهانه (شکاف) باقی می گذارد.

محققان بر این باورند که بیشتر موارد شکاف لب ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی و محیطی است. در بسیاری از نوزادان ، علت قطعی کشف نمی شود. مادر یا پدر می توانند ژن های ایجاد کننده شکاف را به تنهایی یا به عنوان بخشی از سندروم ژنتیکی که شامل شکاف لب یا شکاف کام است به عنوان یکی از علائم آن منتقل کنند.

در برخی موارد ، نوزادان ژنی را به ارث می برند که احتمال شکاف را در آنها افزایش می دهد و سپس محرک محیطی در واقع باعث ایجاد شکاف می شود.

فاکتور خطر

عوامل متعددی ممکن است احتمال شکستگی لب و کام را در نوزاد افزایش دهند ، از جمله:

سابقه خانوادگی: والدینی که سابقه خانوادگی شکاف لب دارند ، احتمال بیشتری برای تولد نوزاد با شکاف لب و کام دارند.

  • قرار گرفتن در معرض برخی مواد در دوران بارداری: شکاف لب ممکن است در زنان بارداری که سیگار می کشند ، الکل مصرف می کنند یا از داروهای خاصی استفاده می کنند بیشتر رخ دهد.
  • ابتلا به دیابت: شواهدی وجود دارد که نشان می دهد زنانی که قبل از بارداری به دیابت مبتلا شده اند ، احتمال بچه دار شدن با شکاف لب یا بدون شکاف کام را افزایش می دهند.
  • چاقی در دوران بارداری: شواهدی وجود دارد که نشان می دهد نوزادانی که از زنان چاق متولد می شوند در معرض خطر شکاف لب هستند.

مردها بیشتر دچار شکاف لب با شکاف کام یا بدون آن می شوند. شکاف کام بدون شکاف لب بیشتر در زنان شایع است. در ایالات متحده لب بیشتر در بومیان آمریکا و کمتر در آفریقایی-آمریکایی ها رایج است.

عوارض

کودکان دچار شکاف لب, با و یا بدون شکاف کام, بسته به نوع و شدت شکاف با چالش های مختلفی روبرو می شوند.

مشکل در تغذیه: یکی از نگرانی های فوری بعد از تولد ، تغذیه است. در حالی که اکثر نوزادان دارای شکاف لب می توانند از شیر مادر تغذیه کنند ، شکاف کام ممکن است مکیدن را مشکل کند.

عفونت گوش و کاهش شنوایی: نوزادان دارای شکاف کام به ویژه در معرض خطر ایجاد مایع گوش میانی و کاهش شنوایی هستند.

مشکلات دندانی: اگر شکاف از طریق لثه فوقانی گسترش یابد ، رشد دندان ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.

مشکلات گفتاری: از آنجا که کام در ایجاد صداها استفاده می شود ، توسعه گفتار طبیعی می تواند تحت تأثیر شکاف کام قرار گیرد. ممکن است گفتار بیش از حد در بینی به نظر برسد.

چالش های شرایط پزشکی: کودکان مبتلا به شکاف به دلیل تفاوت در ظاهر و استرس مراقبت های پزشکی شدید ممکن است با مشکلات اجتماعی ، عاطفی و رفتاری روبرو شوند.

جلوگیری

پس از تولد نوزاد با شکاف ، والدین به طور قابل ملاحظه ای نگران احتمال داشتن فرزند دیگری با همان شرایط هستند. در حالی که نمی توان از بسیاری از موارد شکاف کام و لب جلوگیری کرد ، برای افزایش درک یا کاهش خطر ، این مراحل را در نظر بگیرید.

مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. اگر سابقه خانوادگی شکاف کام و شکاف لب دارید ، قبل از بارداری به پزشک خود اطلاع دهید. پزشک شما ممکن است شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد که می تواند به شما در تعیین خطر بچه دار شدن با  شکاف کام و شکاف لب کمک کند.

ویتامین های دوران بارداری مصرف کنید. اگر قصد دارید به زودی باردار شوید ، از پزشک خود بپرسید که آیا باید ویتامین های دوران بارداری مصرف کنید یا خیر.

از تنباکو یا الکل استفاده نکنید. استفاده از مشروبات الکلی یا دخانیات در دوران بارداری خطر بچه دار شدن با نقص مادرزادی را افزایش می دهد.

تهیه و ترجمه توسط : خانم مریم طهماسبی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم )



عوامل خطر سرطان ریه

چندین عامل خطر می تواند شما را در معرض ابتلا به سرطان ریه قرار دهد. این عوامل به طور کلی با خطر ابتلا به سرطان ریه مرتبط هستند.

عامل خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان ( مانند سرطان ریه ) را افزایش دهد. سرطانهای مختلف عوامل خطر متفاوتی دارند. برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن قابل تغییر هستند. موارد دیگر ، مانند سن یا سابقه خانوادگی شخص ، قابل تغییر نیستند.

اما داشتن یک عامل خطر یا حتی چندین عامل به معنای ابتلا به این بیماری نیست. و برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است عوامل خطر شناخته شده کمی داشته و یا هیچ عامل شناخته شده ای نداشته باشند.

چندین عامل خطر می تواند شما را در معرض ابتلا به سرطان ریه قرار دهد. این عوامل به طور کلی با خطر ابتلا به سرطان ریه مرتبط هستند.

عوامل خطر سرطان ریه شامل:

  • سیگار

سیگار کشیدن تا حد زیادی عامل اصلی سرطان ریه است. تصور می شود که حدود 80٪ از مرگ های ناشی از سرطان ریه از استعمال دخانیات باشد. خطر سرطان ریه در افراد سیگاری چند برابر بیشتر از افراد غیر سیگاری است.

  • دود سیگار

تنفس در دود سیگار دیگران می تواند خطر ابتلا به سرطان ریه را افزایش دهد. تصور می شود که دود سیگار سالانه بیش از 7000 مرگ و میر ناشی از سرطان ریه ایجاد می کند.

رادون یک گاز رادیواکتیو طبیعی است که از تجزیه اورانیوم در خاک و سنگ حاصل می شود. این گاز قابل چشیدن، بو کردن یا دیدن نیست. طبق بیان آژانس حفاظت از محیط زیست ایالات متحده (EPA) ، رادون دومین علت اصلی سرطان ریه در این کشور است و علت اصلی در میان افراد غیر سیگاری است.

در فضای باز، رادون بسیار کمی وجود دارد که به احتمال زیاد خطرناک نیست. اما در داخل خانه، رادون می تواند غلظت بیشتری داشته باشد. این ممکن است خطر ابتلا به سرطان ریه در فرد را افزایش دهد.

  • قرار گرفتن در معرض آزبست

افرادی که با آزبست کار می کنند (مانند معادن، کارخانه ها، مکان­هایی که از عایق استفاده می شود و کارخانه های کشتی سازی) چندین برابر بیشتر در معرض خطر مرگ در اثر سرطان ریه هستند. خطر سرطان ریه در کارگران در معرض آزبست که سیگار می کشند نیز بسیار بیشتر است.

  • قرار گرفتن در معرض عوامل دیگر ایجادکننده سرطان در محل کار

سایر عوامل سرطان زا (عوامل ایجاد کننده سرطان) که در برخی از محل های کار وجود دارد و می توانند خطر سرطان ریه را افزایش دهند عبارتند از:

  1. سنگ معدن های رادیواکتیو مانند اورانیوم
  2. مواد شیمیایی استنشاقی مانند آرسنیک، بریلیم، کادمیوم، سیلیس، وینیل کلراید، ترکیبات نیکل، ترکیبات کروم، محصولات زغال سنگ، گاز خردل و کلرو متیل اترها
  3. اگزوز دیزل

 

  • مصرف مکمل های غذایی خاص

مطالعاتی که در مورد نقش احتمالی مکمل های ویتامین در کاهش خطر سرطان ریه انجام شده است نتایج ناامید کننده ای داشته است. در حقیقت مطالعات نشان داده که افراد سیگاری که از مکمل های بتا کاروتن استفاده می کردند، در واقع خطر سرطان ریه را افزایش می دهند. نتایج این مطالعات نشان می دهد که افراد سیگاری باید از مصرف مکمل های بتا کاروتن خودداری کنند.

  • آرسنیک در آب آشامیدنی

مطالعات انجام شده بر روی افرادی در مناطقی از جنوب شرقی آسیا و آمریکای جنوبی که مقدار زیادی آرسنیک در آب آشامیدنی دارند، خطر ابتلا به سرطان ریه را بیشتر نشان داده است. در بیشتر این مطالعات ، میزان آرسنیک در آب چندین برابر بیشتر از موارد معمول در ایالات متحده بود.

  • پرتودرمانی قبلی به ریه ها

افرادی که برای سایر سرطان ها پرتودرمانی کرده اند، بیشتر در معرض خطر سرطان ریه هستند به خصوص اگر سیگار مصرف نمایند.

  • آلودگی هوا

به نظر می رسد در شهرها آلودگی هوا (به ویژه در مجاورت جاده های پرتردد) خطر ابتلا به سرطان ریه بیشتر است. این خطر بسیار کمتر از خطر ناشی از استعمال دخانیات است، اما برخی از محققان تخمین می زنند که در سراسر جهان حدود 5٪ از کل مرگ های ناشی از سرطان ریه ممکن است به دلیل آلودگی هوای خارج از منزل باشد.

سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان ریه

برادران ، خواهران و فرزندان افرادی که به سرطان ریه مبتلا شده اند ممکن است خطر ابتلا به سرطان ریه در آن­ها بیشتر باشد، به خصوص اگر این خویشاوند در سنین پایین تر تشخیص داده شود.

به طور کل یک رژیم غذایی سالم همراه با مقدار زیادی میوه و سبزی ممکن است در کاهش خطر ابتلا به سرطان ریه کمک نماید. درست است که یک رژیم غذایی حاوی میوه و سبزیجات ممکن است به محافظت از افراد سیگاری و غیر سیگاری در برابر سرطان ریه کمک نماید، اما هرگونه تأثیر مثبت میوه ها و سبزیجات بر خطر ابتلا به سرطان ریه بسیار کمتر از افزایش خطر سیگار کشیدن است.

تهیه و ترجمه توسط خانم : زویا نجفی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنومبخش R&Dواحد سرطان )



دیسفرلینوپاتی (Dysferlinopathy)

دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.

ویژگی­های بالینی

دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری­های عضلانی است. که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد. زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود. که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه­ برداری می­ شد.

دیسفرلینوپاتی با دو وضعیت فنوتیپی شدید شامل؛ دیستروفی عضلانی میوشی (Miyoshi muscular dystrophy (MMD)) و دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B (limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B)). و دو فنوتیپ خفیف شامل؛ هایپرکمیای (hyperCKemia) بدون علائم و میوپاتی دیستال. با درگیری عضله تیبیای جلویی (distal myopathy with anterior tibial onset (DMAT)) تظاهر می­ یابد.

دیستروفی عضلانی میوشی (MMD):

دیستروفی عضلانی میوشی با سن متوسط بروز 19 سال، با مشخصه ضعف و تحلیل عضلانی، عمدتا در قسمت­های انتهایی پاها، بویژه عضلات گاستروکنمیوس و  سولئوس مشخص می­ شود. در مبتلایان طی چند سال، انتشار ضعف و تحلیل عضلانی به عضلات خیاطه و سرینی بزرگ صورت گرفته و تحلیل نسبی عضلات ساعد دست با کاهش قابلیت کشسانی انگشتان به دلیل آسیب ماهیچه­ های کوچک دست می­تواند رخ دهد.  

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B   (LGMD2B):

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B   با ضعف و تحلیل زود هنگام عضلات کمربند لگنی و شانه­ ای در نوجوانان و روندی آهسته در پیشرفت مشخص می ­شود. فنوتیپ ­های دیگر این مجموعه عبارتند از؛ دیستروفی عضلانی مادرزادی و سندروم  scapuloperoneal.

هایپرکمیای  بدون علائم (HyperCKemia):

هایپرکمیای  بدون علائم تنها با افزایش قابل توجه سطح سرمی کراتین کیناز (CK) مشخص می ­شود.

میوپاتی دیستال با درگیری عضله تیبیای جلویی (DMAT):

میوپاتی دیستال با درگیری عضله تیبیای جلویی با ضعف زودهنگام و شدید عضله دیستال. بخصوص عضلات جلویی پاها مشخص می­ شود.

نقص ژنتیکی

ژن دیسفرلین (DYSF) در غشای پلاسمایی سلول­های عضلات اسکلتی بیان می­ شود. و در فرآیند­های اتصال غشایی به واسطه کلسیم و ترمیم غشای پلاسمایی ایفای نقش می­ کند. در نتیجه وقوع جهش­های حذف عملکرد بیان این ژن در غشاء­های عضلات اسکلتی بسیارکاهش می­ یابد.

سابقه فامیلی و تشخیص  

سابقه فامیلی مطابق الگوی آتوزوم مغلوب (یعنی درگیری فرزندان و یا والدین با نیای مشترک) در افرادی با نشانه­ های مشهود خفیف و شدید فنوتیپی مربوطه باید توجه را به دیسفرلینوپاتی جلب کند.

تست تشخیصی   

در ابتدا تحلیل توالی ژن DYSF برای شناسایی حذف­ها/ درج­ه ای بین­ژنی (اینترژنیک) و واریانت­های بی ­معنی، بدمعنی و جایگاه ویرایش صورت می­ گیرد. بسته به روش توالی­ یابی استفاده شده، ممکن است حذف شدگی یا اضافه­ شدگی در یک اگزون، چند اگزون یا کل ژن شناسایی نشود. درصورتی که تنها یک یا هیچ واریانتی با روش توالی­ یابی استفاده شده تشخیص داده نشد، گام بعدی آنالیز حذف و اضافه هدفمند ژن (آنالیز حذف و اضافه ­های اختصاصی ژن) است تا حذف شدگی یا اضافه­ شدگی­ های اگزونی یا کل ژن تشخیص داده شود.

مدیریت و درمان

هیج رویکرد درمانی تایید شده­ ای برای دیسفرلینوپاتی وجود ندارد. مدیریت بیماری باید متناسب با نوع بیماری باشد و می­ تواند شامل فیزیوتراپی، انجام جراحی برای عارضه­ های ارتوپدی و استفاده از تجهیزات مکانیکی کمکی باشد.

تهیه و ترجمه توسط : دکتر خلیل خاشعی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان )