1

آزواسپرمی چیست؟

آزواسپرمی( Azoospermia) یک اصطلاح پزشکی است که در صورت عدم وجود اسپرم در انزال استفاده می شود. نبود اسپرم در مایع انزال به دلیل انسداد دستگاه تناسلی مرد (آزواسپرمی انسدادی) و یا به دلیل اختلال در تولید اسپرم از طریق بیضه ها(آزواسپرمی غیر انسدادی) رخ می دهد.

آزواسپرمی( Azoospermia) یک اصطلاح پزشکی است که در صورت عدم وجود اسپرم در انزال استفاده می شود. نبود اسپرم در مایع انزال به دلیل انسداد دستگاه تناسلی مرد (آزواسپرمی انسدادی) و یا به دلیل اختلال در تولید اسپرم از طریق بیضه ها(آزواسپرمی غیر انسدادی) رخ می دهد.

آیا آزو اسپرمی شایع است؟

بله، حدود 10 درصد از مردان نابارور و 1 درصد از مردان به آزواسپرمی مبتلا هستند. ورزشگاهی را تصور کنید که 50000 مرد در یک بازی شرکت می کنند، حدود 5000 تا 7500 نفر از این مردان ناباروری دارند و 500 نفر از این مردان آزواسپرمی هستند.

چه چیزی باعث آزواسپرمی می شود؟

چندین علل بالقوه برای آزواسپرمی شناسایی شده است. از جمله برخی شرایط ژنتیکی مانند سندروم کلاین فلتر، درمان های پزشکی مانند شیمی درمانی یا پرتودرمانی، داروهای تفریحی مانند برخی از مواد مخدر، و ناهنجاری های آناتومیکی مانند واریس بیضه یا عدم وجود مجرای انتقال دهنده ی اسپرم به خارج از بیضه ها. شاید واضح ترین علت وازکتومی این باشد که از انتقال اسپرم به مایعات دیگر در انزال جلوگیری شود. با این حال در بیشتر موارد، آزواسپرمی احتمالا به دلیل عواملی است که ما به طور کامل نمی دانیم، مانند شرایط ژنتیکی، رشد ضعیف بیضه در جنین یا کودک و یا سموم محیطی .

وقتی آنالیز مایع منی نشان دهنده ی آزو اسپرمی باشد چه باید کرد؟

علاوه بر مراجعه به متخصص ناباروری مردان، اولین قدم تکرار آزمایش آنالیز اسپرم در آزمایشگاهی که تجربه ی زیادی در زمینه ی آزمایش اسپرم و مایع منی دارد، می باشد. زیرا نتیجه می تواند از یک آزمایش به آزمایش دیگر و از یک آزمایشگاه به آزمایشگاه دیگر بسیار متفاوت باشد. همچنین، داشتن تعداد کم اسپرم می تواند گزینه های مدیریت و درمان را به شدت تغییر دهد. بنابراین اولین قدم باید دریافت تاییدیه ی مناسب از یافته ها باشد.

آیا می توانیم بگوییم که این اختلال به دلیل مشکل انسداد است یا بدلیل مشکل در تولید اسپرم است؟

نه با دقت 100 درصد، اما چند شاخص خوب وجود دارد. اول، یک معاینه فیزیکی بسیار دقیق برای ارزیابی ساختارهای تولیدمثل بسیار مهم است. علاوه بر این، آزمایش های آزمایشگاهی مانند FSH و مهارکننده B می توانند نشانه ای از عملکرد بیضه ها باشد.

آیا داشتن آزواسپرمی به این معنا است که بیضه ها اسپرمی تولید نمی کنند؟

لزوما نه، بیضه ها می توانند اسپرم بسازند، اما ممکن است کافی نباشد تا مقدار قابل توجهی در انزال

خارج شود.

آیا مردان مبتلا به آزواسپرمی باید تحت بیوپسی تشخیصی بیضه قرار بگیرند؟

در گذشته، تقریبا همه مردان مبتلا به آزواسپرمی برای تشخیص علل انسدادی از غیر انسدادی و همچنین تلاش برای یافتن تشخیص دقیق تر تحت بیوپسی قرار می گرفتند. اگرچه در عمل های پیشرفته، بیوپسی به ندرت به تنهایی انجام می شود. دربیشتر موارد، می توانیم با دقت بالا پیش بینی کنیم که آیا یک مرد علت انسدادی آزواسپرمی دارد یا خیر.

از زمانی که پزشکان شروع به انجام برش بیضه برای جست و جوی اسپرم کردند، متوجه شدند که نواحی مختلف بیضه ممکن است الگوهای متفاوتی از آزواسپرمی غیرانسدادی را نشان دهند. برای مثال، یک ناحیه ممکن است باعث کاهش تولید اسپرم بالغ شود( کاهش اسپرماتوژنز یا توقف بلوغ). در حالی که ناحیه دیگر ممکن است فقدان کامل سلول های پیش ساز اسپرم را نشان دهد(سندروم فقط سلول سرتولی؛ نوعی ناباروری در مردان بدون ناهنجاری جنسی).

بنابراین امروزه، انجام بیوپسی تشخیصی اغلب درمان نهایی را برای مردان مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی تغییر نمی دهد. برای این دسته از مردان، پزشکان روش استخراج اسپرم از بیضه ها به روش میکرودیسکشن(micro-TESE) را پیشنهاد می کنند، که بهترین احتمال را برای یافتن اسپرمی فراهم می کند. این روش می تواند برای کمک باروری (ART)استفاده شود.گاهی اوقات، در زمان micro-TESE ، پزشک یک نمونه کوچک را برای ارزیابی پاتولوژیک به آزمایشگاه ارسال می کند تا یک پیش ساز بدخیمی به نام نئوپلازی سلول زایای داخل لوله ای (ITGCN)را رد کند.

چه درمان های در دسترس است؟ بهترین درمان چیست؟

البته نوع درمان به علت آن بستگی دارد. اما برای هر بیمار بهترین روش درمانی براساس عوامل بسیاری متناسب سازی و بهینه می شود. عواملی مانند سن شریک زندگی و عملکرد دستگاه تولید مثل، یافته های معاینه بالینی، نتایج آزمایش خون، اهداف کوتاه مدت و بلند مدت خانواده و حتی مسائل اقتصادی و امور مالی. بسته به عللی که مورد شک پزشک هست، درمان های زیادی ممکن است در دسترس باشد.

 

آزواسپرمی( Azoospermia) یک اصطلاح پزشکی است که در صورت عدم وجود اسپرم در انزال استفاده می شود. نبود اسپرم در مایع انزال به دلیل انسداد دستگاه تناسلی مرد (آزواسپرمی انسدادی) و یا به دلیل اختلال در تولید اسپرم از طریق بیضه ها(آزواسپرمی غیر انسدادی) رخ می دهد.

اگر انسداد (یا سابقه ی وازکتومی) وجود داشته باشد، بازسازی ممکن است برای برخی از مردان بهترین درمان باشد. در برخی دیگر، حذف عوامل ناخواسته مانند داروها یا مواد مخدر ممکن است اولین قدم باشد. گاهی اوقات ممکن است ناهنجاری های هورمونی وجود داشته باشد که باید برطرف شود. در عده ای از مردان، جراحی برای رفع ناهنجاری های آناتومیکی یا واریس بیضه (واریکوسل) قابل پیگیری است که می تواند برای ART استفاده شود. بسیار مهم است که این اقدامات توسط پزشکان محدودی با آموزش، تخصص و تجربه ی مناسب برای بهینه سازی نتایج و شانس بازیابی اسپرم انجام شود.

سرانجام، مردان مبتلا به آزواسپرمی همیشه باید به خاطر داشته باشند که زوج های بیشماری در سراسر جهان با استفاده از اسپرم اهدایی یا با پذیرش نوزاد یا کودک، خانواده هایی با شادی و عشق بی نظیر تشکیل داده اند.

آیا تستوسترون توسط بیضه ساخته می شود؟ آیا یک مرد می تواند تستوسترون طبیعی داشته باشد وآزو اسپرم باشد؟

بله و بله. اسپرم از سلول های زایا در لوله های کوچک داخل بیضه می آید. تستوسترون از سلول های لیدیگ یا بینابینی در بین لوله ها می آید. از آنجایی که سلول های لیدیگ نسبت به سلول های زاینده انعطاف پذیرتر هستند. حتی در یک بیضه ی آسیب دیده یا ضعیف، اغلب به طور جزئی یا کامل عمل می کنند. 

چرا مردان مبتلا به آزو اسپرمی باید توسط متخصص معاینه و مشاوره شوند؟

پس از تشخیص آزواسپرمی، مردان بدون شک در مورد شانس تشکیل خانواده نگران هستند. اما اغلب به ارتباط بالقوه ناباروری با سلامت عمومی خود فکر نمی کنند.

با این حال، مطالعات شرایط پزشکی قابل توجهی (از جمله سرطان) را در 6 درصد از مردان نابارور که تصور می شد سالم هستند، پیدا کرده اند. به نظر می رسد که این خطر با مایع منی و ناهنجاری های هورمونی مرتبط است.

مهمتر از آن، ارزیابی توسط یک متخصص برای رد هرگونه بیماری زمینه ای خطرناک، برای کمک به زوج ها به منظور بالا بردن شانس خود برای ایجاد خانواده و ارائه ی راهنمایی در مورد خطر و غربالگری شرایط پزشکی در آینده ضروری است.

چه روش هایی برای بازیابی اسپرم انجام می شود؟

برای مردان مبتلا به آزو اسپرمی انسدادی، اغلب اسپرم های فراوانی در ساختارهای تولید مثلی وجود دارد و می توان از روش های مختلفی برای به دست آوردن اسپرم استفاده کرد.

از جمله، استخراج اسپرم بیضه، آسپیراسیون اسپرم اپیدیدیوم با میکروسرژیک و غیره.

انتخاب بر اساس شرایط بیمار، اولویت های بیمار، تشخیص پزشک متخصص اورولوژی می باشد.

برای مردان مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی، روش های مختلفی در دسترس است. اما روشی که به احتمال زیاد برای یافتن اسپرم قابل استفاده در لقاح آزمایشگاهی و تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی یافت می شود، روش micro TESE می باشد. این روش هنگامی که توسط یک متخصص با تجربه در این زمینه انجام می شود، شامل بررسی دقیق از طریق لوله های بیضه برای یافتن بافتی است که احتمالا به طور فعال اسپرم می سازد.

این روش اجازه می دهد تا برداشت حداکثر مقدار اسپرم همراه با بیشترین میزان حفظ سایر بافت های بیضه، از جمله سلول های لیدیگ که تستوسترون تولید می کنند، صورت بگیرد.

تهیه و ترجمه توسط : خانم ها پگاه صالحیان و شیرین خدابخشیان ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانسیتوژنتیک ).



سندروم موزائیسم تریزومی ۲۲

موزائیسم تریزومی 22 یک اختلال نادر کروموزومی است که در آن کروموزوم شماره 22 به جای دو بار، سه بار در برخی از سلول های بدن ظاهر می شود. اصطلاح موزائیسم نشان می دهد که برخی از سلو ل ها دارای یک کروموزوم اضافی 22 هستند، در حالی که بقیه سلول ها یک جفت کروموزوم طبیعی دارند. موزائیسم تریزومی 22 بیشتر در زنان دیده می شود. دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است متفاوت باشد.

موزائیسم تریزومی ۲۲ یک اختلال نادر کروموزومی است که در آن کروموزوم شماره 22 به جای دو بار، سه بار در برخی از سلول های بدن ظاهر می شود. اصطلاح موزائیسم نشان می دهد که برخی از سلو ل ها دارای یک کروموزوم اضافی 22 هستند. در حالی که بقیه سلول ها یک جفت کروموزوم طبیعی دارند.

موزائیسم تریزومی ۲۲ بیشتر در زنان دیده می شود. دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است متفاوت باشد. ویژگی های بارز موزائیسم تریزومی ۲۲ معمولا شامل نارسایی یا تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، رشدنامتقارن دو طرف بدن( همی دیستروفی)، نقایص قلبی مادرزادی است. در حالی که برخی از بیماران مبتلا به موزائیسم تریزومی ۲۲ دارای رشدشناختی غیرطبیعی هستند، رشد طبیعی برای برخی از کودکان ثبت شده است.

تشخیص اولیه

این عارضه را می توان قبل از تولد، از طریق سونوگرافی (US) ، آزمایش آمنیوسنتز، یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) تشخیص داد. این اختلال قبل از تولد با نمونه گیری خون جنین یا بیوپسی پوست جنین تایید می شود. بعد از تولد، تشخیص موزائیسم تریزومی 22 از طریق خون یا بیوپسی بافت های دیگر تشخیص داده می شود.

 

 

موزائیسم تریزومی 22 یک اختلال نادر کروموزومی است که در آن کروموزوم شماره 22 به جای دو بار، سه بار در برخی از سلول های بدن ظاهر می شود. اصطلاح موزائیسم نشان می دهد

علائم

  • نارسایی یا تاخیر در رشد قبل از تولد و بعد از تولد.
  • رشد نامتقارن دو طرف بدن (همی دیستروفی).
  • نقص مادرزادی قلب.
  • محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR).

در حالیکه اکثر بچه های مبتلا تاخیر در رشد دارند، اما بالای 40 درصد از کل موارد گزارش شده رشد نرمال داشته اند. این مسئله بیانگر این است که ارتباطی بین درصد سلول های تریزومی و شدت تاخیر رشد وجود ندارد. در اثر افراد مبتلا، رشد نامتقارن دو طرف بدن دیده می شود. در نتیجه دو طرف بدن نامتقارن به نظر می رسد(همی دیستروفی).

برای مثال یک پا ممکن است کوتاه تر از پای دیگر باشد. یا کاهش شنوایی مرتبط با یک گوش (اختلال شنوایی یک طرفه) وجود داشته باشد.

بیماران مبتلا به موزائیسم تریزومی ۲۲ اغلب دارای نقایص مادرزادی قلبی هستند. نقایص سپتوم دهلیزی و سپتوم بطنی شایع ترین ناهنجاری های قلبی برای این بیماران است.

سپتوم دهلیزی

در نقص سپتوم دهلیزی، یک سوراخ در دیواره ی جداکننده ی دو حفره ی بالای قلب (دهلیز) پس از تولد باز می ماند. این مسئله اجازه می دهد تا خون غنی از اکسیژن وارد محفظه ی فقیر اکسیژن (دهلیز راست) شود. از سوی دیگر نقص تیغه ی بین بطنی، یک سوراخ در دیواره است که دو حفره ی پایینی قلب(بطن) را جدا می کند. مداخله برای این نقایص بر اساس اندازه و شدت عیوب تعیین می شود.

 ویژگی های بدشکلی اغلب در بیماران مبتلا به موزائیسم تریزومی 22 دیده می شود. برخی از این تظاهرات معمول عبارتند از :
  • چین های پوستی پلک بالایی که گوشه ی داخلی چشم را می پوشاند(چین های اپیکانتی).
  • فرورفتگی های مشخص در نزدیکی جلوی گوش خارجی.
  • پل بینی صاف.
سایر ویژگی ها عبارتند از
  • رشد نکردن بند میانی انگشت شماره 5 ( مزو براکی داکتیلی و کلینوداکتیلی).
  • چین های غیرطبیعی انحنای کف دست.
  • تعداد کمی از بیماران ممکن است تغییرات رنگدانه ایی خطی در امتداد خطوط Blaschko داشته باشند.
  • زیرمجموعه ی کوچکی از زنان مبتلا  به این سندروم ممکن است رشد ناقص تخمدان را نشان دهند.
  • تخمدان ها غدد ضروری برای تخمک ها و برخی هورمون های زنانه هستند. بنابراین، دیس ژنزی تخمدان ممکن است با تاخیر یا ناموفق بودن رشد خصوصیات جنسی ثانویه در دوران بلوغ( مانند رشد سینه ها، قاعدگی و..)  و ناباروری همراه باشد.

علل

23 جفت کروموزوم انسانی یا در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. موزائیسم تریزومی 22 با یک کپی اضافی از کروموزوم 22 ( تریزومی) در برخی از جمعیت های سلولی بدن مشخص می شود. این مسئله می تواند بدلیل خطا در هنگام تقسیم سلو ل های تولیدمثل در یکی از والدین( عدم جدا شدن میتوزی) یا در طول تقسیم سلولی پس از لقاح ( میتوز جنینی) باشد.

این اختلال همچنین می تواند همراه با دیزومی تک والدی رخ دهد. ناهنجاری که در آن افراد مبتلا هر دونسخه از یک جفت کروموزوم را به جای یک نسخه از هر والد به ارث برده اند.

وجود کروموزوم 22 اضافی در برخی از گروه های سلولی مسئول علائم و یافته های فیزیکی این اختلال است.

تشخیص تریزومی ۲۲

تشخیص موزائیسم تریزومی 22 ممکن است قبل از تولد با آزمایش های تخصصی مانند سونوگرافی و آزمایش آمنیوسنتز انجام شود. سونوگرافی جنینی یک تکنیک عکس برداری غیرتهاجمی است که با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا، تصویری از جنین در داخل رحم مادر تهیه می کند. نتایج غیرطبیعی در طول تصویربرداری سونوگرافی، انجام تست های تهاجمی دیگر مانند آزمایش آمنیوسنتز را ضروری می کند.

نمونه گیری

در طی آمنیوسنتز، نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین را در داخل رحم احاطه کرده،  مورد بررسی قرار می گیرد. بررسی کروموزومی مایع آمنیوتیک یا بافت های جنینی می تواند وجود موزائیسم تریزومی 22 را نشان دهد. تهیه ی کاریوتایپ از مایع آمنیوتیک برای تایید تشخیص کافی نیست. برای یک تشخیص قطعی به نمونه ی خون جنین یا بیوپسی پوست جنین ( فیبروبلاست های جنینی) نیاز است. توجه به این نکته مهم است که مطالعات سونوگرافی معمولی لزوما نشان دهنده ی عدم وجود اختلال در رشد روانی حرکتی نیست.

تشخیص موزائیسم تریزومی 22 ممکن است بعد از تولد براساس ارزیابی بالینی، از طریق معاینه ی فیزیکی و بررسی کروموزومی انجام شود.

داشتن یک کاریوتایپ خون طبیعی، احتمال موزائیسم بودن را رد نمی کند. زیرا سلول های تریزومی ممکن است فقط در بعضی از بافتها وجود داشته باشند.

علاوه بر این، آزمایشات تخصصی ممکن است برای شناسایی یا مشخص کردن ناهنجاری هایی که ممکن است با این اختلال مرتبط باشند( مانند نقایص قلبی- عروقی، نارسایی شنوایی، ناهنجاری های کلیویی، دیسژنزی تخمدان و ..) انجام شود.

درمان

درمان موزائیسم تریزومی 22 به سمت مشکلات خاصی است که در هر فرد آشکار است. چنین درمانی ممکن است به همکاری بین رشته های مختلف پزشکی، از جمله پزشکان اطفال، جراحان، متخصصان قلب، چشم پزشکان و افراد دیگری که در زمینه مراقبت های بهداشتی نقش دارند نیاز داشته باشد.

درمان نقایص قلبی

برخی از نوزادان مبتلا به موزائیسم تریزومی 22 ممکن است برای نقایص قلبی مادرزادیشان، برخی ناهنجاری های جمجمه-صورتی و سایر ناهنجاری های فیزیکی مرتبط با این اختلال به جراحی ترمیمی نیاز داشته باشند. روش های جراحی انجام شده به شدت ناهنجاری های آناتومیکی، علائم مرتبط با آنها و سایرعوامل بستگی دارد.

درمان کم شنوایی

بیماران کم شنوا ممکن است از وسایل مصنوعی(پروتزها) مانند سمعک تخصصی بهره مند شوند. مداخله زودهنگام ممکن است برای اطمینان یافتن از اینکه کودکان مبتلا به موزائیسم تریزومی 22 به پتانسیل و ظرفیت خود می رسند لازم وضروری باشد. خدمات ویژه ایی شامل آموزش ویژه، گفتار درمانی، فیزیوتراپی، و یا سایر خدمات پزشکی، اجتماعی و یا حرفه ایی ممکن است مفید باشد. مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده های آ نها توصیه می شود.

تهیه و ترجمه توسط: خانم ها پگاه صالحیان و شیرین خدابخشیان. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهانسیتوژنتیک ).



هیدروسفالی

زمان مراجعه به دکتر تجربه جستجو مراقبت های پزشکی برای نوزادان و کودکان نوپا براساس نشانه های: گریه های بلند، مشکلات مکیدن و تغذیه، تب های مکرر بدون دلیل،عدم تمایل به حرکت دادن سر و درازکشیدن، مشکلات تنفسی و تشنج می باشد توجهات پزشکی فوری مریض برای نشانه های دیگر در هر گروه سنی : به دلیل اینکه بیش از یک وضعیت باعث مشکلاتی در ارتباط با هیدروسفالی می باشد، زمان تشخیص بیماری و درمان مناسب بسیار مهم میباشد. دلایل: هیدروسفالی به علت عدم تعادل بین میزان مایع مغزی نخاعی تولید شده و جذب شده در جریان خون باعث میگردد. مایع مغزی نخاعی توسط بافت پوشانند بطن های مغزی ساخته میشود. این مایع در میان بطن ها از طریق کانال های درونی در جریان است. در نهایت مایع به فضای ااطراف مغز و نخاع جریان می یابد و توسط رگ های خونی درون بافت ها نزدیک مغز جذب میشود. مایع مغزی نخاعی نقش مهمی در عملکرد مغز ایفا میکند: شناور ماندن مغز نسبتا سنگین درون جمجمه حفاظت از ضربه های مغزی حذف مواد زاید حاصل از متابولیسم مغزی جریان به جلو و عقب بین حفره مغز و ستون نخاعی به منظور حفظ فشار ثابت درون مغز در زمان تغییر فشار خون هیدروسفالی در زمان تولد (مادرزادی) یا زمان کوتاه بعد از تولد به دلایلی رخ میدهد از جمله: رشد غیرطبیعی سیستم عصبی مرکزی خونریزی درون بطنی در مواقعی همانند زایمان زودرس ابتلا به روبلا یا سفلیس در زمان بارداری که باعث التهاب در بافت مغز جنین میشود. عواملی دیگر دخیل در هیدروسفالی در دیگر گروه های سنی از جمله: لخته یا تومورهای مغزی یا طناب نخاعی، ابتلا سیستم عصبی مرکزی به مننژیت یا اوریون، خونریزی مغزی در اثر سکته مغزی یا آسیب مغزی و صدمات تکان دهنده به مغز می باشد.

هیدروسفالی افزایش مایع حفره های (بطن)عمیق درون مغز است.تجمع این مایع باعث افزایش اندازه بطن ها و فشار مغزی می گردد.

به طور معمول مایع مغزی نخاعی در میان بطن های مغزی و ستون نخاعی در جریان است اما فشار بیش از حد مایع مغزی نخاعی در رابطه با هیدروسفالی باعث آسیب به بافت های مغزی و نقص عملکرد مغز می شود.

هیدروسفالی درهرسنی رخ میدهد اما در میان نوزادان وبزرگسالان بالاتر از 60سال رایج تر است.درمان های از قبیل جراحی باعث حفظ و نگهداری سطوح مایع مغزی نخاعی به صورت نرمال میگردد.اغلب درمان های متفاوتی برای مدیریت علائم ونقص های عملکردی ناشی از هیدروسفالی مورد نیاز است.

علائم:

آثار وعلائم هیدروسفالی بسته به شروع سن بیمار متفاوت است.

نوزادان

علائم معمول هیدروسفالی در نوزادان شامل :

تغییرات سر:

بزرگ شدن غیرمعمول سر

افزایش سریع اندازه سر

ورم و افزایش ناگهانی نقطه های عصبی بالای مغز

نشانه ها و علایم فیزیکی:

تب

خواب الودگی

زودرنجی

سوء تغذیه

صرع

افتادگی پلک ها

نقص در  کشش و استحکام ماهیچه

عکس العمل ضعیف به لمس

رشد کم

کودکان خردسال و نوپا

بین کودکان نوپا و کودکان خردسال، نشانه ها و اثرات شامل:

عوارض  و اثرات فیزیکی

سردرد

تاربینی یا دوبینی

افتادگی پلک

افزایش غیرطبیعی کودکان نوپا

خواب آلودگی یا بی حالی

تهوع و استفراغ

عدم تعادل

هماهنگی ضعیف

اشتهای کم

تشنج

بی اختیاری ادرار

تغییرات رفتاری و شناختی

تحریک پذیری

تغییرات شخصیتی

ضعف در عملکرد مدرسه

تاخیر و  اشکال در مهارت های اکتسابی اولیه همانند راه رفتن و صحبت کردن

افراد جوان و میانسال

عوارض و نشانه های شایع در این گروه سنی:

سردرد

بی حالی

عدم تعادل

عدم کنترل مثانه یا میل مکرر به ادرار کردن

اختلال در بینایی

کاهش یادآوری،تمرکز و مهارت های فکری اثرگذار در عملکرد شغلی

بزگسالان پیرتر

در میان بزگسالان 60 سال و بیشتر ، نشانه های شایع تر هیدروسفالی شامل:

عدم کنترل مثانه، فراموشی، کاهش مهارت های فکری، سختی راه رفتن همانند لخ لخ راه رفتن و گیرکردن پاها به هم و کاهش تعادل می باشد.

زمان مراجعه به دکتر

تجربه جستجو مراقبت های پزشکی برای نوزادان و کودکان نوپا براساس نشانه های:

گریه های بلند، مشکلات مکیدن و تغذیه، تب های مکرر بدون دلیل،عدم تمایل به حرکت دادن سر و درازکشیدن، مشکلات تنفسی و تشنج می باشد

توجهات پزشکی فوری مریض برای نشانه های دیگر در هر گروه سنی :

به دلیل اینکه بیش از یک وضعیت باعث مشکلاتی در ارتباط با هیدروسفالی می باشد، زمان تشخیص بیماری و درمان مناسب بسیار مهم میباشد.

دلایل:

هیدروسفالی به علت عدم تعادل بین میزان مایع مغزی نخاعی تولید شده و جذب شده در جریان خون باعث میگردد. مایع مغزی نخاعی توسط بافت پوشانند بطن های مغزی ساخته میشود. این مایع در میان بطن ها از طریق کانال های درونی در جریان است. در نهایت مایع به فضای ااطراف مغز و نخاع جریان می یابد و توسط رگ های خونی درون بافت ها نزدیک مغز جذب میشود.

مایع مغزی نخاعی نقش مهمی در عملکرد مغز ایفا میکند:

شناور ماندن مغز نسبتا سنگین درون جمجمه

حفاظت از ضربه های مغزی

حذف مواد زاید حاصل از متابولیسم مغزی

جریان به جلو و عقب بین حفره مغز و ستون نخاعی به منظور حفظ فشار ثابت درون مغز در زمان تغییر فشار خون

هیدروسفالی در زمان تولد (مادرزادی) یا زمان کوتاه بعد از تولد به دلایلی رخ میدهد از جمله:

رشد غیرطبیعی سیستم عصبی مرکزی

خونریزی درون بطنی در مواقعی همانند زایمان زودرس

ابتلا به روبلا یا سفلیس در زمان بارداری که باعث التهاب در بافت مغز جنین میشود.

عواملی دیگر دخیل در هیدروسفالی در دیگر گروه های سنی از جمله: لخته یا تومورهای مغزی یا طناب نخاعی، ابتلا سیستم عصبی مرکزی به مننژیت یا اوریون، خونریزی مغزی در اثر سکته مغزی یا آسیب مغزی و صدمات تکان دهنده به مغز می باشد.

تهیه شده توسط خانم الناز پورابوطالب ( مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانسیتوژنتیک )



سندروم کریگلر- نجار(Crigler-Najjar)

سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود. بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).

سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود.

بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).

افراد مبتلا به سندروم کریگلر-نجار به علت  فقدان آنزیم کبدی خاص مورد نیاز برای تجزیه بیلی روبین، نمی توانند بیلی روبین غیرکونژگه را به فرم کونژوگه تبدیل کنند. از این روی سطوح بالای غیرطبیعی بیلی روبین غیرگونژوگه در خون ( هایپربیلی روبینمی) ایجاد می شود.

علائم بارز سندروم کریگلر-نجار زردی مداوم پوست، غشائ مخاطی و سفیدی چشم( یرقان) است.

دو نوع از این ناهنجاری وجود دارد:
  1. سندروم کریگلر-نجار نوع I : با کمبود تقریبا کامل فعالیت آنزیم و علائم شدید و حتی تهدید کننده ی زندگی مشخص می شود.
  2. سندروم کریگلر-نجار نوع II : با فعالیت جزئئ آنزیم و علائم خفیف تر مشخص می شود.

هر دو نوع بیماری، به عنوان صفات اتوزومال مغلوب به ارث می رسند و در اثر جهش در ژن UGT1A1 ایجاد می شوند.

مقدمه

سندروم کریگلر-نجار برای اولین بار در شش نوزاد از سه زوج که دارای رابطه خویشاوندی بودند شناسایی شد. این موارد در تاریخچه پزشکی در سال 1952 توسط دکترها کریگلر و نجار گزارش شدند. در سال 1962، دکتر آریاس یک نسخه ی خفیف تر از این اختلال را گزارش کرد که امروزه به آن سندروم کریگلر-نجار نوع II می گویند.

علائم و نشانه ها

علائم سندروم کریگلر-نجار نوع I ، اندکی پس از تولد آشکار می شود. نوزادان مبتلا دچار زردی شدید و مداوم پوست، غشاهای مخاطی و سفیدی چشم (یرقان) می شوند. این علائم پس از سه هفته ی اول زندگی ادامه می یابد. نوزادان در ماه اول زندگی در معرض خطر ابتلا به کرنیکتروس هستند که به انسفالوپاتی بیلی روبین نیز معروف است. 

کرنیکتروس یک وضعیت عصبی تهدید کننده ی زندگی است که در آن مقادیر  بالا و سمی بیلی روبین در مغز تجمع یافته و باعث آسیب به سیستم عصبی مرکزی می شود. علائم اولیه کرنیکتروس ممکن اسست شامل کمبود انرژی (بی حالی)، استفراغ، تب و یا تغذیه نامناسب باشد. 

علائم دیگری که ممکن است به دنبال داشته باشد عبارتند از: عدم وجود رفلکس های خاص ( رفلکس مورو).  اسپاسم عضلانی خفیف تا شدید؛ از جمله اسپاسم هایی که در آن سر و پاشنه پا خم شده یا قوس دار به سمت عقب است. بدن به جلو خم می شود (opisthotonus) و یا حرکات غیر ارادی عضلانی کنترل نشده(spasticity)  .

علاوه بر این نوزادان مبتلا ممکن است در شیر خوردن و مکیدن سینه مشکل داشته باشند، با صدای بلند گریه کنند و یا قدرت عضلانی آنها کاهش داشته باشد(هیپوتونی) که منجر به شلی غیرطبیعی بدن می شود.

علائم خفیف

کرنیکتروس می تواند به علائم خفیف تری مانند: کلافگی، مشکل در مهارتهای حرکتی ظریف و توسعه نیافتگی مینای دندان داشته باشد.همچنین به عوارض شدیدی مانند کاهش شنوایی، مشکلات ادراک حسی، تشنج و حرکات آهسته، پیوسته، غیر ارادی و انقباضی (athetosis) بازوها و پاها یا کل بدن منجر شود.

یک دوره کرنیکتروس در نهایت می تواند به آسیب مغزی تهدیدکننده زندگی منجرشود. اگرچه کرنیکتروس معمولا در اوایل دوران نوزادی ایجاد می شود، در برخی موارد، افراد مبتلا به سندروم کریگلر- نجار نوع I ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا در اوایل بزرگسالی به کرنیکتروس مبتلا نشوند.

بیمارانی که در آن ها غلظت بیلی روبین خون با قرار گرفتن در معرض نور در سطح ایمن باقی می ماند( تحت درمان قرار دارند). اگر درمان با نور قطع شود یا بیمار تحت تاثیر سایر بیماری ها قرار بگیرد، در هر سنی می توانند به کرنیکتروس مبتلا شوند.

علائم نوع II 

سندروم کریگلر- نجار نوع II نسبت به نوع I اختلال خفیف تری است. نوزادان مبتلا دچار یرقان می شوند که در زمان هایی که نوزاد بیمار است ( بیماری هم زمان) و برای مدت طولانی غذا نخورده یا تحت بیهوشی عمومی است با گذشت زمان تشدید می شود. در برخی از افراد، بیماری آن ها تا دوران بزرگسالی تشخیص داده نشده است. کرنیکتروس در کریگلر-نجار نوع II بسیار نادر است. اما می تواند به ویژه در زمانی که فرد مبتلا بیمار است، غذا نخورده یا تحت بیهوشی است رخ دهد.

علل

سندروم کریگلر- نجار در اثر جهش در ژن UGT1A1 ایجاد می شود. ژن ها دستورالعمل هایی را برای ایجاد پروتئین هایی که نقش مهمی را در عملکردهای بدن ایفا می کنند ارائه می دهند. هنگامی که یک جهش در یک ژن رخ می دهد، محصول پروتئینی ممکن است معیوب و ناکارآمد باشد یا اصلا تولید نشود.

بسته به عملکرد ویژه ی آن پروتئین، می تواند بر بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز تاثیر بگذارد. ژن UGT1A1 شامل دستورالعمل هایی برای ساخت یک آنزیم کبدی به نام یوریدین دی فسفات گلوکورونوزیل ترانسفراز (UGT1A1) است. این آنزیم برای تبدیل بیلی روبین غیر کونژوگه به بیلی روبین کونژوگه و دفع آن از بدن مورد نیاز است.

علائم در اثر فقدان کامل یا جزئی این آنزیم ناشی می شود که به تجمع بیلی روبین غیر کونژوگه در بدن منجر می شود. بیلی روبین در پلاسمای خون همراه با پروتئینی به نام آلبومین در گردش است، این نوع بیلی روبین، غیرکونژوگه نامیده می شود که در آب حل نمی شود(نامحلول در آب).

به طور طبیعی این بیلی روبین غیر کونژوگه توسط سلول های کبد جذب شده و با کمک آنزیم UGT1A1 به فرم گلوکورونیدهای بیلی روبین (بیلی روبین کونژوگه) که محلول در آب است تبدیل می شوند و در نهایت به صفرا ریخته می شوند.

صفرا در داخل کیسه ی صفرا ذخیره می شود و هنگامی که لازم باشد به مجرای صفراوی مشترک و سپس به قسمت فوقانی روده ی کوچک می ریزد و به هضم کمک می کند. بیشتر بیلی روبین از طریق مدفوع از بدن دفع می شود.

بیشتر شدن سطح بیلی روبین

هنگامی که سطح بیلی روبین به اندازه ی کافی بالا برود. در نهایت می تواند از سد خونی مغزی عبور کند، به بافت مغز نفوذ کرده و باعث بروز علائم عصبی بشود که گاهی با سندروم کریگلر-نجار همراه است. والدین کودکان مبتلا به سندروم کریگلر-نجار نوع I ممکن است برخی نقایص در متابولیسم بیلی روبین را نشان دهند. با این حال هیچ یافته فیزیکی از این اختلال در آن ها مشاهده نمی شود. زیرا فقط یک نسخه از ژن تغییر یافته UGT1A1 (هتروزیگوت) را دارا می باشند، سندروم کریگلر-نجار به صورت اتوزمال مغلوب به ارث می رسد.

بیماری های ژنتیکی با ترکیب ژن های یک صفت خاص که روی کروموزوم های دریافتی از پدر و مادر هستند تعیین می شوند. بیماری های ژنتیکی مغلوب زمانی رخ می دهند که یک فرد دو کپی از یک ژن غیرطبیعی را برای یک صفت به ارث ببرد(یک کپی از هر والد).

ژنتیک

بیماری های ژنتیکی با ترکیب ژن های یک صفت خاص که روی کروموزوم های دریافتی از پدر و مادر هستند تعیین می شوند. بیماری های ژنتیکی مغلوب زمانی رخ می دهند که یک فرد دو کپی از یک ژن غیرطبیعی را برای یک صفت به ارث ببرد(یک کپی از هر والد).

اگر فردی یک ژن طبیعی و یک ژن بیماری زا را به ارث ببرد، آن فرد ناقل بیماری بوده اما معمولا علائمی ندارد. برای والدینی که هر دو ناقل ژن بیماری زا هستند خطر داشتن فرزند بیمار در هر بارداری حدود 25 درصد، احتمال داشتن فرزندی که همانند والدینش ناقل باشد در هر بارداری حدود 50 درصد و همچنین احتمال داشتن فرزندی که هر دو ژن طبیعی را از والدینش دریافت کرده باشد در هر بارداری  حدود 25 درصد می باشد. این احتمالات برای جنین دختر و پسر یکسان است.

والدینی که از خویشاوندان نزدیک هستند نسبت به والدین غیرخویشاوندی که هر دو ناقل یک ژن غیر طبیعی هستند احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی مغلوب دارند.

جمعیت های هدف

سندروم کریگلر-نجار هر دو جنس را به یک میزان تحت تاثیر قرار می دهد. براساس شواهد میزان بروز در جمعیت عمومی 1 نفر در 750000-1000000 نفر تخمین زده می شود. بسیاری از محققان بر این باور هستند که این اختلال اغلب تشخیص داده نمی شود یا به اشتباه تشخیص داده می شود و تعیین فراوانی واقعی آن در جمعیت عمومی دشوار است. به احتمال زیاد شایع تر از آن چیزی است که تشخیص داده می شود.

تشخیص

در نوزادان مبتلا به زردی مداوم، در چند روز اول زندگی ممکن است به تشخیص این سندروم مشکوک شوند. تشخیص ممکن است با ارزیابی بالینی کامل، یافته های مشخص، شرح حال دقیق بیمار و آزمایش های تخصصی تایید شود. به عنوان مثال، در نوزادان مبتلا به این اختلال، آزمایش خون، سطوح غیر طبیعی بیلی روبین غیرگونژوگه را نشان می دهد.

به علاوه، تجزیه و تحلیل صفرا نشان می دهد که گلوکورونیدهای بیلی روبین قابل تشخیص، وجود ندارد و تجزیه و تحلیل ادرار ممکن است کمبود بیلی روبین را نشان دهد.

آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند تشخیص سندروم کریگلر-نجار را تایید کند. آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند جهش هایی را در ژن UGT1A1 که به عنوان عامل ایجاد این اختلال شناخته می شوند، شناسایی کند، اما فقط به عنوان یک سرویس تشخیصی در آزمایشگاه های تخصصی در دسترس است. تشخیص سندروم کریگلر-نجار نوع I و نوع II مهم است.

تجویز فنوباربیتال، نوعی باربیتورات، سطح بیلی روبین خون افراد مبتلا به سندروم کریگلر-نجار نوع II و سندروم گیلبرت را کاهش می دهد. اما برای مبتلایان به سندروم کریگلر-نجار نوع I بی اثر است. بنابراین، عدم پاسخ به این دارو نشانه ی مهمی برای اهداف تشخیص افتراقی است.

درمان های استاندارد

این درمان به منظورکاهش سطح بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است. درمان زودهنگام در سندروم کریگلر-نجار نوع I برای جلوگیری از ایجاد کرنیکتروس در چند ماه اول زندگی ضروری است. از آنجایی که سندروم کریگلر-نجار نوع II خفیف تر است و به فنوباربیتال پاسخ می دهد، درمان آن متفاوت است.

درمان نوع I

درمان اصلی سندروم کریگلر-نجار نوع I ، فتوتراپی تهاجمی است. در طی این روش، پوست برهنه در معرض نور شدید قرار می گیرد، در حالی که چشم ها محافظت می شوند. این مسئله به تغییر مولکولهای بیلی روبین در پوست کمک می کند، به طوری که می توان آن را در صفرا بدون کونژوگه دفع کرد.

با افزایش سن افراد مبتلا، توده بدن افزایش می یابد و پوست ضخیم می شود.در نتیجه فتوتراپی برای پیشگیری از کرنیکتروس موثر نیست. سال هاست که از نورفلورسنت استفاده می شود اما دارای معایبی ازجمله قرارگرفتن بیماران در معرض اشعه ی فرا بنفش است.

برخی از پزشکان استفاده از فناوری دیودهای ساطع نور(LED) را توصیه می کنند که از نور آبی استفاده می شود. این فناوری را می توان با سطح درمانی خاص مورد نیاز در یک فرد تنظیم کرد و افراد را در معرض اشعه فرابنفش قرار نداد.

با این حال به طور گسترده در دسترس نیست. قرار گرفتن در معرض نور خورشید در کاهش سطح بیلی روبین خون بسیار موثر است. عفونت ها، دوره های تب و سایر انواع بیماری ها، باید فورا درمان شوند تا خطر ابتلای فرد به کرنیکتروس کاهش یابد.

درمان با پلاسما فرزیس

پلاسما فرزیس(plasma pherersis)  برای کاهش سریع سطح بیلی روبین در خون استفاده می شود. پلاسما فرزیس روشی برای حذف مواد ناخواسته ( سموم، موادمتابولیک و اجزا ء پلاسما) از خون است. در طی این روش، خون از فرد مبتلا گرفته می شود، سلول های خونی از پلاسما جدا شده و سپس پلاسمای بیمار با پلاسمای انسانی دیگر جایگزین شده و مجددا خون به فرد بیمار تزریق می شود.

پیوند کبد تنها درمان قطعی برای افراد مبتلا به سندروم کریگلر-نجار نوع I است. پیوند کبد دارای معایبی مانند هزینه، محدودیت در دسترس بودن اهدا کننده، نیاز به استفاده ی طولانی مدت از داروهای سرکوب کننده ی سیستم ایمنی و احتمال رد آن است.

درمان در نوزادان و کودکان

در صورتی که نوزادان یا کودکانی که سطح بیلی روبین غیرکونژوگه بالایی دارند به سایر درمان ها پاسخ ندهند( هیپربیلی روبینمی مقاوم به درمان) یا اگر علائم عصبی پیشرفت کند، برخی از پزشکان پیوند کبد را توصیه می کنند. سایر پزشکان معتقدند که پیوند کبد باید قبل از نوجوانی به عنوان درمان پیشگیرانه انجام شود، قبل از اینکه شروع زودرس کرنیکتروس به مغز آسیب بزند.

سندروم کریگلر- نجار نوع II به درمان با فنوباربیتال پاسخ می دهد. در برخی موارد، در طول یک دوره هیپربیلی روبینمی شدید، افراد مبتلا به سندروم کریگلر- نجار نوع II ممکن است به فتوتراپی نیاز داشته باشند. همچنین در برخی از افراد مبتلا ممکن است به هیچ درمانی نیاز نباشد و فقط باید به طور منظم تحت نظر باشند.

مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا و خانواده  های آ نها توصیه می شود. حمایت روانی و اجتماعی برای کل خانواده نیز ضروری است.

تهیه و ترجمه توسط : خانم ها شیرین خدابخشیان و پگاه صالحیان ( مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانسیتوژنتیک ).

 

 

 

 




دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند زنان را نیز مبتلا نماید. بیماری دوشن باعث می شود عضلات بدن به مرور زمان ضعیف و آسیب ببینند. تغییر ژنتیکی به ارث برده شده که باعث دیستروفی عضلانی دوشن می‌گردد، جهش در ژن DMD است.

دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند زنان را نیز مبتلا نماید. بیماری دوشن باعث می شود عضلات بدن به مرور زمان ضعیف و آسیب ببینند. تغییر ژنتیکی به ارث برده شده که باعث دیستروفی عضلانی دوشن می‌گردد، جهش در ژن DMD است.

علت بیماری دوشن:

دوشن به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود که از تولید دیستروفین در بدن جلوگیری می کند، دیستروفین پروتئینی است که ماهیچه ها برای عملکرد صحیح به آن نیاز دارند. بدون دیستروفین، سلول های ماهیچه ای آسیب دیده و ضعیف می شوند. با گذشت زمان، کودکان مبتلا به دوشن دچار مشکلاتی در راه رفتن و تنفس می شوند و در نهایت عضلاتی که به آنها در تنفس کمک می کنند و قلب از کار می افتد. دوشن یک بیماری غیر قابل برگشت و پیشرونده است. در حال حاضر هیچ درمانی برای دوشن وجود ندارد.

اولین علائم و نشانه ها

اولین علائم و نشانه های دوشن اغلب در حدود 2 یا 3 سالگی مشاهده می شود. کودکان مبتلا به دوشن ممکن است در نشستن، ایستادن یا راه رفتن کندتر باشند. بیشتر آن­ها به دلیل ضعف در عضلات بدن قادر به دویدن و پریدن نیستند.

علائم و نشانه های رایج دوشن عبارتند از:

  • کودک تقریباً تا 18 ماهگی راه نرود
  • راه رفتن روی انگشتان پا با پاهای باز
  • زمین خوردن مکرر
  • نیاز به کمک برای بلند شدن از روی زمین یا استفاده از بازوها برای «راه رفتن» بدن به حالت ایستاده
  • خستگی
  • مشکلات رفتاری و یادگیری
  • صحبت کردن با تاخیر

تاثیر دوشن بر مغز

کودکان مبتلا به دوشن بیشتر در معرض بیماری هایی مانند سلامت روان، یادگیری یا اختلالات تشنج. همچنین اعتقاد بر این است که پروتئین کلیدی برای عملکرد عضلات که در دوشن وجود ندارد، دیستروفین، در رشد مغز نیز نقش دارد.

دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند زنان را نیز مبتلا نماید. بیماری دوشن باعث می شود عضلات بدن به مرور زمان ضعیف و آسیب ببینند. تغییر ژنتیکی به ارث برده شده که باعث دیستروفی عضلانی دوشن می‌گردد، جهش در ژن DMD است.
  • در کودکان مبتلا به دوشن، اعتقاد بر این است که فقدان دیستروفین بر توانایی سلول های مغزی ( نورون ها) برای اتصال صحیح و به اشتراک گذاری اطلاعات تأثیر می گذارد.
  • این می تواند منجر به چالش هایی در عملکردهای مهم مغز مانند توجه، حافظه، یادگیری، گفتار و توانایی فکری گردد.
  • کودکان مبتلا به دوشن بیشتر احتمال دارد به شرایطی مانند اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD)، اختلالات طیف اوتیسم (ASD)، اختلالات یادگیری مانند نارساخوانی و اختلال وسواس فکری-اجباری (OCD) مبتلا شوند.
  • علاوه بر این، فعالیت الکتریکی غیر طبیعی در مغز، کودکان مبتلا به دوشن را مستعد ابتلا به صرع (تشنج) می کند.
تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ).



هیپرپلازی خوش خیم پروستات (BPH)

هیپرپلازی خوش خیم پروستات (BPH) که به آن بزرگ شدن غده پروستات نیز می گویند، یک بیماری شایع است که با افزایش سن در مردان دیده می¬شود. بزرگ شدن غده پروستات می تواند علائم ادراری ناراحت کننده ای مانند مسدود شدن جریان ادرار از مثانه ایجاد کند. همچنین می تواند باعث مشکلات مثانه، مجاری ادرار یا کلیه شود.

هیپرپلازی خوش خیم پروستات (BPH) که به آن بزرگ شدن غده پروستات نیز می گویند، یک بیماری شایع است که با افزایش سن در مردان دیده می­شود. بزرگ شدن غده پروستات می تواند علائم ادراری ناراحت کننده ای مانند مسدود شدن جریان ادرار از مثانه ایجاد کند. همچنین می تواند باعث مشکلات مثانه، مجاری ادرار یا کلیه شود.

چندین درمان موثر برای بزرگ شدن غده پروستات وجود دارد، از جمله داروها، درمان های کم تهاجمی و جراحی. برای انتخاب بهترین گزینه، پزشکتان علائم، اندازه پروستات، سایر شرایط سلامتی که ممکن است داشته باشید و ترجیحات شما را در نظر می­گیرد.

علائم

شدت علائم در افرادی که بزرگ شدن غده پروستات دارند متفاوت است، اما علائم به تدریج در طول زمان بدتر می شوند. علائم و نشانه های رایج BPH عبارتند از:

  • نیاز مکرر یا فوری به ادرار کردن
  • افزایش تکرر ادرار در شب (شب ادراری)
  • مشکل در شروع ادرار
  • جریان ضعیف ادرار یا جریانی که متوقف و شروع می شود
  • چکیدن در انتهای ادرار
  • ناتوانی در تخلیه کامل مثانه

علائم و نشانه های کمتر رایج عبارتند از:

  • عفونت مجاری ادراری
  • ناتوانی در دفع ادرار
  • وجود خون در ادرار

اندازه پروستات شما لزوماً شدت علائم شما را تعیین نمی کند. برخی از مردانی که پروستات فقط اندکی بزرگ شده اند می توانند علائم قابل توجهی داشته باشند، در حالی که سایر مردان با پروستات بسیار بزرگ می توانند علائم ادراری جزئی داشته باشند.

در برخی از مردان، علائم در نهایت تثبیت می شود و حتی ممکن است با گذشت زمان بهبود یابد.

 

هیپرپلازی خوش خیم پروستات (BPH) که به آن بزرگ شدن غده پروستات نیز می گویند، یک بیماری شایع است که با افزایش سن در مردان دیده می¬شود. بزرگ شدن غده پروستات می تواند علائم ادراری ناراحت کننده ای مانند مسدود شدن جریان ادرار از مثانه ایجاد کند. همچنین می تواند باعث مشکلات مثانه، مجاری ادرار یا کلیه شود.

سایر علل احتمالی علائم ادراری

شرایطی که می تواند منجر به علائمی شبیه به علائم ناشی از بزرگی پروستات شود عبارتند از:

  • عفونت مجاری ادراری
  • التهاب پروستات (پروستاتیت)
  • باریک شدن مجرای ادرار (سفتی مجرای ادرار)
  • اسکار در گردن مثانه در نتیجه جراحی قبلی
  • سنگ مثانه یا کلیه
  • مشکلات اعصاب کنترل کننده مثانه
  • سرطان پروستات یا مثانه

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر مشکلات ادراری دارید، آنها را با پزشک خود در میان بگذارید. حتی اگر علائم ادراری را آزاردهنده نمی‌دانید، مهم است که علل زمینه‌ای را شناسایی یا رد کنید. مشکلات ادراری درمان نشده ممکن است منجر به انسداد مجاری ادراری شود.

اگر قادر به دفع ادرار نیستید، فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

علل

غده پروستات در زیر مثانه قرار دارد. لوله ای که ادرار را از مثانه به خارج از آلت تناسلی (پیشابراه) منتقل می کند از مرکز پروستات عبور می کند. هنگامی که پروستات بزرگ می شود، شروع به مسدود کردن جریان ادرار می کند. در بسیاری از مردان رشد مداوم پروستات را به اندازه ای بزرگ می کند که علائم ادراری ایجاد کند یا به طور قابل توجهی جریان ادرار را مسدود کند.

کاملاً مشخص نیست که چه چیزی باعث بزرگ شدن پروستات می شود. با این حال، ممکن است به دلیل تغییرات در تعادل هورمون های جنسی با افزایش سن مردان باشد.

عوامل خطر

عوامل خطر بزرگ شدن غده پروستات شامل:

  • افزایش سن. بزرگ شدن غده پروستات به ندرت باعث ایجاد علائم و نشانه هایی در مردان کمتر از 40 سال می شود. حدود یک سوم مردان در سن 60 سالگی علائم متوسط ​​تا شدید را تجربه می کنند و حدود نیمی از آنها تا 80 سالگی این علائم را تجربه می کنند.
  • سابقه خانوادگی. داشتن یک خویشاوند خونی، مانند پدر یا برادر، با مشکلات پروستات به این معنی است که احتمال بروز مشکل در شما بیشتر است.
  • دیابت و بیماری قلبی. مطالعات نشان می دهد که دیابت و همچنین بیماری قلبی و استفاده از مسدود کننده های بتا ممکن است خطر ابتلا به BPH را افزایش دهد.
  • سبک زندگی. چاقی خطر ابتلا به BPH را افزایش می دهد، در حالی که ورزش می تواند این خطر را کاهش دهد.

عوارض

عوارض بزرگ شدن پروستات می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • ناتوانی ناگهانی در دفع ادرار (احتباس ادرار). برخی از مردان مبتلا به بزرگی پروستات برای رفع احتباس ادراری نیاز به جراحی دارند.
  • عفونت های دستگاه ادراری (UTIs). ناتوانی در تخلیه کامل مثانه می تواند خطر عفونت در دستگاه ادراری شما را افزایش دهد. اگر عفونت ادراری مکرر رخ دهد، ممکن است برای برداشتن بخشی از پروستات به جراحی نیاز داشته باشید.
  • سنگ مثانه. که معمولاً به دلیل ناتوانی در تخلیه کامل مثانه ایجاد می شوند. سنگ مثانه می تواند باعث عفونت، تحریک مثانه، خون در ادرار و انسداد جریان ادرار شود.
  • آسیب مثانه. مثانه ای که به طور کامل تخلیه نشده است می تواند به مرور زمان کشیده و ضعیف شود. در نتیجه، دیواره عضلانی مثانه دیگر به درستی منقبض نمی شود و تخلیه کامل مثانه را دشوارتر می کند.
  • آسیب کلیه. فشار در مثانه ناشی از احتباس ادرار می تواند مستقیماً به کلیه ها آسیب برساند یا عفونت مثانه را به کلیه ها برساند.

اکثر مردان مبتلا به بزرگی پروستات به این عوارض دچار نمی شوند. با این حال، احتباس حاد ادرار و آسیب کلیه می تواند تهدیدی جدی برای سلامتی باشد.

تهیه و ترجمه توسط خانم : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنومواحد سرطان ).

 




غربالگری پیش از تولد cell- free DNA

غربالگری پیش از تولد cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات آزادانه شناور هستند و در داخل سلول نیستند، از این روی DNA بدون سلول یا (cfDNA) cell-free DNA نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولا شامل کمتر از 200 جفت باز (بلوک های سازنده DNA) هستند و زمانی که سلول می میرد و تجزیه می شود به جریان خون آزاد می شوند. در دوران بارداری، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA که از سلول های خودش و جفت می آیند. تجزیه و تحلیل cfDNA آزادشده از جفت، می تواند فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی خاص (از جمله سندروم داون، تریزومی 13 و 18)، بدون آسیب به جنین را فراهم کند. این نوع از غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز فراهم کند.

غربالگری پیش از تولد  cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند.

cfDNA

برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات آزادانه شناور هستند و در داخل سلول نیستند، از این روی DNA   بدون سلول یا (cfDNA) cell-free DNA  نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولا شامل کمتر از 200 جفت باز (بلوک های سازنده DNA) هستند و زمانی که سلول می میرد و تجزیه می شود به جریان خون آزاد می شوند.

در دوران بارداری، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA که از سلول های خودش و جفت می آیند. تجزیه و تحلیل cfDNA آزادشده از جفت، می تواند فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی خاص (از جمله سندروم داون، تریزومی 13 و 18)، بدون آسیب به جنین را فراهم کند. این نوع از غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز فراهم کند.

غربالگری پیش از تولد cfDNA برای مادران بارداری توصیه می شود که حداقل در هفته ی 10 بارداری باشند و مشاوره ی کافی در مورد مزایا و محدودیت های غربالگری های سه ماهه ی اول ، دوم و تست های تشخیصی داشته باشند.

آزمایش cfDNA برای تشخیص چه مواردی به کار می رود؟

غربالگری پیش از تولد cfDNA  برای هر شخص بارداری قابل انجام است. این تست ناهنجاری های کروموزومی مشخصی را غربالگری می کند از جمله:

  • تریزومی 21 (سندروم داون)
  • تریزومی 18 ( سندروم ادوارد)
  • trisomy 13 ( سندروم پاتو)
  • همچنین می تواند برای تعیین جنسیت جنین استفاده شود.
  • تریزومی 16
  • تریزومی 22
  • تریپلوئیدی
  • آنوپلوئیدی کروموزوم های جنسی
  • ناهنجاری های مشخصی که از طریق حذف کروموزومی ایجاد می شود ( سندروم میکرو دلیشن).
  • ناهنجاری های تک ژنی مشخص
  • بررسی Rh خون:

Rh پروتئینی است که روی سطح گلبول های قرمز خون یافت می شود. اگر این پروتئین بر روی سلولهای قرمز خون وجود داشته باشد فرد دارای Rh مثبت و عدم وجود آن به معنایRh  منفی خواهد بود. در صورتی که مادر دارای Rh منفی و جنین دارای Rh مثبت باشند، ممکن است سیستم ایمنی مادر به سلو لهای خونی جنین حمله کند. در این صورت چنانچه در مراحل ابتدایی بارداری مادر متوجه تفاوت Rh خود با جنین بشود می تواند با مصرف دارو از آسیب به جنین جلوگیری کند.

غربالگری پیش از تولد  cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند.

cell Free DNA و خطرات آن

غربالگری پیش از تولد cfDNA  ممکن است حساس تر و خاص تر از غربالگری های سنتی سه ماهه ی اول و دوم باشد. علاوه بر این، ممکن است به زنانی که دارای خطر خاصی هستند در تصمیم گیری برای انجام آزمایش های تهاجمی که خطر کم سقط جنین را به همراه دارند( شامل آزمایش آمنیوسنتز و نمونه برادری از پرزهای جفتی) کمک کند.

با این حال، به خاطر داشته باشید که در صورت وجود هر یک از موارد زیر نتایج آزمایش غربالگری پیش از تولد  cfDNA از صحت کمتری برخوردار خواهد بود:

  • بارداری چندقلویی
  • دارای شاخص توده بدنی 30 یا بالاتر( چاقی)
  • بادار شدن از طریق تخمک اهدایی
  • رحم اجاره ایی
  • بارداری کمتر از 10 هفتگی
  • استفاده از داروهای رقیق کننده خون

در حدود 1 تا 5 درصد از آزمایش های غربالگری cfDNA به جواب نمی رسند، این مسئله ممکن است به علت ناکافی بودن مقدار DNA موجود در نمونه یا دیگر مواد مورد نیاز برای انجام آزمایش باشد.

خطرات

آزمایش غربالگری cfDNA پیش از تولد از نظر فیزیکی برای مادر و جنین خطری به همراه ندارد.

اگرچه این غربالگری ممکن است باعث اضطراب شود، اما به شما کمک می کند تا به آزمایش های تهاجمی و درمان یا نظارت در دوران بارداری نیازی نداشته باشید.

با این حال، به خاطر داشته باشید که  cfDNA قبل از تولد، همه ی کروموزوم ها و اختلالات ژنتیکی را مورد بررسی قرار نمی دهد. نتیجه ی منفی آزمایش، صد در صد سلامت جنین را تضمین نمی کند.

چگونه برای انجام آزمایش آماده شویم؟

بهتر است قبل از انجام آزمایش با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک متخصصی است که در زمینه ژنتیک و آزمایشات ژنتیکی آموزش دیده است. او می تواند نتایج احتمالی و معنای آنها را برای شما توضیح دهد.

روش انجام آزمایش

در طول غربالگری cfDNA، نمونه خون از مادر گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می شود و آزمایشگاه DNA مادری و جنین را در نمونه ی خون مورد بررسی قرار می دهد. نسبت بالای توالی ها ی کروموزوم 21، نشان دهنده ی افزایش  احتمال ابتلای جنین به تریزومی 21 می باشد.تریزومی 21 شایع ترین علت ابتلا به سندروم داون است.

نتایج

نحوه گزارش نتایج بسته به آزمایشگاه می تواند متفاوت باشد. نتایج ممکن است به صورت مثبت یا منفی به عنوان ناهنجاری های پر خطر یا کم خطر گزارش شود. اگر نتایج آزمایش نشان دهنده ی ریسک بالای ابتلای جنین به یک ناهنجاری کروموزومی باشد، نیاز است که برای تایید نتایج، مادر مورد بررسی های بیشتر از جمله آزمایش آمنیوسنتز یا CVS قرار بگیرد.

تهیه و ترجمه توسط : خانم ها شیرین خدابخشیان و پگاه صالحیان ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانسیتوژنتیک )



سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام های بدن می شود. فیبروز کیستیک بر سلول هایی که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند تأثیر می گذارد. این مایعات ترشح شده معمولاً رقیق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث چسبندگی و غلیظ شدن ترشحات می شود. این ترشحات به جای این که به عنوان روان کننده عمل کنند، لوله ها، مجاری و گذرگاه ها را به ویژه در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.

اگر چه این بیماری پیشرونده است و نیاز به مراقبت روزانه دارد، افراد مبتلا به CF معمولاً قادر به حضور در مدرسه و کار هستند. آنها اغلب کیفیت زندگی بهتری نسبت به افراد مبتلا به CF در دهه های گذشته دارند. در حال حاضر غربالگری پیشرفته و درمان بیماران این امکان را به وجود آورده که افراد مبتلا به CF معمولا تا اواخر 30 یا 40 سالگی و برخی از آنها تا 50 سالگی زندگی کنند.

علائم

در ایالات متحده، به دلیل غربالگری نوزادان، سیستیک فیبروزیس را می توان در ماه اول زندگی، قبل از بروز علائم تشخیص داد. اما افرادی که قبل از در دسترس قرار گرفتن غربالگری نوزاد متولد شده اند، ممکن است تا زمانی که علائم و نشانه های CF ظاهر نشود، تشخیص داده نشوند.

علائم و نشانه های سیستیک فیبروزیس بسته به شدت بیماری متفاوت است. حتی در یک فرد، علائم ممکن است با گذشت زمان بدتر یا بهبود یابد. برخی از افراد ممکن است تا سنین نوجوانی یا بزرگسالی علائمی را تجربه نکنند. افرادی که تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شوند معمولاً بیماری خفیف‌تری دارند و احتمال بیشتری دارد که علائم غیر معمولی مانند حملات مکرر پانکراس ملتهب (پانکراتیت)، ناباروری و ذات‌الریه مکرر داشته باشند.

میزان نمک عرق افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بالاتر از حد طبیعی است. والدین اغلب هنگام بوسیدن فرزندان خود طعم نمک را می چشند. بیشتر علائم و نشانه های دیگر CF بر سیستم تنفسی و دستگاه گوارش تأثیر می گذارد.

علائم و نشانه های تنفسی

مخاط غلیظ و چسبنده مرتبط با سیستیک فیبروزیس، لوله‌هایی را که هوا را به داخل و خارج از ریه‌ها می‌رسانند، مسدود می‌کند. این می تواند علائم و نشانه هایی داشته باشد مانند:

  • سرفه مداوم که مخاط غلیظ (خلط) تولید می کند.
  • خس خس سینه
  • عدم تحمل ورزش
  • عفونت های مکرر ریه
  • مجاری بینی ملتهب یا گرفتگی بینی
  • سینوزیت

علائم و نشانه های گوارشی

مخاط غلیظ همچنین می‌تواند لوله‌هایی را که آنزیم‌های گوارشی را از پانکراس به روده کوچک منتقل می‌کنند، مسدود کند. بدون این آنزیم های گوارشی، روده های شما قادر به جذب کامل مواد مغذی موجود در غذایی که می خورید نیست. نتیجه اغلب این است:

  • مدفوع بدبو و چرب
  • افزایش وزن و رشد ضعیف
  • انسداد روده، به ویژه در نوزادان
  • یبوست مزمن یا شدید، که ممکن است شامل زور زدن مکرر در حین تلاش برای دفع مدفوع باشد که در نهایت باعث بیرون زدگی بخشی از راست روده به خارج از مقعد می شود.
سیستیک فیبروزیس (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام های بدن می شود. فیبروز کیستیک بر سلول هایی که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند تأثیر می گذارد. این مایعات ترشح شده معمولاً رقیق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث چسبندگی و غلیظ شدن ترشحات می شود. این ترشحات به جای این که به عنوان روان کننده عمل کنند، لوله ها، مجاری و گذرگاه ها را به ویژه در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شما یا فرزندتان علائم سیستیک فیبروزیس را دارید یا اگر فردی در خانواده شما مبتلا به CF است با پزشک خود در مورد آزمایش این بیماری صحبت کنید. با یک پزشک مطلع در مورد CF مشورت کنید.

فیبروز کیستیک نیاز به پیگیری مداوم و منظم با پزشک، حداقل هر سه ماه یکبار دارد. در صورت مشاهده علائم جدید یا بدتر شدن علائم مانند مخاط بیش از حد معمول یا تغییر در رنگ مخاط، کمبود انرژی، کاهش وزن یا یبوست شدید با پزشک خود تماس بگیرید.

اگر خون سرفه می کنید، درد قفسه سینه یا مشکل در تنفس دارید، یا درد و اتساع شدید معده دارید، فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

علل

در سیستیک فیبروزیس، یک نقص (جهش) در یک ژن تنظیم کننده، رسانایی گذر غشایی سیستیک فیبروزیس (CFTR) – پروتئینی را تغییر می دهد که حرکت نمک را به داخل و خارج سلول ها تنظیم می کند. نتیجه شامل مخاط غلیظ و چسبنده در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی و همچنین افزایش نمک در عرق است.

بسیاری از نقایص مختلف می تواند در ژن رخ دهد. نوع جهش ژنی با شدت بیماری مرتبط است. کودکان برای ابتلا به این بیماری باید یک نسخه از ژن را از هر والدین به ارث ببرند. اگر کودکان فقط یک نسخه را به ارث ببرند، به سیستیک فیبروزیس مبتلا نمی شوند. با این حال، آنها ناقل خواهند بود و می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

عوامل خطر

از آنجایی که سیستیک فیبروزیس یک اختلال ارثی است، در خانواده ها دیده می شود، بنابراین سابقه خانوادگی یک عامل خطر است. اگرچه CF در همه نژادها رخ می دهد، اما در سفیدپوستان از اصل و نسب اروپای شمالی شایع تر است.

عوارض

سیستیک فیبروزیس می تواند بر سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی و همچنین سایر اندام ها تأثیر بگذارد.

عوارض دستگاه گوارش

  • کمبودهای تغذیه ای. مخاط غلیظ می تواند لوله هایی را که آنزیم های گوارشی را از لوزالمعده به روده ها حمل می کنند مسدود کند. بدون این آنزیم ها، بدن شما نمی تواند پروتئین، چربی یا ویتامین های محلول در چربی را جذب کند، بنابراین نمی توانید مواد مغذی کافی دریافت کنید. این می تواند منجر به تاخیر در رشد، کاهش وزن یا التهاب پانکراس شود.
  • دیابت. لوزالمعده انسولین تولید می کند که بدن شما برای مصرف قند به آن نیاز دارد. سیستیک فیبروزیس خطر ابتلا به دیابت را افزایش می دهد. حدود 20 درصد از نوجوانان و 40 تا 50 درصد از بزرگسالان مبتلا به CF به دیابت مبتلا می شوند.
  • بیماری کبد. لوله ای که صفرا را از کبد و کیسه صفرا به روده کوچک می رساند ممکن است مسدود و ملتهب شود. این می تواند منجر به مشکلات کبدی، مانند یرقان، بیماری کبد چرب و سیروز و گاهی اوقات سنگ کیسه صفرا گردد.
  • انسداد روده. انسداد روده می تواند برای افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس در تمام سنین اتفاق بیفتد.

عوارض دستگاه تناسلی

  • ناباروری در مردان. تقریباً همه مردان مبتلا به سیستیک فیبروزیس نابارور هستند، زیرا لوله ای که بیضه ها و غده پروستات را به هم متصل می کند یا با مخاط مسدود شده است یا به طور کامل از بین رفته است. برخی از درمان‌های باروری و روش‌های جراحی گاهی اوقات این امکان را برای مردان مبتلا به CF فراهم می‌کند تا پدران بیولوژیکی شوند.
  • کاهش باروری در زنان. اگرچه زنان مبتلا به سیستیک فیبروزیس ممکن است نسبت به سایر زنان باروری کمتری داشته باشند، اما این امکان برای آنها وجود دارد که باردار شوند و بارداری موفقی داشته باشند. با این حال، بارداری می تواند علائم و نشانه های CF را بدتر کند، بنابراین مطمئن شوید که خطرات احتمالی را با پزشک خود در میان بگذارید.

سایر عوارض

  • نازک شدن استخوان ها (پوکی استخوان). افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس بیشتر در معرض خطر نازک شدن خطرناک استخوان ها هستند. همچنین ممکن است درد مفاصل، آرتریت و درد عضلانی را تجربه کنند.
  • عدم تعادل الکترولیت و کم آبی بدن. از آنجایی که افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس عرق شورتری دارند، تعادل مواد معدنی در خون آنها ممکن است به هم بخورد. این امر آنها را مستعد کم آبی می کند، به خصوص با ورزش یا در هوای گرم. علائم و نشانه ها عبارتند از افزایش ضربان قلب، خستگی، ضعف و فشار خون پایین.
  • مشکلات روحی و روانی. مواجهه با یک بیماری مزمن که درمان ندارد ممکن است باعث ترس، افسردگی و اضطراب شود.

جلوگیری

اگر شما یا شریک زندگیتان بستگان نزدیک مبتلا به فیبروز کیستیک دارید، ممکن است هر دوی شما قبل از بچه دار شدن آزمایش ژنتیکی انجام دهید. این آزمایش که در آزمایشگاه بر روی نمونه خون انجام می شود، می تواند به تعیین خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به CF کمک کند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنومواحد سرطانبخش R&D )



سندروم بلوم چیست؟

سندروم بلوم یک بیماری نادر ارثی است که معمولا دارای خصوصیات زیر است:

  1. Telangiectases ( رگ های خونی شکسته قابل مشاهده زیر پوست) روی صورت
  2. حساسیت به نور
  3. کوچک بودن غیرطبیعی در بدو تولد
  4. افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی
  5. افزایش ریسک ابتلا به انواع سرطان

این بیماری برای اولین بار توسط دکتر دیوید بلوم ، متخصص پوست در سال 1954 مطرح شد و همچنین به عنوان اریتمای تلانژکتاتیک ( قرمزی پوست به همراه رگ های عنکبوتی) مادرزادی شناخته می شود.

علت سندروم بلوم چیست و چه کسانی به این سندروم مبتلا می شوند:

سندروم بلوم یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب می باشد، بدین معنی که به دو نسخه از ژن غیرطبیعی سندروم بلوم نیاز است تا بیماری ظهور پیدا کند(هر کدام از یک والد). اگر شخصی یک ژن از این سندروم را داشته باشد ناقل نامیده می شود و علائمی از بیماری نشان نخواهد داد. اگر هر دو والد ناقل باشند، به احتمال 25 درصد در هر بارداری ممکن است فرزند بیمار داشته باشند. بیماری های مغلوب معمولا فامیلی هستند(برای مثال ازدواج پسرعمو دختر عمو).

ژن مربوط به سندروم بلوم (BLM) بر روی کروموزوم 15 (15 q 26.1) قرار گرفته است. جهش در این ژن منجر به رخ دادن خطا در فرآیند کپی برداری در طول همانندسازی DNA و در نتیجه افزایش تعداد شکست های کروموزومی و نوآرایی(مبادلات کروماتید های خواهری) خواهد بود.

نتیجه ایجاد ناهنجاری هایی در پروتئین Rec QL3 می باشد که منجر به علائم و نشانه های سندروم بلوم می شود.

سندروم بلوم در یهودیان اشکنازی اروپای شرقی شایع تر است. دست کم یک نفر از هر 100 نفر یهودی اشکنازی ناقل این بیماری است و به نظر می رسد در مردان کمی شایعتر از زنان است.

نشانه ها و علائم سندروم بلوم چیست؟

سندروم بلوم از بدو تولد آشکار می شود و نوزادان مبتلا به طور غیر طبیعی جثه ی ریز دارند. بیشتر والدین زمانی که نوزاد به طور طبیعی رشد نمی کند به دنبال کمک های پزشکی می روند. بیش از 50 درصد از کودکان تا سن 8 سالگی به طور قابل ملاحظه ای از نظر فیزیکی رشد نکرده اند، و بیشتر آنها در بزرگسالی نمی توانند به 5/1 متر (5 فوت) برسند.

سایر ویژگی های سندروم بلوم با بزرگتر شدن کودکان آشکار می شود. که عبارتند از :

علائم پوستی:
  1. Telangiectatic erythema : رگهای عنکبوتی شکسته و قرمزی پوست صورت، عمدتا در سراسر پل بینی و ناحیه ی مجاور بالای گونه ( توزیع به شکل پروانه)
  2. تجمع رنگدانه ها در نواحی در معرض آفتاب
  3. تورم لب ها همراه با پوسته پوسته شدن یا خونریزی
  4. مشکلات پوستی در بسیاری از موارد با قرار گرفتن در معرض نور خورشید تشدید می شوند(حساسیت به نور) و شدت آن از خفیف تا شدید تغییر شکل می دهد.
  5. مقداری بهبودی با افزایش سن وجود دارد.
ویژگی های جمجمه، صورت و بدن:
  1. فقدان چربی زیر پوستی، ظاهری پرنده مانند ایجاد می کند( با صورت بلند و باریک و بینی برجسته)
  2. گوش های بیرون زده ی نسبتا بزرگ
  3. اندام های بلند، به ویژه بازوهای بلند نسبت به طول بدن
  4. دست و پاهای نامتناسب
  5. صدای بلند

 

سندروم بلوم یک بیماری نادر ارثی است که معمولا دارای خصوصیات زیر است:
1.	Telangiectases ( رگ های خونی شکسته قابل مشاهده زیر پوست) روی صورت 
2.	حساسیت به نور
افزایش حساسیت به عفونت های گوش، تنفسی و گوارشی که برخی از آ نها می توانند تهدید کننده زندگی باشد.

بیمماران مبتلا به سندروم بلوم کاهش ایمونوگلوبولین A و M دارند.

افزایش احتمال ابتلا به سرطان:

  1. بیماران مبتلا به سندروم بلوم در مجموع 150 تا 300 بار بیشتر در معرض خطر ابتلا به بعضی از انواع سرطان در مقایسه با جمعیت عمومی هستند.
  2. دست کم 20 درصد از بیماران مبتلا به این سندروم به سرطان خون یا سرطان اندام جامد مبتلا می باشند.
  3. سرطان ها معمولا در اوایل زندگی رخ می دهند و تشخیص آن در حدود 25 سالگی انجام می شود.
  4. سرطان های پوست در افراد مبتلا به این سندروم رایج تر است.

ناباروری

مردان مبتلا به این سندروم، عمدتا عقیم هستند.

در زنان  مبتلا قدرت باروری کاهش یافته و بازه باروری کوتاه شده است( قدرت و ظرفیت باروری در آن ها کاهش یافته است)

درمان سندروم بلوم

از آنجایی که این بیماری یک اختلال ژنتیکی است، هیچ درمانی برای آن در دسترس نمی باشد. مشاوره ژنتیک ممکن است برای افراد مبتلا یا ناقل( والدین و خواهر و برادرهای آ نها) مناسب باشد. آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در برخی مناطق امکان پذیر است.

درمان این سندروم در درجه اول پیشگیرانه است:

  • محافظت شدید مادام العمر در برابر نور خورشید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پوست در مراحل بعدی زندگی
  • بیماران مبتلا به سندروم بلوم باید از نظر علائم پیش سرطانی یا سرطانی به طور مرتب و با دقت مورد بررسی قرار گیرند.
  • پرهیز از درمان کوتاهی قد با هورمون رشد، زیرا تصور می شود که احتمال ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.
  • ممکن است رادیوتراپی و شیمی درمانی به دلیل خطر عوارض جانبی شدید ناشی از نقص ژنتیکی نامناسب باشند.
  • عفونت های باکتریایی باید به سرعت با آنتی بیوتیک ها درمان شوند.

سرانجام سندروم بلوم چیست؟

مرگ اغلب در دهه ی دوم یا سوم زندگی رخ می دهد و معمولا ناشی از سرطان است.

تهیه و ترجمه توسط : خانم ها شیرین خدابخشیان و پگاه صالحیان ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانسیتوژنتیک )



پروجریا ( Progeria )

Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود. کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.

کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

مشکلات قلبی یا سکته علت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروجریا است. میانگین امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به پروجریا حدود 13 سال است. برخی از مبتلایان به این بیماری ممکن است عمر کم­تری داشته باشند و برخی دیگر ممکن است طولانی تر، حتی تا 20 سال عمر کنند.

هیچ درمانی برای پروجریا وجود ندارد، اما برخی تحقیقات در حال انجام نویدبخش درمان بیماران است.

علائم

معمولاً در سال اول زندگی، رشد کودک مبتلا به پروجریا به طور قابل توجهی کند می شود، اما رشد حرکتی و هوش طبیعی باقی می ماند.

علائم و نشانه های این اختلال پیشرونده شامل ظاهر متمایز است:

  • رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از حد متوسط
  • صورت باریک، فک پایین کوچک، لب های نازک و بینی منقاری
  • سر به طور نامتناسب برای صورت بزرگ است
  • چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها
  • ریزش مو از جمله مژه و ابرو
  • پوست نازک، لکه دار، چروکیده
  • وریدهای قابل مشاهده
  • صدای بلند
علائم و نشانه‌ها شامل مشکلات سلامتی نیز می‌شوند:
  • بیماری شدید پیشرونده قلب و عروق خونی (قلبی عروقی)
  • سفت شدن پوست تنه و اندام ها (شبیه به اسکلرودرمی)
  • ایجاد تاخیر و ظاهر غیر طبیعی دندان
  • کم شنوایی
  • از دست دادن چربی زیر پوست و کاهش توده عضلانی
  • ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده
  • مفاصل سفت
  • دررفتگی مفصل ران
  • مقاومت به انسولین

 

Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.
کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

پروجریا معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی، اغلب در معاینات منظم، زمانی که نوزاد برای اولین بار علائم مشخصه پیری زودرس را نشان می دهد، تشخیص داده می شود.

اگر متوجه تغییراتی در فرزندتان شدید که می‌تواند نشانه‌ها و نشانه‌های پروجریا باشد، یا نگرانی‌هایی در مورد رشد یا تکامل فرزندتان دارید، با پزشک کودک خود صحبت نمائید.

علل

یک جهش ژنی مسئول ایجاد پروجریا است. ژنی که به نام لامین A (LMNA) شناخته می شود، پروتئینی را برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول در کنار هم می سازد. هنگامی که این ژن دارای نقص (جهش) باشد، شکل غیر طبیعی پروتئین لامین A به نام پروگرین تولید می شود و سلول ها را ناپایدار می کند. به نظر می رسد که این منجر به روند پیری پروجریا می شود.

برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پروجریا به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. جهش ژنی در اکثر موارد یک اتفاق نادر و تصادفی است.

سایر سندرم های مشابه

سندرم‌های دیگری نیز وجود دارند که در خانواده‌ها دیده می‌شوند. این سندرم های ارثی باعث پیری سریع و کوتاه شدن طول عمر می شوند:

  • سندرم Wiedemann-Rautenstrauch، همچنین به عنوان سندرم پروژروئید نوزادان شناخته می شود، در رحم شروع می شود، با علائم و نشانه های پیری در بدو تولد آشکار می شود.
  • سندرم ورنر، همچنین به عنوان پروجری بزرگسالان شناخته می شود، در سال های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می شود و باعث پیری زودرس و شرایط معمول در دوران پیری، مانند آب مروارید و دیابت می شود.

عوامل خطر

هیچ عامل شناخته شده ای مانند سبک زندگی یا مسائل محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پروجریا یا تولد فرزند مبتلا به پروجریا را افزایش دهد. پروجریا بسیار نادر است. برای والدینی که یک فرزند مبتلا به پروجریا داشته اند، شانس داشتن فرزند دوم مبتلا به پروگریا حدود 2 تا 3 درصد است.

عوارض

کودکان مبتلا به پروجریا معمولاً دچار سخت شدن شدید شریان ها (آترواسکلروز) می شوند. این وضعیتی است که در آن دیواره رگ های خونی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به سایر قسمت های بدن حمل می کنند – سفت و ضخیم می شوند و اغلب جریان خون را محدود می کنند.

اکثر کودکان مبتلا به پروگریا به دلیل عوارض مربوط به تصلب شرایین از بین می روند، از جمله:

  • مشکلات عروق خونی تامین کننده قلب (مشکلات قلبی عروقی)، که منجر به حمله قلبی و نارسایی احتقانی قلب می شود.
  • مشکلات عروق خونی تامین کننده مغز (مشکلات عروق مغزی) و در نتیجه سکته مغزی
تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهانواحد سرطانبخش R&D )