ژنوم مگ - مجله الکترونیک ژنتیکی ژنوم

‌ذخیره PDF

چاپ نوشته

سندروم فایفر

توسط بهپور ریاحی پور

کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد: • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های جنسی (تقسیم میوز) • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های دیگر (تقسیم میتوز) • قرار گرفتن در معرض موادی که باعث نقص مادرزادی می¬شوند (تراتوژن¬ها)

ناهنجاریهای کروموزومی چگونه اتفاق میافتد

خرداد 11, 1401

توسط بهپور ریاحی پور

ناباروری

فروردین 15, 1401

توسط بهپور ریاحی پور

بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

بیماری هانتر

فروردین 6, 1401

توسط بهپور ریاحی پور

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

آزمایش ژنتیک و غربالگری قبل از ازدواج

اسفند 18, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

بیماری تای ساکس یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد.

تای ساکس

اسفند 16, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص می‌شود.

سندرم ویلیامز

اسفند 7, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

آب مروارید کدر شدن عدسی طبیعی چشم است. برای افرادی که آب مروارید دارند، دیدن از طریق لنزهای ابری ، کمی شبیه نگاه کردن از پنجره یخ زده یا مه آلود است. دید ابری ناشی از آب مروارید می تواند خواندن، رانندگی با ماشین (مخصوصاً در شب) یا دیدن حالت صورت دوستان را دشوارتر کند.

آب مروارید

بهمن 25, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

Coloboma_of_the_iris

سندرم چشم گربه ای چیست؟

بهمن 23, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام "اختلال طیف اوتیسم" (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.

سندروم آسپرگر

بهمن 21, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

مشاوره ژنتیک و جوابدهی

مشاوره ژنتیک و جوابدهی

پذیرش و جوابدهی

پذیرش و جوابدهی

مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک آنلاین