لیست آزمایشات ژنتیک

نام بیماری نام لاتین ژن
آمنیوسنتز
کشت بافت ، نمونه CVS
کاریوتایپ خون
کاریوتایپ والدین(هر نفر)
کاریوتایپ مغز استخوان BMA
آنمی فانکونی (شکست کروموزومی) Fanconi Anemia( chromosomal breakage)
آمنیوسنتز تا مرحله کشت
FISH
Her2 به روش فیش FISH Her2
SLOS Smith Lemli Opitz Syndrome DHCR7(7-dehydrocholesterol reductase)
تالاسمی مرحله اول PND1
تالاسمی مرحله دوم PND2
تالاسمی تک موردی
تالاسمی XMN/IVSII-I
ناقلی SMA MLPA
بررسی حذف اگزون 7-8 ژن SMN1(وردینگ هافمن)برای فرد بیمار SMA TYPE I & II& III SMN1
آتروفی عضلانی-نخاعیمرحله دوم SMA/PND2 SMN
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر مرحله اول برای خانواده یا فرد بیمار DMD/PND1
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر مرحله دوم ( تعیین جنسیت) DMD/PND2
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر مرحله سوم DMD/PND2
بیماری دوشن ناقلی با 2 کیت P034 , P035 MLPA
بیماری دوشن ناقلی فقط با یک کیت MLPA
بررسی ژن BMD-DMD با روش توالی یابی کل ژن Sequencing DMD
ناشنوایی (کانکسین 26/30) NSHLConexin 26/30 GJB2 (Connexin26)
ناشنوایی(پنل کامل) hearing loss
فنیل کتونوری مرحله یک کلاسیک مادر و فرزند بیمار PKU PAH
فنیل کتونوری مرحله یک کلاسیک پدر و فرزند بیمار PKU PAH
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک BHنقص ژن4 NGS
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک BHنقص ژن4 NGS
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک BHنقص ژن4 NGS
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک BHنقص ژن5 NGS
فنیل کتونوری مرحله یک غیر کلاسیک BHنقص ژن4 NGS
فنیل کتونوری مرحله دو کلاسیک PKU PAH
فنیل کتونوریا کیت P055 MLPA PKU
بررسی جهش شایع هیپوکندروپلازیا/ آکندروپلازیا Achondroplasia/ Hypochondroplasia FGFR3
تعیین هویت (پدر-پسر) Paternity
تعیین هویت (پدر-دختر) Paternity
تعیین هویت (مادر-پسر) Paternity
تعیین هویت (مادر-دختر) Paternity
تعیین هویت (خواهر-برادری از طرف مادر) 1) Indentifiler2) Mitochondria
تعیین هویت (برادری-برادری از طرف مادر) 1) Indentifiler2) Mitochondria
تعیین هویت (خواهر-خواهری از طرف مادر) 1) Indentifiler2) Mitochondria
تعیین هویت (خواهر-خواهری از طرف پدر) 1) Indentifiler2) Xfilter
رابطه عموزادگی، پسر عمویی Y filter
تعیین قرابت مادری (دختر خالگی، خاله خواهر زاده، دایی خواهر زادگی، پسرخالگی، مادربزرگ و نوه دختری)
تعیین هویت (مادربزرگ پدری با نوه دختر) 1) Indentifiler2) Xfilter
تعیین هویت (پدربزرگ پدری با نوه پسر) 1) Indentifiler2) Xfilter
تعیین هویت (مادربزرگ مادری با نوه دختر یا نوه پسر) 1) Indentifiler2) Xfilter
استخراج از نمونه بزاق
استخراج DNA از ناخن
تعیین هویت اتباع Paternity
تهیه پروفایل شخصی یکفرد IR filer
بررسی جهش شایع فاکتور ΙΙ(پروترومبین) Prothrombin Factor II
بررسی جهش فاکتور V (لیدن) FV Factor V
بررسی جهش شایع در ژن PAI PAI
A1298. C677 MTHFRبررسی جهش شایع MTHFR
پنل سقط شامل فاکتورIIو فاکتور V leiden و MTHFR, PAI , XIII, فاکتور V HR2
ایکس شکننده در یک فرد مرحله اول Fragile X/PND1 FMR1
ایکس شکننده ناقلی مرحله اول Fragile X/PND1 FMR1
ایکس شکننده مرحله دوم (تعیین جنسیت) FMR1
ایکس شکننده مرحله سوم(همراه با تعیین جنسیت) Fragile X/PND3 FMR2
نوروفیبروماتوز مرحله اول برای فرد بیمار NF/PND1
سیستیک فیبروزیزمرحله اول ناقلی یا فرد بیمار (پنل کامل) CF(sequencing)/PND1 CFTR
سیستیک فیبروزیزمرحله اول ناقلی یا فرد بیمار (جهش شایع ) CF/PND1 CFTR(32 Mutations)
MLPA سیستیک فیبروزیس کیت P091 MLPA CF
سیستیک فیبروزیزمرحله دوم CF/PND2 CFTR
QF-PCR
آزواسپرمی( میکرودلیشن کروموزوم Y) AZF AZF A, B, C
لبر LHON NGS
تعیین جنسیت SRY Sex Determination SRY
Maple syrup urine diseaseMSUD  برای یک فرد BCKDHA
MSUD BCKDHB
MSUD DBT
MSUD DLD
بررسی پنل MSUD هر چهار ژن BCKDHA/ BCKDHB/DBT/DLD
آتاکسی فردریش FXN / تکرار GAA
آتاکسی تلانژکتازیا Ataxia telanjectasia ATM
کلیه پلی کیستیک Polycystic Kidney PKD1, PKD2, PKHD1
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال  11 جهش کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز Congenital Adrenal HyperplasiaCAH/PND1 CYP21A2
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال  کل ژنکمبود آنزیم 17-هیدروکسیلاز Congenital Adrenal HyperplasiaCAH/PND1 CYP17A2
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( دوران بارداری) Congenital Adrenal HyperplasiaCAH/PND2 CYP21A2
3BHSD 3 Beta Hydroxysteroid dehydrogenase HSD3B2
CGD Chronic granulomatous disease
جهش های کل ژن در بیماری گوشه Gaucher/PND1 GBA
بررسی جهش در ژن گوشه (دوران بارداری) Gaucher/PND2 GBA
هیدروسفال وابسته به ایکس X-linked Hydrocephalus L1CAM
پنل میکروسفالی Microcephalia
سندرم ویلسون Willsone Syndrom ATP7B
سندرم رت Rett Syndrom MECP2
نیمن پیک A و B SMPD1
نیمن پیک C تیپ1 NPC1
نیمن پیک C تیپ2 NPC2
پمپه Pompe GAA
شارکوت ماری توث Charcot–Marie–Tooth disease (CMT)
شارکوت ماری توث   (MLPAکیت P033) جهش شایع MLPA CMT1 PMP22
کرب Krabbe GALC
کاتاراکت Cataract NGS
کرون (طرح دنیل) خانم خوشنویسان دکتر فاموری IBD
کریگلر ناجار Crigler Najjar UGT1A1
بروتون Boroton BTK
توالی یابی ژن تب مدیترانه ای FMF Sequencing MEFV
جهش شایع تب مدیترانه ای FMF MUTATION MEFV
سندرم کورنلیا دیلانگ cornelia delong syndrome 5 ژن
سندرم کوکائین cockayn syndrome
هموکروماتوز 2 جهش  شایع Hematochromatosis HFE
هموکروماتوز توالی یابی کامل ژن Sequencing Hematochromatosis HFE
آلبینیسم پنل کامل Albinism
اوستئوژنزیس ایمپرفکتا پنل کامل Osteogenesis Imperfecta AR & AD
پروپیونیک اسیدمی Propionic acidemia PCCA
پروپیونیک اسیدمی Propionic acidemia PCCB
پنل کامل پروپیونیک اسیدمی Propionic acidemia PCCA, PCCB
پنل گالاکتوزومی هر سه ژن Galactosemia GALT/GALK1/GALE
هانتینگتون HTT تکرار CAG
متیل مالونیک اسیدمی Methylmalonic Acidemia MUT
متیل مالونیک اسیدمی Methylmalonic Acidemia MMAA
پنل متیل مالونیک اسیدمیا Methyl malonic acidemia MUT/MMAA/MMAB
نفروتیک سندرم Nephrotic Syndrome (FSGS)
پنل تیروزینمی هر سه ژن Tyrosinemia FAH/TAT/HPD
سندرم هرلر - شای MPS I IDUA
هانتر MPS II IDS
ماروتولامی MPS VI ARSB
سن فیلیپو MPS III A SGSH
سن فیلیپو MPS III B NAGLU
سن فیلیپو MPS III C HGSNAT
پنل کامل موکوپلی ساکاریدوزیس تیپ III mucopolysaccharidoses (MPS III) _
نیستاگموس Nystagmus _
کمبود آرژیناز Arginase Deficienecy _
بررسی ناپایداری میکروستلایت در سرطان کلورکتال ارثی IHC Microsatelite Instability MSS/MSI
پنل کامل BBS باردت بیدل سندرم Bardet Biedle syndroem BBS
توبراسکلروز uberous sclerosis complex (TSC) TSC1, TSC2
کاناوان canavan ASPA
پومپه Pompe GAA
اکتودرمال دیسپلازی فرم مغلوب Ectodermal dysplasia EDAR
بیماری سندهوف Sandhoff HEXB
تی ساکس Tay Sachs HEXA
پنل کامل رتینیت پیگمنتوزوا retinitis pigmentosaRP ژنهای ARو AD
MLPA آلفاکیت P140 MLPA α Alpha globin
MLPA بتاکیت P102 MLPA β Beta globin
بررسی 21 سندرم عقب ماندگی ذهنی  شامل , میکرودلیشن MLPA کیت P245 MLPA MR 21 سندرم
سندرم ویلیامز MLPA-P374-A1 Williams-Beuren (WBS) syndrome 7q11.23
سندرم تیبی P245 Rubinstein-Taybi syndrome
سندرم فریاد گربه P245 Cri du Chat Syndome 5p15
آنجلمنMLPA کیت P028 MLPA Angelman
شکاف کام Digeorge 22q del
MLPA  اسمیت مگنسی کیت P374 MLPA Smith Magenis
MLPAمیلر-دیکرکیت P374 MLPA Miller-Diecker
بررسی عقب ماندگی ذهنی با روش MLPAکیت P230-Telomer7
MLPA BRCA1 & BRCA2 بررسی سرطان پستان فقط BRCA1 & BRCA2 MLPA BRCA1 & BRCA2
MLPA پرادرویلی تک موردی کیت ME028 Praderwilli syndrome
MLPA پرادرویلی دو موردی کیت ME028 Praderwilli syndrome
MLPA هموفیلی AP178 (F8) MLPA Hemophilia A
MLPA هموفیلی B -P207 (F9) MLPA Hemophilia B
ناشنوایی به روش MLPA-P163 MLPA GJB-WFS1 Deafness
تعیین جنسیت قبل از لانه گزینی PGD
دیستروفی میوتونیک تیپ 1 Congenital Myotonic Dystrophy Type 1 DM1 (DMPL gene)
دیستروفی میوتونیک تیپ 2 Congenital Myotonic Dystrophy Type 2 DM2 (CNBP gene)
میوتونی کانژنیتال تامسون Congenital myotonia Thomson CLCN1
کمبود بیوتونیداز Biotinidons Deficiancy (BTD) BTD
سندرم باتر Bartter Syndrome
بررسی محصول جا به جایی ژنی INV 16 منجر به لوسمی به روش RT-PCR کیفیRT-PCT inv (16)
بررسی محصول جا به جایی ژنی (19;1) منجر به لوسمی به روش RT-PCR کیفیRT-PCT (1;19)
بررسی محصول جا به جایی ژنی (21;12) منجر به لوسمی به روش RT-PCR کیفیRT-PCR (12;21)
بررسی محصول جا به جایی ژنی (17;15) منجر به لوسمی به روش RT-PCR کیفیRT-PCR (15;17)RT-PCR/PML-RARα PML-RARα
بررسی محصول جا به جایی ژنی (11;4) منجر به لوسمی به روش RT-PCR کیفیRT-PCT (4;11)
بررسی محصول جا به جایی ژنی (21;8)منجر به لوسمی به روش RT-PCR کیفیRT-PCT (8;21)
بررسی محصول جا به جایی ژنی TALID منجر به لوسمی به روش RT-PCR کیفیRT-PCT (TALID)
بررسی محصول جا به جایی ژنی INV 16 منجر به لوسمی به روش RT-PCR RT-PCR/BCR-ABL(9:22)/Quanlitative کیفیBCR-ABL
بررسی محصول جا به جایی ژنی (22;9) منجر به لوسمی به روش RT-PCR RT-PCR/BCR-ABL(9;22) Quantitative کمیBCR-ABL
بررسی محصول ژنی Jak2 منجر به لوسمی به روش ARMS-PCR JAK2 V617 F PCR کیفی
بررسی محصول ژنی Jak2 منجر به لوسمی به روش RT-PCR JAK2 V617 F PCR کمی
بررسی جهش V600 در ژن BRAF BRAF
بررسی جهش  PGDFRa PGDFRa
بررسی جهش شایع در ژن KRAS KRAS KRAS
بررسی جهش های ژن EGFR به روش توالی یابی در انواع سرطان epidermal growth factor receptor EGFR
بررسی جهش های شایع در ژن C-Kitt C-Kitt C-Kitt
بررسی جهش ژنN-MYC از بافت N-MYC N-MYC
بررسی جهش های ژن FLT3 در بیماران مبتلا به AML FLT3 FLT3
بررسی محصول ژنی MPL منجر به لوسمی به روش تو- یابی مستقیم MPL Mutation MPL
بررسی جهش های ژن NMP1 در بیماران مبتلا به AML NPM1 NPM1
بررسی جهش های ژن CALR CALR CALR
بررسی موتاسیون های شایع در مقاومت به داروی Imatinib در بیماران مبتلا به CML Imatinib Resisstance
سندرم مارفان marfan syndrome FBN1
لبر اپتیک آتروفی lebber Optic Atrophy LHON
لبر کانجنیتال آموروزیس Leber Congenital Amaurosis
لیمب گیردل limb girdel muscular dystrophy(LGMD)
آلپورت Alport
پوليپوز آدنوماتوز خانوادگي (FAP) Familial Adenomatosis Polyposis) APC
بررسی پنل ALL جهت تشخیص جابجایی های کروموزومی به روش RT-PCR Panel ALL
بررسی پنل AML جهت تشخیص جابجایی های کروموزومی به روش RT-PCR Panel AML
بررسی جهش DPYD در 5 فلورویوراسیل 5-FU DPYD
بررسی جهش های شایع در ژن CLAR با تعیین توالی Sequencing CLAR CLAR
بررسی ژنتیکی حساسیت به میوپاتی بعد از مصرف دارو Statin statin induced myopathy (SLCO1B1) Genotype SLCO1B1
بررسی جهش های شایع در ژن TERT با تعیین توالی بررسی جهش شایع در ژن TERT در بافت بیماران مبتلا به سرطان سیستم عصبی TERT
بررسی ژنتیکی حساسیت به  STAT6 بررسی جهش شایع در ژن STAT6 در بافت بیماران مبتلا به سارکوما STAT6
بررسی ژنتیکی حساسیت به U2AF1 U2AF1 U2AF1
آنمی فانکونی Fanconi Anemia
بررسی جهش های ژن CDH1 با روش Sequencing Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC), CDH1 gene CDH1
بررسی ژن های شایع در بیماران مبتلا به سرطان سینه ، رحم و تخمدان Breast & ovary cancer
نقص فاکتور انعقادی 5 F5
نقص فاکتور انعقادی 7 F7
اینورژن22 (هموفیلی A) inv 22 hemophilia A inv22
نقص فاکتور انعقادی 8 کل ژن (هموفیلیَA ) hemophilia A F8/PND1
تشخیص مرحله دوم هموفیلی فاکتور 8 روی جنین( تعیین جنسیت) Sex determination F8/PND2
تشخیص مرحله سوم هموفیلی فاکتور 8 روی جنین Hemophilia A F8/PND2
نقص فاکتور انعقادی 9 (هموفیلیَB ) Hemophilia B F9/PND1
تشخیص مرحله دوم هموفیلی فاکتور 9 روی جنین(تعیین جنسیت) Sex determination F9/PND2
تشخیص مرحله سوم هموفیلی فاکتور 9 روی جنین F9/PND2
نقص فاکتور انعقادی 10 F10/PND1
نقص فاکتور انعقادی 11 F11/PND1
نقص فاکتور انعقادی 13 F13A1
نقص فاکتور انعقادی 13 F13B
نقص توام فاکتور انعقادی 5 و 8 LMAN1
نقص توام فاکتور انعقادی 5 و 8 MCFD2
ون ویلبرانت Von Willebrand disease(VWF) VWF
تعیین وضعیت جنین برای فاکتور های انعقادی به جز فاکتور های 8 و 9 (به شرط داشتن جواب مرحله اول)
آفیبرینوينوژنمی FGA
آفیبرینوينوژنمی FGB
آفیبرینوينوژنمی FGG
آفیبرینوينوژنمی Congenital afibrinogenemia FGA,FGB,FGG هر سه ژن
اختلال انعقادی گلانزمن Glanzman ITGB3
اختلال انعقادی گلانزمن Glanzman ITGA2B
پنل اختلال انعقادی گلانزمن Glanzman
پنل سندرم برنارد - سولیئر Bernard–Soulier syndrome GPIBA, GPIBB, GP9
فون جیرکه GSD1a Glycogene storage disease 1a G6PC
فون جیرکه GSD2b Glycogene storage disease 2b SLC37A4
موکولیپیدوز II/III Mucolipidosis GNPTAB
سیترولینمی تیپ I Citrolinemia type I ASS1
نقص آنزیم پیروات کیناز Pyrovate kinase deficiency PKLR
نقص سیتروکروم P450 اکسیدو ردوکتاز cytochrome p450 oxidoreductase POR
اپیدرمولایزیز بلوزا Epidermolysis bullosa COL7A1
اپیدرمولایزیز بلوزا EB Simplex KRT5
اپیدرمولایزیز بلوزا EB Simplex KRT14
اپیدرمولایزیز بلوزا EB Junctionalis LAMB3
اپیدرمولایزیز بلوزا EB Junctionalis LMC2
اپیدرمولایزیز بلوزا EB Junctionalis LAMA3
اپیدرمولایزیز بلوزا EB Junctionalis ITGB4
اپیدرمولایزیز بلوزا EB Junctionalis ITGA6
اپیدرمولایزیز بلوزا EB Congenital ITGA3
لیپوئید پروتئینوزیس ECM1
ایکتیوز لاملار ichtyosis lamellar TGM1
ایکتیوز ولگاریس Icthiyosis Volgaris FLG
سندرم کیندلر Kindler syndrome KIND1
شوگرن لارسن Sjögren-Larsson syndrome ALDH3A2
فرم مغلوب سندرم روبینو Rubino syndrome ROR2
نقص آدنوزین د آمیناز Adenosine deaminase ADA
سندرم آیکاردیا Aicardi-Goutieres syndrome I TREX1
نقص چسبندگی لکوسیت ها I LAD I ITGB2
Pycnodysostosis CTSK
سندرم گریسلی Griscelli syndrome RAB27A, MYO5A,MLPH
سندرم ولفرام Wolfram syndrome WFS1
سندرم پندرد Pendred Syndrome SLC26A4
اسفروزیس ارثی Hereditary Spherocytosis پنل کامل شامل 5 ژن
سندرم لارسن Larsen FLNB
تشخیص قبل از تولد جهش های نقطه ای پیدا شده در بیماریهای ژنتیک نادر PND2
پانکراتیت ارثی Hereditary pancreatitis PRSS, SPINK1, CFTR
سندرم عدم حساسیت به آندروژن Kennedy syndrome AR
بررسی آلودگی سلول های مادری با سلول های جنینی رفع شبهه نمونه جنینی از مادری
بررسی آتاکسی پیشرونده مخچه SCA Spino cerebellar ataxia SCA
Facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHMD
تشخیص قبل از تولد روی نمونه جفت PND- CGH array
آرایه با حساسیت یک مگاباز  برای محصول سقط    شده  کوچکتر از 20 هفته) CGH array 1 Mb
آرایه با حساسیت 100 کیلوباز  برای محصول سقط    شده  بیشر از 20 هفته CGH array 100kb
بررسی کروموزومی به روش ریز آرایه با حساسیت 200 کیلوباز بر روی نمونه خون CGH array
HLA
اسپاستیک پاراپلازیا ارثی Hereditary spastic Paraplasia
سنگر والدین(هر نفر)
هول اگزوم برای زنان باردار Whole exome sequencing
هول اگزوم فرد بیمار یا ناقلی Whole exome sequencing
تعیین توالی ژن 1-5 اگزون
تعیین توالی ژن 5-10 اگزون
تعیین توالی ژن 10-15 اگزون
تعیین توالی ژن15-20 اگزون
پنل ایکتیوز Ichtyosis
پنل اپیدرمولایزیز بلوزا Epidermolysis Bullosa(EB)
پنل دیستروفی عضلانی Muscular dystrophy
پنل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل Limb girdle muscular dystrophy
پنل میوپاتی مادرزادی Congenital myopathy
پنل ارگانیک اسیدمیا و متابولیک ارثی Organic acidemia
پنل سیکل اوره urea cycle
پنل استئوژنز ایمپرفکتا Osteogenesis imperfecta AD,AR,XL
پنل نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis
پنل مارفان Marfan
پنل ناشنوایی Hearing loss
پنل گلوتاریک اسیدمیا Glutaric acidemia
پنل تیروزینمیا Tyrosinemia
پنل لوکودیستروفی Leukodystrophy
پنل زلوگر Zellweger
پنل Aicardia Aicardia
پنل ازدواج فامیلی Carrier detection