آزمایشگاه ژنتیک چیست؟
آزمایشگاهی که متفاوت از آزمایشگاه تشخیص طبی می باشد و آزمایشات ژنتیک در آن انجام می شود را آزمایشگاه ژنتیک می گویند. آزمایشات ژنتیک به آزمایشاتی گفته می شود که به بررسی ژنتیکی بیماری ها می پردازد. آزمایش ژنتیک در جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک درخواست داده می شود که بر اساس آن مشاوره ژنتیک با رسم شجره نامه خانوادگی و بررسی بیماری های ژنتیکی در جریان وقوع بیماری قرار می گیرد. آزمایشگاه ژنتیک بخشهای مختلفی را شامل می شود. بسته به نوع امکانات و تجهیزات، تکنیکهای مورد استفاده و یا نوع تست به گروههای متفاوتی تقسیمبندی میگردد. به طور کل بخش های آزمایشگاه ژنتیک شامل بخش پذیرش و نمونه گیری، مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی، توالییابی نسل جدید یا NGS، بخش بیوانفورماتیک و آنالیز داده، تحقیق و توسعه و فناوری اطلاعات میباشد.
بخش سیتوژنتیک با بررسی کروموزوم ها از لحاظ تعداد و ساختار سلول انسان را مورد بررسی قرار می دهد. در واقع با روش های رنگآمیزی و باند کردن کروموزومها و تصویربرداری به وسیله نرم افزارهای ویژه، جزییات ساختار کروموزوم ها توسط متخصص ژنتیک مورد بررسی قرار گرفته و تجزیه و تحلیل می گردد.
بررسی های آزمایشات مولکولی و توالی یابی نسل جدید، در آزمایشگاه های مدرن ژنتیک پزشکی با جزییات بیشتر در سطح DNA و توالی ژن ها انجام میگردد. فناوری پیشرفته توالییابی ژنها و همچنین آنالیز دادههای حاصل از آزمایشات، توسط امکانات و تجهیزات بروز و دقیق، سرعت جوابدهی و شناسایی ژنهای عامل بیماری را بسیار افزایش داده است. در نهایت مراجعه کننده توسط مشاور ژنتیک راهنمایی می گردد و با اتخاذ تصمیم آگاهانه اقدام می نماید.