بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان خدمات متنوع سیتوژنتیک را بر روی تمامی انواع نمونه های دریافتی انجام می دهد.

فعالیت تشخیصی این بخش :

• تشخیص پیش از تولد نمونه های آمنیون و پرز جفتی ( CVS )
• تشخیص بعد از تولد نمونه خون و بافت
• تشخیص سرطان نمونه مغز استخوان
• آنمی فانکونی
• FISH و PGD

این مرکز با به کارگیری آخرین یافته های علمی،‌ تکنیک ها و فناوری های مدرن و تخصصی کشت، رنگ آمیزی، پردازش تصویر کاریوتایپینگ و در صورت نیاز با به خدمت گرفتن متدهای تکمیلی سیتوژنتیک مولکولی  جواب دهی را در حداقل زمان با حداکثر دقت و اطمینان انجام می دهد.

ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می شود. بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند. بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادر رابطه مستقیمی وجود دارد.  بعلاوه کلیه بارداری ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر و  نیز در سونوگرافی های جنینی گروه های  پر خطر مشخص می شوند که کاندیدای بررسی کروموزومی می باشند. در تمامی این موارد آنالیزکروموزومی ضروری است. 
آزمایشات سیتوژنتیک از طریق به کارگیری روش های کشت سلولی، رنگ آمیزی کروموزومی و همچنین استفاده از نشانگر های فلورسنت، کروموزوم های هر فرد را ابتدا تکثیر کرده و سپس با استفاده از میکروسکوپ تغییرات مذکور را مورد بررسی قرار می دهند. از جمله اختلالات ژنتیکی که به وسیله روش های سیتوژنتیک قابل تشخیص هستند می توان برخی سرطان های خون (لوسمی ها) ، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی با علل کروموزومی، ناباروری زنان و مردان، بسیاری از موارد سقط مکرر در زوجین، برخی مشکلات خاص ظاهری در افراد، موارد ژنتیکی سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) در خانم ها، موارد ژنتیکی نارسایی تخمدان، آنمی فانکونی، سندروم های مرتبط با شکستگی های کروموزومی از قبیل سندروم x شکننده، سندروم هایی نظیر ترنر، کلاین فلتر، داون و بسیاری از موارد دیگر را نام برد. 

کاریوتایپ

کاریوتایپ شامل بررسی میکروسکوپی کروموزوم های فرد و مرتب کردن آن ها بر اساس تعداد، اندازه و ویژگی های خاص آن ها می باشد. به این ترتیب می توان تغییر در تعداد کروموزوم ها و یا تغییرات بزرگ ساختاری کروموزوم را تشخیص داد. در کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا همچنین می توان تغییرات کروموزومی کوچکتر را تشخیص داد. کاریوتایپ در موارد زیر توصیه می شود: مشکلات ظاهری، نقایص عصبی، ابهام جنسیتی و عدم تشکیل غدد جنسی در نوزاد، عقب ماندگی ذهنی یا جسمی در کودک، کوتاهی بیش از حد قد، عدم بلوغ جنسی، آمنوره یا دیسمنوره، نازایی و ناباروری، سقط های مکرر و برخی سرطان ها، ازدواج های فامیلی و بارداری های فامیلی. در موارد مرده زایی نیز انجام کاریوتایپ روی نمونه خون ویا فیبروبلاست های پوستی جنین توصیه می شود.

FISH

از جمله سریعترین و دقیق ترین روش ها جهت تشخیص تغییرات تعدادی کروموزومی است. در این روش از نشانگر های فلورسنت جهت شناسایی تغییرات تعداد و یا ساختاری کروموزوم ها استفاده می شود. کاربرد این تست اغلب در مواردی است که نیاز به تشخیص به اصطلاح اورژانسی داریم و زمان مسئله ای مهم  در فرآیند تشخیص است. از FISH می توان در بررسی نمونه های خون، مایع آمنیون، پرزهای جفتی، مغز استخوان و سایر بافت ها استفاده کرد.