در دنیای امروز، علیرغم پیشرفت سریع در علوم مختلف به خصوص در زمینه بهداشت و درمان، ابتلا به بسیاری از بیماریها همچنان شایع است. درصدی از این بیماریها، زمینه ژنتیکی داشته و در یک خانواده و فامیل در طی نسل های مختلف، برحسب نوع وراثت انتقال می یابد. از این رو همواره دانشمندان تلاش می کنند که با  ابداع روش های آزمایشگاهی و تشخیصی، عوامل ژنی موثر در بیماری های ژنتیکی را شناسایی، و به پیشگیری و درمان آنها کمک نمایند. ماده ژنتیکی یا همان DNA از زیرواحدهایی به نام نوکلئوتید تشکیل شده است و 4 باز آدنین، گوانین، سیتوزین و تیمین زیر واحدهای تشکیل دهنده نوکلئوتیدها می باشند. در هر موجود زنده توالی قرار گیری نوکلئوتیدها، منحصر به فرد است.

     توالی یابی DNA یک روش آزمایشگاهی است که برای تعیین ترتیب قرارگیری نوکلئوتیدها در یک رشته DNA انجام می شود. می توان ماده ژنتیکی را هم چون کتابی در نظر گرفت که با انجام توالی یابی در واقع کلمات و حروف آن را ارزیابی می کنیم و به دنبال پیداکردن غلط های آن که جهش ژنتیکی گفته می شود، هستیم.

NGS

     عبارت توالی یابی نسل جدید (NGS: Next generation sequencing) در واقع نوعی روش توالی یابی است که طرز قرار گیری نوکلئوتیدها در DNA را بررسی می کند ، یعنی با این تکنیک ها، میلیون ها قطعه  DNA در یک مرحله بررسی می شوند. با کمک این روش، تاکنون 27 هزار ژن در انسان شناسایی شده است ولی بدون شک هنوز برخی از ژنها ناشناخته باقی مانده است.

     امروزه آزمایش NGS تقریباً در تمام شاخه های علوم پزشکی مورد استفاده قرار می گیرد. مواردی همچون ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی، ناشنوایی و نابینایی های ارثی، بیماریهای متابولیک ارثی، بیماریهای سیستم اسکلتی و استخوانی، معلولیت های حرکتی، بیماری های سیستم اعصاب مرکزی، بیماری های ژنتیکی پوست و غدد و دستگاه گوارش، بیماری های ژنتیکی قلب مثل آریتمی ها، سرطان های ارثی، بیماری های خونی و اختلالات انعقادی، اختلالات نقص ایمنی، بیماری های ژنتیکی عملکرد و ساختار کلیه و دستگاه تنفس، اختلالات ژنتیکی دستگاه تولید مثل، نازایی و ناباروری، بررسی های ژنتیکی قبل از لانه گزینی، تعیین وضعیت ناقلین در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج یا قبل از بارداری و تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطانها، اختلالات قلبی و عروقی، حساسیت به داروها و غیره) از اختلالاتی هستند که با  NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.

کاربرد NGS

     NGS را می توان برای شناسایی علل بیماری های شناخته شده و حتی سندرم های ناشناخته و پیش بینی افراد ناقل بکار گرفت. این روش در تشخیص ژنتیکی قبل از تولد و قبل از لانه گزینی و در دوران مختلف زندگی کاربرد دارد. به علاوه با استفاده از این روش می توان با استفاده از خون مادر با دقت بالایی ناهنجاری ژنتیکی در جنین را معلوم نمود. به این طریق در بسیاری از موارد نیاز به آمنیوسنتز و یا بررسی های تهاجمی دیگر کاهش می یابد.

     آزمایشگاه تخصصی ژنتیک ژنوم اصفهان با بهره گیری از بهترین نیروهای متخصص در زمینه NGS، با بیشترین دقت و در کمترین زمان ممکن، در خدمت شما مراجعین محترم می باشد.