سندروم لش نیهان

‌ذخیره PDFچاپ نوشته

سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص می شود.این بیماری تقریبا” منحصرا” در مردان رخ می دهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه و در حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا”رخ  می دهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.

افراد مبتلابه سندروم لش نیهان معمولا”نمی توانند راه بروند،نیاز به کمک برای نشستن ومعمولا” از ویلچر استفاده می کنند.سندروم لش نیهان در اثرتغییرات (جهش)درژن HPRT1 ایجاد می شودو به صورت وابسته به X مغلوب به ارث می رسد.درمانش علامت دارو حمایتی است.افراد مبتلا اغلب پس از دهه اول یا دوم زندگیشان به دلیل نارسایی کلیوی زنده نمی مانند.

80-99 درصد از افراد این علایم را دارند:

• حرکات غیر طبیعی
• رفتارهای غیر طبیعی
• نقرس
• هیپر اوریسمی (افزایش سطح اوریک اسید)
• ناتوانی ذهنی
• 30-79درصد از افراد این علایم را دارند:
• کم خونی
• نا رسایی کلیوی
• خون در ادرار

وراثت

سندروم لش نیهان به صورت مغلوب وابسته به Xبه ارث می رسد.اگر ژن تغییر یافته(جهش یافته)مسئول این بیماری در Xقرار داشته باشدیک وضعیت به x مرتبط است.کروموزوم X یکی از دوتا کروموزوم X است.خنم هایی که دارای یک نسخه جهش یافته از ژن مسئول(در یکی از کروموزوم های X)هستندمعمولا” این بیماری را ندارند و به عنوان ناقل شناخته می شوند.

این به این دلیل است که ]آنهایک نسخه ااز ژن مسئول را در دیگر کروموزوم Xخود دارند.آقایون با یک نسخه از ژن جهش یافته دارای نشانه و علائم هستند(آنها تحت تاثیر قرار میگیرند.)زیراآنهاکروموزوم Xدیگری با یک نسخه فعال از ژن را ندارند.به همین دلیل است که اختلالات  مغلوب مرتبط با Xاز جمله لش نیهان بسیار بیشتر در مردان رخ می دهد.

سندروم لش نیهان به دلیل جهش در ژن HPRT1 ایجاد می شود.خانمی که ناقل بیماری لش نیهان است در هر بارداری 50درصد احتمال داردکه ژن حامل به طور تصادفی،یکی از کروموزوم Xخود رابه هرکودک انتقال می دهد.پسرانی که ژن جهش یافته را به ارث می برندتحت تاثیرقرار می گیرند و دخترانی که ژن جهش یافته را به ارث میبرندحامل می شوند.  این به این معنی است که در هر بارداری یک خانم ناقل:

• 50درصد شانس داشتن دختر وپسر سالم.
• 25درصد شانس داشتن یک پسر بیمار.
• 25درصد شانس داشتن یک دختر ناقل.

تشخیص

تشخیص یک بیماری ژنتیکی یا بیماری نادر اغلب میتواند چالش برانگیز باشد.متخصصان مراقبت های بهداشتی معمولا”به تاریخچه پزشکی وعلائم و نشانه و معاینه فیزیکی ونتایج آزمایش های یک فرد نگاه میکنند تا تشخیص دهند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زهرا نصیری ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – سیتوژنتیک ).