سندروم پری دریایی (Mermaid Syndrome) یک بیماری جدی است که در آن پاهای کودک در بدو تولد به صورت جزئی یا کامل به هم چسبیده اند. اغلب مبتلایان در اوایل زندگی می میرند. این بیماری بسیار نادر است و از هر 60000 تا 100000 تولد در یک تولد رخ می دهد.
دلایل بروز سندروم پری دریایی
محققان و پزشکان هنوز علت دقیق بروز سندروم پری دریایی را نمی دانند. با این حال، به نظر می رسد عوامل مختلفی در ایجاد آن نقش داشته باشند. به این دلیل که بیشتر موارد ابتلا به طور تصادفی و بدون علت مشخص نمایان می شوند نشان می دهد که جهش های جدید در ایجاد این بیماری نقش دارند. از سوی دیگر ممکن است بعضی از افراد دارای استعداد ژنتیکی یا آسیب پذیری نسبت به این بیماری بوده و یک محرک محیطی باعث ایجاد آن گردد.
گرچه علت دقیق این سندروم هنوز ناشناخته است اما مشخص شده جهش در دو ژن Cyp26a1 وBMP7 با تولد کودک مبتلا به سندروم پری دریایی در ارتباط است. BMP7 پروتئینی را کد میکند که رشد و تکامل غضروف و استخوانها را تحریک میکند. Cyp26a1 نیز مسئول کد کردن آنزیم تجزیه کننده رتینوئیک اسید است.
نشانه ها و علایم
نوزادان مبتلا به سندروم پری دریایی ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاری ها را تجربه کنند که بعضی از آنها کشنده و برخی دیگر دارای اهمیت کمتری هستند. مشخصه اصلی این بیماری چسبیدن جزئی و یا کلی اندام تحتانی به یکدیگر است. بدین معنی که به نظر می رسد کودک فقط یک استخوان ران دارد. همچنین ممکن است نوزادان مبتلا به این سندروم فقط یک پا داشته، بدون پا بوده و یا دارای دو پای چرخیده باشند.
سایر مشخصات سندروم پری دریایی عبارتند از:
- مشکلات کلیه ها، مثانه، مجاری ادراری و مقعد
- دستگاه تناسلی (داخلی و خارجی) که از بین رفته و یا به درستی رشد نکرده باشد
- مشکلات مربوط به ستون فقرات و ساختار اسکلتی
- دیواره شکم از جمله بیرون زدگی روده ها
- مشکلات قلب و ریه
درمان، مراقبت و جراحی
به دلیل جدی بودن این بیماری و تاثیر آن بر روی اندام ها و ساختارهای مختلف بدن، افراد مبتلا به این سندروم باید تحت نظر تیمی از متخصصان قرار گیرند.موفقیت آمیز بودن عمل جراحی در جدا کردن پاهای بعضی از مبتلایان به این سندروم، تایید شده است.جراحان با قراردادن منبسط کننده هایی شبیه بالن در زیر پوست و پر کردن آن با محلول نمک این کار را انجام می دهند. به این ترتیب پوست کشیده شده و گسترش می یابد. سپس با جدا کردن پاها، از پوست اضافی برای پوشاندن آنها استفاده می کنند.
ریسک فاکتورهای سندروم پری دریایی
- مادر مبتلا به دیابت که در ابتلای 22% جنین های دارای این سندروم نقش دارد. (ممکن است کنترل قند خون مادر، خطر ابتلا را کاهش دهد.)
- قرارگیری در معرض تراتوژن ها یعنی موادی که احتمال تولد نوزاد به همراه ناهنجاری را افزایش می دهد.
- مادران با سن کمتر از 20 سال
- عوامل ژنتیکی
- جنسیت نوزاد: زیرا این بیماری در نوزادان پسر به میزان 2.7 برابر بیشتر از نوزادان دختر مشاهده شده است.
- دو قلوهای همسان: از 300 مورد گزارش شده ابتلا به سندروم پری دریایی توسط ژورنال های پزشکی، حدود 15% دو قلو (و اغلب همسان) بوده اند.
Add a Comment