ژنوم مگ - مجله الکترونیک ژنتیکی ژنوم

‌ذخیره PDF

چاپ نوشته

ناباروری

فروردین 15, 1401

توسط بهپور ریاحی پور

بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

بیماری هانتر

فروردین 6, 1401

توسط بهپور ریاحی پور

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

آزمایش ژنتیک و غربالگری قبل از ازدواج

اسفند 18, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

بیماری تای ساکس یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد.

تای ساکس

اسفند 16, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص می‌شود.

سندرم ویلیامز

اسفند 7, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

آب مروارید کدر شدن عدسی طبیعی چشم است. برای افرادی که آب مروارید دارند، دیدن از طریق لنزهای ابری ، کمی شبیه نگاه کردن از پنجره یخ زده یا مه آلود است. دید ابری ناشی از آب مروارید می تواند خواندن، رانندگی با ماشین (مخصوصاً در شب) یا دیدن حالت صورت دوستان را دشوارتر کند.

آب مروارید

بهمن 25, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

Coloboma_of_the_iris

سندرم چشم گربه ای چیست؟

بهمن 23, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام "اختلال طیف اوتیسم" (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.

سندروم آسپرگر

بهمن 21, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

ریسک فاکتورهای سندروم پری دریایی • مادر مبتلا به دیابت که در ابتلای 22% جنین های دارای این سندروم نقش دارد. (ممکن است کنترل قند خون مادر، خطر ابتلا را کاهش دهد.) • قرارگیری در معرض تراتوژن ها یعنی موادی که احتمال تولد نوزاد به همراه ناهنجاری را افزایش می دهد. • مادران با سن کمتر از 20 سال • عوامل ژنتیکی • جنسیت نوزاد: زیرا این بیماری در نوزادان پسر به میزان 2.7 برابر بیشتر از نوزادان دختر مشاهده شده است. • دو قلوهای همسان: از 300 مورد گزارش شده ابتلا به سندروم پری دریایی توسط ژورنال های پزشکی، حدود 15% دو قلو (و اغلب همسان) بوده اند.

سندروم پری دریایی

بهمن 20, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص میشود.این بیماری تقریبا"منحصرا" در مردان رخ میدهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه،و د حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا"رخ میدهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.

سندروم لش نیهان

بهمن 17, 1400

توسط بهپور ریاحی پور

مشاوره ژنتیک و جوابدهی

مشاوره ژنتیک و جوابدهی

پذیرش و جوابدهی

پذیرش و جوابدهی

مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک آنلاین