AdobeStock_11605633

تالاسمی

تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی می باشد که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن درگلبول های قرمز خون) کاهش پیدا می کند. این مسئله باعث کمبود گلبول های قرمز در خون و همچنین کاهش سطح اکسیژن در جریان خون و نهایتا طیفی از مشکلات در سلامتی فرد شود.

Nov1_2020_GettyImages_1131100204_GeneticConsultationMeeting-scaled

مشاوره ژنتیک

در مشاوره ژنتیک، مشاوران ژنتیک با جمع آوری و آنالیز سابقه خانوادگی و الگوی وراثت و ارزیابی انتقال اختلال ژنتیکی به خانواده هایی که احتمال اختلالات ژنتیکی در آن ها بالا است، آگاهی رسانند. آن ها اطلاعات درباره آزمایشات ژنتیکی و موارد مرتبط با آن را جمع آوری کرده تا بتوانند اطلاعات مرتبط با ریسک ژنتیکی بیماری ها و آزمایش ها را ارائه دهند.

GettyImages-1187631225

تعیین هویت

تعیین هویت، یک آزمایش جهت تعیین رابطه پدر و فرزندی است که در آن، نمونه DNA پدر و فرزند با یکدیگر مقایسه می شود. گاهی انجام این آزمایش پیش از به دنیا آمدن فرزند مورد نیاز است، در چنین مواردی نمونه گیری از جنین انجام شده و با نمونه DNA پدر مقایسه می شود.

83593

NIPT چیست؟

NIPT یک روش غربالگری غیرتهاجمی سلامت جنین است که در آن با استفاده از DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر (Cell free DNA) ناهنجاری های ژنتیکی جنین مانند سندروم های داون، ادوارد و پاتو (که از متداول ترین اختلالات ژنتیکی جنین در زنان باردار هستند) به دقت شناسایی می شوند. همچنین این تست آگاهی از جنسیت جنین را ممکن می سازد .

Heterochromia_faqs

اختلال هتروکرومیا یا تفاوت در رنگ چشمان یک فرد

در این میان انسان هایی نیزهستند که در دو چشم خود دارای رنگ  متفاوت می باشند. وقتی که مقدار متفاوتی ملانین در هر یک از عنبیه های چشم موجود باشد، رنگ دو چشم متفاوت خواهد بود که به این تفاوت رنگ آمیزی درعنبیه هترکرومیا یا ناهمرنگی عنبیه گفته می شود. هتروکرومیا علاوه بر انسان ها در حیوانات اهلی از جمله سگ ها، گربه ها و اسب‌ها نیز مشاهده می‌شود.

170915-anger-screaming-stock-njs-12p_b54ffc85cdc4c9170a757211f51069f2.social_share_1024x768_scale

ژنتیک خشم

تا حدود 12000 سال پیش ، همه انسان ها برای تامین غذا به عنوان شکارچی زندگی می کردند  و جامعه شکارچیان ناخودآگاه با  خشونت همراه بود. تحقیقی که دهه ها پیش توسط انسان شناسانی که با شکارچیان غیرمجاز زندگی می کردند ، انجام شد ، نشان داد که مردان شکارچی که مرتکب قتل می شوند ، دارای فرزندان بیشتری هستند ، زیرا احتمال زنده ماندن و افزایش نسل در آن ها بیشتر است. بنابراین ، ممکن است همه ما امروز به دلیل خشونت در اجداد گذشته خود اینجا باشیم.( ژنتیک خشم ) ما هنوز هم با مطالعه دوقلوها بقایای تاریخ تکاملی خود را مشاهده می کنیم. این مطالعات نشان می دهد که تقریبا نیمی از تغییرات فردی در پرخاشگری به ارث می رسد. اخیراً ، از زمان رمزگشایی ژنوم انسان، دانشمندان قادر به بررسی تغییرات ژن های خاص مربوط به عملکرد انتقال دهنده عصبی برای ارزیابی رابطه آنها با پرخاشگری هستند.

hearingaidschild

ناشنوایی (Deafness)

ناشنوایی یا کری بیماری است که می تواند در اثر عوامل محیطی یا ژنتیکی رخ دهد. ناشنوایی با علل ژنتیکی با بررسی تست شنوایی و همچنین سابقه خانوادگی فرد مشخص می شود. ناشنوایی ها می توانند سندرمیک باشد یعنی با بد فرمی در شکل گوش، صورت و درگیری در دیگر اندام­ها همراه باشد. در صورتی که در ناشنوایی غیر سندرمیک ، فرد مبتلا غیر از ناشنوایی یا کم شنوایی مشکل دیگری در سایر ارگان ها ندارد.