A magnifying glass focussing on a section of a DNA strand.

غربالگری چیست؟

اگر بعد از آزمایش غربالگری به یک نتیجه طبیعی (یک نتیجه منفی روی صفحه نمایش) رسیدید ، این بدان معناست که در معرض خطر کمبود بیماری برای غربالگری قرار دارید. البته، این بدان معنا نیست که شما در آینده هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد.فقط در حال حاضر دارای ریسک پایینی برای ابتلا می باشید.

3d rendered illustration of the ovarian cancer.

سرطان تخمدان

سرطان تخمدان بیماری است که در آن، بسته به نوع و مرحله بیماری، سلول های بدخیم(سرطانی) در داخل، نزدیک و یا روی لایه خارجی تخمدان ها یافت می شوند. تخمدان یکی از دو اندام کوچک بادامی شکل است که در هر طرف رحم قرار دارد و تخمک ها یا سلول های زایایی را در خود ذخیره می کند و هورمون های زنانه استروژن و پروژسترون تولید می کند.

woman-holding-pink-ribbon-breast-cancer-awareness-scaled

سرطان سینه ( ‌‌Breast Cancer )

اصطلاح “سرطان سینه” به توموری بدخیم گفته می شود که از سلول های پستان ایجاد شده است.  با گذشت زمان ، سلول­های سرطانی می توانند به بافت سالم پستان حمله کرده و به غدد لنفاوی زیربغل و اندام­های دیگر راه پیدا کنند.

huntingtons-disease-illustration-1f8fe4

هانتیگتون (Huntington)

هانتیگتون نوعی ناهنجاری مغز و سیستم عصبی می باشد که توسط جرج هانتیگتون در سال 1872 شناسایی شد. در این بیماری سلول های عصبی مغز دچار آسیب شده و در نتیجه فرد دچار اختلال در رفتار و حرکات می شود. از نشانه های این بیماری بروز حرکات غیرارادی پیش رونده است که  کره (Chorea  در لاتین به معنی رقص است) نام دارد.

BNS_12__Artboard-343-copy-373

هموفیلی (Hemophilia)

هموفیلی (Hemophilia) نوعی اختلال نادر است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود ،زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون (فاکتورهای لخته شدن)  به مقدار کافی است . اگر به هموفیلی مبتلا هستید، ممکن است بعد از آسیب دیدگی مدت زمان بیشتری نسبت به زمان لخته شدن طبیعی  خونریزی داشته باشید.

c0328637-turner-syndrome-science-photo-library-high

سندرم ترنر (Turner syndrome)

سندرم ترنر(Turner syndrome) ، ناهنجاری که فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد ، هنگامی اتفاق می افتد که یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) یا قسمتی از این کروموزوم از دست رفته باشد. سندرم ترنر طیف وسیعی از اختلالات ، از جمله قد کوتاه ، عدم رشد تخمدان ها و نقص قلب را ایجاد کند.

F3.large

سندرم(SLOS)

کلسترول جزء ضروری غشای سلول و بافت مغز است. بنابراین، فردی که  نمی تواند کلسترول به اندازه کافی توليد كند دچار رشد ضعیف، تأخیر در رشد و عقب ماندگی ذهنی خواهد شد. همچنين اين افراد ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاری های فیزیکی (مانند انگشتان اضافی) و مشکلات ارگان های داخلی بدن (مانند قلب یا کلیه) را داشته باشند.

human-karyotype-567a11785f9b586a9e838782

کاریوتایپ ( karyotype )

آزمایش کاریوتایپ تعداد، شکل و سایز کروموزوم های شما را مشخص می کند.  کروموزوم ها در واقع  محتوای ژنی شما و بخشی از سلول هستند که از پدر و مادر به ارث میرسند. ژن ها ناقل اطلاعات هستند که ویژگی های شما را مانند قد و رنگ چشم شما را مشخص می کند. هر فردی به صورت نرمال 46 کروموزوم دارند که 23 جفت در هر سلول می باشد. یک جفت از کروموزوم ها از پدر  و یک جفت آن از مادر به ارث می رسد. اگر شما دارای تعداد کروموزوم کمتر یا بیشتر از 46 تا باشید این می تواند نشان دهد که شما بیماری زنتیکی دارید.آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به پیدا کردن نقص های ژنتیکی در یک کودک تکامل یافته می باشد.