اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به دلیل تغییرات در یک ژن است که دانشمندان آن را FMR1(Fragile X Mental Retardation1) نامیده اند.
ژن FMR1 پروتئینی به نام FMRP (Fragile X Mental Retardation1 Protein) تولید می کند. این پروتئین برای رشد نرمال مغز مورد نیاز است. افراد مبتلا به سندروم X شکننده این پروتئین را نمی سازند. افرادی که به دیگر بیماری های مرتبط با X شکننده مبتلا هستند، در ژن FMR1 خود دچار تغییراتی شده اند اما معمولا مقداری از پروتئین را می سازند.
به طور طبیعی هر فرد یک کپی از هر جفت کروموزومش را از مادر بیولوژیکی اش و کپی دیگر از همان جفت کروموزوم را از پدر بیولوژیکی اش به ارث می¬برد. دیزومی تک والدی به وضعیتی اطلاق می¬شود که 2 کپی از یک کروموزوم از یک والد به ارث می-رسد. سندروم آنجلمن (AS) و سندروم پرادر-ویلی(PWS) نمونه هایی از اختلالاتی هستند که می توانند دز اثر دیزومی تک والدی ایجاد شوند.
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.
بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی پیشرونده است که باعث کوچک شدن مغز (آتروفی) و مرگ سلول های مغزی می گردد. بیماری آلزایمر شایع ترین علت زوال عقل است و کاهش مداوم مهارت های تفکر، مهارت های رفتاری و اجتماعی که بر توانایی فرد برای عملکرد مستقل تأثیر می گذارد را در بر دارد.
دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل با اسامی دیستروفی عضلانی لگنی، دیستروفی عضلانی پروکسیمال هم شناخته می شود و نوعی اختلال ژنتیکی پیشرونده ی نادر است که با از دست دادن و ضعف عضلات ران و شانه ها (نواحی لیمب-گیردل) بروز پیدا می کند. ضعف عضلات و آتروفی پیشرونده است و ممکن است به سمت عضلات بدن نیز پیشروی کند. دسته بندی بسیار متنوعی براساس تغییرات غیرنرمال، موتاسیون ژن های خاص در این بیماری وجود دارد. سن شروع، شدت بیماری و پیشرفت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر حتی درمیان افراد یک خانواده بسیار متنوع باشد. برخی از افراد ممکن است درگیر با فرم های ملایم با پیشروی آهسته شوند، بقیه ممکن است درگیر فرم های پیشرونده سریع که باعث ناتوانی های شدید می شود، گردند.
میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.
micrognathia شرایطی است که در آن فک پایینی کوچک تر از حالت معمول می¬باشد. این حالت یکی از علایم انواع craniofacial condition است. گاهی به نام mandibular hypoplasia نامیده می¬شود. میکرونیشن ممکن است در نحوه غذا خوردن و نفس کشیدن کودک دخالت داشته باشد.
به تغییر شکل (بد شکلی) قسمت فوقانی ران که در قسمت داخلی لگن قرار می گیرد coxa Valga گفته می¬شود. تغییر شکل لگن به گونه ای است که در آن زاویه بین محور استخوان ران و سر استخوان ران بسیار زیاد می¬باشد. در اکثر افراد سر استخوان ران با تنه استخوان زاویه 120-130 درجه می سازد که در coxa valga این زاویه از 130 درجه بیشتر می¬شود.
بیماری گوشه جز بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است و در نتیجه ذخیره چربی در ارگان های اصلی مخصوصا کبد و طحال می باشد. سپس اندازه این ارگان ها بزرگ شده و می تواند بروی عملکرد آن ها تاثیر گذارد.
مواد چرب همچنین می تواند در بافت استخوانی ساخته شود و باعث ضعف استخوان ها و افزایش احتمال شکستگی در استخوان ها گردد. اگر مغزاستخوان نیز درگیر گردد، امکان لخته شدن خون وجود دارد. آنزیمی که می تواند این مواد چربی را بشکند، در افراد درگیر با این بیماری کار نمی کند.
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع 1 (به نام GSDI یا بیماری von Gierke هم شناخته می¬شود) یک اختلال ارثی است که در اثر تجمع گلیکوژن ایجاد می¬شود. تجمع گلیکوژن در اندام¬ها و بافت¬های خاص، مخصوصا در کبد، کلیه و روده کوچک موجب تضعیف توانایی این اندام¬ها برای عملکرد نرمال می¬شود.