سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص می‌شود.

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص می‌شود.

آب مروارید کدر شدن عدسی طبیعی چشم است. برای افرادی که آب مروارید دارند، دیدن از طریق لنزهای ابری ، کمی شبیه نگاه کردن از پنجره یخ زده یا مه آلود است. دید ابری ناشی از آب مروارید می تواند خواندن، رانندگی با ماشین (مخصوصاً در شب) یا دیدن حالت صورت دوستان را دشوارتر کند.

آب مروارید

آب مروارید کدر شدن عدسی طبیعی چشم است. برای افرادی که آب مروارید دارند، دیدن از طریق لنزهای ابری ، کمی شبیه نگاه کردن از پنجره یخ زده یا مه آلود است. دید ابری ناشی از آب مروارید می تواند خواندن، رانندگی با ماشین (مخصوصاً در شب) یا دیدن حالت صورت دوستان را دشوارتر کند.

Coloboma_of_the_iris

سندرم چشم گربه ای چیست؟

سندرم چشم گربه ای می تواند بسیاری از قسمت های بدن از جمله چشم، گوش، قلب و کلیه ها را تحت تاثیر قرار دهد. این سندرم به دلیل وجود مشکل در کروموزوم ها ایجاد می شود، بنابراین افراد از بدو تولد علائم آن بروز پیدا میکند.
این نامگذاری به این دلیل است که یکی از رایج ترین علائم آن چشم هایی شبیه چشم های گربه هستند. به این دلیل که یک سوراخ در عنبیه (قسمت رنگی چشم) فرد بیمار وجود دارد.

هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام "اختلال طیف اوتیسم" (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.

سندروم آسپرگر

هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام “اختلال طیف اوتیسم” (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.

ریسک فاکتورهای سندروم پری دریایی • مادر مبتلا به دیابت که در ابتلای 22% جنین های دارای این سندروم نقش دارد. (ممکن است کنترل قند خون مادر، خطر ابتلا را کاهش دهد.) • قرارگیری در معرض تراتوژن ها یعنی موادی که احتمال تولد نوزاد به همراه ناهنجاری را افزایش می دهد. • مادران با سن کمتر از 20 سال • عوامل ژنتیکی • جنسیت نوزاد: زیرا این بیماری در نوزادان پسر به میزان 2.7 برابر بیشتر از نوزادان دختر مشاهده شده است. • دو قلوهای همسان: از 300 مورد گزارش شده ابتلا به سندروم پری دریایی توسط ژورنال های پزشکی، حدود 15% دو قلو (و اغلب همسان) بوده اند.

سندروم پری دریایی

سندروم پری دریایی (Mermaid Syndrome) یک بیماری جدی است که در آن پاهای کودک در بدو تولد به صورت جزئی یا کامل به هم چسبیده اند. اغلب مبتلایان در اوایل زندگی می میرند. این بیماری بسیار نادر است و از هر 60000 تا 100000 تولد در یک تولد رخ می دهد.

سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص میشود.این بیماری تقریبا"منحصرا" در مردان رخ میدهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه،و د حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا"رخ میدهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.

سندروم لش نیهان

سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص میشود.این بیماری تقریبا”منحصرا” در مردان رخ میدهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه،و د حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا”رخ میدهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.

1600x960_146710-polycystic-kidney-disease

کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن دسته‌هایی از کیست‌ها در کلیه‌های شما ایجاد می‌شوند و باعث بزرگ شدن کلیه‌ها و از دست دادن عملکرد آنها در طول زمان می‌شوند. کیست ها، کیسه های گرد غیر سرطانی حاوی مایع هستند. کیست ها از نظر اندازه متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. داشتن کیست های زیاد یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه های شما آسیب برساند.

Maroteaux–Lamy syndrome

سندرم ماروتو-لامی

سندرم ماروتو-لامی (موکوپلی ساکاریدوز نوع VI؛ MPS VI) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با فقدان کامل یا جزئی فعالیت آنزیم آریل سولفاتاز B (همچنین N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) که توسط ژن ARSB کدگذاری می‌شود، مشخص می‌شود. کمبود یا عدم فعالیت این آنزیم منجر به تجمع کربوهیدررات پیچیده ای به نام گلیکوزآمینوگلیکان (که قبلاً به عنوان موکوپلی ساکارید شناخته می شد) در بدن می شود.