بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

بیماری هانتر

بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

آزمایش ژنتیک و غربالگری قبل از ازدواج

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

بیماری تای ساکس یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد.

تای ساکس

بیماری تای ساکس (TAY-SACHS) یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد. با پیشرفت بیماری ، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد. در نهایت ، این بیماری منجر به نابینایی ، فلج و مرگ می شود.