سندروم فایفر

سندروم فایفر

سندروم فایفر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه (کرانیوسینوستوز) رخ میدهد. علائم این بیماری شامل هیپرتلوریسم (فاصله بیش از حد و غیر عادی بین چشم ها) ، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی عقابی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی است. سه فرم از این بیماری شناسایی شده است که تیپ دو و سه جدی تر هستند.

کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد: • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های جنسی (تقسیم میوز) • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های دیگر (تقسیم میتوز) • قرار گرفتن در معرض موادی که باعث نقص مادرزادی می¬شوند (تراتوژن¬ها)

ناهنجاری­های کروموزومی چگونه اتفاق می­افتد

کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد: