بیماری های ژنتیکی

مقدمه هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل کمبود یا فقدان پروتئین های انعقادی خون (فاکتورهای انعقاد) رخ می دهد. این امر باعث خونریزی های غیرطبیعی و طولانی...

تالاسمی، یک بیماری خونی ارثی است که در آن، بدن به اندازه کافی هموگلوبین (پروتئین حمل کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز) تولید نمی‌کند. این نقص ژنتیکی منجر به کم خونی، خستگی و سایر مشکلات سلامتی می‌شود. تالاسمی در سراسر جهان، به ویژه در مناطق گرمسیری و نیمه گرمسیری شایع است.

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در سلول های بدن ایجاد می شود. این اختلال شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است و از هر 700 نوزاد 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

تریزومی 18، که به عنوان سندرم ادواردز نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی 18 در هر سلول ایجاد می شود. به طور معمول، هر سلول انسانی دارای 46 کروموزوم است که به 23 جفت تقسیم می شود. افراد مبتلا به تریزومی 18 به جای 2 کروموزوم…

تریزومی 13، که به عنوان سندرم پاتو نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر وجود یک کروموزوم 13 اضافی در سلول های بدن ایجاد می شود. این کروموزوم اضافی حاوی اطلاعات ژنتیکی اضافی است که می تواند منجر به ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی متعدد در افراد مبتلا…

تای ساکس، یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل نقص در ژن HEXA رخ می‌دهد که منجر به کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز A می‌شود. این آنزیم وظیفه تجزیه چربی‌های خاصی به نام گانگلیوزید را بر عهده دارد. تجمع این چربی‌ها در سلول‌های عصبی، به تدریج باعث تخریب…

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که به مرور زمان باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن‌هایی که دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌های ضروری برای سلامت عضلات را ارائه می‌دهند، ایجاد می‌شود. کمبود این پروتئین‌ها می‌تواند منجر به مشکلات مختلفی از جمله ضعف عضلانی، راه رفتن دشوار، بلع مشکل، و…

سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژن CFTR به وجود می‌آید. این نقص باعث می‌شود که بدن موکوس غلیظ و چسبناکی تولید کند که می‌تواند به بسیاری از اندام‌ها، به ویژه ریه‌ها و پانکراس آسیب برساند.