اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

اوتیسم

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

فلج مغزی

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

سین داکتیلی

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

نیمن پیک

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

هولوپروزنسفالی عدم پیشرفت پروزنسفالون (مغز قدامی) یا پیشا مغز می باشد. پیشا مغز ناحیه ای از مغز در جنین است که به قسمت هایی از مغز بزرگسالان شامل قشر مغز تبدیل می شود. به جای تقسیم شدن کامل طبیعی پیشا مغز به دو نیمکره چپ و راست، یک تقسیم غیرطبیعی بین دو نیمکره مغز در این بیماری اتفاق می افتد. انواع مختلفی از هولوپروزنسفالی وجود دارد. در فرم آلوبار(alobar) بین دو نیمکره چپ و راست به هیچ وجه تفکیکی وجود ندارد. در فرم سمی بار (semilobar)، دو نیمکره به صورت جزئی از هم تفکیک شده اند. در فرم لوبار( (lobar، اغلب قسمت های مغز به دو نیمکره چپ و راست تفکیک شده اند، اگرچه هنوز دو نیمکره به ظور کامل از هم تفکیک نشده اند.

هولوپروزنسفالی ( Holoprosencephaly )

هولوپروزنسفالی عدم پیشرفت پروزنسفالون (مغز قدامی) یا پیشا مغز می باشد. پیشا مغز ناحیه ای از مغز در جنین است که به قسمت هایی از مغز بزرگسالان شامل قشر مغز تبدیل می شود. به جای تقسیم شدن کامل طبیعی پیشا مغز به دو نیمکره چپ و راست، یک تقسیم غیرطبیعی بین دو نیمکره مغز در این بیماری اتفاق می افتد. انواع مختلفی از هولوپروزنسفالی وجود دارد. در فرم آلوبار(alobar) بین دو نیمکره چپ و راست به هیچ وجه تفکیکی وجود ندارد. در فرم سمی بار (semilobar)، دو نیمکره به صورت جزئی از هم تفکیک شده اند. در فرم لوبار( (lobar، اغلب قسمت های مغز به دو نیمکره چپ و راست تفکیک شده اند، اگرچه هنوز دو نیمکره به ظور کامل از هم تفکیک نشده اند.

سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به دلیل تغییرات در یک ژن است که دانشمندان آن را FMR1(Fragile X Mental Retardation1) نامیده اند. ژن FMR1 پروتئینی به نام FMRP (Fragile X Mental Retardation1 Protein)  تولید می کند. این پروتئین برای رشد نرمال مغز مورد نیاز است. افراد مبتلا به سندروم X شکننده این پروتئین را نمی سازند. افرادی که به دیگر بیماری های مرتبط با X شکننده مبتلا هستند، در ژن FMR1 خود دچار تغییراتی شده اند اما معمولا مقداری از پروتئین را می سازند.

سندروم X شکننده (FXS)

سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری به دلیل تغییرات در یک ژن است که دانشمندان آن را FMR1(Fragile X Mental Retardation1) نامیده اند.

ژن FMR1 پروتئینی به نام FMRP (Fragile X Mental Retardation1 Protein)  تولید می کند. این پروتئین برای رشد نرمال مغز مورد نیاز است. افراد مبتلا به سندروم X شکننده این پروتئین را نمی سازند. افرادی که به دیگر بیماری های مرتبط با X شکننده مبتلا هستند، در ژن FMR1 خود دچار تغییراتی شده اند اما معمولا مقداری از پروتئین را می سازند.

به طور طبیعی هر فرد یک کپی از هر جفت کروموزومش را از مادر بیولوژیکی اش و کپی دیگر از همان جفت کروموزوم را از پدر بیولوژیکی اش به ارث می¬برد. دیزومی تک والدی به وضعیتی اطلاق می¬شود که 2 کپی از یک کروموزوم از یک والد به ارث می-رسد. سندروم آنجلمن (AS) و سندروم پرادر-ویلی(PWS) نمونه هایی از اختلالاتی هستند که می توانند دز اثر دیزومی تک والدی ایجاد شوند.

سندروم آنجلمن و پرادر-ویلی

به طور طبیعی هر فرد یک کپی از هر جفت کروموزومش را از مادر بیولوژیکی اش و کپی دیگر از همان جفت کروموزوم را از پدر بیولوژیکی اش به ارث می¬برد. دیزومی تک والدی به وضعیتی اطلاق می¬شود که 2 کپی از یک کروموزوم از یک والد به ارث می-رسد. سندروم آنجلمن (AS) و سندروم پرادر-ویلی(PWS) نمونه هایی از اختلالاتی هستند که می توانند دز اثر دیزومی تک والدی ایجاد شوند.

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.

میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.

میکروسفالی

میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.