اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
متوپیک کراینوسینوستوزیس به بسته شدن زودهنگام بخیه ی متوپیک میگویند که باعث ایجاد تریگونوسفالی (سر مثلثی شکل) می شود, میگویند. متوپیک سینوستوزیس دومین کراینوسیتوستوزیس رایج است که تقریبا 25-20% موارد را شامل می شود.
کراتودرما پالموپلانتارگروهی از بیماری های پوستی است که با ضخیم شدن پوست کف دست ها و پاها مشخص می شود. همچنین می تواند یک ویژگی از سندروم های زمینه ای مختلف باشد.
سندروم سر صاف یا پلاژیوسفالی زمانی گفته می شود که یک لکه ی صاف در پشت یا کناره های سر نوزاد تشکیل می شود. این حالت که باعث عدم تقارن در سر نوزاد می شود و تعدادی حالت سر در این سندروم را هنگامی که از بالا به آن نگاه می کنیم را شبیه متوازی الاضلاع توصیف می کنند. جمجمه ی نوزاد تا چندین ماه بعد از تولد به سختی و حتی به طور کامل تشکیل نمی شود. و همچنین نرمی استخوان سر نوزاد که باعث می شود سر به راحتی تغییر شکل دهد. یکی از علل رایج این سندروم خوابیدن مداوم نوزاد در یک حالت یکسان می باشد.
FSHD یک بیماری ژنتیکی است که منجر به ضعف ماهیچه های اسکلتی می شود. این بیماری معمولا در اوایل نوجوانی با آسیب ماهیچه ها در صورت(facio)، شانه ها(scapula)، بازوها(humerus)، پاها یا هسته بدن شروع می شود و می تواند به همه ی ماهیچه ها گسترش یابد. بیش از 70 درصد افراد مبتلا به FSHD دردهای ناتوان کننده و خستگی را تجربه کرده و در حدود 20 درصد از آنها در سن 50 سالگی به ویلچر نیاز پیدا می کنند. هرچند درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد اما همواره امید هست.
هانتیگتون نوعی ناهنجاری مغز و سیستم عصبی می باشد که توسط جرج هانتیگتون در سال 1872 شناسایی شد. در این بیماری سلول های عصبی مغز دچار آسیب شده و در نتیجه فرد دچار اختلال در رفتار و حرکات می شود. از نشانه های این بیماری بروز حرکات غیرارادی پیش رونده است که کره (Chorea در لاتین به معنی رقص است) نام دارد.
هموفیلی (Hemophilia) نوعی اختلال نادر است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود ،زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون (فاکتورهای لخته شدن) به مقدار کافی است . اگر به هموفیلی مبتلا هستید، ممکن است بعد از آسیب دیدگی مدت زمان بیشتری نسبت به زمان لخته شدن طبیعی خونریزی داشته باشید.
کلسترول جزء ضروری غشای سلول و بافت مغز است. بنابراین، فردی که نمی تواند کلسترول به اندازه کافی توليد كند دچار رشد ضعیف، تأخیر در رشد و عقب ماندگی ذهنی خواهد شد. همچنين اين افراد ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاری های فیزیکی (مانند انگشتان اضافی) و مشکلات ارگان های داخلی بدن (مانند قلب یا کلیه) را داشته باشند.
دولیکوسفالی (Dolichocephaly) ، اختلالی است که با رشد غیر طبیعی سر به صورت بلند و کشیده مشخص می شود. در فرم طبیعی سر، فاصله میان دو گوش برابر با فاصله میان بینی تا پشت سر است.
بیماری پلیزائوس-مرزباخر (Pelizaeus-Merzbacher) نوعی اختلال است که بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد و با فراوانی 1 به 200 هزار تا 500 هزار نفر در جمعیت آمریکا بروز می کند.
براکی داکتیلی (Brachydactyly) به کوتاه شدن غیر عادی استخوان های دست و پا که منجر به کوتاه شدن انگشتان می شود اطلاق می گردد. این یک بیماری ارثی است و در بیشتر موارد مشکلی برای فرد مبتلا ایجاد نمی کند. این وضعیت همچنین می تواند نشانه سایر اختلالات ژنتیکی باشد.