اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
هیدروسفالی افزایش مایع حفره های (بطن)عمیق درون مغز است.تجمع این مایع باعث افزایش اندازه بطن ها و فشار مغزی میگردد.
به طور معمول مایع مغزی نخاعی در میان بطن های مغزی و ستون نخاعی در جریان است اما فشار بیش از حد مایع مغزی نخاعی در رابطه با هیدروسفالی باعث آسیب به بافت های مغزی و نقص عملکرد مغز می شود.
دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند زنان را نیز مبتلا نماید. بیماری دوشن باعث می شود عضلات بدن به مرور زمان ضعیف و آسیب ببینند. تغییر ژنتیکی به ارث برده شده که باعث دیستروفی عضلانی دوشن میگردد، جهش در ژن DMD است.
شکاف لب و شکاف کام, شکاف هایی در لب بالا ، سقف دهان (کام) یا هر دو است. شکاف لب وکام زمانی ایجاد می شود که ساختارهای صورت در حال رشد جنین به طور کامل بسته نشوند.
بیماری کراب یک اختلال ارثی است که در آن پوشش حفاظتی سلول¬های عصبی (میلین) در مغز و کل سیستم عصبی دچار آسیب می شود.
این بیماری بیشتر در نوزادان دیده میشود (زمان شروع بیماری قبل از 6 ماهگی) اما این احتمال وجود دارد که در سنین بالاتر نیز ایجاد شود. متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کراب وجود ندارد و بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری قبل از 2 سالگی میمیرند. وقتی این بیماری در کودکان بزرگتر و بزرگسالان بروز کند، روند بیماری میتواند بسیار متفاوت باشد.
پیبالدیسم یک بیماری ژنتیکی است که معمولا در بدو تولد مشخص می شود، که در آن یک تکه بدون رنگدانه یا سفید در پوست یا مو مشاهده می شود. در افراد مبتلا به پیبالدیسم، سلولهایی که رنگ چشم، پوست و مو را تعیین می کنند در نواحی معینی وجود ندارند. این سلولها ملانوسیت نامیده می شوند.
این بیماری شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت های عصبی می شود. این تومورها می توانند به هر جایی از سیستم عصبی شامل مغز، طناب نخاعی و اعصاب محیطی گسترش پیدا کنند.
سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوروفیبروماتوز 1(NF1 ) ، نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2 ) و شواناتوموز. تیپ یک این بیماری معمولا در دوران بچگی بروز پیدا می کند در حالی که تیپ دو و شواناتوموز معمولا در اوایل دوران بزرگسالی علائم خود را نشان می دهد. این تومورها معمولا خوش خیم هستند ولی گاهی اوقات می تواند بدخیم نیز شود. علائم آن اغلب ملایم است.
سندروم دراوت یک انسفالوپاتی صرعی نادر و ژنتیکی است که منجر به تشنجی می شود که به داروهای تشنج پاسخ خوبی نمی دهد. این بیماری در اولین سال زندگی رخ می دهد.
سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) نوعی اختلال هورمونی است که در میان زنان در سن باروری شایع است. زنان مبتلا به PCOS ممکن است دوره ی قاعدگی نامنظم و طولانی مدت داشته باشند یا بیش از حد هورمون مردانه (آندروژن) در بدن آن ها ساخته شود. تخمدان ها ممکن است مجموعه های کوچک زیادی از فولیکول ها را ایجاد کرده باشند و در آزاد سازی تخمک ها به صورت منظم موفق نشوند.
بیماری ذخیره ی گلیکوژن یک بیماری نادر است که در آن مسیر استفاده و ذخیره ی گلیکوژن در بدن تغییر می کند. گلیکوژن یک منبع اصلی انرژی برای بدن است. این قند در کبد ذخیره شده است. وقتی که بدن به انرژی بیشتری نیاز دارد پروتئین های ویژه ای که آنزیم نامیده می شوند گلیکوژن را به گلوکز می شکنند و گلوکز را به درون بدن می فرستند.
اگر بعد از آزمایش غربالگری به یک نتیجه طبیعی (یک نتیجه منفی روی صفحه نمایش) رسیدید ، این بدان معناست که در معرض خطر کمبود بیماری برای غربالگری قرار دارید. البته، این بدان معنا نیست که شما در آینده هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد.فقط در حال حاضر دارای ریسک پایینی برای ابتلا می باشید.