اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:
اگر شما و همسرتان علی رغم تلاش برای بچه دار شدن موفق به بارداری نمی شوید، شما تنها نیستید. در ایالت متحده آمریکا حدود 10 تا 15 درصد از زوجین نابارور هستند. ناباروری حالتی است که در آن زن و شوهر بعد از یک سال رابطه ی مکرر و محافظت نشده موفق به بارداری نشوند.
ناباروری ممکن است بعلت وجود مشکلی در شما یا همسرتان یا هر دوی شما و یا بعلت وجود مجموعه ای از فاکتورهایی که از بارداری جلوگیری می کنند رخ دهد. خوشبختانه درمان های موثر و ایمن بسیاری که شانس شما را برای بارداری افزایش می دهند وجود دارد.
مشخصه اصلی ناباروری، عدم بارداری می باشد. ناباروری ممکن است مشخصه ی بارز دیگری نداشته باشد. گاهی ممکن است زنان نابارور عادت ماهیانه نامنظم یا حتی عدم وجود عادت ماهیانه داشته باشند. در برخی موارد مردان نابارور ممکن است علایمی از اختلالات هورمونی نظیر تغییر در رشد موها و عملکرد جنسی داشته باشند.
اکثر زوجین نهایتا بواسطه ی درمان یا حتی بدون درمان باردار میشوند.
در صورتی نیاز به مراجعه به پزشک برای ناباروری ضرورت دارد که حداقل یکسال بطور منظم برای بارداری تلاش کرده باشید اما نتیجه ای نگرفته باشید. زنان در موارد زیر باید زودتر به پزشک مراجعه کنند:
مردان در صورت دارا بودن موارد زیر باید به پزشک مراجعه کنند:
تمام مراحل در طول تخمک گذاری و لقاح باید به درستی انجام شود تا باردار شوید. گاهی اوقات مسائلی که باعث ناباروری در زوجین می شود در بدو تولد وجود دارد و گاهی در مراحل بعدی زندگی ایجاد می شود.
علل ناباروری می تواند یک یا هر دو طرف را تحت تاثیر قرار دهد. گاهی اوقات هیچ دلیلی پیدا نمی شود.
اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اغلب به دلیل التهاب لوله فالوپ (سالپنژیت) ایجاد می شود. این می تواند ناشی از بیماری التهابی لگن باشد که معمولاً در اثر یک عفونت مقاربتی ایجاد می شود،آندومتریوز یا چسبندگی ایجاد می شود.
زمانی که تخمدان ها از کار میفتند و قاعدگی قبل از 40سالگی تمام میشوداگرچه اغلب ناشناخته است،عوامل خاصی با یائستگی زودرس شامل بیماری های نقص ایمنی،برخی از شرایط ژنتیکی از جمله سندروم ترنر یا ناقلان Xشکننده و پرتودرمانی یا شیمی درمانی مرتبط هستند.
نوارهایی از بافت اسکار که اندام هایی را که می توانند پس از عفونت لگن، آپاندیسیت، اندومتریوز یا جراحی شکم یا لگن ایجاد شوند، متصل می کند.
برخی از سرطان ها – به ویژه سرطان های تولید مثل اغلب باروری زنان را مختل می کنند. هم پرتودرمانی و هم شیمی درمانی ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند.
باروری زنان با افزایش سن به تدریج کاهش می یابد، به خصوص در اواسط دهه 30 زندگی و پس از 37 سالگی به سرعت کاهش می یابد.ناباروری در زنان مسن به احتمال زیاد به دلیل تعداد و کیفیت پایین تخمک است و همچنین می تواند به دلیل مشکلات سلامتی باشد که بر باروری تأثیر می گذارد. مردان بالای 40 سال ممکن است کمتر از مردان جوان بارور باشند.
کشیدن تنباکو یا ماری جوانا توسط هر یک از طرفین ممکن است احتمال بارداری را کاهش دهد. سیگار کشیدن همچنین اثربخشی احتمالی درمان باروری را کاهش می دهد. سقط جنین در زنان سیگاری بیشتر است. سیگار کشیدن می تواند خطر ابتلا به اختلال نعوظ و تعداد کم اسپرم را در مردان افزایش دهد.
برای زنان، هیچ سطح ایمن مصرف الکل در دوران بارداری یا بارداری وجود ندارد.مصرف الکل ممکن است سبب ناباروری شود. برای مردان، مصرف زیاد الکل می تواند تعداد و تحرک اسپرم را کاهش دهد.
درمیان زنان آمریکایی سبک زندگی غیر فعال و اضافه وزن ممکن است خطر ناباروری را افزایش دهد در مردان تعداد اسپرم نیز ممکن است تحت تاثیر اضافه وزن باشد.
زنانی که در معرض خطر مشکلات باروری هستند، شامل کسانی می شوند که دارای اختلالات خوردن هستندمانند بی اشتهایی یا بولیمیاو کسانی که از یک رژیم غذایی بسیار کم کالری یا محدود پیروی می کنند.
ورزش نکردن باعث چاقی می شود که خطر ناباروری را افزایش می دهددر موارد کمتر، مشکلات تخمک گذاری ممکن است با ورزش شدید و مکرر شدید در زنانی که اضافه وزن ندارند همراه باشد.
برای بالاترین میزان بارداری، چندین بار در زمان تخمک گذاری رابطه جنسی منظم داشته باشید.
شروع رابطه جنسی حداقل 5 روز قبل و 1 روز بعد از تخمک گذاری شانس بارداری را افزایش میدهد. تخمک گذاری معمولا وسط سیکل جنسی رخ می دهد. نیمه راه بین دوره های قاعدگی – برای اکثر خانم هایی که دوره های قاعدگی آنها حدود 28 روز فاصله دارد.
با وجود اینکه بیشتر ناباروری ها در مردان قابل پیشگیری نیست ، اما راهکارهای زیر کمک کننده می باشد.
پرهیز از مواد مخدر، تنباکو و نوشیدن مشروبات الکلی . این عوامل در ناباروری مردان دخیل هستند.
از دمای بالای موجود در وان آب گرم و حمام آب گرم خودداری کنید، زیرا می توانند به طور موقت بر تولید و تحرک اسپرم تأثیر بگذارند.
در معرض توکسین های محیطی و صنعتی قرار نگیرید، زیرا تولید اسپرم را تحت تاثیر قرار می دهد.
داروهایی را که ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند، چه داروهای تجویزی و چه داروهای بدون نسخه، محدود کنید. در مورد داروهایی که به طور منظم مصرف می کنید با پزشک خود صحبت کنید، اما بدون توصیه پزشکی مصرف داروهای تجویزی را قطع نکنید.
به صورت مداوم ورزش کنید.زیرا احتمال اثرگذاری بر کیفیت اسپرم و افزایش شانس بارداری را دارد.
تنباکو اثرات مخربی بر بارداری و هم چنین سلامت مادروجنین دارد.
اگر سیگار مصرف می کنید و قصد بارداری دارید سریعا ترک کنید.
این مواد ممکن است توانایی شما برای باردار شدن و داشتن یک بارداری سالم را مختل کند. اگر می‌خواهید باردار شوید، الکل ننوشید یا از داروهای تفریحی مانند ماری جوانا استفاده نکنید.
گاهی اوقات زنان باردارمیل به کاهش مصرف کافئین دارند. به هنگام بارداری با دکتر خود در مورد نحوه مصرف کافئین مشورت کنید.
ورزش مداوم مهم است اما ورزش های سختی که باعث افزایش یا کاهش دوره قائدگی میگردد بر باروری اثر میگذارد.
افزایش و یا حتی کاهش وزن باعث تاثیر بر تولید هورمون و در نتیجه بارداری می شود.
هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام “اختلال طیف اوتیسم” (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.
سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص میشود.این بیماری تقریبا”منحصرا” در مردان رخ میدهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه،و د حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا”رخ میدهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.
سندرم ماروتو-لامی (موکوپلی ساکاریدوز نوع VI؛ MPS VI) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با فقدان کامل یا جزئی فعالیت آنزیم آریل سولفاتاز B (همچنین N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) که توسط ژن ARSB کدگذاری میشود، مشخص میشود. کمبود یا عدم فعالیت این آنزیم منجر به تجمع کربوهیدررات پیچیده ای به نام گلیکوزآمینوگلیکان (که قبلاً به عنوان موکوپلی ساکارید شناخته می شد) در بدن می شود.
سندروم امانوئل یک اختلال کروموزومی نادر و جدی است که با نام ( سندروم 22مشتق شده ) نیز شناخته میشود. این بیماری با ناهنجاری های مادرزادی متعدد از جمله ناتوانی ذهنی شدید، حفره های پوستی کنار گوش، نقایص قلبی، تاخیر وتوقف در رشد، سر بسیار کوچک ،شکاف کام و… همراه است. سندرم امانوئل به دلیل وجود مواد ژنتیکی اضافی کروموزوم های 11 و 22 در هر سلول ایجاد می شود. در واقع این افراد دارای پارشیال تریزومی 11و 22 هستند. این سندروم در افرادی که پدر یا مادرشان دارای جابه جایی متعادل کروموزوم های 11و22 (t(11;22)(q23;q11)) هستند رخ می دهد.
موزائیسم تریزومی 22 یک اختلال نادر کروموزومی است که در آن کروموزوم شماره 22 به جای دو بار، سه بار در برخی از سلول های بدن ظاهر می شود. اصطلاح موزائیسم نشان می دهد که برخی از سلو ل ها دارای یک کروموزوم اضافی 22 هستند، در حالی که بقیه سلول ها یک جفت کروموزوم طبیعی دارند. موزائیسم تریزومی 22 بیشتر در زنان دیده می شود. دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است متفاوت باشد.
سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود.
بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).
غربالگری پیش از تولد cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات آزادانه شناور هستند و در داخل سلول نیستند، از این روی DNA بدون سلول یا (cfDNA) cell-free DNA نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولا شامل کمتر از 200 جفت باز (بلوک های سازنده DNA) هستند و زمانی که سلول می میرد و تجزیه می شود به جریان خون آزاد می شوند. در دوران بارداری، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA که از سلول های خودش و جفت می آیند. تجزیه و تحلیل cfDNA آزادشده از جفت، می تواند فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی خاص (از جمله سندروم داون، تریزومی 13 و 18)، بدون آسیب به جنین را فراهم کند. این نوع از غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز فراهم کند.
سندروم بلوم یک بیماری نادر ارثی است که معمولا دارای خصوصیات زیر است:
1. Telangiectases ( رگ های خونی شکسته قابل مشاهده زیر پوست) روی صورت
2. حساسیت به نور
3. کوچک بودن غیرطبیعی در بدو تولد
4. افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی
5. افزایش ریسک ابتلا به انواع سرطان
این بیماری برای اولین بار توسط دکتر دیوید بلوم ، متخصص پوست در سال 1954 مطرح شد و همچنین به عنوان اریتمای تلانژکتاتیک ( قرمزی پوست به همراه رگ های عنکبوتی) مادرزادی شناخته می شود.