اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
پیشرفت های روزافزون در علم ژنتیک درهای جدیدی را در مسیر شناخت بهتر ماهیت بیماری های مختلف و یافتن درمانی موثر برای آن ها به روی ما می گشاید. در این جا به سه فناوری اشاره می شود که احتمالاً در سال های آتی تأثیر زیادی بر علم خواهند داشت.
بیماری مویامویا یک اختلال عروق-خونی نادر است که در آن شریان کاروتید در جمجمه مسدود یا باریک میشود و جریان خون به مغز را کاهش می‌دهد. سپس رگ‌های خونی کوچکی در پایه مغز ایجاد می‌شوند تا جریان خون لازم برای مغز را تامین کنند. این وضعیت ممکن است باعث یک سکته کوچک (حمله ایسکمیک گذرا)، سکته مغزی یا خونریزی در مغز شود. همچنین می تواند بر عملکرد مغز شما تأثیر بگذارد و باعث تأخیر یا ناتوانی شناختی و رشدی شود.
بیماری مویامویا بیشتر کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، اما بزرگسالان هم ممکن است این عارضه را داشته باشند. این بیماری در سراسر جهان یافت می شود، اما در کشورهای آسیای شرقی، به ویژه کره، ژاپن و چین شیوع بیشتری دارد که ممکن است به دلیل عوامل ژنتیکی خاصی در این جمعیت ها باشد.
این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد و علائم مختلفی را در بزرگسالان و کودکان ایجاد می کند، این علائم معمولاً بین 5 تا 10 سالگی در کودکان و بین 30 تا 50 سالگی در بزرگسالان رخ می دهد. اولین علامت این بیماری به ویژه در کودکان معمولاً سکته مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا مکرر (TIA) است، بزرگسالان نیز ممکن است این علائم را تجربه کنند. بزرگسالان خونریزی در مغز (سکته مغزی هموراژیک) از عروق غیر طبیعی مغز را نیز تجربه می کنند.
این علائم می تواند با ورزش، گریه، سرفه، زور زدن یا تب ایجاد شود.
در صورت مشاهده هر گونه علائم بالا یا علائم سکته مغزی یا TIA، حتی اگر به نظر می رسد علائم نوسان دارند یا ناپدید می شوند، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
از فرد بخواهید لبخند بزند. آیا یک طرف صورت آویزان می شود؟
از فرد بخواهید هر دو دست خود را بالا بیاورد. آیا یک دست به سمت پایین حرکت می کند؟ یا اینکه یک دست قادر به بلند شدن نیست؟
از فرد بخواهید یک عبارت ساده را تکرار کند. آیا صحبت های او مبهم یا عجیب است؟
اگر هر یک از این علائم را مشاهده کردید، فوراً با 911 یا کمک فوری پزشکی تماس بگیرید. منتظر نمانید تا ببینید علائم از بین می روند یا خیر، هر دقیقه مهم است هر چه سکته دیرتر درمان شود، احتمال آسیب و ناتوانی مغزی بیشتر می شود.
علت دقیق بیماری مویامویا ناشناخته است. بیماری مویامویا بیشتر در ژاپن، کره و چین، اما در سایر نقاط جهان نیز دیده می شود. محققان بر این باورند که شیوع بیشتر در این کشورهای آسیایی به شدت حاکی از وجود یک عامل ژنتیکی در برخی از جمعیت ها است.
گاهی اوقات، تغییرات عروقی ممکن است رخ دهد که شبیه بیماری مویامویا است، اما ممکن است علل و علائم متفاوتی داشته باشد که به عنوان سندرم مویامویا شناخته می شود. این سندرم با شرایط خاصی مانند سندرم داون، کم خونی داسی شکل، نوروفیبروماتوز نوع 1 و پرکاری تیروئید همراه است.
اگرچه علت بیماری مویامویا ناشناخته است، برخی عوامل ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند، از جمله:
سیستیک فیبروزیس (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام های بدن می شود. فیبروز کیستیک بر سلول هایی که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند تأثیر می گذارد. این مایعات ترشح شده معمولاً رقیق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث چسبندگی و غلیظ شدن ترشحات می شود. این ترشحات به جای این که به عنوان روان کننده عمل کنند، لوله ها، مجاری و گذرگاه ها را به ویژه در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.
Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.
کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.
سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد غیرطبیعی جمجمه می شود. نوزادان مبتلا به سندرم آپرت با شکل مخدوش شده در سر و صورت متولد می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت نقایص مادرزادی دیگری نیز دارند. سندرم آپرت درمانی ندارد، اما جراحی می تواند برخی از مشکلات ناشی از آن را برطرف کند.
در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.
دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.
بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی پیشرونده است که باعث کوچک شدن مغز (آتروفی) و مرگ سلول های مغزی می گردد. بیماری آلزایمر شایع ترین علت زوال عقل است
سندرم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال مادرزادی جمجمه و صورت است که با هیپوپلازی (عدم رشد) استخوان گونه و فک پایین و ناهنجاری¬های اطراف چشم مشخص می شود.
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.