یکی از فناوری های پیشرو در این زمینه، الگوریتم پیش بینی ساختار AlphaFold2 است که برای پیش بینی ساختار یک پروتئین تاخورده از توالی اسیدآمینه ی آن، استفاده می شود. پس از اثبات توانایی این الگوریتم در پیش بینی دقیق ساختار پروتئین در سال 2020، شهرت و پذیرش AlphaFold2 افزایش یافت. از زمان انتشار عمومی AlphaFold2، این الگوریتم برای تعیین ساختار تمام پروتئین های بیان شده در انسان و در 20 موجود مدل و هم چنین 440000 پروتئین در پایگاه داده ی Swiss-Prot مورد استفاده قرار گرفت. AlphaFold2 هم چنین توانایی خود را در پیش بینی ساختار مجموعه های پروتئینی چند زنجیره ای نیز به اثبات رسانده است.

فناوری های جدید ژنتیک

پیشرفت های روزافزون در علم ژنتیک درهای جدیدی را در مسیر شناخت بهتر ماهیت بیماری های مختلف و یافتن درمانی موثر برای آن ها به روی ما می گشاید. در این جا به سه فناوری اشاره می شود که احتمالاً در سال های آتی تأثیر زیادی بر علم خواهند داشت.

بیماری مویامویا یک اختلال عروق-خونی نادر است که در آن شریان کاروتید در جمجمه مسدود یا باریک می‌شود و جریان خون به مغز را کاهش می‌دهد. سپس رگ‌های خونی کوچکی در پایه مغز ایجاد می‌شوند تا

بیماری مویامویا

بیماری مویامویا یک اختلال عروق-خونی نادر است که در آن شریان کاروتید در جمجمه مسدود یا باریک می‌شود و جریان خون به مغز را کاهش می‌دهد. سپس رگ‌های خونی کوچکی در پایه مغز ایجاد می‌شوند تا جریان خون لازم برای مغز را تامین کنند. این وضعیت ممکن است باعث یک سکته کوچک (حمله ایسکمیک گذرا)، سکته مغزی یا خونریزی در مغز شود. همچنین می تواند بر عملکرد مغز شما تأثیر بگذارد و باعث تأخیر یا ناتوانی شناختی و رشدی شود.

بیماری مویامویا بیشتر کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، اما بزرگسالان هم ممکن است این عارضه را داشته باشند. این بیماری در سراسر جهان یافت می شود، اما در کشورهای آسیای شرقی، به ویژه کره، ژاپن و چین شیوع بیشتری دارد که ممکن است به دلیل عوامل ژنتیکی خاصی در این جمعیت ها باشد.

علائم مویامویا

این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد و علائم مختلفی را در بزرگسالان و کودکان ایجاد می کند، این علائم معمولاً بین 5 تا 10 سالگی در کودکان و بین 30 تا 50 سالگی در بزرگسالان رخ می دهد. اولین علامت این بیماری به ویژه در کودکان معمولاً سکته مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا مکرر (TIA) است، بزرگسالان نیز ممکن است این علائم را تجربه کنند. بزرگسالان خونریزی در مغز (سکته مغزی هموراژیک) از عروق غیر طبیعی مغز را نیز تجربه می کنند.

علائم و نشانه های مربوط به کاهش جریان خون در مغز در بیماری مویامویا

  • سردرد
  • تشنج
  • ضعف، بی حسی یا فلج در صورت، بازو یا پا، معمولاً در یک طرف بدن شما
  • اختلالات بینایی
  • مشکلات در صحبت کردن یا درک دیگران (آفازی)
  • تأخیرهای شناختی یا رشدی
  • حرکات غیر ارادی

این علائم می تواند با ورزش، گریه، سرفه، زور زدن یا تب ایجاد شود.

 زمان مراجعه به پزشک

در صورت مشاهده هر گونه علائم بالا یا علائم سکته مغزی یا TIA، حتی اگر به نظر می رسد علائم نوسان دارند یا ناپدید می شوند، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

“سریع” فکر کنید و کارهای زیر را انجام دهید:

از فرد بخواهید لبخند بزند. آیا یک طرف صورت آویزان می شود؟

از فرد بخواهید هر دو دست خود را بالا بیاورد. آیا یک دست به سمت پایین حرکت می کند؟ یا اینکه یک دست قادر به بلند شدن نیست؟

از فرد بخواهید یک عبارت ساده را تکرار کند. آیا صحبت های او مبهم یا عجیب است؟

اگر هر یک از این علائم را مشاهده کردید، فوراً با 911 یا کمک فوری پزشکی تماس بگیرید. منتظر نمانید تا ببینید علائم از بین می روند یا خیر، هر دقیقه مهم است هر چه سکته دیرتر درمان شود، احتمال آسیب و ناتوانی مغزی بیشتر می شود.

علل مویامویا

علت دقیق بیماری مویامویا ناشناخته است. بیماری مویامویا بیشتر در ژاپن، کره و چین، اما در سایر نقاط جهان نیز دیده می شود. محققان بر این باورند که شیوع بیشتر در این کشورهای آسیایی به شدت حاکی از وجود یک عامل ژنتیکی در برخی از جمعیت ها است.

گاهی اوقات، تغییرات عروقی ممکن است رخ دهد که شبیه بیماری مویامویا است، اما ممکن است علل و علائم متفاوتی داشته باشد که به عنوان سندرم مویامویا شناخته می شود. این سندرم با شرایط خاصی مانند سندرم داون، کم خونی داسی شکل، نوروفیبروماتوز نوع 1 و پرکاری تیروئید همراه است.

عوامل افزایش دهنده شانس ابتلا به بیماری مویامویا

اگرچه علت بیماری مویامویا ناشناخته است، برخی عوامل ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند، از جمله:

  • میراث آسیایی: بیماری مویامویا در سراسر جهان یافت می شود، اما در کشورهای آسیای شرقی، به ویژه کره، ژاپن و چین شیوع بیشتری دارد و ممکن است به دلیل عوامل ژنتیکی خاصی در آن جمعیت ها باشد. همین شیوع بالاتر در میان آسیایی های ساکن در کشورهای غربی ثبت شده است.
  • سابقه خانوادگی بیماری مویامویا: اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به بیماری مویامویا است، خطر ابتلا به این بیماری در شما 30 تا 40 برابر بیشتر از جمعیت عمومی است.
  • شرایط پزشکی: سندرم مویامویا گاهی اوقات همراه با سایر اختلالات از جمله نوروفیبروماتوز نوع 1، بیماری سلول داسی شکل و سندرم داون و بسیاری دیگر رخ می دهد.
  • جنسیت: در زنان شیوع بیماری مویامویا کمی بیشتر است.
  • سن: اگرچه بزرگسالان ممکن است به بیماری مویامویا مبتلا شوند، اما کودکان کمتر از 15 سال بیشتر به این بیماری مبتلا می شوند.
تهیه و ترجمه توسط خانم :‌فرشته جوزقکار ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهانمرکز تحقیقا سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان ).
Human,Respiratory,System,Lungs,Anatomy.,3d

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام های بدن می شود. فیبروز کیستیک بر سلول هایی که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند تأثیر می گذارد. این مایعات ترشح شده معمولاً رقیق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث چسبندگی و غلیظ شدن ترشحات می شود. این ترشحات به جای این که به عنوان روان کننده عمل کنند، لوله ها، مجاری و گذرگاه ها را به ویژه در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.

Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود. کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

پروجریا ( Progeria )

Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.
کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد غیرطبیعی جمجمه می شود. نوزادان مبتلا به سندرم آپرت با شکل مخدوش شده در سر و صورت متولد می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت نقایص مادرزادی دیگری نیز دارند. سندرم آپرت درمانی ندارد، اما جراحی می تواند برخی از مشکلات ناشی از آن را برطرف کند.

سندرم آپرت

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد غیرطبیعی جمجمه می شود. نوزادان مبتلا به سندرم آپرت با شکل مخدوش شده در سر و صورت متولد می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت نقایص مادرزادی دیگری نیز دارند. سندرم آپرت درمانی ندارد، اما جراحی می تواند برخی از مشکلات ناشی از آن را برطرف کند.

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

سین داکتیلی

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.

دیسفرلینوپاتی (Dysferlinopathy)

دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.