ژن ها نقشه اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از این طرح اصلی وجود دارد که در داخل محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است. ژن ها در امتداد کروموزوم ها که رشته های محکمی از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند ، قرار میگیرند. انسانها معمولاً ...
بیماری پلیزائوس-مرزباخر
بیماری پلیزائوس-مرزباخر (Pelizaeus-Merzbacher) نوعی اختلال است که بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد و با فراوانی 1 به 200 هزار تا 500 هزار نفر در جمعیت آمریکا بروز می کند.
موزائیسم (mosaicism)
موزائیسم (mosaicism) به وجود دو یا چند رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی مختلف که از یک سلول تخم (زیگوت) واحد در یک فرد منشا میگیرد اطلاق می گردد. در مقابل ، اگر رده های سلولی متمایز از زیگوت های مختلف مشتق شده باشد ، این اصطلاح اکنون به عنوان کایمریسم (chimerism) شناخته می شود. موزائیسم پس از تشکیل سلول تخم ایجاد می شود.
براکی داکتیلی
براکی داکتیلی (Brachydactyly) به کوتاه شدن غیر عادی استخوان های دست و پا که منجر به کوتاه شدن انگشتان می شود اطلاق می گردد. این یک بیماری ارثی است و در بیشتر موارد مشکلی برای فرد مبتلا ایجاد نمی کند. این وضعیت همچنین می تواند نشانه سایر اختلالات ژنتیکی باشد.
غربالگری DNA آزاد سلول جنینی
غربالگری DNA آزاد سلول جنینی (Prenatal cell- free DNA screening) که به عنوان غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد نیز شناخته می شود ، روشی برای شناسایی برخی ناهنجاری های کروموزومی در جنین است.
آلوپسی
بسیاری از مردم آلوپسی را نوعی ریزش مو می دانند. با این حال ، نکته ای که عوام اطلاعات زیادی در مورد آن ندارند این است که سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که شامل: 1- آلوپسی آره آتا(alopecia areata) ، 2- آلوپسی توتالیس (alopecia totalis) و 3- آلوپسی یونورسالیس (alopecia universalis) می باشد.
مشاوره ژنتیک
در مشاوره ژنتیک، مشاوران ژنتیک با جمع آوری و آنالیز سابقه خانوادگی و الگوی وراثت و ارزیابی انتقال اختلال ژنتیکی به خانواده هایی که احتمال اختلالات ژنتیکی در آن ها بالا است، آگاهی رسانند. آن ها اطلاعات درباره آزمایشات ژنتیکی و موارد مرتبط با آن را جمع آوری کرده تا بتوانند اطلاعات مرتبط با ریسک ژنتیکی بیماری ها و آزمایش ها را ارائه دهند.
برخی ژن ها می توانند ریسک بیماری COVID-19 را برای افراد مبتلا به سندرم داون افزایش دهند
مطالعات اولیه نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون 10 برابر بیشتر در معرض مرگ ناشی از COVID-19 هستند و کارشناسان گفته اند که این افراد باید در زمره افرادی باشند که برای واکسیناسیون در اولویت هستند.