بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.

alzheimers_1280

بیماری آلزایمر

بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی پیشرونده است که باعث کوچک شدن مغز (آتروفی) و مرگ سلول های مغزی می گردد. بیماری آلزایمر شایع ترین علت زوال عقل است و کاهش مداوم مهارت های تفکر، مهارت های رفتاری و اجتماعی که بر توانایی فرد برای عملکرد مستقل تأثیر می گذارد را در بر دارد.

jnnp-2018-May-89-5-506-F3.large

دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل

دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل با اسامی دیستروفی عضلانی لگنی، دیستروفی عضلانی پروکسیمال هم شناخته می شود و نوعی اختلال ژنتیکی پیشرونده ی نادر است که با از دست دادن و ضعف عضلات ران و شانه ها (نواحی لیمب-گیردل) بروز پیدا می کند. ضعف عضلات و آتروفی پیشرونده است و ممکن است به سمت عضلات بدن نیز پیشروی کند. دسته بندی بسیار متنوعی براساس تغییرات غیرنرمال، موتاسیون ژن های خاص در این بیماری وجود دارد. سن شروع، شدت بیماری و پیشرفت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر حتی درمیان افراد یک خانواده بسیار متنوع باشد. برخی از افراد ممکن است درگیر با فرم های ملایم با پیشروی آهسته شوند، بقیه ممکن است درگیر فرم های پیشرونده سریع که باعث ناتوانی های شدید می شود، گردند.

gauchers-disease

بیماری گوشه

بیماری گوشه جز بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است و در نتیجه ذخیره چربی در ارگان های اصلی مخصوصا کبد و طحال می باشد. سپس اندازه این ارگان ها بزرگ شده و می تواند بروی عملکرد آن ها تاثیر گذارد.

مواد چرب همچنین می تواند در بافت استخوانی ساخته شود و باعث ضعف استخوان ها و افزایش احتمال شکستگی در استخوان ها گردد. اگر مغزاستخوان نیز درگیر گردد، امکان لخته شدن خون وجود دارد. آنزیمی که می تواند این مواد چربی را بشکند، در افراد درگیر با این بیماری کار نمی کند.

بیماری پمپه یک اختلال ژنتیکی نادراست که در آن بدن توانایی شکستن قندهای پیچیده (گلیکوژن) را ندارد که بروی بافت ها و ارگان ها مخصوصا عضلات اثر دارد. این بیماری نتیجه کمبود نقص یک آنزیم به نام گلوکوزیداز اسید آلفا که قندهای پیچیده را در بدن می شکند، می باشد. موتاسیون در ژن GAA که در روند شکستن گلیکوژن نقش دارد باعث این اختلال می گردد.

بیماری پمپه

بیماری پمپه یک اختلال ژنتیکی نادراست که در آن بدن توانایی شکستن قندهای پیچیده (گلیکوژن) را ندارد که بروی بافت ها و ارگان ها مخصوصا عضلات اثر دارد. این بیماری نتیجه کمبود نقص یک آنزیم به نام گلوکوزیداز اسید آلفا که قندهای پیچیده را در بدن می شکند، می باشد. موتاسیون در ژن GAA که در روند شکستن گلیکوژن نقش دارد باعث این اختلال می گردد.

هنگامی که بیماری شارکوت ماری توث پیشرفت می کند، علاوم و نشانه ها ممکن است از پاها به سمت دست ها گسترش پیدا کند. شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر باشد حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت گزارش گردد.

بیماری شارکوت ماری توث

هنگامی که بیماری شارکوت ماری توث پیشرفت می کند، علاوم و نشانه ها ممکن است از پاها به سمت دست ها گسترش پیدا کند. شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر باشد حتی در میان اعضای یک خانواده متفاوت گزارش گردد.

سندرم سکل جز اختلالات ارثی شدیدا نادر است که با تاخیر رشد در زمان قبل از تولد که نتیجه آن وزن کم در زمان تولد است، هویدا می شود. تاخیر رشد بعد از تولد نیز ادامه پیدا می کند و باعث کوتاهی قد یا دوارفیسم می گردد.

سندرم سکل

سندرم سکل جز اختلالات ارثی شدیدا نادر است که با تاخیر رشد در زمان قبل از تولد که نتیجه آن وزن کم در زمان تولد است، هویدا می شود. تاخیر رشد بعد از تولد نیز ادامه پیدا می کند و باعث کوتاهی قد یا دوارفیسم می گردد.