NGS – دریچه‌ای نوین به سوی تشخیص و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی
NGS یا تعیین توالی نسل جدید ( Whole Exome Sequencing )، انقلابی در دنیای ژنتیک ایجاد کرده و امکان تشخیص و پیشگیری از طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی را فراهم آورده است. در این مقاله به بررسی کاربردها و مزایای این روش نوین می‌پردازیم.
سرفصل مطالب
NGS چیست و چگونه عمل می‌کند؟
روشی پیشرفته برای تعیین توالی DNA است که به طور همزمان قادر به خواندن توالی میلیون‌ها قطعه DNA در یک واکنش واحد می‌باشد. این امر در مقایسه با روش‌های سنتی تعیین توالی DNA که به طور جداگانه هر قطعه DNA را مورد بررسی قرار می‌دادند، سرعت و دقت را به طور چشمگیری افزایش می‌دهد.
NGS چه اختلالاتی را بررسی می‌کند؟
با استفاده از WES می‌توان جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها را شناسایی کرد. برخی از اختلالاتی که NGS قادر به بررسی آنهاست عبارتند از:
- ناتوانی‌های ذهنی و تأخیر تکاملی
- ناشنوایی‌های ارثی
- نابینایی‌های ارثی
- بیماری‌های متابولیک ارثی
- بیماری‌های سیستم اسکلتی و استخوانی
- معلولیت‌های حرکتی
- بیماری‌های سیستم اعصاب مرکزی
- بیماری‌های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها)
- بیماری‌های ژنتیک قلب (آریتمی‌ها و…)
- سرطان‌های ارثی
- بیماری‌های خونی و اختلالات انعقادی
- اختلالات نقص ایمنی
- بیماری‌های ژنتیک غدد درون ریز
- بیماری‌های ژنتیک دستگاه گوارش
- بیماری‌های ژنتیک دستگاه تنفسی
- بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
- اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
مزایای NGS
- دقت بالا: روشی بسیار دقیق برای شناسایی تغییرات ژنتیکی است.
- پوشش کامل: قادر به بررسی کل ژنوم یا بخش‌های هدفمند آن می‌باشد.
- سرعت بالا: در مقایسه با روش‌های سنتی تعیین توالی DNA، بسیار سریع‌تر عمل می‌کند.
- قابلیت انجام آزمایش روی نمونه‌های کوچک: NGS به مقدار کمی DNA برای انجام آزمایش نیاز دارد.
- امکان انجام آزمایش‌های مختلف: طیف وسیعی از آزمایش‌های ژنتیکی را شامل می‌شود.
کاربردهای NGS
- تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: NGS برای تشخیص طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی در افراد، جنین‌ها و نوزادان به کار می‌رود.
- مشاوره ژنتیک: برای تعیین خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در افراد و فرزندانشان به کار می‌رود.
- غربالگری قبل از تولد: برای بررسی سلامت جنین و تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از تولد به کار می‌رود.
- پژوهش‌های ژنتیکی: NGS برای مطالعه علل ژنتیکی بیماری‌ها و توسعه روش‌های درمانی جدید به کار می‌رود.
NGS تحولی بزرگ در دنیای ژنتیک ایجاد کرده و به پزشکان و دانشمندان امکان داده است تا بیماری‌های ژنتیکی را با دقت و سرعت بیشتری تشخیص و درمان کنند. اگر سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارید یا نگران ابتلای خود یا فرزندتان به این بیماری‌ها هستید، NGS می‌تواند به شما کمک کند تا اطلاعات دقیقی در مورد سلامتی خود و فرزندتان بدست آورید.
