سندرم سیلور راسل

سندرم سیلور-راسل

سندرم سیلور-راسل ، بیماری نادری می­باشد و از هر 15000 تا 100000 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد که با تاخیر رشد قبل از تولد و پس از تولد همراه است. تقریبا تمام بیماران مبتلا به این سندروم با وزن و قد کمتر از نرمال به دنیا می آیند.

تاخیر رشد جنین در رحم و کوچکتر بودن آن نسبت به حالت طبیعی می­تواند علت های متفاوتی داشته باشد. کودکان مبتلا به این سندروم را می­توان به کمک علائم بیشتری  مانند میکروسفالی، بدن نامتقارن، مشکلات تغذیه ای و پیشانی برجسته از بیماران با تاخیر رشد داخل رحمی به دلایل نامعلوم ،تشخیص داد.

تشخیص

تشخیص کلینیکالی سندرم سیلور-راسل اساس مجموعه ای از ویژگی­های مشخص است. آزمایش­های مولکولی می­تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش­های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه­های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

 

تشخیص کلینیکالی سندروم راسل سیلور بر اساس مجموعه ای از ویژگی¬های مشخص است. آزمایش¬های مولکولی می¬تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش¬های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه¬های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

با این حال تشخیص این سندروم دشوار است به این دلیل که طیف گسترده­ای از شرایط در بین افراد مبتلا وجود دارند و نیز بسیاری از ویژگی­های موجود، غیر اختصاصی هستند. چندین سیستم ارزیابی بالینی پیشنهاد شده که نشان دهنده ی چالش هایی در دستیابی به تشخیص مطمئن است.

تمامی سیستم­ها از شاخص­های مشابهی استفاده می­کنند اما در تعداد و تعریف ویژگی­های تشخیصی مورد نیاز برای تشخیص، متفاوت هستند. نتیجه­ی مثبت تست­های مولکولی تاییدیه خوبی بر تشخیص­های بالینی است.

تکنیک تشخیص

این بیماری ژنتیکی با ناهنجاری­های مولکولی کروموزوم 11p15.5 مرتبط است. آزمایش­های مولکولی باید به صورت دقیق متیلاسیون DNA  دی نوکلئوتید CpG درH19/IGF2 IG-DMR را به یکی از روش MLPA  MS-یا ساترن بلات اندازه­گیری کند. در صورتی که نتیجه این تست منفی شود، باید تست­های تکمیلی مانند بررسی ناهنجاری­ها در کروموزوم 7 و 14q32 و جهش در ژن  CDKN1Cو  IGF2 انجام داد.

مراجعه به متخصص

این سندروم منجر به طیف وسیعی از ناهنجاری­های فیزیکی و عملکردی می­شود. تحت نظر قرار دادن و مداخله زودهنگام و دقیق برای کنترل بهینه­ ی این دسته از بیماران بسیار ضروری می­باشد. افرادی که می­توانند در این مسیر کمک کنند شامل متخصصان اطفال در زمینه غدد، گوارش ، تغذیه ، متخصص ژنتیک بالینی ، جراح ارتوپد ، نورولوژیست ، گفتار درمانگر و روانشناس می­باشند تا بتوانند اقداماتی مانند حمایت از طریق تغذیه زودهنگام ، درمان با هورمون رشد و بسیاری دیگر را انجام دهند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم رکسانا سهیلیان ( مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ، مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان )
کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد: • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های جنسی (تقسیم میوز) • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های دیگر (تقسیم میتوز) • قرار گرفتن در معرض موادی که باعث نقص مادرزادی می¬شوند (تراتوژن¬ها)

ناهنجاری­های کروموزومی چگونه اتفاق می­افتد

کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:

بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

بیماری هانتر

بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

آزمایش ژنتیک و غربالگری قبل از ازدواج

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

بیماری تای ساکس یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد.

تای ساکس

بیماری تای ساکس (TAY-SACHS) یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد. با پیشرفت بیماری ، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد. در نهایت ، این بیماری منجر به نابینایی ، فلج و مرگ می شود.

سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص می‌شود.

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص می‌شود.

آب مروارید کدر شدن عدسی طبیعی چشم است. برای افرادی که آب مروارید دارند، دیدن از طریق لنزهای ابری ، کمی شبیه نگاه کردن از پنجره یخ زده یا مه آلود است. دید ابری ناشی از آب مروارید می تواند خواندن، رانندگی با ماشین (مخصوصاً در شب) یا دیدن حالت صورت دوستان را دشوارتر کند.

آب مروارید

آب مروارید کدر شدن عدسی طبیعی چشم است. برای افرادی که آب مروارید دارند، دیدن از طریق لنزهای ابری ، کمی شبیه نگاه کردن از پنجره یخ زده یا مه آلود است. دید ابری ناشی از آب مروارید می تواند خواندن، رانندگی با ماشین (مخصوصاً در شب) یا دیدن حالت صورت دوستان را دشوارتر کند.

Coloboma_of_the_iris

سندرم چشم گربه ای چیست؟

سندرم چشم گربه ای می تواند بسیاری از قسمت های بدن از جمله چشم، گوش، قلب و کلیه ها را تحت تاثیر قرار دهد. این سندرم به دلیل وجود مشکل در کروموزوم ها ایجاد می شود، بنابراین افراد از بدو تولد علائم آن بروز پیدا میکند.
این نامگذاری به این دلیل است که یکی از رایج ترین علائم آن چشم هایی شبیه چشم های گربه هستند. به این دلیل که یک سوراخ در عنبیه (قسمت رنگی چشم) فرد بیمار وجود دارد.

هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام "اختلال طیف اوتیسم" (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.

سندروم آسپرگر

هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام “اختلال طیف اوتیسم” (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.

1600x960_146710-polycystic-kidney-disease

کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن دسته‌هایی از کیست‌ها در کلیه‌های شما ایجاد می‌شوند و باعث بزرگ شدن کلیه‌ها و از دست دادن عملکرد آنها در طول زمان می‌شوند. کیست ها، کیسه های گرد غیر سرطانی حاوی مایع هستند. کیست ها از نظر اندازه متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. داشتن کیست های زیاد یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه های شما آسیب برساند.