اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن دسته‌هایی از کیست‌ها در کلیه‌های شما ایجاد می‌شوند و باعث بزرگ شدن کلیه‌ها و از دست دادن عملکرد آنها در طول زمان می‌شوند. کیست ها، کیسه های گرد غیر سرطانی حاوی مایع هستند. کیست ها از نظر اندازه متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. داشتن کیست های زیاد یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه های شما آسیب برساند.
سندروم امانوئل یک اختلال کروموزومی نادر و جدی است که با نام ( سندروم 22مشتق شده ) نیز شناخته میشود. این بیماری با ناهنجاری های مادرزادی متعدد از جمله ناتوانی ذهنی شدید، حفره های پوستی کنار گوش، نقایص قلبی، تاخیر وتوقف در رشد، سر بسیار کوچک ،شکاف کام و… همراه است. سندرم امانوئل به دلیل وجود مواد ژنتیکی اضافی کروموزوم های 11 و 22 در هر سلول ایجاد می شود. در واقع این افراد دارای پارشیال تریزومی 11و 22 هستند. این سندروم در افرادی که پدر یا مادرشان دارای جابه جایی متعادل کروموزوم های 11و22 (t(11;22)(q23;q11)) هستند رخ می دهد.
هیدروسفالی افزایش مایع حفره های (بطن)عمیق درون مغز است.تجمع این مایع باعث افزایش اندازه بطن ها و فشار مغزی میگردد.
به طور معمول مایع مغزی نخاعی در میان بطن های مغزی و ستون نخاعی در جریان است اما فشار بیش از حد مایع مغزی نخاعی در رابطه با هیدروسفالی باعث آسیب به بافت های مغزی و نقص عملکرد مغز می شود.
سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود.
بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).
هیپرپلازی خوش خیم پروستات (BPH) که به آن بزرگ شدن غده پروستات نیز می گویند، یک بیماری شایع است که با افزایش سن در مردان دیده می¬شود. بزرگ شدن غده پروستات می تواند علائم ادراری ناراحت کننده ای مانند مسدود شدن جریان ادرار از مثانه ایجاد کند. همچنین می تواند باعث مشکلات مثانه، مجاری ادرار یا کلیه شود.
غربالگری پیش از تولد cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات آزادانه شناور هستند و در داخل سلول نیستند، از این روی DNA بدون سلول یا (cfDNA) cell-free DNA نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولا شامل کمتر از 200 جفت باز (بلوک های سازنده DNA) هستند و زمانی که سلول می میرد و تجزیه می شود به جریان خون آزاد می شوند. در دوران بارداری، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA که از سلول های خودش و جفت می آیند. تجزیه و تحلیل cfDNA آزادشده از جفت، می تواند فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی خاص (از جمله سندروم داون، تریزومی 13 و 18)، بدون آسیب به جنین را فراهم کند. این نوع از غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز فراهم کند.
سندروم بلوم یک بیماری نادر ارثی است که معمولا دارای خصوصیات زیر است:
1. Telangiectases ( رگ های خونی شکسته قابل مشاهده زیر پوست) روی صورت
2. حساسیت به نور
3. کوچک بودن غیرطبیعی در بدو تولد
4. افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی
5. افزایش ریسک ابتلا به انواع سرطان
این بیماری برای اولین بار توسط دکتر دیوید بلوم ، متخصص پوست در سال 1954 مطرح شد و همچنین به عنوان اریتمای تلانژکتاتیک ( قرمزی پوست به همراه رگ های عنکبوتی) مادرزادی شناخته می شود.
Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.
کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.
سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد غیرطبیعی جمجمه می شود. نوزادان مبتلا به سندرم آپرت با شکل مخدوش شده در سر و صورت متولد می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت نقایص مادرزادی دیگری نیز دارند. سندرم آپرت درمانی ندارد، اما جراحی می تواند برخی از مشکلات ناشی از آن را برطرف کند.
سندروم ژوبرت یک بیماری نادر در جنین و کودکان, که تکامل مغزی شان به درستی صورت نگرفته است دیده می شود. قسمتی از مغز به نام ورمیس مخچه که کنترل تعادل و هماهنگی را بر عهده داردتکامل نیافته یا کلا تشکیل نشده است. ساقه مغزهمچنین, که ارتباط دهنده مغز و نخاع میباشد نرمال نیست.