غربالگری پیش از تولد cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات آزادانه شناور هستند و در داخل سلول نیستند، از این روی DNA بدون سلول یا (cfDNA) cell-free DNA نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولا شامل کمتر از 200 جفت باز (بلوک های سازنده DNA) هستند و زمانی که سلول می میرد و تجزیه می شود به جریان خون آزاد می شوند. در دوران بارداری، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA که از سلول های خودش و جفت می آیند. تجزیه و تحلیل cfDNA آزادشده از جفت، می تواند فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی خاص (از جمله سندروم داون، تریزومی 13 و 18)، بدون آسیب به جنین را فراهم کند. این نوع از غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز فراهم کند.

غربالگری پیش از تولد cell- free DNA

غربالگری پیش از تولد cell- free DNA که به عنوان یک آزمایش غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مشخص در جنین می باشد. در این آزمایش در واقع قطعات کوچک DNA جنینی که در جریان خون مادر در حال گردش هستند مورد بررسی قرار می گیرند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات آزادانه شناور هستند و در داخل سلول نیستند، از این روی DNA بدون سلول یا (cfDNA) cell-free DNA نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولا شامل کمتر از 200 جفت باز (بلوک های سازنده DNA) هستند و زمانی که سلول می میرد و تجزیه می شود به جریان خون آزاد می شوند. در دوران بارداری، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA که از سلول های خودش و جفت می آیند. تجزیه و تحلیل cfDNA آزادشده از جفت، می تواند فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی خاص (از جمله سندروم داون، تریزومی 13 و 18)، بدون آسیب به جنین را فراهم کند. این نوع از غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز فراهم کند.

A chromatid is one of two identical halves of a replicated chromosome. During cell division, the chromosomes first replicate so that each daughter cell receives a complete set of chromosomes. Following DNA replication, the chromosome consists of two identical structures called sister chromatids, which are joined at the centromere.

سندروم بلوم چیست؟

سندروم بلوم یک بیماری نادر ارثی است که معمولا دارای خصوصیات زیر است:
1. Telangiectases ( رگ های خونی شکسته قابل مشاهده زیر پوست) روی صورت
2. حساسیت به نور
3. کوچک بودن غیرطبیعی در بدو تولد
4. افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری های تنفسی
5. افزایش ریسک ابتلا به انواع سرطان
این بیماری برای اولین بار توسط دکتر دیوید بلوم ، متخصص پوست در سال 1954 مطرح شد و همچنین به عنوان اریتمای تلانژکتاتیک ( قرمزی پوست به همراه رگ های عنکبوتی) مادرزادی شناخته می شود.

Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود. کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

پروجریا ( Progeria )

Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.
کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد غیرطبیعی جمجمه می شود. نوزادان مبتلا به سندرم آپرت با شکل مخدوش شده در سر و صورت متولد می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت نقایص مادرزادی دیگری نیز دارند. سندرم آپرت درمانی ندارد، اما جراحی می تواند برخی از مشکلات ناشی از آن را برطرف کند.

سندرم آپرت

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث رشد غیرطبیعی جمجمه می شود. نوزادان مبتلا به سندرم آپرت با شکل مخدوش شده در سر و صورت متولد می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت نقایص مادرزادی دیگری نیز دارند. سندرم آپرت درمانی ندارد، اما جراحی می تواند برخی از مشکلات ناشی از آن را برطرف کند.

سندروم ژوبرت یک بیماری نادر در جنین و کودکان, که تکامل مغزی شان به درستی صورت نگرفته است دیده می شود. قسمتی از مغز به نام ورمیس مخچه که کنترل تعادل و هماهنگی را بر عهده داردتکامل نیافته یا کلا تشکیل نشده است. ساقه مغزهمچنین, که ارتباط دهنده مغز و نخاع میباشد نرمال نیست.

سندروم ژوبرت

سندروم ژوبرت یک بیماری نادر در جنین و کودکان, که تکامل مغزی شان به درستی صورت نگرفته است دیده می شود. قسمتی از مغز به نام ورمیس مخچه که کنترل تعادل و هماهنگی را بر عهده داردتکامل نیافته یا کلا تشکیل نشده است. ساقه مغزهمچنین, که ارتباط دهنده مغز و نخاع میباشد نرمال نیست.

اگر فرزندتان دارای نقایص قلبی مادرزادی می باشد بدین معناست که با نقصی در ساختار قلبش به دنیا آمده است. تعدادی از نقایص قلبی مادرزادی در کودکان بدون نیاز به درمان و ساده است. اما سایر نقایص قلبی پیچیده و نیازمند چندین جراحی در طول سال می باشد. آگاهی از نقص مادرزادی قلبی فرزند شما می تواند به شما در درک این بیماری و دانستن آنچه در ماه ها و سال های آینده انتظار دارید ، کمک کند.

نقایص قلبی مادرزادی در کودکان

اگر فرزندتان دارای نقایص قلبی مادرزادی می باشد بدین معناست که با نقصی در ساختار قلبش به دنیا آمده است. تعدادی از نقایص قلبی مادرزادی در کودکان بدون نیاز به درمان و ساده است. اما سایر نقایص قلبی پیچیده و نیازمند چندین جراحی در طول سال می باشد. آگاهی از نقص مادرزادی قلبی فرزند شما می تواند به شما در درک این بیماری و دانستن آنچه در ماه ها و سال های آینده انتظار دارید ، کمک کند.

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

اوتیسم

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

فلج مغزی

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

سین داکتیلی

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

مشاوره ژنتیک سرطان

مشاوره ژنتیک سرطان

اگر چه آزمایش یک تصمیم فردی است، اما آزمایشات می تواند عواقب روحی برای اعضای خانواده که سرطان ندارند، داشته باشد. به عنوان مثال، نتیجه آزمایش ممکن است به این معنی باشد که برخی از اقوام بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند.