در دنیای امروز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD) بهعنوان یک روش مبتنی بر علم و فناوری پیشرفته، در بسیاری از جوانب زندگی انسان تأثیرگذار است
اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
در دنیای امروز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD) بهعنوان یک روش مبتنی بر علم و فناوری پیشرفته، در بسیاری از جوانب زندگی انسان تأثیرگذار است
آشنایی با خدمات آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان و تشخیصهایی که در این آزمایشگاه ارائه میشوند. بیشتر بدانید!
آیا میخواهید بدانید چرا آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان بسیار مهم است؟ مطالعه کنید و اطلاعات بیشتری درباره کاربردهای آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان کسب کنید.
Beckwith-Wiedemann syndrome، شایع ترین اختلال رشد بیش از حد به علت ایجاد جهش در کروموزوم 11 و مستعد سرطان است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد و 20 درصد از مبتلایان دارای ایزودیزومی پدری هستند. چندین علت ژنتیکی برای این سندروم شناخته شده است که به دلیل ایجاد تغییراتی در بیان یک یا چند ژن روی کروموزوم 11 می باشد.
سندرم سیلور-راسل ، بیماری نادری میباشد و از هر 15000 تا 100000 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد که با تاخیر رشد قبل از تولد و پس از تولد همراه است. تقریبا تمام بیماران مبتلا به این سندروم با وزن و قد کمتر از نرمال به دنیا می آیند.
تاخیر رشد جنین در رحم و کوچکتر بودن آن نسبت به حالت طبیعی میتواند علت های متفاوتی داشته باشد. کودکان مبتلا به این سندروم را میتوان به کمک علائم بیشتری مانند میکروسفالی، بدن نامتقارن، مشکلات تغذیه ای و پیشانی برجسته از بیماران با تاخیر رشد داخل رحمی به دلایل نامعلوم ،تشخیص داد.
تشخیص کلینیکالی سندرم سیلور-راسل اساس مجموعه ای از ویژگیهای مشخص است. آزمایشهای مولکولی میتواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایشهای مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروههای مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.
با این حال تشخیص این سندروم دشوار است به این دلیل که طیف گستردهای از شرایط در بین افراد مبتلا وجود دارند و نیز بسیاری از ویژگیهای موجود، غیر اختصاصی هستند. چندین سیستم ارزیابی بالینی پیشنهاد شده که نشان دهنده ی چالش هایی در دستیابی به تشخیص مطمئن است.
تمامی سیستمها از شاخصهای مشابهی استفاده میکنند اما در تعداد و تعریف ویژگیهای تشخیصی مورد نیاز برای تشخیص، متفاوت هستند. نتیجهی مثبت تستهای مولکولی تاییدیه خوبی بر تشخیصهای بالینی است.
این بیماری ژنتیکی با ناهنجاریهای مولکولی کروموزوم 11p15.5 مرتبط است. آزمایشهای مولکولی باید به صورت دقیق متیلاسیون DNA دی نوکلئوتید CpG درH19/IGF2 IG-DMR را به یکی از روش MLPA MS-یا ساترن بلات اندازهگیری کند. در صورتی که نتیجه این تست منفی شود، باید تستهای تکمیلی مانند بررسی ناهنجاریها در کروموزوم 7 و 14q32 و جهش در ژن CDKN1Cو IGF2 انجام داد.
این سندروم منجر به طیف وسیعی از ناهنجاریهای فیزیکی و عملکردی میشود. تحت نظر قرار دادن و مداخله زودهنگام و دقیق برای کنترل بهینه ی این دسته از بیماران بسیار ضروری میباشد. افرادی که میتوانند در این مسیر کمک کنند شامل متخصصان اطفال در زمینه غدد، گوارش ، تغذیه ، متخصص ژنتیک بالینی ، جراح ارتوپد ، نورولوژیست ، گفتار درمانگر و روانشناس میباشند تا بتوانند اقداماتی مانند حمایت از طریق تغذیه زودهنگام ، درمان با هورمون رشد و بسیاری دیگر را انجام دهند.
کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزومهای غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ میدهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:
سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگیهای متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر میشوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص میشود.
سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود.
بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).
اگر فرزندتان دارای نقایص قلبی مادرزادی می باشد بدین معناست که با نقصی در ساختار قلبش به دنیا آمده است. تعدادی از نقایص قلبی مادرزادی در کودکان بدون نیاز به درمان و ساده است. اما سایر نقایص قلبی پیچیده و نیازمند چندین جراحی در طول سال می باشد. آگاهی از نقص مادرزادی قلبی فرزند شما می تواند به شما در درک این بیماری و دانستن آنچه در ماه ها و سال های آینده انتظار دارید ، کمک کند.
دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.