نوشته های برچسب خورده: آزمایش تعیین هویت

سندرم سیلور-راسل ، بیماری نادری می­باشد و از هر 15000 تا 100000 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد که با تاخیر رشد قبل از تولد و پس از تولد همراه است. تقریبا تمام بیماران مبتلا به این سندروم با وزن و قد کمتر از نرمال به دنیا می آیند.

تاخیر رشد جنین در رحم و کوچکتر بودن آن نسبت به حالت طبیعی می­تواند علت های متفاوتی داشته باشد. کودکان مبتلا به این سندروم را می­توان به کمک علائم بیشتری  مانند میکروسفالی، بدن نامتقارن، مشکلات تغذیه ای و پیشانی برجسته از بیماران با تاخیر رشد داخل رحمی به دلایل نامعلوم ،تشخیص داد.

تشخیص

تشخیص کلینیکالی سندرم سیلور-راسل اساس مجموعه ای از ویژگی­های مشخص است. آزمایش­های مولکولی می­تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش­های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه­های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

با این حال تشخیص این سندروم دشوار است به این دلیل که طیف گسترده­ای از شرایط در بین افراد مبتلا وجود دارند و نیز بسیاری از ویژگی­های موجود، غیر اختصاصی هستند. چندین سیستم ارزیابی بالینی پیشنهاد شده که نشان دهنده ی چالش هایی در دستیابی به تشخیص مطمئن است.

تمامی سیستم­ها از شاخص­های مشابهی استفاده می­کنند اما در تعداد و تعریف ویژگی­های تشخیصی مورد نیاز برای تشخیص، متفاوت هستند. نتیجه­ی مثبت تست­های مولکولی تاییدیه خوبی بر تشخیص­های بالینی است.

تکنیک تشخیص

این بیماری ژنتیکی با ناهنجاری­های مولکولی کروموزوم 11p15.5 مرتبط است. آزمایش­های مولکولی باید به صورت دقیق متیلاسیون DNA  دی نوکلئوتید CpG درH19/IGF2 IG-DMR را به یکی از روش MLPA  MS-یا ساترن بلات اندازه­گیری کند. در صورتی که نتیجه این تست منفی شود، باید تست­های تکمیلی مانند بررسی ناهنجاری­ها در کروموزوم 7 و 14q32 و جهش در ژن  CDKN1Cو  IGF2 انجام داد.

مراجعه به متخصص

این سندروم منجر به طیف وسیعی از ناهنجاری­های فیزیکی و عملکردی می­شود. تحت نظر قرار دادن و مداخله زودهنگام و دقیق برای کنترل بهینه­ ی این دسته از بیماران بسیار ضروری می­باشد. افرادی که می­توانند در این مسیر کمک کنند شامل متخصصان اطفال در زمینه غدد، گوارش ، تغذیه ، متخصص ژنتیک بالینی ، جراح ارتوپد ، نورولوژیست ، گفتار درمانگر و روانشناس می­باشند تا بتوانند اقداماتی مانند حمایت از طریق تغذیه زودهنگام ، درمان با هورمون رشد و بسیاری دیگر را انجام دهند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم رکسانا سهیلیان ( مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ، مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان )

دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل با اسامی دیستروفی عضلانی لگنی، دیستروفی عضلانی پروکسیمال هم شناخته می شود و نوعی اختلال ژنتیکی پیشرونده ی نادر است که با از دست دادن و ضعف عضلات ران و شانه ها (نواحی لیمب-گیردل) بروز پیدا می کند. ضعف عضلات و آتروفی پیشرونده است و ممکن است به سمت عضلات بدن نیز پیشروی کند. دسته بندی بسیار متنوعی براساس تغییرات غیرنرمال، موتاسیون ژن های خاص در این بیماری وجود دارد. سن شروع، شدت بیماری و پیشرفت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر حتی درمیان افراد یک خانواده بسیار متنوع باشد. برخی از افراد ممکن است درگیر با فرم های ملایم با پیشروی آهسته شوند، بقیه ممکن است درگیر فرم های پیشرونده سریع که باعث ناتوانی های شدید می شود، گردند.