کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:
سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر می‌شوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص میشود.
سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود.
بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).
اگر فرزندتان دارای نقایص قلبی مادرزادی می باشد بدین معناست که با نقصی در ساختار قلبش به دنیا آمده است. تعدادی از نقایص قلبی مادرزادی در کودکان بدون نیاز به درمان و ساده است. اما سایر نقایص قلبی پیچیده و نیازمند چندین جراحی در طول سال می باشد. آگاهی از نقص مادرزادی قلبی فرزند شما می تواند به شما در درک این بیماری و دانستن آنچه در ماه ها و سال های آینده انتظار دارید ، کمک کند.
دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.
به طور طبیعی هر فرد یک کپی از هر جفت کروموزومش را از مادر بیولوژیکی اش و کپی دیگر از همان جفت کروموزوم را از پدر بیولوژیکی اش به ارث می¬برد. دیزومی تک والدی به وضعیتی اطلاق می¬شود که 2 کپی از یک کروموزوم از یک والد به ارث می-رسد. سندروم آنجلمن (AS) و سندروم پرادر-ویلی(PWS) نمونه هایی از اختلالاتی هستند که می توانند دز اثر دیزومی تک والدی ایجاد شوند.
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی نادرکه باعث انباشته شدن مس در کبد ،مغزو دیگر اندام های حیاتی شما میشود.بیشتر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین سنین 5تا 35سالگی تشخیص داده میشود،اما امکان دارد در افراد مسن و جوان تاثیر بگذارد.
دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل با اسامی دیستروفی عضلانی لگنی، دیستروفی عضلانی پروکسیمال هم شناخته می شود و نوعی اختلال ژنتیکی پیشرونده ی نادر است که با از دست دادن و ضعف عضلات ران و شانه ها (نواحی لیمب-گیردل) بروز پیدا می کند. ضعف عضلات و آتروفی پیشرونده است و ممکن است به سمت عضلات بدن نیز پیشروی کند. دسته بندی بسیار متنوعی براساس تغییرات غیرنرمال، موتاسیون ژن های خاص در این بیماری وجود دارد. سن شروع، شدت بیماری و پیشرفت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر حتی درمیان افراد یک خانواده بسیار متنوع باشد. برخی از افراد ممکن است درگیر با فرم های ملایم با پیشروی آهسته شوند، بقیه ممکن است درگیر فرم های پیشرونده سریع که باعث ناتوانی های شدید می شود، گردند.
میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.
به تغییر شکل (بد شکلی) قسمت فوقانی ران که در قسمت داخلی لگن قرار می گیرد coxa Valga گفته می¬شود. تغییر شکل لگن به گونه ای است که در آن زاویه بین محور استخوان ران و سر استخوان ران بسیار زیاد می¬باشد. در اکثر افراد سر استخوان ران با تنه استخوان زاویه 120-130 درجه می سازد که در coxa valga این زاویه از 130 درجه بیشتر می¬شود.