نوشته های برچسب خورده: آزمایش تعیین هویت

دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل با اسامی دیستروفی عضلانی لگنی، دیستروفی عضلانی پروکسیمال هم شناخته می شود و نوعی اختلال ژنتیکی پیشرونده ی نادر است که با از دست دادن و ضعف عضلات ران و شانه ها (نواحی لیمب-گیردل) بروز پیدا می کند. ضعف عضلات و آتروفی پیشرونده است و ممکن است به سمت عضلات بدن نیز پیشروی کند. دسته بندی بسیار متنوعی براساس تغییرات غیرنرمال، موتاسیون ژن های خاص در این بیماری وجود دارد. سن شروع، شدت بیماری و پیشرفت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر حتی درمیان افراد یک خانواده بسیار متنوع باشد. برخی از افراد ممکن است درگیر با فرم های ملایم با پیشروی آهسته شوند، بقیه ممکن است درگیر فرم های پیشرونده سریع که باعث ناتوانی های شدید می شود، گردند.

بیماری پمپه یک اختلال ژنتیکی نادراست که در آن بدن توانایی شکستن قندهای پیچیده (گلیکوژن) را ندارد که بروی بافت ها و ارگان ها مخصوصا عضلات اثر دارد. این بیماری نتیجه کمبود نقص یک آنزیم به نام گلوکوزیداز اسید آلفا که قندهای پیچیده را در بدن می شکند، می باشد. موتاسیون در ژن GAA که در روند شکستن گلیکوژن نقش دارد باعث این اختلال می گردد.