jnr407w-g001

صافی کف پا و قوس کف پا

پس کاووس (Pes cavus) یک اصطلاح توصیفی برای مورفولوژی پا است که با افزایش غیر طبیعی قوس کف پا مشخص می شود و با تغییر شکل در قسمت جلوی پا ، میانی پا ، پشت پا یا ترکیبی از این محل ها باشد. در حالی که پس کاووس یک یافته رایج است که تقریباً در 10٪ از جمعی ...

2-Figure1-1

موزائیسم (mosaicism)

موزائیسم (mosaicism) به وجود دو یا چند رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی مختلف که از  یک سلول تخم  (زیگوت) واحد در یک فرد منشا میگیرد اطلاق می گردد. در مقابل ، اگر رده های سلولی متمایز از زیگوت های مختلف  مشتق شده باشد ، این اصطلاح اکنون به عنوان کایمریسم (chimerism) شناخته می شود. موزائیسم پس از تشکیل سلول تخم ایجاد می شود.

SS2606187

براکی داکتیلی

براکی داکتیلی (Brachydactyly)   به کوتاه شدن  غیر عادی استخوان های دست و پا که منجر به کوتاه شدن انگشتان می شود اطلاق می گردد. این یک بیماری ارثی است و در بیشتر موارد مشکلی برای فرد مبتلا ایجاد نمی کند. این وضعیت همچنین می تواند نشانه سایر اختلالات ژنتیکی باشد.

shutterstock1520985113-1610091-5052-3748-1610091775_1200x0

سندرم مارفان (Marfan Syndrome)

سندرم مارفان یک ناهنجاری بافت پیوندی می باشد که بسیاری از ارگان های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. بافت پیوندی انعطاف پذیری استخوان ها، رباط ها، ماهیچه ها، رگ های خونی و دریچه های قلبی را بر عهده دارد.

AdobeStock_11605633

تالاسمی

تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی می باشد که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن درگلبول های قرمز خون) کاهش پیدا می کند. این مسئله باعث کمبود گلبول های قرمز در خون و همچنین کاهش سطح اکسیژن در جریان خون و نهایتا طیفی از مشکلات در سلامتی فرد شود.

GettyImages-1187631225

تعیین هویت

تعیین هویت، یک آزمایش جهت تعیین رابطه پدر و فرزندی است که در آن، نمونه DNA پدر و فرزند با یکدیگر مقایسه می شود. گاهی انجام این آزمایش پیش از به دنیا آمدن فرزند مورد نیاز است، در چنین مواردی نمونه گیری از جنین انجام شده و با نمونه DNA پدر مقایسه می شود.