نوشته های برچسب خورده: آزمایش تعیین هویت

سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود.
بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).

اگر فرزندتان دارای نقایص قلبی مادرزادی می باشد بدین معناست که با نقصی در ساختار قلبش به دنیا آمده است. تعدادی از نقایص قلبی مادرزادی در کودکان بدون نیاز به درمان و ساده است. اما سایر نقایص قلبی پیچیده و نیازمند چندین جراحی در طول سال می باشد. آگاهی از نقص مادرزادی قلبی فرزند شما می تواند به شما در درک این بیماری و دانستن آنچه در ماه ها و سال های آینده انتظار دارید ، کمک کند.

به طور طبیعی هر فرد یک کپی از هر جفت کروموزومش را از مادر بیولوژیکی اش و کپی دیگر از همان جفت کروموزوم را از پدر بیولوژیکی اش به ارث می¬برد. دیزومی تک والدی به وضعیتی اطلاق می¬شود که 2 کپی از یک کروموزوم از یک والد به ارث می-رسد. سندروم آنجلمن (AS) و سندروم پرادر-ویلی(PWS) نمونه هایی از اختلالاتی هستند که می توانند دز اثر دیزومی تک والدی ایجاد شوند.

میکروسفالی یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد نسبت به سایر نوزادان هم¬سن و هم¬جنس خودش به طور قابل توجهی کوچک¬تر می¬باشد. میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر¬طبیعی مغز در رحم مادر و یا عدم رشد مناسب بعد تولد می¬باشد.