پس کاووس (Pes cavus) یک اصطلاح توصیفی برای مورفولوژی پا است که با افزایش غیر طبیعی قوس کف پا مشخص می شود و با تغییر شکل در قسمت جلوی پا ، میانی پا ، پشت پا یا ترکیبی از این محل ها باشد. در حالی که پس کاووس یک یافته رایج است که تقریباً در 10٪ از جمعی ...
بیماری پلیزائوس-مرزباخر (Pelizaeus-Merzbacher) نوعی اختلال است که بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد و با فراوانی 1 به 200 هزار تا 500 هزار نفر در جمعیت آمریکا بروز می کند.
موزائیسم (mosaicism) به وجود دو یا چند رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی مختلف که از یک سلول تخم (زیگوت) واحد در یک فرد منشا میگیرد اطلاق می گردد. در مقابل ، اگر رده های سلولی متمایز از زیگوت های مختلف مشتق شده باشد ، این اصطلاح اکنون به عنوان کایمریسم (chimerism) شناخته می شود. موزائیسم پس از تشکیل سلول تخم ایجاد می شود.
براکی داکتیلی (Brachydactyly) به کوتاه شدن غیر عادی استخوان های دست و پا که منجر به کوتاه شدن انگشتان می شود اطلاق می گردد. این یک بیماری ارثی است و در بیشتر موارد مشکلی برای فرد مبتلا ایجاد نمی کند. این وضعیت همچنین می تواند نشانه سایر اختلالات ژنتیکی باشد.
سندرم مارفان یک ناهنجاری بافت پیوندی می باشد که بسیاری از ارگان های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. بافت پیوندی انعطاف پذیری استخوان ها، رباط ها، ماهیچه ها، رگ های خونی و دریچه های قلبی را بر عهده دارد.
غربالگری DNA آزاد سلول جنینی (Prenatal cell- free DNA screening) که به عنوان غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد نیز شناخته می شود ، روشی برای شناسایی برخی ناهنجاری های کروموزومی در جنین است.
تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی می باشد که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن درگلبول های قرمز خون) کاهش پیدا می کند. این مسئله باعث کمبود گلبول های قرمز در خون و همچنین کاهش سطح اکسیژن در جریان خون و نهایتا طیفی از مشکلات در سلامتی فرد شود.
تعیین هویت، یک آزمایش جهت تعیین رابطه پدر و فرزندی است که در آن، نمونه DNA پدر و فرزند با یکدیگر مقایسه می شود. گاهی انجام این آزمایش پیش از به دنیا آمدن فرزند مورد نیاز است، در چنین مواردی نمونه گیری از جنین انجام شده و با نمونه DNA پدر مقایسه می شود.