فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ارثی نادر است که در اثر نقص در ژن سازنده ی آنزیم پردازش کننده اسید آمینه ی فنیل آلانین رخ میدهد.
اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
سینوستوز متوپیک (تریگونوسفالی)
متوپیک کراینوسینوستوزیس به بسته شدن زودهنگام بخیه ی متوپیک میگویند که باعث ایجاد تریگونوسفالی (سر مثلثی شکل) می شود, میگویند. متوپیک سینوستوزیس دومین کراینوسیتوستوزیس رایج است که تقریبا 25-20% موارد را شامل می شود.
کراتودرما ( PPK )
کراتودرما پالموپلانتارگروهی از بیماری های پوستی است که با ضخیم شدن پوست کف دست ها و پاها مشخص می شود. همچنین می تواند یک ویژگی از سندروم های زمینه ای مختلف باشد.
عوامل خطر سرطان ژنتیکی مثانه
فاکتور خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان را تحت تأثیر قرار دهد. سرطان های مختلف( مانند سرطان مثانه ژنتیکی ) عوامل خطر متفاوتی دارند. شما می توانید برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن یا وزن را تغییر دهید. عوامل خطردیگر، مانند سن، سابقه خانوادگی یا به ارث رسیدن ژن عامل بیماری قابل تغییر نیستند.
سندرم سکل
سندرم سکل جز اختلالات ارثی شدیدا نادر است که با تاخیر رشد در زمان قبل از تولد که نتیجه آن وزن کم در زمان تولد است، هویدا می شود. تاخیر رشد بعد از تولد نیز ادامه پیدا می کند و باعث کوتاهی قد یا دوارفیسم می گردد.
پلاژیوسفالی
سندروم سر صاف یا پلاژیوسفالی زمانی گفته می شود که یک لکه ی صاف در پشت یا کناره های سر نوزاد تشکیل می شود. این حالت که باعث عدم تقارن در سر نوزاد می شود و تعدادی حالت سر در این سندروم را هنگامی که از بالا به آن نگاه می کنیم را شبیه متوازی الاضلاع توصیف می کنند. جمجمه ی نوزاد تا چندین ماه بعد از تولد به سختی و حتی به طور کامل تشکیل نمی شود. و همچنین نرمی استخوان سر نوزاد که باعث می شود سر به راحتی تغییر شکل دهد. یکی از علل رایج این سندروم خوابیدن مداوم نوزاد در یک حالت یکسان می باشد.
سندرم لینچ
سندرم لینچ یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ به عنوان سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی (HNPCC) شناخته می شود.
تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده یا سرطان آندومتر را افزایش دهند، اما سندرم لینچ شایع ترین است. پزشکان تخمین می زنند که از هر 100 سرطان روده یا آندومتر حدود 3 مورد ناشی از سندرم لینچ است.
عوامل خطر سرطان پستان
عامل خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان پستان را افزایش دهد. اما داشتن یک عامل خطر یا حتی بسیاری از آن ها به معنای اطمینان از ابتلا به این بیماری نیست. برخی از عوامل مرتبط با سرطان پستان به عنوان مثال جنسیت زن، سن و ژنتیک قابل تغییر نیست. سایر عوامل مانند وزن، ورزش، کشیدن سیگار ، رژیم غذایی، مصرف داروهایی که حاوی هورمون هستند با انتخاب صحیح می تواند تغییر کند.
تومور مغزی
تومور مغزی به توده یا رشد سلول های غیر طبیعی در مغز می گویند. انواع مختلفی از تومورهای مغزی وجود دارد. برخی از تومورهای مغزی غیرسرطانی (خوش خیم) و برخی از تومورهای مغزی سرطانی (بدخیم) هستند. تومورهای مغزی می توانند در مغز شروع شوند (تومورهای اولیه مغز)، یا سرطان در قسمت های دیگر بدن شروع شده و به مغز گسترش می یابد (تومورهای ثانویه یا متاستاتیک مغز).
عوامل خطر سرطان کبد
عوامل مختلفی می توانند شانس ابتلا به سرطان کبد را در فرد افزایش دهند. این عوامل شامل:
جنسیت
سرطان کبد در مردان بسیار بیشتر از زنان است.
نژاد / قومیت
در ایالات متحده، آمریکایی های آسیایی و جزایر اقیانوس آرام بیشترین میزان سرطان کبد را دارند و پس از آنها اسپانیایی و لاتین تبارها، سرخپوستان آمریکایی، بومیان آلاسکا و آفریقایی آمریکایی ها قرار دارند.