سندرم سیلور راسل

سندرم سیلور-راسل

توسط با بدون دیدگاه مرکز تحقیقات ژنوم

سندرم سیلور-راسل ، بیماری نادری می­باشد و از هر 15000 تا 100000 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد که با تاخیر رشد قبل از تولد و پس از تولد همراه است. تقریبا تمام بیماران مبتلا به این سندروم با وزن و قد کمتر از نرمال به دنیا می آیند.

تاخیر رشد جنین در رحم و کوچکتر بودن آن نسبت به حالت طبیعی می­تواند علت های متفاوتی داشته باشد. کودکان مبتلا به این سندروم را می­توان به کمک علائم بیشتری  مانند میکروسفالی، بدن نامتقارن، مشکلات تغذیه ای و پیشانی برجسته از بیماران با تاخیر رشد داخل رحمی به دلایل نامعلوم ،تشخیص داد.

تشخیص

تشخیص کلینیکالی سندرم سیلور-راسل اساس مجموعه ای از ویژگی­های مشخص است. آزمایش­های مولکولی می­تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش­های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه­های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

 

تشخیص کلینیکالی سندروم راسل سیلور بر اساس مجموعه ای از ویژگی¬های مشخص است. آزمایش¬های مولکولی می¬تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش¬های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه¬های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

با این حال تشخیص این سندروم دشوار است به این دلیل که طیف گسترده­ای از شرایط در بین افراد مبتلا وجود دارند و نیز بسیاری از ویژگی­های موجود، غیر اختصاصی هستند. چندین سیستم ارزیابی بالینی پیشنهاد شده که نشان دهنده ی چالش هایی در دستیابی به تشخیص مطمئن است.

تمامی سیستم­ها از شاخص­های مشابهی استفاده می­کنند اما در تعداد و تعریف ویژگی­های تشخیصی مورد نیاز برای تشخیص، متفاوت هستند. نتیجه­ی مثبت تست­های مولکولی تاییدیه خوبی بر تشخیص­های بالینی است.

تکنیک تشخیص

این بیماری ژنتیکی با ناهنجاری­های مولکولی کروموزوم 11p15.5 مرتبط است. آزمایش­های مولکولی باید به صورت دقیق متیلاسیون DNA  دی نوکلئوتید CpG درH19/IGF2 IG-DMR را به یکی از روش MLPA  MS-یا ساترن بلات اندازه­گیری کند. در صورتی که نتیجه این تست منفی شود، باید تست­های تکمیلی مانند بررسی ناهنجاری­ها در کروموزوم 7 و 14q32 و جهش در ژن  CDKN1Cو  IGF2 انجام داد.

مراجعه به متخصص

این سندروم منجر به طیف وسیعی از ناهنجاری­های فیزیکی و عملکردی می­شود. تحت نظر قرار دادن و مداخله زودهنگام و دقیق برای کنترل بهینه­ ی این دسته از بیماران بسیار ضروری می­باشد. افرادی که می­توانند در این مسیر کمک کنند شامل متخصصان اطفال در زمینه غدد، گوارش ، تغذیه ، متخصص ژنتیک بالینی ، جراح ارتوپد ، نورولوژیست ، گفتار درمانگر و روانشناس می­باشند تا بتوانند اقداماتی مانند حمایت از طریق تغذیه زودهنگام ، درمان با هورمون رشد و بسیاری دیگر را انجام دهند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم رکسانا سهیلیان ( مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ، مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان )
کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد: • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های جنسی (تقسیم میوز) • خطا در هنگام تقسیم سلول¬های دیگر (تقسیم میتوز) • قرار گرفتن در معرض موادی که باعث نقص مادرزادی می¬شوند (تراتوژن¬ها)

ناهنجاری­های کروموزومی چگونه اتفاق می­افتد

توسط با بدون دیدگاه سیتوژنتیک

کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

آزمایش ژنتیک و غربالگری قبل از ازدواج

توسط با بدون دیدگاه مولکولی

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.