پیشرفت های روزافزون در علم ژنتیک درهای جدیدی را در مسیر شناخت بهتر ماهیت بیماری های مختلف و یافتن درمانی موثر برای آن ها به روی ما می گشاید. در این جا به سه فناوری اشاره می شود که احتمالاً در سال های آتی تأثیر زیادی بر علم خواهند داشت.
بیماری مویامویا
بیماری مویامویا یک اختلال عروق-خونی نادر است که در آن شریان کاروتید در جمجمه مسدود یا باریک میشود و جریان خون به مغز را کاهش میدهد. سپس رگهای خونی کوچکی در پایه مغز ایجاد میشوند تا جریان خون لازم برای مغز را تامین کنند. این وضعیت ممکن است باعث ی ...
سندروم فایفر
سندروم فایفر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه (کرانیوسینوستوز) رخ میدهد. علائم این بیماری شامل هیپرتلوریسم (فاصله بیش از حد و غیر عادی بین چشم ها) ، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی عقابی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی است. سه فرم از این بیماری شناسایی شده است که تیپ دو و سه جدی تر هستند.
ناهنجاریهای کروموزومی چگونه اتفاق میافتد
کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزومهای غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ میدهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:
ناباروری
اگر شما و همسرتان علی رغم تلاش برای بچه دار شدن موفق به بارداری نمی شوید، شما تنها نیستید. در ایالت متحده آمریکا حدود 10 تا 15 درصد از زوجین نابارور هستند. ناباروری حالتی است که در آن زن و شوهر بعد از یک سال رابطه ی مکرر و محافظت نشده موفق به بار ...
آزمایش ژنتیک و غربالگری قبل از ازدواج
آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوجهایی که به زودی ازدواج میکنند ارائه میدهد و در آن از نظر بیماریهای ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش میشوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.
سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگیهای متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر میشوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص میشود.
آب مروارید
آب مروارید کدر شدن عدسی طبیعی چشم است. برای افرادی که آب مروارید دارند، دیدن از طریق لنزهای ابری ، کمی شبیه نگاه کردن از پنجره یخ زده یا مه آلود است. دید ابری ناشی از آب مروارید می تواند خواندن، رانندگی با ماشین (مخصوصاً در شب) یا دیدن حالت صورت دوستان را دشوارتر کند.
سندروم آسپرگر
هنگامی که با فرد مبتلا به سندرم آسپرگر ملاقات می کنید، ممکن است بلافاصله متوجه دو چیز شوید. آنها به اندازه سایر افراد باهوش هستند، اما در مهارت های اجتماعی مشکل بیشتری دارند. آنها همچنین تمایل دارند روی یک موضوع تمرکز وسواسی داشته باشند یا رفتارهای مشابهی را بارها و بارها انجام دهند. پزشکان قبلاً آسپرگر را به عنوان یک بیماری جداگانه در نظر می گرفتند. اما در سال 2013، جدیدترین نسخه از کتاب استانداردی که کارشناسان بهداشت روان از آن استفاده می کنند، به نام راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، نحوه طبقه بندی آن را تغییر داد. در حال حاضر سندروم آسپرگر بخشی از یک دسته گسترده تر به نام “اختلال طیف اوتیسم” (ASD) است. این بیماری همان چیزی است که پزشکان آن را نوعی ASD با عملکرد بالا می نامند. این بدان معنی است که علائم نسبت به سایر انواع اختلالات طیف اوتیسم شدت کمتری دارند.
سندروم لش نیهان
سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص میشود.این بیماری تقریبا”منحصرا” در مردان رخ میدهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه،و د حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا”رخ میدهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.