human-karyotype-567a11785f9b586a9e838782

کاریوتایپ ( karyotype )

آزمایش کاریوتایپ تعداد، شکل و سایز کروموزوم های شما را مشخص می کند.  کروموزوم ها در واقع  محتوای ژنی شما و بخشی از سلول هستند که از پدر و مادر به ارث میرسند. ژن ها ناقل اطلاعات هستند که ویژگی های شما را مانند قد و رنگ چشم شما را مشخص می کند. هر فردی به صورت نرمال 46 کروموزوم دارند که 23 جفت در هر سلول می باشد. یک جفت از کروموزوم ها از پدر  و یک جفت آن از مادر به ارث می رسد. اگر شما دارای تعداد کروموزوم کمتر یا بیشتر از 46 تا باشید این می تواند نشان دهد که شما بیماری زنتیکی دارید.آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به پیدا کردن نقص های ژنتیکی در یک کودک تکامل یافته می باشد.

Amniocentesis

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یک آزمایش پیش از تولد است که برای مادران بارداری که ریسک بالاتری برای به دنیا آوردن نوزاد ناقص داشته باشند، انجام می شود. این آزمایش بر روی مایع آمنیون (مایع داخل کیسه ی اطراف جنین)  انجام می شود.

B9---Trisomy-18-Karyotype-47XY18

تریزومی

ژن ها نقشه  اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از  این طرح اصلی وجود دارد که در داخل  محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است. ژن ها در امتداد کروموزوم ها که رشته های محکمی  از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند ، قرار میگیرند. انسانها معمولاً 23 جفت کروموزوم (46 عدد)  دارند که دارای دو کروموزوم جنسی است که جنسیت را تعیین می کند و 44 کروموزوم که سایر عوامل مانند رشد و عملکرد را هدایت می کنند.

شرایط کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار ژنتیکی کروموزوم ها ایجاد می شود. تریزومی (سه تایی) به این معنی است که فرد مبتلا به جای دو نسخه، سه کپی از یکی از کروموزوم دارد. به عبارت دیگر  به جای  46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند.

سندرم داون  (تریزونی 21) ، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، و  سندرم پاتو(تریزومی 13) رایج ترین اشکال تریزومی هستند. کودکان مبتلا به تریزومی معمولاً دارای طیف وسیعی از ناهنجاری های هنگام تولد، از جمله تأخیر در رشد و اختلالات ذهنی هستند.

عوامل خطر ایجاد تریزومی

افزودن یک کروموزوم اضافی معمولاً خود به خود در حین بارداری اتفاق می افتد. علت این امر ناشناخته است و پیشگیری از آن امکان پذیر نیست. مهمترین عامل خطر تریزومی سن مادر است. زنان در اواخر دهه 30 و 40 سالگی بیشتر احتمال وقوع شرایط تریزومی را دارند.

تریزومی 21 – سندرم داون

سندرم داون  (تریزونی 21) ، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، و  سندرم پاتو(تریزومی 13) رایج ترین اشکال تریزومی هستند. کودکان مبتلا به تریزومی معمولاً دارای طیف وسیعی از ناهنجاری های هنگام تولد، از جمله تأخیر در رشد و اختلالات ذهنی هستند.

سندرم داون تقریباً از هر 300 بارداری یکی را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم داون با نام تریزومی 21 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه است.

 

سندرم داون سه نوع است. شایع ترین آن تریزومی 21 (Trisomy 21) است که در آن اسپرم پدر یا سلول تخمک مادر حاوی یک کروموزوم 21 اضافی است. در سندرم موزاییک داون (Mosaic Down syndrome) ، کروموزوم اضافی  بعد از تشکیل سلول تخم و با رشد و نمو جنین ظاهر می شود. سندرم داون حاصل از  جابجایی کروموزومی (Translocation Down syndrome) که تقریباً پنج درصد موارد را شامل می شود ، ارثی است.

 

* برخی از مشخصات فیزیکی سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

  • چشمها کمی مایل به سمت بالا است ، همچنین می تواند یک چین کوچک از پوست در داخل چشم وجود داشته باشد (لکه های اپی کانتسیک نامیده می شود) و لکه های سفید کوچکی نیز در عنبیه چشم وجود دارد (معروف به لکه های براشفیلد)
  • شکل صورت مشخص – صورت یک فرد مبتلا به سندرم داون اغلب گرد است و تمایل به داشتن نیمرخ صاف دارد
  • قد و قامت کوچکتر: نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر هستند و وزن آنها هنگام تولد کمتر از سایرین است. کودکان مبتلا به سندرم داون به آهستگی رشد می کنند و معمولاً کوچکتر از سایر کودکان در سن خود هستند. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر از بزرگسالانی هستند که سندرم داون ندارند.
  • همه افراد مبتلا به سندرم داون تا حدی تاخیر در رشد خود و همچین سطوحی از ناتوانی در یادگیری را تجربه می کنند.

تریزومی 18 – سندرم ادوارد

 

سندرم داون  (تریزونی 21) ، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، و  سندرم پاتو(تریزومی 13) رایج ترین اشکال تریزومی هستند. کودکان مبتلا به تریزومی معمولاً دارای طیف وسیعی از ناهنجاری های هنگام تولد، از جمله تأخیر در رشد و اختلالات ذهنی هستند.

سندرم ادوارد  تقریبا از هر 1100 بارداری یک مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم ادوارد با نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 18 به جای دو نسخه است.

 

* برخی از ویژگی های سندرم ادوارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

  • شکاف لب یا شکاف کام
  • جمجمه کوچک (میکروسفالی)
  • ناهنجاری های دست و پا – از جمله فقدان شست ها ، انگشتان بهم چسبیده و یا وجود پره بین انگشتان (سنداکتیلی)
  • نقص لوله عصبی (میلومننگوسل)
  • ناهنجاری اندام های جنسی

* زنده ماندن بیش از دوره نوزادی برای نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد غیر معمول است.

تریزومی 13 – سندرم پاتو

سندرم داون  (تریزونی 21) ، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، و  سندرم پاتو(تریزومی 13) رایج ترین اشکال تریزومی هستند. کودکان مبتلا به تریزومی معمولاً دارای طیف وسیعی از ناهنجاری های هنگام تولد، از جمله تأخیر در رشد و اختلالات ذهنی هستند.

سندرم پاتو تقریبا از هر 3000 بارداری یک مورد را درگیر می کند. سندرم پاتو با نام تریزومی 13 نیز شناخته می شود ، زیرا فرد به جای دو نسخه از کروموزوم 13 دارای سه نسخه است.

 

* برخی از ویژگی های سندرم پاتو عبارتند از:

 

  • جمجمه کوچک (میکروسفالی)
  • دهانه غیرطبیعی جمجمه
  • نقص ساختاری چشم
  • شکاف لب یا شکاف کام
  • انگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی)
  • اختلالات مادرزادی قلب
  • نقص لوله عصبی (میلومننگوسل)
  • ناهنجاری اندام های جنسی

* زنده ماندن بیش از دوره نوزادی برای نوزادان مبتلا به سندرم پاتائو غیر معمول است.

علائم  تریزومی در دوران بارداری

بعضی اوقات ، علائم تریزومی ممکن است در دوران بارداری مشهود باشد. برخی از این علائم عبارتند از:

 

  • مایع آمنیوتیک بیش از حد در اطراف جنین (پلی هیدرامنیوس)
  • جفت کوچکتر از حد انتظار
  • جنین برای تاریخ حاملگی کوچک است
  • جنین کمتر از حد انتظار فعالیت می کند

نقص مادرزادی ، از جمله شکاف کام یا بی نظمی قلب ، که در طی سونوگرافی مشخص می شود.

روش های تشخیص تریزومی

آزمایشات قبل از تولد که می تواند به تشخیص اختلالات تریزومی کمک کند شامل موارد زیر است:

 

اسکن اولتراسوند: از امواج صوتی برای ایجاد تصویر استفاده می شود

غربالگری سرم مادر

آمنیوسنتز – نمونه ای از مایع آمنیوتیک گرفته و بررسی می شود

نمونه برداری از پرزهای کوریونی – نمونه ای از سلول های کوریون – بافتی که در نهایت به جفت تبدیل می شود – گرفته و بررسی می شود

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) – یک آزمایش غربالگری که DNA جنینی آزاد در خون مادر را اندازه گیری می کند.

مشاوره ژنتیک و تریزومی

اگر کودک شما با اختلال تریزومی تشخیص داده شود ، ممکن است صحبت با یک مشاور ژنتیک مفید باشد.

 

متخصصین  ژنتیک هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد شرایط هستند. علاوه بر ارائه حمایت عاطفی ، آنها می توانند به شما کمک کنند تا شرایط کودک خود و علت بیماری را متوجه شوید مشاوران ژنتیک آموزش دیده اند تا اطلاعات وحمایت های  وابسته به شرایط خانوادگی ، فرهنگ و عقاید شما را فراهم کنند.

 

تهیه و ترجمه توسط : رضا موسوی ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم )
1920_migratingbreastcancercell

سرطان و ژنتیک

ژنتیک رشته ای از علم است که نحوه انتقال صفات (مانند رنگ چشم) از طریق ژن ها را از والدین به فرزندان بررسی می نماید.

ژن

ژن ها قطعاتی از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) در داخل سلول های ما هستند که به سلول می گویند چگونه پروتئین های مورد نیاز بدن را برای عملکرد ایجاد نماید.

DNA، نقشه اصلی ژنتیکی در هر سلول است. ژن ها بر صفات ارثی منتقل شده از والدین به کودک، مانند رنگ مو، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارند. آن ها همچنین می توانند بر اینکه آیا فرد به بیماری های خاصی مانند سرطان مبتلا بشود، تأثیر گذارند.

سرطان چیست؟

سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود. که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.

ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین را دارند پروتئین ها بیشترین کارها را در سلول های ما انجام می دهند. برخی تغییرات ژنی می تواند سلول ها را از کنترل رشد طبیعی خارج کرده و به سرطان تبدیل نماید. به عنوان مثال، برخی از تغییرات ژنی سرطان باعث افزایش تولید پروتئینی که سلول ها را رشد می دهد، می­ گردد.

سایر موارد منجر به تولید شکل نامناسب و در نتیجه غیر عملکردی پروتئینی می شود. که به طور معمول آسیب سلولی را ترمیم می نماید.

اگر تغییرات ژنی در سلول های زایا و تولید مثلی بدن (تخمک و اسپرم) وجود داشته باشد، از طریق والدین این تغییرات ژنتیکی را که باعث سرطان می شوند را می­ توان به ارث برد. چنین تغییراتی، به نام تغییرات جرم لاین در هر سلول فرزندان مشاهده می شود.

تغییرات ژنتیکی ایجادکننده سرطان نیز می تواند در طول زندگی فرد حاصل شود. در نتیجه خطاهایی که هنگام تقسیم سلول­ها یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد سرطان زا که به DNA آسیب می رسانند. مانند برخی مواد شیمیایی موجود در دود توتون و همچنین اشعه مانند اشعه ماوراء بنفش از طریق آفتاب و به طور کل تغییرات ژنی که بعد از به دنیا آمدن فرد اتفاق می افتد را تغییرات محیطی یا اکتسابی می نامند.

سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.

انواع تغییرات DNA

انواع مختلفی از تغییرات DNA وجود دارد. برخی از تغییرات فقط بر روی یک واحد DNA تأثیر می گذارد که نوکلئوتید نامیده می شود. یک نوکلئوتید ممکن است با دیگری جایگزین شود. یا ممکن است کاملاً از بین برود. سایر تغییرات بخش­های بیشتری از DNA را شامل می­شوند و ممکن است شامل بازآرایی، حذف یا مضاعف­شدگی DNA باشند. بعضی اوقات تغییرات در توالی DNA نیست. به عنوان مثال، افزودن یا حذف مارکرهای شیمیایی، که اصلاحا تغییرات اپی ژنتیک نامیده می شوند، بر روی DNA می تواند بر “بیان” ژن تأثیر بگذارد.

به طور کلی، تغییرات ژنتیکی سلول های سرطانی بیشتر از سلول های طبیعی است. با ادامه پیشرفت سرطان، تغییرات دیگری ممکن است ایجاد گردد و این که حتی در تومورهای یکسان، سلول­های سرطانی ممکن است تغییرات ژنتیکی متفاوتی داشته باشند.

جهش

تغییرات ژن ها که جهش نامیده می شوند، در پیشرفت سرطان نقش مهمی دارند. جهش ها می توانند باعث گردند که سلول پروتئین­ هایی تولید بکنند (یا تولید نکنند) که بر رشد سلول و تقسیم سلول های جدید تأثیر بگذارند. جهش های خاص می تواند باعث رشد خارج از کنترل سلول ها گردد که منجر به سرطان می شود.

معمولاً قبل از اینکه سلول سرطانی گردد، به چندین تغییر ژن یا جهش نیاز دارد. بیشتر سرطان ها به دلیل جهش های ژنی اکتسابی شروع می شوند که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. گاهی اوقات این تغییرات ژنی یک دلیل بیرونی دارند، مانند قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا تنباکو. اما جهش های ژنی نیز می توانند رویدادهای تصادفی باشند که گاهی در داخل سلول می دهند، بدون اینکه دلیل مشخصی داشته باشند.

جهش های اکتسابی

جهش های اکتسابی فقط سلول های رشد یافته از سلول جهش یافته را تحت تأثیر قرار می دهند. آنها بر روی تمام سلول های بدن فرد تأثیر نمی گذارند. این بدان معناست که تمام سلول­های سرطانی جهش خواهند داشت، اما سلول­های طبیعی در بدن چنین نیستند. به همین دلیل، جهش ها به فرزندان فرد منتقل نمی­شوند و بنابراین متفاوت از جهش های ارثی هستند که در هر سلول از بدن وجود دارند.

جهش های ژنتیکی

جهش های ژنتیکی ارثی در حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطان ها نقش اصلی دارند. محققان جهش در ژن های خاص را با بیش از 50 سندرم سرطانی ارثی مرتبط دانسته اند، که این اختلالات معمولا ممکن است افراد را مستعد ابتلا به سرطان های خاص کنند. سرطان هایی که ناشی از جهش های ژنتیکی ارثی نیستند، گاهی اوقات ممکن است در خانواده ها بروز کنند. به عنوان مثال ، یک محیط زندگی مشترک یا سبک زندگی، مانند مصرف دخانیات می تواند باعث ایجاد سرطان های مشابه در میان اعضای خانواده شود.

نمونه هایی از ژن هایی که می توانند در سندرم های ارثی سرطان نقش داشته باشند شامل:

متداول ترین ژن جهش یافته در تمام سرطان ها TP53 است که پروتئینی تولید می کند که رشد تومورها را سرکوب می کند. علاوه بر این، جهش های ژرمینال در این ژن می تواند باعث سندرم Li-Fraumeni شود، یک اختلال نادر، ارثی که منجر به افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها می گردد.

  • جهش های ارثی در ژن های BRCA1 و BRCA2 با سندرم سرطان پستان و تخمدان در ارتباط است، که اختلالی است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان های پستان و تخمدان در زنان مشخص می شود. چندین سرطان دیگر با این سندرم در ارتباط بوده اند. از جمله سرطان های لوزالمعده و پروستات و همچنین سرطان پستان در مردان.
  • ژن دیگری که پروتئینی تولید می کند و رشد تومورها را مهار می کند PTEN است. جهش در این ژن با سندرم Cowden همراه است. یک اختلال ارثی که خطر سرطان پستان، تیروئید، آندومتر و سایر انواع سرطان را افزایش می دهد.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک استفاده از آزمایشات پزشکی برای جستجوی جهش های خاص در ژن های فرد است. امروزه انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد و آزمایشات بیشتری در حال تولید است.

آزمایش ژنتیک از بسیاری جهات قابل استفاده است، اما در اینجا ما به استفاده از آن در جستجوی تغییرات ژن های مرتبط با سرطان خواهیم پرداخت.

آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده نوعی آزمایش است که برای جستجوی جهش های ژنی ارثی استفاده می شود که ممکن است فرد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد.

این نوع آزمایش در موارد زیر ممکن است توصیه گردد:

برای شخصی که سابقه خانوادگی در مورد انواع خاصی از سرطان دارد،
  • ببیند آیا جهش ژنی دارد که خطر او را افزایش می دهد. اگر جهش ارثی داشته باشند، ممکن است بخواهند آزمایشاتی برای جستجوی زود هنگام سرطان انجام دهند. یا حتی اقداماتی برای کاهش خطر خود انجام دهند. به عنوان مثال، آزمایش تغییرات ژن های BRCA1 و BRCA2 (که به عنوان افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و برخی دیگر از سرطان ها شناخته می شوند) در خانمی که مادر و خواهر آن سرطان سینه داشتند، انجام می شود.
برای شخصی که قبلاً به سرطان مبتلا شده است:
  • خصوصاً اگر فاکتورهای دیگری نیز وجود داشته باشد که نشان می دهد این سرطان در اثر جهش ارثی ایجاد شده است. (مانند سابقه خانوادگی یا اگر سرطان در سنین جوانی تشخیص داده شده باشد).
  • آزمایش ممکن است نشان دهد که آیا احتمال ابتلا به سرطان های دیگر در فرد بیشتر است یا خیر. همچنین می تواند به سایر اعضای خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می خواهند از نظر جهش ژنتیکی آزمایش شوند.
  • برای اعضای خانواده شخصی که جهش ژنی ارثی دارند و خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. آزمایش می تواند به آنها کمک کند تا بدانند که آیا به معاینه دوره­ای برای بررسی زودهنگام سرطان نیاز دارند یا باید اقداماتی در جهت کاهش خطر خود انجام دهند.

این آزمایشات معمولاً زمانی انجام می شود که سابقه خانوادگی نشان می دهد سرطانی وجود دارد که ممکن است به ارث رسیده باشد.

گاهی اوقات پس از تشخیص سرطان در فرد، پزشک آزمایشاتی را بر روی نمونه سلول­های سرطانی انجام می دهد تا تغییرات ژنی خاصی را جستجو کند. این آزمایشات گاهی اوقات می تواند اطلاعاتی را در مورد چشم انداز (پیش آگهی) فرد ارائه دهد و به شما کمک نماید تا تشخیص دهید برخی از انواع درمان ممکن است مفید باشد.

چه کسی باید آزمایش ژنتیک انجام دهد؟

مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی که سرطان خاصی دارند یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده آنها وجود دارند توصیه گردد.

آزمایش ژنتیک برای چه مواردی پیشنهاد می گردد؟
  • چند نفر از بستگان درجه یک (مادر ، پدر ، خواهران ، برادران ، فرزندان) مبتلا به سرطان.
  • بسیاری از بستگان در یک طرف خانواده که از یک نوع سرطان رنج می برند.
  • مجموعه ای از سرطان ها در خانواده شما که به عنوان یک جهش ژنی منفرد مرتبط هستند (مانند سرطان های پستان ، تخمدان و لوزالمعده در خانواده شما) شناخته شده است.
  • یکی از اعضای خانواده که بیش از 1 نوع سرطان دارد.
  • اعضای خانواده ای که در سنین پایین تر از حد طبیعی برای آن نوع سرطان ، سرطان داشتند.
  • بستگان نزدیک مبتلا به سرطان که با سندرم نادر سرطان ارثی مرتبط هستند.
  • یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان نادر ، مانند سرطان پستان در یک مرد یا رتینوبلاستوما.
  • قومیت. (به عنوان مثال ، نسب یهودی با سرطان های تخمدان و پستان ارتباط دارد).
  • یک یافته فیزیکی که به یک سرطان ارثی مرتبط است. (مانند داشتن پولیپ های روده بزرگ).
  • جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند نفر از اعضای خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیک انجام داده اند.
  • اگر نگران الگوی سرطان در خانواده خود، سرطانی که در گذشته داشته اید یا سایر عوامل خطر سرطان هستید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک در مورد این که آزمایش ژنتیک گزینه مناسبی برای شما می­باشد صحبت نمائید.

فرد باید از سابقه خانوادگی خود و نوع آزمایشات موجود مطلع گردد. برای برخی از انواع سرطان، هیچ جهش شناخته شده ای با افزایش خطر ارتباط ندارد. انواع دیگر سرطان ممکن است جهش شناخته شده داشته باشند. اما هنوز راهی برای آزمایش آن ها وجود نداشته باشد.

مواردی برای قبل از انجام آزمایش

مهم است که قبل از انجام آزمایش، بفهمید این آزمایش چقدر برای شما مفید است. قبل از انجام آزمایش واقعی با یک مشاور ژنتیک صحبت نمائید. این به شما کمک می کند بدانید چه انتظاری دارید. مشاور می تواند در مورد مزایا و معایب آزمایش ژنتیک، معنی نتایج و گزینه های انتخابی به شما بگوید.

درمان

در نهایت بسته به نوع و پیشرفت سرطان درمان های عمده ای شامل: جراحی، شیمی درمانی، پرتودرمانی و مانند آن وجود دارد.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – R&D )

 

jnr407w-g001

صافی کف پا و قوس کف پا

پس کاووس (Pes cavus) یک اصطلاح توصیفی برای مورفولوژی پا است که با افزایش غیر طبیعی قوس کف پا مشخص می شود و با تغییر شکل در قسمت جلوی پا ، میانی پا ، پشت پا یا ترکیبی از این محل ها باشد. در حالی که پس کاووس یک یافته رایج است که تقریباً در 10٪ از جمعیت عمومی رخ می دهد، می تواند نشانه ای از یک بیماری نورولوژیک زمینه ای نیز باشد.

علت قوس کف پا ( Pes Cavus )

علت این اختلال  را می توان به مغز ، نخاع ، اعصاب محیطی یا مشکلات ساختاری پا نسبت داد. وقتی عدم تعادل حرکتی قبل از تکامل کامل اسکلت شروع شود ، می تواند تغییر اساسی در مورفولوژی استخوان سالم ایجاد کند.

هنگامی که قوس کف پا پس از تکامل اسکلتی بدست می آید ، ممکن سبب ایجاد تغیرات جزئی مورفولوژی ایجاد شود  یا هیچ تغییری در آن ایجاد نشود. دو سوم بزرگسالان مبتلا به این اختلال  یک بیماری نورولوژیک زمینه ای دارند.

این بیماری های نورولوژیک از قبیل: شارکوت- ماری-توث، پولی نوریت ، تومورهای داخل نخاعی ، فلج اطفال ، سیرنگومیلیا ، آتاکسی فردریش ، و فلج مغزی  می توانند باعث عدم تعادل عضلانی شود که منجر به افزایش قوس پا می شود.

علت و مکانیسم عارضه  پیچیده است و به خوبی شناخته نشده است. عواملی که در ایجاد  آن تأثیرگذار تلقی می شوند عبارتند از: ضعف عضلانی و عدم تعادل در بیماری عصبی عضلانی ، ناهنجاری استخوان پس از سانحه ، انقباض فاشیای کف پا و کوتاه شدن تاندون آشیل.

انواع پس کاووس

پس کاووس سه نوع اصلی دارد.سه نوع اصلی پس کاووس شامل: پس کاوواروس(pes cavovarus) ، پس کالکانئوکاووس (pes calcaneocavus) و پس کاووس خالص(pure pes cavus )  است. فرم های مختلف این اختلال را می توان از نظر اتیولوژی ، علائم بالینی و رادیولوژیکی تشخیص داد.

 پس کاوواروس : رایج ترین نوع پس کاووس که  اساسا  در اختلالات عصبی عضلانی مانند بیماری شارکوت -ماری- توث دیده می شود و در موارد اتیولوژی ناشناخته ، به طور مرسوم “ایدیوپاتیک” نامیده می شود. پس کاوواروس همراه با واروس پاشنه ، و بدشکلی پنجه- انگشتان همراه است.

پس کالکانئوکاووس:  در این فرم که عمدتاً به دنبال فلج شدن ماهیچه سه سر ساق پا به دلیل فلج اطفال دیده می شود ، استخوان کالکانئوس به سمت بالا خم  شده (dorsiflexion) و ناحیه جلوی پا به سمت پایین خم می شود (plantarflexion). این ناهنجاری با افزایش زاویه قاپی پاشنه ای همراه است.

پس کاووس خالص: پاشنه پا  نه در وضعیت واروس و نه در وضعیت دورسی فلکشن قرار دارد. افزایش قوس کف پا به خاطر پلنتارفلکشن جلوی پا بر روی عقب پا می باشد.

پس کاووس (Pes cavus) یک اصطلاح توصیفی برای مورفولوژی پا است که با افزایش غیر طبیعی قوس کف پا مشخص می شود و با تغییر شکل در قسمت جلوی پا ، میانی پا ، پشت پا یا ترکیبی از این محل ها باشد. در حالی که پس کاووس یک یافته رایج است که تقریباً در 10٪ از جمعیت عمومی رخ می دهد، می تواند نشانه ای از یک بیماری نورولوژیک زمینه ای نیز باشد.

علائم و تظاهرات بالینی

بیماران معمولا از درد ، بی ثباتی ، دشواری در راه رفتن و مشکلات کفش شکایت دارند.

سایر علائم عبارتند از:

  • کراتوز
  • بی ثباتی مچ پا
  • واروس پا
  • خم شدن کف پا
  • واروس پشت پا
  • درد زانو
  • کمر درد

مراقبت های پزشکی

مراقبت پزشکی سعی بر این دارد که بیمار بدون هیچ مشکلی بتواند راه برود.  دانستن این نکته برای بیمار ضروری است که جراحی و ترمیم قوس سبب نرمال شدن کامل پا نمی شود.

هدف اصلی از جراحی تسکین درد است. اقدام به  جراحی مکرر می تواند ضروری باشد. به خصوص اگر تغییر شکل پیش رونده باشد.

pes planus ( صافی کف پا )

اگر پاهای صاف دارید ، هنگام ایستادن پاهای شما قوس معمولی ندارد. هنگامی که فعالیت بدنی زیادی انجام می دهید ، این می تواند باعث درد شود.

از این شرایط به عنوان پس پلانوس (pes planus)  یاد می شود. این مورد در نوزادان طبیعی است و معمولاً در سنین 2 تا 3 سالگی با سفت شدن رباط ها و تاندون ها در پا و ساق پا ناپدید می شود. صافی کف پا در کودکی به ندرت جدی است ، اما ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد.

در بعضی موارد ، صافی کف پا به دلیل آسیب دیدگی یا بیماری ایجاد می شود و باعث ایجاد مشکلات در موارد زیر می شود:

  • پیاده روی
  • در حال دویدن
  • ساعت ها ایستادن

انواع صافی کف پا

کف صاف انعطاف پذیر: کف صاف انعطاف پذیر متداول ترین نوع آن است. قوسهای پاهای شما فقط وقتی آنها را از زمین بلند می کنید ظاهر می شوند و وقتی پاها را روی زمین قرار می دهید کف پا کاملاً زمین را لمس می کند. این فرم از کودکی شروع می شود و معمولاً درد ایجاد نمی کند.

اگر پاهای صاف دارید ، هنگام ایستادن پاهای شما قوس معمولی ندارد. هنگامی که فعالیت بدنی زیادی انجام می دهید ، این می تواند باعث درد شود.

تاندون آشیل تنگ

تاندون آشیل، استخوان پاشنه شما را به عضله ساق پا متصل می کند. اگر خیلی تنگ باشد ، ممکن است هنگام راه رفتن و دویدن احساس درد کنید. این وضعیت باعث می شود هنگام راه رفتن یا دویدن ، پاشنه زود بلند شود.

اختلال عملکرد تاندون پشت استخوان ران

این نوع کف پای صاف در بزرگسالی زمانی به وجود می آید که تاندونی که عضله ساق پا را به داخل مچ پا متصل می کند آسیب دیده ، متورم یا پاره شود.

اگر قوس شما پشتیبانی مورد نیاز را دریافت نکند ، در قسمت داخلی پا و مچ پا و همچنین در قسمت خارج مچ پا درد خواهید داشت.

بسته به علت ، ممکن است در یک یا هر دو پا این مشکل وجود داشته باشد.

چه عواملی باعث صافی کف پا می شود؟

صافی کف پا به بافت ها و استخوان های  پایین پا مربوط می شود. این وضعیت در نوزادان و کودکان نوپا طبیعی است ، زیرا زمان لازم است تا تاندون ها سفت شوند و به شکل قوس درآیند. در موارد نادر ، استخوان های پای کودک بهم متصل شده و باعث درد می شوند.

اگر این سفت شدن تاندون ها به طور کامل اتفاق نیفتد ، می تواند باعث صافی کف پا شود. با افزایش سن یا آسیب دیدگی ، تاندون های یک یا هر دو پا ممکن است آسیب ببینند. این بیماری همچنین با بیماری هایی مانند فلج مغزی و دیستروفی عضلانی همراه است.

چه کسی در معرض خطر است؟

اگر در خانواده سابقه کف پای صاف وجود داشته باشد ، احتمالاً شما نیز کف پا صاف خواهید داشت. اگر ورزشکار باشید این ریسک به دلیل احتمال آسیب دیدگی پا و مچ پا بیشتر است.

افراد مسن مستعد صدمات جسمی نیز بیشتر در معرض خطر هستند. افراد مبتلا به بیماری هایی که بر روی عضلات تأثیر می گذارند – به عنوان مثال فلج مغزی – نیز خطر بیشتری دارند. سایر عوامل خطر شامل چاقی ، فشار خون بالا و دیابت شیرین است.

اگر پاهایتان صاف باشد و دردی نداشته باشید جای نگرانی وجود ندارد. با این حال ، اگر پاهای شما بعد از راه رفتن در مسافت های طولانی یا ایستادن طولانی مدت درد می کند ، صافی کف پا می تواند دلیل این امر باشد.

همچنین ممکن است در ناحیه پایین پا و مچ پا احساس درد کنید. پاهای شما ممکن است احساس سفتی یا بی حسی کند ، پینه داشته باشد و احتمالاً به سمت یکدیگر خم باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر درد پا دارید یا پاهایتان در راه رفتن و دویدن مشکلاتی ایجاد می کند ، به یک جراح ارتوپد مراجعه کنید.

تشخیص مشکل به چند آزمایش نیاز دارد. پزشک هنگام ایستادن روی انگشتان پا به دنبال قوس در پاهای شما خواهد بود.

اگر قوسی وجود داشته باشد ، ممکن است علت درد پا صافی کف پا نباشد. پزشک شما همچنین به دنبال خم شدن مچ پا شما خواهد بود.

اگر در انعطاف پا مشکل دارید یا قوس ظاهر نمی شود ،پزشک آزمایشات بیشتری مانند عکسبرداری با اشعه ایکس پا، یا اسکن برای بررسی استخوان ها و تاندون های پای شما را درخواست می کند.

درمان صافی کف پا

مراقبت از پاها معمولاً اولین قدم در درمان این بیماری است.

پزشک ممکن است به شما توصیه کند که از ارتز استفاده کنید ، این وسیله داخل کفشهای شما قرار می گیرد و سبب بهبود عملکرد و کاهش درد می شود.

برای کودکان ، ممکن است تا زمانی که پاهای آنها کاملاً شکل بگیرد پزشک کفش های مخصوص تجویز کند.

تغییر سبک زندگی

کاهش درد بدلیل کف پا صاف ممکن است منوط بر برخی تغییرات در برنامه روزانه شما باشد.

به عنوان مثال ، پزشک ممکن است یک رژیم غذایی و برنامه ورزشی را برای مدیریت وزن شما و همچنین کاهش فشار روی پاهایتان توصیه کند.

همچنین ممکن است توصیه شود که به مدت طولانی ایستاده نمانید  یا راه نروید.

دارو

بسته به علت وضعیت خود ، ممکن است درد و التهاب مداوم داشته باشید. پزشک ممکن است برای کاهش ناراحتی ناشی از این علائم دارو تجویز کند. داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی می توانند تورم و درد را تسکین دهند.

جراحی پا

جراحی در موارد جدی تر ممکن است یک گزینه باشد و معمولاً آخرین چاره است.

جراح ارتوپدی شما ممکن است در پاهای شما قوس ایجاد کند ، تاندون ها را ترمیم کند یا استخوان ها یا مفاصل شما را فیوز کند.

اگر تاندون آشیل خیلی کوتاه باشد ، جراح می تواند آن را بلند کند تا درد کاهش یابد.

چشم انداز بلند مدت

در برخی از افراد با  پوشیدن کفش مخصوص یا تکیه گاه کفش درد تسکین می یابد.

با این حال، جراحی معمولاً آخرین چاره است ، اما نتیجه آن معمولاً مثبت است.

عوارض جراحی اگرچه نادر است اما می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • عفونت
  • حرکت ضعیف مچ پا
  • بهبود نادرست استخوان ها
  • درد مداوم

جلوگیری از صافی کف پا

صافی کف پا می تواند ارثی باشد و نمی توان از دلایل ارثی جلوگیری کرد.

با این حال ، می توانید با اقدامات احتیاطی مانند پوشیدن کفشی مناسب و مراقبت لازم از پا ، از وخیم شدن شرایط و ایجاد درد بیش از حد جلوگیری کنید.

 

تهیه و ترجمه توسط : رضا موسوی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم )

 

2-Figure1-1

موزائیسم (mosaicism)

موزائیسم (mosaicism) به وجود دو یا چند رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی مختلف که از  یک سلول تخم  (زیگوت) واحد در یک فرد منشا میگیرد اطلاق می گردد. در مقابل ، اگر رده های سلولی متمایز از زیگوت های مختلف  مشتق شده باشد ، این اصطلاح اکنون به عنوان کایمریسم (chimerism) شناخته می شود. موزائیسم پس از تشکیل سلول تخم ایجاد می شود.

SS2606187

براکی داکتیلی

براکی داکتیلی (Brachydactyly)   به کوتاه شدن  غیر عادی استخوان های دست و پا که منجر به کوتاه شدن انگشتان می شود اطلاق می گردد. این یک بیماری ارثی است و در بیشتر موارد مشکلی برای فرد مبتلا ایجاد نمی کند. این وضعیت همچنین می تواند نشانه سایر اختلالات ژنتیکی باشد.

shutterstock1520985113-1610091-5052-3748-1610091775_1200x0

سندرم مارفان (Marfan Syndrome)

سندرم مارفان یک ناهنجاری بافت پیوندی می باشد که بسیاری از ارگان های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. بافت پیوندی انعطاف پذیری استخوان ها، رباط ها، ماهیچه ها، رگ های خونی و دریچه های قلبی را بر عهده دارد.