بیماری تای ساکس (TAY-SACHS) یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد. با پیشرفت بیماری ، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد. در نهایت ، این بیماری منجر به نابینایی ، فلج و مرگ می شود.
بیماری پمپه
بیماری پمپه یک اختلال ژنتیکی نادراست که در آن بدن توانایی شکستن قندهای پیچیده (گلیکوژن) را ندارد که بروی بافت ها و ارگان ها مخصوصا عضلات اثر دارد. این بیماری نتیجه کمبود نقص یک آنزیم به نام گلوکوزیداز اسید آلفا که قندهای پیچیده را در بدن می شکند، می باشد. موتاسیون در ژن GAA که در روند شکستن گلیکوژن نقش دارد باعث این اختلال می گردد.
عوامل خطر سرطان کبد
عوامل مختلفی می توانند شانس ابتلا به سرطان کبد را در فرد افزایش دهند. این عوامل شامل:
جنسیت
سرطان کبد در مردان بسیار بیشتر از زنان است.
نژاد / قومیت
در ایالات متحده، آمریکایی های آسیایی و جزایر اقیانوس آرام بیشترین میزان سرطان کبد را دارند و پس از آنها اسپانیایی و لاتین تبارها، سرخپوستان آمریکایی، بومیان آلاسکا و آفریقایی آمریکایی ها قرار دارند.
بیماری فاویسم
این بیماری گلبولهای قرمز پیر را بیشتر از سلولهای جوان مبتلا میکند. زیرا میزان این آنزیم در گلبولهای قرمز جوان و رتیکلوسیتها بیشتر است. زمانی که بیمار مشکلات دیگری مانند بیماریهای قلبی عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی داشته باشد یا در دوران نوزادی، بلوغ یا پیری باشد علائم شدیدتر میشوند. بیماری نهفته در اثر استرسهای اکسیداتیو مانند مواجهه با داروها یا مواد غذایی حساسیتزا و یا عفونتها بروز مییابد.
برخی ژن ها می توانند ریسک بیماری COVID-19 را برای افراد مبتلا به سندرم داون افزایش دهند
مطالعات اولیه نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون 10 برابر بیشتر در معرض مرگ ناشی از COVID-19 هستند و کارشناسان گفته اند که این افراد باید در زمره افرادی باشند که برای واکسیناسیون در اولویت هستند.