دانشمندان روبات‌های کوچکی ساخته‌اند که از سلول‌های انسانی ساخته شده‌اند که قادر به ترمیم بافت عصبی آسیب‌دیده هستند. «آنتروبوت‌ها» با استفاده از سلول‌های نای انسان ساخته شده‌اند و ممکن است در آینده در پزشکی شخصی مورد استفاده قرار گیرند.

ترمیم بافت عصبی با استفاده از ریز ربات ها

دانشمندان روبات‌های کوچکی ساخته‌اند که از سلول‌های انسانی ساخته شده‌اند که قادر به ترمیم بافت عصبی آسیب‌دیده هستند. «آنتروبوت‌ها» با استفاده از سلول‌های نای انسان ساخته شده‌اند و ممکن است در آینده در پزشکی شخصی مورد استفاده قرار گیرند.

در آزمایشگاه ژنتیکی ما در اصفهان، به عنوان یک تیم متخصص در زمینه تحلیل ژنتیکی و مشاوره، به شما خدمات با کیفیت و دقیق را ارائه می‌دهیم.

تخصص آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان: تحلیل ژنتیکی و مشاوره‌های متخصصان

این مقاله درباره خدمات و تخصص آزمایشگاه ژنتیکی در اصفهان است. آزمایشگاه با استفاده از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص، خدمات تحلیل ژنتیکی و مشاوره را ارائه می‌دهد. خدمات شامل تشخیص بیماری‌های وراثتی، پیش بینی بیماری‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری است. روش‌های تحلیل ژنتیکی شامل سیکوئنس‌نگاری DNA، آرایه ژنی و PCR می‌باشد. با استفاده از خدمات ارائه شده در آزمایشگاه، سلامتی بهبود یافته و راهکارهای درمانی مناسب انتخاب می‌شود.

در علم زیست‌شناسی، ژنتیک جمعیتی مورد مطالعه قرار می‌گیرد تا تنوع ژنتیکی در جمعیت‌ها و تأثیر آن بر پدیده‌هایی مانند انتخاب طبیعی، جهش و گذران زمان بررسی شود. این حوزه از زیست‌شناسی بررسی می‌کند که چگونه تنوع ژنتیکی در جمعیت‌ها به وجود می‌آید، چگونه تغییرات در جمعیت‌ها رخ می‌دهد و چگونه این تغییرات می‌توانند منجر به انتخاب طبیعی، جهش و گذران زمان شوند.

ژنتیک جمعیتی: بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیت ها و تأثیر آن بر پدیده هایی مانند انتخاب طبیعی، جهش و گذران زمان

در علم زیست‌شناسی، ژنتیک جمعیتی مورد مطالعه قرار می‌گیرد تا تنوع ژنتیکی در جمعیت‌ها و تأثیر آن بر پدیده‌هایی مانند انتخاب طبیعی، جهش و گذران زمان بررسی شود. این حوزه از زیست‌شناسی بررسی می‌کند که چگونه تنوع ژنتیکی در جمعیت‌ها به وجود می‌آید، چگونه تغییرات در جمعیت‌ها رخ می‌دهد و چگونه این تغییرات می‌توانند منجر به انتخاب طبیعی، جهش و گذران زمان شوند.

سندرم بروگادا ناشی از تغییرات ژنتیکی است که باعث می‌شود بخش‌هایی از قلب، به خصوص بخش‌هایی که با ریتم قلب سر و کار دارند، به درستی کار نکنند. این تغییرات می‌توانند از طریق خانواده منتقل شوند یا به صورت تصادفی در زمان تولد اتفاق بیفتند.

سندرم بروگادا: یک نگاه عمیق به این اختلال قلبی نادر

سندرم بروگادا ناشی از تغییرات ژنتیکی است که باعث می‌شود بخش‌هایی از قلب، به خصوص بخش‌هایی که با ریتم قلب سر و کار دارند، به درستی کار نکنند. این تغییرات می‌توانند از طریق خانواده منتقل شوند یا به صورت تصادفی در زمان تولد اتفاق بیفتند.
علائم سندرم بروگادا می‌تواند شامل سینکوپ (از دست دادن هوشیاری به طور موقت)، تشنج‌ها و حتی مرگ ناگهانی باشد. برخی از افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند تا زمانی که یک تست قلبی، مانند الکتروکاردیوگرام (EKG)، انجام شود.

Beckwith-Wiedemann syndrome، شایع ترین اختلال رشد بیش از حد به علت ایجاد جهش در کروموزوم 11 و مستعد سرطان است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد و 20 درصد از مبتلایان دارای ایزودیزومی پدری هستند. چندین علت ژنتیکی برای این سندروم شناخته شده است که به دلیل ایجاد تغییراتی در بیان یک یا چند ژن روی کروموزوم 11 می باشد.

BWS) Beckwith-Wiedemann syndrome)

Beckwith-Wiedemann syndrome، شایع ترین اختلال رشد بیش از حد به علت ایجاد جهش در کروموزوم 11 و مستعد سرطان است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد و 20 درصد از مبتلایان دارای ایزودیزومی پدری هستند. چندین علت ژنتیکی برای این سندروم شناخته شده است که به دلیل ایجاد تغییراتی در بیان یک یا چند ژن روی کروموزوم 11 می باشد.

تشخیص کلینیکالی سندروم راسل سیلور بر اساس مجموعه ای از ویژگی¬های مشخص است. آزمایش¬های مولکولی می¬تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش¬های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه¬های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

سندرم سیلور-راسل

سندرم سیلور-راسل ، بیماری نادری می­باشد و از هر 15000 تا 100000 تولد یک مورد را تحت تاثیر قرار می دهد که با تاخیر رشد قبل از تولد و پس از تولد همراه است. تقریبا تمام بیماران مبتلا به این سندروم با وزن و قد کمتر از نرمال به دنیا می آیند.

تاخیر رشد جنین در رحم و کوچکتر بودن آن نسبت به حالت طبیعی می­تواند علت های متفاوتی داشته باشد. کودکان مبتلا به این سندروم را می­توان به کمک علائم بیشتری  مانند میکروسفالی، بدن نامتقارن، مشکلات تغذیه ای و پیشانی برجسته از بیماران با تاخیر رشد داخل رحمی به دلایل نامعلوم ،تشخیص داد.

تشخیص

تشخیص کلینیکالی سندرم سیلور-راسل اساس مجموعه ای از ویژگی­های مشخص است. آزمایش­های مولکولی می­تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش­های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه­های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

 

تشخیص کلینیکالی سندروم راسل سیلور بر اساس مجموعه ای از ویژگی¬های مشخص است. آزمایش¬های مولکولی می¬تواند در حدود 60% از تشخیص های کلینیکالی را تایید کند. آزمایش¬های مولکولی قادر است بیماران مبتلا به این سندروم را در زیر گروه¬های مختلف قرار دهد تا کنترل این بیماری بهتر انجام شود.

با این حال تشخیص این سندروم دشوار است به این دلیل که طیف گسترده­ای از شرایط در بین افراد مبتلا وجود دارند و نیز بسیاری از ویژگی­های موجود، غیر اختصاصی هستند. چندین سیستم ارزیابی بالینی پیشنهاد شده که نشان دهنده ی چالش هایی در دستیابی به تشخیص مطمئن است.

تمامی سیستم­ها از شاخص­های مشابهی استفاده می­کنند اما در تعداد و تعریف ویژگی­های تشخیصی مورد نیاز برای تشخیص، متفاوت هستند. نتیجه­ی مثبت تست­های مولکولی تاییدیه خوبی بر تشخیص­های بالینی است.

تکنیک تشخیص

این بیماری ژنتیکی با ناهنجاری­های مولکولی کروموزوم 11p15.5 مرتبط است. آزمایش­های مولکولی باید به صورت دقیق متیلاسیون DNA  دی نوکلئوتید CpG درH19/IGF2 IG-DMR را به یکی از روش MLPA  MS-یا ساترن بلات اندازه­گیری کند. در صورتی که نتیجه این تست منفی شود، باید تست­های تکمیلی مانند بررسی ناهنجاری­ها در کروموزوم 7 و 14q32 و جهش در ژن  CDKN1Cو  IGF2 انجام داد.

مراجعه به متخصص

این سندروم منجر به طیف وسیعی از ناهنجاری­های فیزیکی و عملکردی می­شود. تحت نظر قرار دادن و مداخله زودهنگام و دقیق برای کنترل بهینه­ ی این دسته از بیماران بسیار ضروری می­باشد. افرادی که می­توانند در این مسیر کمک کنند شامل متخصصان اطفال در زمینه غدد، گوارش ، تغذیه ، متخصص ژنتیک بالینی ، جراح ارتوپد ، نورولوژیست ، گفتار درمانگر و روانشناس می­باشند تا بتوانند اقداماتی مانند حمایت از طریق تغذیه زودهنگام ، درمان با هورمون رشد و بسیاری دیگر را انجام دهند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم رکسانا سهیلیان ( مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ، مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان )
یکی از فناوری های پیشرو در این زمینه، الگوریتم پیش بینی ساختار AlphaFold2 است که برای پیش بینی ساختار یک پروتئین تاخورده از توالی اسیدآمینه ی آن، استفاده می شود. پس از اثبات توانایی این الگوریتم در پیش بینی دقیق ساختار پروتئین در سال 2020، شهرت و پذیرش AlphaFold2 افزایش یافت. از زمان انتشار عمومی AlphaFold2، این الگوریتم برای تعیین ساختار تمام پروتئین های بیان شده در انسان و در 20 موجود مدل و هم چنین 440000 پروتئین در پایگاه داده ی Swiss-Prot مورد استفاده قرار گرفت. AlphaFold2 هم چنین توانایی خود را در پیش بینی ساختار مجموعه های پروتئینی چند زنجیره ای نیز به اثبات رسانده است.

فناوری های جدید ژنتیک

پیشرفت های روزافزون در علم ژنتیک درهای جدیدی را در مسیر شناخت بهتر ماهیت بیماری های مختلف و یافتن درمانی موثر برای آن ها به روی ما می گشاید. در این جا به سه فناوری اشاره می شود که احتمالاً در سال های آتی تأثیر زیادی بر علم خواهند داشت.