9267284e7733f4bec00d2e114d3f3ba1_L

آلوپسی

بسیاری از مردم  آلوپسی را نوعی ریزش مو می دانند. با این حال ، نکته ای که عوام اطلاعات زیادی در مورد آن ندارند این است که سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که شامل: 1-  آلوپسی آره آتا(alopecia areata) ، 2- آلوپسی توتالیس (alopecia totalis) و 3- آلوپسی یونورسالیس (alopecia universalis) می باشد.

pde13872-fig-0001-m

آنمی فانکونی (Fanconi anemia)

آنمی فانکونی عارضه ای ارثی است که بسیاری از ارگان های بدن را درگیر می کند. شیوع این بیماری 1 در هر 160000 تولد زنده در جهان است. این بیماری در یهودی های اشکنازی و رمی های ایتالیا بیشتر مشاهده می شود.

AdobeStock_11605633

تالاسمی

تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی می باشد که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن درگلبول های قرمز خون) کاهش پیدا می کند. این مسئله باعث کمبود گلبول های قرمز در خون و همچنین کاهش سطح اکسیژن در جریان خون و نهایتا طیفی از مشکلات در سلامتی فرد شود.

آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان

مشاوره ژنتیک

در مشاوره ژنتیک، مشاوران ژنتیک با جمع آوری و آنالیز سابقه خانوادگی و الگوی وراثت و ارزیابی انتقال اختلال ژنتیکی به خانواده هایی که احتمال اختلالات ژنتیکی در آن ها بالا است، آگاهی رسانند. آن ها اطلاعات درباره آزمایشات ژنتیکی و موارد مرتبط با آن را جمع آوری کرده تا بتوانند اطلاعات مرتبط با ریسک ژنتیکی بیماری ها و آزمایش ها را ارائه دهند.

GettyImages-1187631225

تعیین هویت

تعیین هویت، یک آزمایش جهت تعیین رابطه پدر و فرزندی است که در آن، نمونه DNA پدر و فرزند با یکدیگر مقایسه می شود. گاهی انجام این آزمایش پیش از به دنیا آمدن فرزند مورد نیاز است، در چنین مواردی نمونه گیری از جنین انجام شده و با نمونه DNA پدر مقایسه می شود.

83593

(NIPT (Cell Free DNA

NIPT یک روش غربالگری غیرتهاجمی سلامت جنین است که در آن با استفاده از DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر (Cell free DNA) ناهنجاری های ژنتیکی جنین مانند سندروم های داون، ادوارد و پاتو (که از متداول ترین اختلالات ژنتیکی جنین در زنان باردار هستند) به دقت شناسایی می شوند. همچنین این تست آگاهی از جنسیت جنین را ممکن می سازد .

maternity-clinic-530686474-5a6e166dfa6bcc0037457a13

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

بیماری ادرار شربت افرا MSUD یک ناهنجاری ارثی است که بیمار فاقد آنزيم تجزيه‌كننده اسيدهاي آمينه شاخه‌دار می باشد، یا آنزيم در بدن وی غير فعال است و يا ميزان فعاليت آنزيم كمتر از حد طبيعي است.

Heterochromia_faqs

اختلال هتروکرومیا یا تفاوت در رنگ چشمان یک فرد

در این میان انسان هایی نیزهستند که در دو چشم خود دارای رنگ  متفاوت می باشند. وقتی که مقدار متفاوتی ملانین در هر یک از عنبیه های چشم موجود باشد، رنگ دو چشم متفاوت خواهد بود که به این تفاوت رنگ آمیزی درعنبیه هترکرومیا یا ناهمرنگی عنبیه گفته می شود. هتروکرومیا علاوه بر انسان ها در حیوانات اهلی از جمله سگ ها، گربه ها و اسب‌ها نیز مشاهده می‌شود.