اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱
آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | ژنتیک در اصفهان |مشاوره ژنتیک در اصفهان | غربالگری | بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان | آزمایشاه ژنتیک سرطان اصفهان
Beckwith-Wiedemann syndrome، شایع ترین اختلال رشد بیش از حد به علت ایجاد جهش در کروموزوم 11 و مستعد سرطان است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد و 20 درصد از مبتلایان دارای ایزودیزومی پدری هستند. چندین علت ژنتیکی برای این سندروم شناخته شده است که به دلیل ایجاد تغییراتی در بیان یک یا چند ژن روی کروموزوم 11 می باشد.
پیشرفت های روزافزون در علم ژنتیک درهای جدیدی را در مسیر شناخت بهتر ماهیت بیماری های مختلف و یافتن درمانی موثر برای آن ها به روی ما می گشاید. در این جا به سه فناوری اشاره می شود که احتمالاً در سال های آتی تأثیر زیادی بر علم خواهند داشت.
بیماری مویامویا یک اختلال عروق-خونی نادر است که در آن شریان کاروتید در جمجمه مسدود یا باریک میشود و جریان خون به مغز را کاهش میدهد. سپس رگ‌های خونی کوچکی در پایه مغز ایجاد میشوند تا جریان خون لازم برای مغز را تامین کنند. این وضعیت ممکن است باعث یک سکته کوچک (حمله ایسکمیک گذرا)، سکته مغزی یا خونریزی در مغز شود. همچنین می تواند بر عملکرد مغز شما تأثیر بگذارد و باعث تأخیر یا ناتوانی شناختی و رشدی شود.
بیماری مویامویا بیشتر کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد، اما بزرگسالان هم ممکن است این عارضه را داشته باشند. این بیماری در سراسر جهان یافت می شود، اما در کشورهای آسیای شرقی، به ویژه کره، ژاپن و چین شیوع بیشتری دارد که ممکن است به دلیل عوامل ژنتیکی خاصی در این جمعیت ها باشد.
این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد و علائم مختلفی را در بزرگسالان و کودکان ایجاد می کند، این علائم معمولاً بین 5 تا 10 سالگی در کودکان و بین 30 تا 50 سالگی در بزرگسالان رخ می دهد. اولین علامت این بیماری به ویژه در کودکان معمولاً سکته مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا مکرر (TIA) است، بزرگسالان نیز ممکن است این علائم را تجربه کنند. بزرگسالان خونریزی در مغز (سکته مغزی هموراژیک) از عروق غیر طبیعی مغز را نیز تجربه می کنند.
این علائم می تواند با ورزش، گریه، سرفه، زور زدن یا تب ایجاد شود.
در صورت مشاهده هر گونه علائم بالا یا علائم سکته مغزی یا TIA، حتی اگر به نظر می رسد علائم نوسان دارند یا ناپدید می شوند، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
از فرد بخواهید لبخند بزند. آیا یک طرف صورت آویزان می شود؟
از فرد بخواهید هر دو دست خود را بالا بیاورد. آیا یک دست به سمت پایین حرکت می کند؟ یا اینکه یک دست قادر به بلند شدن نیست؟
از فرد بخواهید یک عبارت ساده را تکرار کند. آیا صحبت های او مبهم یا عجیب است؟
اگر هر یک از این علائم را مشاهده کردید، فوراً با 911 یا کمک فوری پزشکی تماس بگیرید. منتظر نمانید تا ببینید علائم از بین می روند یا خیر، هر دقیقه مهم است هر چه سکته دیرتر درمان شود، احتمال آسیب و ناتوانی مغزی بیشتر می شود.
علت دقیق بیماری مویامویا ناشناخته است. بیماری مویامویا بیشتر در ژاپن، کره و چین، اما در سایر نقاط جهان نیز دیده می شود. محققان بر این باورند که شیوع بیشتر در این کشورهای آسیایی به شدت حاکی از وجود یک عامل ژنتیکی در برخی از جمعیت ها است.
گاهی اوقات، تغییرات عروقی ممکن است رخ دهد که شبیه بیماری مویامویا است، اما ممکن است علل و علائم متفاوتی داشته باشد که به عنوان سندرم مویامویا شناخته می شود. این سندرم با شرایط خاصی مانند سندرم داون، کم خونی داسی شکل، نوروفیبروماتوز نوع 1 و پرکاری تیروئید همراه است.
اگرچه علت بیماری مویامویا ناشناخته است، برخی عوامل ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند، از جمله:
سندروم فایفر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه (کرانیوسینوستوز) رخ میدهد. علائم این بیماری شامل هیپرتلوریسم (فاصله بیش از حد و غیر عادی بین چشم ها) ، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی عقابی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی است. سه فرم از این بیماری شناسایی شده است که تیپ دو و سه جدی تر هستند.
کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:
اگر شما و همسرتان علی رغم تلاش برای بچه دار شدن موفق به بارداری نمی شوید، شما تنها نیستید. در ایالت متحده آمریکا حدود 10 تا 15 درصد از زوجین نابارور هستند. ناباروری حالتی است که در آن زن و شوهر بعد از یک سال رابطه ی مکرر و محافظت نشده موفق به بارداری نشوند.
ناباروری ممکن است بعلت وجود مشکلی در شما یا همسرتان یا هر دوی شما و یا بعلت وجود مجموعه ای از فاکتورهایی که از بارداری جلوگیری می کنند رخ دهد. خوشبختانه درمان های موثر و ایمن بسیاری که شانس شما را برای بارداری افزایش می دهند وجود دارد.
مشخصه اصلی ناباروری، عدم بارداری می باشد. ناباروری ممکن است مشخصه ی بارز دیگری نداشته باشد. گاهی ممکن است زنان نابارور عادت ماهیانه نامنظم یا حتی عدم وجود عادت ماهیانه داشته باشند. در برخی موارد مردان نابارور ممکن است علایمی از اختلالات هورمونی نظیر تغییر در رشد موها و عملکرد جنسی داشته باشند.
اکثر زوجین نهایتا بواسطه ی درمان یا حتی بدون درمان باردار میشوند.
در صورتی نیاز به مراجعه به پزشک برای ناباروری ضرورت دارد که حداقل یکسال بطور منظم برای بارداری تلاش کرده باشید اما نتیجه ای نگرفته باشید. زنان در موارد زیر باید زودتر به پزشک مراجعه کنند:
مردان در صورت دارا بودن موارد زیر باید به پزشک مراجعه کنند:
تمام مراحل در طول تخمک گذاری و لقاح باید به درستی انجام شود تا باردار شوید. گاهی اوقات مسائلی که باعث ناباروری در زوجین می شود در بدو تولد وجود دارد و گاهی در مراحل بعدی زندگی ایجاد می شود.
علل ناباروری می تواند یک یا هر دو طرف را تحت تاثیر قرار دهد. گاهی اوقات هیچ دلیلی پیدا نمی شود.
اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اغلب به دلیل التهاب لوله فالوپ (سالپنژیت) ایجاد می شود. این می تواند ناشی از بیماری التهابی لگن باشد که معمولاً در اثر یک عفونت مقاربتی ایجاد می شود،آندومتریوز یا چسبندگی ایجاد می شود.
زمانی که تخمدان ها از کار میفتند و قاعدگی قبل از 40سالگی تمام میشوداگرچه اغلب ناشناخته است،عوامل خاصی با یائستگی زودرس شامل بیماری های نقص ایمنی،برخی از شرایط ژنتیکی از جمله سندروم ترنر یا ناقلان Xشکننده و پرتودرمانی یا شیمی درمانی مرتبط هستند.
نوارهایی از بافت اسکار که اندام هایی را که می توانند پس از عفونت لگن، آپاندیسیت، اندومتریوز یا جراحی شکم یا لگن ایجاد شوند، متصل می کند.
برخی از سرطان ها – به ویژه سرطان های تولید مثل اغلب باروری زنان را مختل می کنند. هم پرتودرمانی و هم شیمی درمانی ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند.
باروری زنان با افزایش سن به تدریج کاهش می یابد، به خصوص در اواسط دهه 30 زندگی و پس از 37 سالگی به سرعت کاهش می یابد.ناباروری در زنان مسن به احتمال زیاد به دلیل تعداد و کیفیت پایین تخمک است و همچنین می تواند به دلیل مشکلات سلامتی باشد که بر باروری تأثیر می گذارد. مردان بالای 40 سال ممکن است کمتر از مردان جوان بارور باشند.
کشیدن تنباکو یا ماری جوانا توسط هر یک از طرفین ممکن است احتمال بارداری را کاهش دهد. سیگار کشیدن همچنین اثربخشی احتمالی درمان باروری را کاهش می دهد. سقط جنین در زنان سیگاری بیشتر است. سیگار کشیدن می تواند خطر ابتلا به اختلال نعوظ و تعداد کم اسپرم را در مردان افزایش دهد.
برای زنان، هیچ سطح ایمن مصرف الکل در دوران بارداری یا بارداری وجود ندارد.مصرف الکل ممکن است سبب ناباروری شود. برای مردان، مصرف زیاد الکل می تواند تعداد و تحرک اسپرم را کاهش دهد.
درمیان زنان آمریکایی سبک زندگی غیر فعال و اضافه وزن ممکن است خطر ناباروری را افزایش دهد در مردان تعداد اسپرم نیز ممکن است تحت تاثیر اضافه وزن باشد.
زنانی که در معرض خطر مشکلات باروری هستند، شامل کسانی می شوند که دارای اختلالات خوردن هستندمانند بی اشتهایی یا بولیمیاو کسانی که از یک رژیم غذایی بسیار کم کالری یا محدود پیروی می کنند.
ورزش نکردن باعث چاقی می شود که خطر ناباروری را افزایش می دهددر موارد کمتر، مشکلات تخمک گذاری ممکن است با ورزش شدید و مکرر شدید در زنانی که اضافه وزن ندارند همراه باشد.
برای بالاترین میزان بارداری، چندین بار در زمان تخمک گذاری رابطه جنسی منظم داشته باشید.
شروع رابطه جنسی حداقل 5 روز قبل و 1 روز بعد از تخمک گذاری شانس بارداری را افزایش میدهد. تخمک گذاری معمولا وسط سیکل جنسی رخ می دهد. نیمه راه بین دوره های قاعدگی – برای اکثر خانم هایی که دوره های قاعدگی آنها حدود 28 روز فاصله دارد.
با وجود اینکه بیشتر ناباروری ها در مردان قابل پیشگیری نیست ، اما راهکارهای زیر کمک کننده می باشد.
پرهیز از مواد مخدر، تنباکو و نوشیدن مشروبات الکلی . این عوامل در ناباروری مردان دخیل هستند.
از دمای بالای موجود در وان آب گرم و حمام آب گرم خودداری کنید، زیرا می توانند به طور موقت بر تولید و تحرک اسپرم تأثیر بگذارند.
در معرض توکسین های محیطی و صنعتی قرار نگیرید، زیرا تولید اسپرم را تحت تاثیر قرار می دهد.
داروهایی را که ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند، چه داروهای تجویزی و چه داروهای بدون نسخه، محدود کنید. در مورد داروهایی که به طور منظم مصرف می کنید با پزشک خود صحبت کنید، اما بدون توصیه پزشکی مصرف داروهای تجویزی را قطع نکنید.
به صورت مداوم ورزش کنید.زیرا احتمال اثرگذاری بر کیفیت اسپرم و افزایش شانس بارداری را دارد.
تنباکو اثرات مخربی بر بارداری و هم چنین سلامت مادروجنین دارد.
اگر سیگار مصرف می کنید و قصد بارداری دارید سریعا ترک کنید.
این مواد ممکن است توانایی شما برای باردار شدن و داشتن یک بارداری سالم را مختل کند. اگر می‌خواهید باردار شوید، الکل ننوشید یا از داروهای تفریحی مانند ماری جوانا استفاده نکنید.
گاهی اوقات زنان باردارمیل به کاهش مصرف کافئین دارند. به هنگام بارداری با دکتر خود در مورد نحوه مصرف کافئین مشورت کنید.
ورزش مداوم مهم است اما ورزش های سختی که باعث افزایش یا کاهش دوره قائدگی میگردد بر باروری اثر میگذارد.
افزایش و یا حتی کاهش وزن باعث تاثیر بر تولید هورمون و در نتیجه بارداری می شود.
بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.
آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه میدهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش میشوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.
بیماری تای ساکس (TAY-SACHS) یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد. با پیشرفت بیماری ، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد. در نهایت ، این بیماری منجر به نابینایی ، فلج و مرگ می شود.
سندرم ویلیامز (Williams syndrome) که با نام سندرم ویلیامز-بورن(William-Beuren syndrome) یا به اختصار WBS نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، کوتاهی قد، درجات متفاوتی از مشکلات ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت که معمولاً با افزایش سن بارزتر میشوند و مشکلات قلبی و عروقی مشخص میشود.