اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

اوتیسم

اوتیسم اختلالی مربوط به تکامل مغز می باشد که بر روی درک و ارتباط با دیگران, و ارتباطات اجتماعی تاثیر می گذارد. این اختلال همچنین شامل الگوهای رفتاری محدود و تکراری است. واژه ی (اسپکتروم) در اوتیسم اختلالی است که به طیف وسیعی از علایم و وخامت برمیگردد. اختلال اسپکتروم اوتیسم شامل وضعیتی است که قبلا جداگانه در نظر گرفته میشد. سندرم آسپرگر, اختلال تجزیه کننده در کودکی, یک شکل نامشخص از اختلال رشد فراگیر که تعدادی از مردم هنوز از واژه ی سندروم آسپرگر که به صورت کلی شکل خفیف اوتیسم تصور میشد, استفاده می کنند.

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

فلج مغزی

فلج مغزی گروهی از اختلالات است که بر روی حرکت و قدرت ماهیچه ای و موقعیت تاثیر می گذارد.و به دنبال آسیب در بلوغ و رشد مغز, اکثرا پیش از تولد اتفاق می افتد. علائم و نشانه ها در دوران نوزادی یا پیش دبستانی ظاهر می شوند. به طور کلی ، فلج مغزی باعث اختلال در حرکت همراه با رفلاکس های زیاد ، شل شدن یا اسپاسم اندام ها و تنه ، حالت غیر معمول ، حرکات غیر ارادی ، راه رفتن ناپایدار یا ترکیبی از آنها می شود.

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

سین داکتیلی

در این اختلال اتصال غیرنرمال دو انگشت را به هم مشاهده می کنیم و پیوستگی بین دو انگشت مخصوصا انگشت وسط و انگشت حلقه بسیار متداول است. همچنین می تواند بین انگشت شست و انگشت اشاره و یا هر دو انگشت دیگری هم اتفاق بیفتد. می تواند کل طول انگشت دچار اتصال گردد و یا می تواند فقط بخشی از طول انگشت را درگیر کرده باشد. می تواند فقط پوست و یا استخوان را هم درگیر کند.

مشاوره ژنتیک سرطان

مشاوره ژنتیک سرطان

اگر چه آزمایش یک تصمیم فردی است، اما آزمایشات می تواند عواقب روحی برای اعضای خانواده که سرطان ندارند، داشته باشد. به عنوان مثال، نتیجه آزمایش ممکن است به این معنی باشد که برخی از اقوام بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند.

انواع مختلفی از سرطان لوسمی وجود دارد. برخی از انواع سرطان لوسمی در کودکان بیش¬تر دیده می شود. سایر اشکال سرطان لوسمی بیش¬تر در بزرگسالان دیده می شود. در افراد مبتلا به سرطان لوسمی، مغز استخوان مقدار زیادی گلبول سفید غیرطبیعی تولید می کند که عملکرد صحیحی ندارند.

لوسمی

انواع مختلفی از سرطان لوسمی وجود دارد. برخی از انواع سرطان لوسمی در کودکان بیش¬تر دیده می شود. سایر اشکال سرطان لوسمی بیش¬تر در بزرگسالان دیده می شود.
در افراد مبتلا به سرطان لوسمی، مغز استخوان مقدار زیادی گلبول سفید غیرطبیعی تولید می کند که عملکرد صحیحی ندارند.

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

نیمن پیک

نیمن پیک یک بیماری نادر و ارثی است که بر توانایی بدن در متابولیسم چربی (کلسترول و لیپیدها) درون سلول ها تأثیر می گذارد این سلول ها دچار مشکل شده و با گذشت زمان مرگ سلول رخ می دهد. بیماری نیمن پیک می تواند مغز ، اعصاب ، کبد ، طحال ، مغز استخوان و در موارد شدید ریه ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به از دست دادن تدریجی عملکرد اعصاب ، مغز و سایر اندام ها را تجربه می کنند. نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد اما عمدتا کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و گاهی کشنده است. درمان بیماری شامل کمک به بیمار است که با علائم خود زندگی کنند.

دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.

دیسفرلینوپاتی (Dysferlinopathy)

دیسفرلینوپاتی شامل طیف وسیعی از بیماری¬های عضلانی است که در ابتدا دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوع 2B نامید شد، زیرا دومین شکل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اتوزوم مغلوب بود که در موقعیت ژنومی 2p13 نقشه¬برداری می¬شد.