سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص میشود.این بیماری تقریبا"منحصرا" در مردان رخ میدهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه،و د حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا"رخ میدهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.

سندروم لش نیهان

سندروم لش نیهان وضعیتی است که با هنجاری های عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسیداوریک در بدن مشخص میشود.این بیماری تقریبا”منحصرا” در مردان رخ میدهد.نشانه ها و علائم شامل آتروز التهابی(نقرس)،سنگ کلیه ،سنگ مثانه،و د حد متوسط ناتوانی شناختی می شود.اختلالات سیستم عصبی و رفتاری معمولا”رخ میدهد،که شامل حرکات غیرارادی عضلات و آسیب به خود (از جمله گاز گرفتن و کوبیدن سر)می شود.

1600x960_146710-polycystic-kidney-disease

کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن دسته‌هایی از کیست‌ها در کلیه‌های شما ایجاد می‌شوند و باعث بزرگ شدن کلیه‌ها و از دست دادن عملکرد آنها در طول زمان می‌شوند. کیست ها، کیسه های گرد غیر سرطانی حاوی مایع هستند. کیست ها از نظر اندازه متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. داشتن کیست های زیاد یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه های شما آسیب برساند.

Maroteaux–Lamy syndrome

سندرم ماروتو-لامی

سندرم ماروتو-لامی (موکوپلی ساکاریدوز نوع VI؛ MPS VI) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با فقدان کامل یا جزئی فعالیت آنزیم آریل سولفاتاز B (همچنین N-acetylgalactosamine-4-sulfatase) که توسط ژن ARSB کدگذاری می‌شود، مشخص می‌شود. کمبود یا عدم فعالیت این آنزیم منجر به تجمع کربوهیدررات پیچیده ای به نام گلیکوزآمینوگلیکان (که قبلاً به عنوان موکوپلی ساکارید شناخته می شد) در بدن می شود.

علت سندروم امانوئل سندروم امانوئل بعلت وجود یک کروموزوم اضافی در سلول های بدن رخ میدهد که این کروموزوم اضافی از تکه ای از کروموزوم های 11 و 22 مشتق شده است. افراد مبتلا به سندرم امانوئل معمولا کروموزوم اضافه را از والدین به ارث می برند. والد، حامل یک جابه جایی کروموزومی بین کروموزوم های 11 و 22 است که به آن جابه جایی متعادل می گویند. هیچ ماده ژنتیکی در یک جابجایی متعادل اضافه یا کم نمیشود، بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولاً هیچ مشکلی برای سلامتی ایجاد نمی کند. همانطور که این بازآرایی کروموزومی به نسل بعدی منتقل می شود، می تواند نامتعادل شود. افراد مبتلا به سندرم امانوئل یک جابجایی نامتعادل بین کروموزوم های 11 و 22 را به شکل یک کروموزوم مشتق شده (derivative) به ارث می برند. این کروموزوم اضافی جزء مارکرها طبقه بندی می شود. این افراد دارای دو نسخه طبیعی کروموزوم 11، دو نسخه طبیعی از کروموزوم 22 و مواد ژنتیکی اضافی در کروموزوم مشتق شده هستند. در نتیجه افراد مبتلا به سندرم امانوئل به جای دو نسخه معمول، سه نسخه از برخی ژن ها در هر سلول دارند. مواد ژنتیکی اضافی روند طبیعی رشد را مختل می کند و منجر به ناتوانی ذهنی و نقص مادرزادی می شود.

سندروم امانوئل

سندروم امانوئل یک اختلال کروموزومی نادر و جدی است که با نام ( سندروم 22مشتق شده ) نیز شناخته میشود. این بیماری با ناهنجاری های مادرزادی متعدد از جمله ناتوانی ذهنی شدید، حفره های پوستی کنار گوش، نقایص قلبی، تاخیر وتوقف در رشد، سر بسیار کوچک ،شکاف کام و… همراه است. سندرم امانوئل به دلیل وجود مواد ژنتیکی اضافی کروموزوم های 11 و 22 در هر سلول ایجاد می شود. در واقع این افراد دارای پارشیال تریزومی 11و 22 هستند. این سندروم در افرادی که پدر یا مادرشان دارای جابه جایی متعادل کروموزوم های 11و22 (t(11;22)(q23;q11)) هستند رخ می دهد.

آزواسپرمی( Azoospermia) یک اصطلاح پزشکی است که در صورت عدم وجود اسپرم در انزال استفاده می شود. نبود اسپرم در مایع انزال به دلیل انسداد دستگاه تناسلی مرد (آزواسپرمی انسدادی) و یا به دلیل اختلال در تولید اسپرم از طریق بیضه ها(آزواسپرمی غیر انسدادی) رخ می دهد.

آزواسپرمی چیست؟

آزواسپرمی( Azoospermia) یک اصطلاح پزشکی است که در صورت عدم وجود اسپرم در انزال استفاده می شود. نبود اسپرم در مایع انزال به دلیل انسداد دستگاه تناسلی مرد (آزواسپرمی انسدادی) و یا به دلیل اختلال در تولید اسپرم از طریق بیضه ها(آزواسپرمی غیر انسدادی) رخ می دهد.

موزائیسم تریزومی 22 یک اختلال نادر کروموزومی است که در آن کروموزوم شماره 22 به جای دو بار، سه بار در برخی از سلول های بدن ظاهر می شود. اصطلاح موزائیسم نشان می دهد که برخی از سلو ل ها دارای یک کروموزوم اضافی 22 هستند، در حالی که بقیه سلول ها یک جفت کروموزوم طبیعی دارند. موزائیسم تریزومی 22 بیشتر در زنان دیده می شود. دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است متفاوت باشد.

سندروم موزائیسم تریزومی ۲۲

موزائیسم تریزومی 22 یک اختلال نادر کروموزومی است که در آن کروموزوم شماره 22 به جای دو بار، سه بار در برخی از سلول های بدن ظاهر می شود. اصطلاح موزائیسم نشان می دهد که برخی از سلو ل ها دارای یک کروموزوم اضافی 22 هستند، در حالی که بقیه سلول ها یک جفت کروموزوم طبیعی دارند. موزائیسم تریزومی 22 بیشتر در زنان دیده می شود. دامنه و شدت علائم و یافته های مرتبط ممکن است متفاوت باشد.

زمان مراجعه به دکتر تجربه جستجو مراقبت های پزشکی برای نوزادان و کودکان نوپا براساس نشانه های: گریه های بلند، مشکلات مکیدن و تغذیه، تب های مکرر بدون دلیل،عدم تمایل به حرکت دادن سر و درازکشیدن، مشکلات تنفسی و تشنج می باشد توجهات پزشکی فوری مریض برای نشانه های دیگر در هر گروه سنی : به دلیل اینکه بیش از یک وضعیت باعث مشکلاتی در ارتباط با هیدروسفالی می باشد، زمان تشخیص بیماری و درمان مناسب بسیار مهم میباشد. دلایل: هیدروسفالی به علت عدم تعادل بین میزان مایع مغزی نخاعی تولید شده و جذب شده در جریان خون باعث میگردد. مایع مغزی نخاعی توسط بافت پوشانند بطن های مغزی ساخته میشود. این مایع در میان بطن ها از طریق کانال های درونی در جریان است. در نهایت مایع به فضای ااطراف مغز و نخاع جریان می یابد و توسط رگ های خونی درون بافت ها نزدیک مغز جذب میشود. مایع مغزی نخاعی نقش مهمی در عملکرد مغز ایفا میکند: شناور ماندن مغز نسبتا سنگین درون جمجمه حفاظت از ضربه های مغزی حذف مواد زاید حاصل از متابولیسم مغزی جریان به جلو و عقب بین حفره مغز و ستون نخاعی به منظور حفظ فشار ثابت درون مغز در زمان تغییر فشار خون هیدروسفالی در زمان تولد (مادرزادی) یا زمان کوتاه بعد از تولد به دلایلی رخ میدهد از جمله: رشد غیرطبیعی سیستم عصبی مرکزی خونریزی درون بطنی در مواقعی همانند زایمان زودرس ابتلا به روبلا یا سفلیس در زمان بارداری که باعث التهاب در بافت مغز جنین میشود. عواملی دیگر دخیل در هیدروسفالی در دیگر گروه های سنی از جمله: لخته یا تومورهای مغزی یا طناب نخاعی، ابتلا سیستم عصبی مرکزی به مننژیت یا اوریون، خونریزی مغزی در اثر سکته مغزی یا آسیب مغزی و صدمات تکان دهنده به مغز می باشد.

هیدروسفالی

هیدروسفالی افزایش مایع حفره های (بطن)عمیق درون مغز است.تجمع این مایع باعث افزایش اندازه بطن ها و فشار مغزی میگردد.
به طور معمول مایع مغزی نخاعی در میان بطن های مغزی و ستون نخاعی در جریان است اما فشار بیش از حد مایع مغزی نخاعی در رابطه با هیدروسفالی باعث آسیب به بافت های مغزی و نقص عملکرد مغز می شود.

سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود. بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).

سندروم کریگلر- نجار(Crigler-Najjar)

سندروم کریگلر- نجار یک ناهنجاری نادر ژنتیکی است که از طریق ناتوانی در تبدیل صحیح و پاکسازی بیلی روبین از بدن، شناخته می شود.
بیلی روبین یک رنگدانه ی صفراوی نارنجی مایل به زرد است و عمدتا یک محصول جانبی است که از تجزیه طبیعی ( تخریب) گلبول های قرمز قدیمی (همولیز) حاصل می شود. معمولا بیلی روبین تولید شده در این فرآیند، از شکل غیرکونژگه به شکلی تبدیل می شود که می تواند در آب حل شود و از بدن دفع شود( به نام بیلی روبین کونژوگه).

دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند زنان را نیز مبتلا نماید. بیماری دوشن باعث می شود عضلات بدن به مرور زمان ضعیف و آسیب ببینند. تغییر ژنتیکی به ارث برده شده که باعث دیستروفی عضلانی دوشن می‌گردد، جهش در ژن DMD است.

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند زنان را نیز مبتلا نماید. بیماری دوشن باعث می شود عضلات بدن به مرور زمان ضعیف و آسیب ببینند. تغییر ژنتیکی به ارث برده شده که باعث دیستروفی عضلانی دوشن می‌گردد، جهش در ژن DMD است.

هیپرپلازی خوش خیم پروستات (BPH) که به آن بزرگ شدن غده پروستات نیز می گویند، یک بیماری شایع است که با افزایش سن در مردان دیده می¬شود. بزرگ شدن غده پروستات می تواند علائم ادراری ناراحت کننده ای مانند مسدود شدن جریان ادرار از مثانه ایجاد کند. همچنین می تواند باعث مشکلات مثانه، مجاری ادرار یا کلیه شود.

هیپرپلازی خوش خیم پروستات (BPH)

هیپرپلازی خوش خیم پروستات (BPH) که به آن بزرگ شدن غده پروستات نیز می گویند، یک بیماری شایع است که با افزایش سن در مردان دیده می¬شود. بزرگ شدن غده پروستات می تواند علائم ادراری ناراحت کننده ای مانند مسدود شدن جریان ادرار از مثانه ایجاد کند. همچنین می تواند باعث مشکلات مثانه، مجاری ادرار یا کلیه شود.