نوشته های برچسب خورده: ژنتیک

سندروم فایفر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه (کرانیوسینوستوز) رخ میدهد. علائم این بیماری شامل هیپرتلوریسم (فاصله بیش از حد و غیر عادی بین چشم ها) ، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی عقابی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی است. سه فرم از این بیماری شناسایی شده است که تیپ دو و سه جدی تر هستند.

کروموزوم¬ها ساختارهای چوبی شکل در وسط هر سلول در بدن هستند. هر سلول دارای 46 عدد کروموزوم است که در 23 جفت گروه¬بندی شده¬اند. زمانی که یک کروموزوم غیرطبیعی باشد، می¬تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامتی بدن شود. کروموزوم‌های غیرطبیعی اغلب در نتیجه یک خطا در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. ناهنجاری¬های کروموزومی اغلب به دلیل یک یا چند مورد از موارد زیر رخ می¬دهد:

   اگر شما و همسرتان علی رغم تلاش برای بچه دار شدن موفق به بارداری نمی شوید، شما تنها نیستید. در ایالت متحده آمریکا حدود 10 تا 15 درصد از زوجین نابارور هستند. ناباروری حالتی است که در آن زن و شوهر بعد از یک سال رابطه ی مکرر و محافظت نشده موفق به بارداری نشوند.

ناباروری ممکن است بعلت وجود مشکلی در شما یا همسرتان یا هر دوی شما و یا بعلت وجود مجموعه ای از فاکتورهایی که از بارداری جلوگیری می کنند رخ دهد. خوشبختانه درمان های موثر و ایمن بسیاری که شانس شما را برای بارداری افزایش می دهند وجود دارد.

علایم و نشانه ها:

مشخصه اصلی ناباروری، عدم بارداری می باشد. ناباروری ممکن است مشخصه ی بارز دیگری نداشته باشد. گاهی ممکن است زنان نابارور عادت ماهیانه نامنظم یا حتی عدم وجود عادت ماهیانه داشته باشند. در برخی موارد مردان نابارور ممکن است علایمی از اختلالات هورمونی نظیر تغییر در رشد موها و عملکرد جنسی داشته باشند.

 اکثر زوجین نهایتا بواسطه ی درمان یا حتی بدون درمان باردار میشوند.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم:

   در صورتی نیاز به مراجعه به پزشک برای ناباروری ضرورت دارد که حداقل یکسال بطور منظم برای بارداری تلاش کرده باشید اما نتیجه ای نگرفته باشید. زنان در موارد زیر باید زودتر به پزشک مراجعه کنند:

• زنان با سن 35 یا بالاتر که به مدت 6 ماه یا بیشتر برای بارداری اقدام کرده اند و نتیجه نگرفته اند.
• خانم های بالای 40 سال
• زنانی که پریود نمی شوند یا عادت ماهانه نامنظم دارند
• زنان با دوران قاعدگی بسیار دردناک
• زنان با مشکلات باروری
• زنانی که اندومتریوز یا عفونت لگن دارند
• زنان با سابقه چندین سقط
• زنانی که تحت درمان برای سرطان بودند

مردان در صورت دارا بودن موارد زیر باید به پزشک مراجعه کنند:

• مردان با میزان کم اسپرم یا سایر مشکلات اسپرم
• سابقه مشکلات در بیضه ها یا پروستات یا سایر مشکلات جنسی
• سابقه درمان سرطان
• بیضه های کوچک یا تورم در کیسه بیضه
• سابقه ناباروری در خانواده

علل

تمام مراحل در طول تخمک گذاری و لقاح باید به درستی انجام شود تا باردار شوید. گاهی اوقات مسائلی که باعث ناباروری در زوجین می شود در بدو تولد وجود دارد و گاهی در مراحل بعدی زندگی ایجاد می شود.

علل ناباروری می تواند یک یا هر دو طرف را تحت تاثیر قرار دهد. گاهی اوقات هیچ دلیلی پیدا نمی شود.

علل ناباروری در مردان

اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تولید یا عملکرد غیر طبیعی اسپرم به دلیل بیضه های نزول نکرده، نقص ژنتیکی، مشکلات سلامتی مانند دیابت، یا عفونت هایی مانند کلامیدیا، سوزاک، اوریون یا HIV. بزرگ شدن وریدهای بیضه (واریکوسل) نیز می تواند بر کیفیت اسپرم تأثیر بگذارد.
• مشکلات تحویل اسپرم به دلیل مشکلات جنسی، مانند انزال زودرس. برخی بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک؛ مشکلات ساختاری، مانند انسداد در بیضه؛ یا آسیب یا آسیب به اندام های تناسلی.
• قرار گرفتن بیش از حد در معرض عوامل محیطی خاص، مانند آفت کش ها و سایر مواد شیمیایی و تشعشعات. سیگار کشیدن، الکل، ماری جوانا، استروئیدهای آنابولیک و مصرف داروها برای درمان عفونت های باکتریایی، فشار خون بالا و افسردگی نیز می توانند بر باروری تأثیر بگذارند. قرار گرفتن مکرر در معرض گرما، مانند سونا یا جکوزی، می تواند دمای بدن را افزایش دهد و بر تولید اسپرم تأثیر بگذارد.
• آسیب های مربوط به سرطان و درمان آن، از جمله پرتودرمانی یا شیمی درمانی. درمان سرطان می تواند تولید اسپرم را، گاهی به شدت، مختل کند.

علل ناباروری زنان

علل ناباروری زنان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اختلالات تخمک گذاری، که بر آزاد شدن تخمک از تخمدان تأثیر می گذارد. اینها شامل اختلالات هورمونی مانند سندرم تخمدان پلی کیستیک است. هایپرپرولاکتینمی، وضعیتی که در آن پرولاکتین بیش از حد – هورمونی که تولید شیر مادر را تحریک می کند – ممکن است در تخمک گذاری اختلال ایجاد کند. هورمون تیروئید بیش از حد (پرکاری تیروئید) یا بسیار کم (کم کاری تیروئید) می تواند بر چرخه قاعدگی تأثیر بگذارد یا باعث ناباروری شود. سایر علل زمینه ای ممکن است شامل ورزش بیش از حد، اختلالات خوردن یا تومور باشد.

• ناهنجاری های رحم یا دهانه رحم، از جمله ناهنجاری های دهانه رحم، پولیپ در رحم یا شکل رحم. تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) در دیواره رحم (فیبروم رحم) ممکن است با انسداد لوله های فالوپ یا جلوگیری از کاشت تخمک بارور شده در رحم باعث ناباروری شوند.

•  آسیب یا انسداد لوله فالوپ

 اغلب به دلیل التهاب لوله فالوپ (سالپنژیت) ایجاد می شود. این می تواند ناشی از بیماری التهابی لگن باشد که معمولاً در اثر یک عفونت مقاربتی ایجاد می شود،آندومتریوز یا چسبندگی ایجاد می شود.

• آندومتریوز

این اتفاق زمانی رخ میدهد که آندومتر در خارج ازرحم رشد میکند،و ممکن است روی عملکرد تخمدان ها و رحم و لو له های فالوپ تاثیر بگذارد.

• نارسایی اولیه تخمدان(یائستگی زودرس)

زمانی که تخمدان ها از کار میفتند و قاعدگی قبل از 40سالگی تمام میشوداگرچه اغلب ناشناخته است،عوامل خاصی با یائستگی زودرس شامل بیماری های نقص ایمنی،برخی از شرایط ژنتیکی از جمله سندروم ترنر یا ناقلان Xشکننده و پرتودرمانی یا شیمی درمانی مرتبط هستند.

• چسبندگی لگن

نوارهایی از بافت اسکار که اندام هایی را که می توانند پس از عفونت لگن، آپاندیسیت، اندومتریوز یا جراحی شکم یا لگن ایجاد شوند، متصل می کند.

• سرطان و درمان آن

برخی از سرطان ها – به ویژه سرطان های تولید مثل اغلب باروری زنان را مختل می کنند. هم پرتودرمانی و هم شیمی درمانی ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند.

عوامل خطر

بسیاری از عامل های خطر ناباروری مردان و زنان یکسان هستند.انها عبارتند از:

• سن

باروری زنان با افزایش سن به تدریج کاهش می یابد، به خصوص در اواسط دهه 30 زندگی و پس از 37 سالگی به سرعت کاهش می یابد.ناباروری در زنان مسن به احتمال زیاد به دلیل تعداد و کیفیت پایین تخمک است و همچنین می تواند به دلیل مشکلات سلامتی باشد که بر باروری تأثیر می گذارد. مردان بالای 40 سال ممکن است کمتر از مردان جوان بارور باشند.

• مصرف تنباکو

کشیدن تنباکو یا ماری جوانا توسط هر یک از طرفین ممکن است احتمال بارداری را کاهش دهد. سیگار کشیدن همچنین اثربخشی احتمالی درمان باروری را کاهش می دهد. سقط جنین در زنان سیگاری بیشتر است. سیگار کشیدن می تواند خطر ابتلا به اختلال نعوظ و تعداد کم اسپرم را در مردان افزایش دهد.

• مصرف الکل

برای زنان، هیچ سطح ایمن مصرف الکل در دوران بارداری یا بارداری وجود ندارد.مصرف الکل ممکن است سبب ناباروری شود. برای مردان، مصرف زیاد الکل می تواند تعداد و تحرک اسپرم را کاهش دهد.

• اضافه وزن

درمیان زنان آمریکایی سبک زندگی غیر فعال و اضافه وزن ممکن است خطر ناباروری را افزایش دهد در مردان تعداد اسپرم نیز ممکن است تحت تاثیر اضافه وزن باشد.

• کاهش وزن

زنانی که در معرض خطر مشکلات باروری هستند، شامل کسانی می شوند که دارای اختلالات خوردن هستندمانند بی اشتهایی یا بولیمیاو کسانی که از یک رژیم غذایی بسیار کم کالری یا محدود پیروی می کنند.

• ورزش

ورزش نکردن باعث چاقی می شود که خطر ناباروری را افزایش می دهددر موارد کمتر، مشکلات تخمک گذاری ممکن است با ورزش شدید و مکرر شدید در زنانی که اضافه وزن ندارند همراه باشد.

بعضی از گونه های ناباروری قابل پیشگیری می باشد.

زوجین:

برای بالاترین میزان بارداری، چندین بار در زمان تخمک گذاری رابطه جنسی منظم داشته باشید.

شروع رابطه جنسی حداقل 5 روز قبل و 1 روز بعد از تخمک گذاری شانس بارداری را افزایش میدهد. تخمک گذاری معمولا وسط سیکل جنسی رخ می دهد. نیمه راه بین دوره های قاعدگی – برای اکثر خانم هایی که دوره های قاعدگی آنها حدود 28 روز فاصله دارد.

آقایان:

با وجود اینکه بیشتر ناباروری ها در مردان قابل پیشگیری نیست ، اما راهکارهای زیر کمک کننده می باشد.

پرهیز از مواد مخدر، تنباکو و نوشیدن مشروبات الکلی . این عوامل در ناباروری مردان دخیل هستند.

از دمای بالای موجود در وان آب گرم و حمام آب گرم خودداری کنید، زیرا می توانند به طور موقت بر تولید و تحرک اسپرم تأثیر بگذارند.

در معرض توکسین های محیطی و صنعتی قرار نگیرید، زیرا تولید اسپرم را تحت تاثیر قرار می دهد.

داروهایی را که ممکن است بر باروری تأثیر بگذارند، چه داروهای تجویزی و چه داروهای بدون نسخه، محدود کنید. در مورد داروهایی که به طور منظم مصرف می کنید با پزشک خود صحبت کنید، اما بدون توصیه پزشکی مصرف داروهای تجویزی را قطع نکنید.

به صورت مداوم ورزش کنید.زیرا احتمال اثرگذاری بر کیفیت اسپرم و افزایش شانس بارداری را دارد.

خانم ها:

در مورد خانم ها تعدادی راهکار باعث افزایش احتمال بارداری می شوند از جمله:

• ترک سیگار

تنباکو اثرات مخربی بر بارداری و هم چنین سلامت مادروجنین دارد.

اگر سیگار مصرف می کنید و قصد بارداری دارید سریعا ترک کنید.

• از مصرف الکل و مواد مخدر خیابانی خودداری کنید

این مواد ممکن است توانایی شما برای باردار شدن و داشتن یک بارداری سالم را مختل کند. اگر می‌خواهید باردار شوید، الکل ننوشید یا از داروهای تفریحی مانند ماری جوانا استفاده نکنید.

• محدود کردن کافئین

گاهی اوقات  زنان باردارمیل به کاهش مصرف کافئین دارند. به هنگام بارداری با دکتر خود در مورد نحوه مصرف کافئین مشورت کنید.

• مداوم ورزش کنید

ورزش مداوم مهم است اما ورزش های سختی که  باعث افزایش یا کاهش دوره قائدگی میگردد بر باروری اثر میگذارد.

• از افزایش وزن جلوگیری کنید

افزایش و یا حتی کاهش وزن باعث تاثیر بر تولید هورمون و در نتیجه بارداری می شود.

تهیه و تنظیم : بخش فنی سیتوژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان 

بیماری هانتر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در اثر فقدان یا نقص در آنزیمی به نام ایدونارات۲ سولفاتاز(I2S) رخ میدهد. وظیفه¬ی این آنزیم شکست یک موکوپلی¬ساکارید خاص میباشد که عدم شکست آن منجر به تجمع موکو¬پلی-ساکارید و آسیب¬های دائمی و پیشرونده به بدن میشود. انباشت این مولکول ظاهر فرد، رشد مغز، عملکرد ارگان¬های بدن و توانایی¬های فیزیکی را تحت تاثیر قرار میدهد.

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی جسمی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌­دهد و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

بیماری تای ساکس (TAY-SACHS) یک بیماری نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. علت آن عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چربی کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند ، تا سطح سمی در مغز کودک ایجاد شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارد. با پیشرفت بیماری ، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد. در نهایت ، این بیماری منجر به نابینایی ، فلج و مرگ می شود.