Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود. کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

پروجریا ( Progeria )

توسط با بدون دیدگاه مرکز تحقیقات ژنوم

Progeria (pro-JEER-e-uh) یا پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.
کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

در فرم ارثی و اولیه سندروم کوکاین (نوع 2)، در بدو تولد علایم ظاهر می شود. شکل سومی نیز وجود دارد.نوع سوم به عنوان سندروم کوکایین نوع 3 شناخته می شود. که بعداً در رشد کودک ظاهر می شود. به طور کلی شکل خفیف تری از بیماری است. شکل چهارم؛ که اکنون به عنوان سندرم XP-CS شناخته می شود. ویژگی های هر دوی این اختلالات را دارد.

سندروم کوکاین

توسط با بدون دیدگاه مولکولی

سندروم کوکاین یک شکل کمیاب از کوتولگی و نوعی اختلال ارثی که تشخیص آن وابسته به حضور سه علامت می باشد.

1)تاخیر در رشد (کوتاهی قامت). 
2)حساسیت غیرعادی به نور.
3) پیری زودرس. در فرم کلاسیک سندروم کوکاین (نوع 1) علایم پیشرفت می کنند. و معمولا بعد از یک سال ظاهر می شوند.

در فرم ارثی و اولیه سندروم کوکاین (نوع 2)، در بدو تولد علایم ظاهر می شود. شکل سومی نیز وجود دارد.نوع سوم به عنوان سندروم کوکایین نوع 3 شناخته می شود. که بعداً در رشد کودک ظاهر می شود. به طور کلی شکل خفیف تری از بیماری است. شکل چهارم؛ که اکنون به عنوان سندرم XP-CS شناخته می شود. ویژگی های هر دوی این اختلالات را دارد.