بیماری پمپه یک اختلال ژنتیکی نادراست که در آن بدن توانایی شکستن قندهای پیچیده (گلیکوژن) را ندارد که بروی بافت ها و ارگان ها مخصوصا عضلات اثر دارد. این بیماری نتیجه کمبود نقص یک آنزیم به نام گلوکوزیداز اسید آلفا که قندهای پیچیده را در بدن می شکند، می باشد. موتاسیون در ژن GAA که در روند شکستن گلیکوژن نقش دارد باعث این اختلال می گردد.
اصفهان – خیابان محتشم کاشانی – بین کوچه ۳۸ و ۴۰ – ساختمان آزمایشگاه ژنتیک ژنوم
۶۲۵ ۲ ۶۲۵ ۳ – ۰۳۱