gauchers-disease

بیماری گوشه

بیماری گوشه جز بیماری های ذخیره ای لیزوزومال است و در نتیجه ذخیره چربی در ارگان های اصلی مخصوصا کبد و طحال می باشد. سپس اندازه این ارگان ها بزرگ شده و می تواند بروی عملکرد آن ها تاثیر گذارد.

مواد چرب همچنین می تواند در بافت استخوانی ساخته شود و باعث ضعف استخوان ها و افزایش احتمال شکستگی در استخوان ها گردد. اگر مغزاستخوان نیز درگیر گردد، امکان لخته شدن خون وجود دارد. آنزیمی که می تواند این مواد چربی را بشکند، در افراد درگیر با این بیماری کار نمی کند.